Das TYMS-Gen kodiert für die Thymidylatsynthase, ein Schlüsselenzym, das an der Synthese von Thymidin beteiligt ist, einem der vier Nukleotide, die für die DNA-Replikation und -Reparatur erforderlich sind. Dieses Enzym ist auf aktives Folat (5,10-Methylen-THF) angewiesen, um effizient zu funktionieren, wodurch TYMS eng mit dem Folatstoffwechsel verbunden ist. Varianten im TYMS-Gen können die Verfügbarkeit von Folat auf zellulärer Ebene beeinflussen und die Reaktion des Körpers auf Folat oder folatbasierte Therapien verändern. Solche Veränderungen können zu einer gestörten DNA-Synthese, einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder variablen Reaktionen auf Chemotherapie oder Supplementierung beitragen.
TYMS codiert die Thymidylatsynthase, ein Enzym, das für die Produktion von Thymidin notwendig ist, welches in der DNA-Synthese und -Reparatur verwendet wird.
Das Enzym verwendet aktives Folat als Cofaktor, daher beeinflusst der Folatstatus die TYMS-Aktivität erheblich.
Bestimmte Varianten können die Enzymaktivität verringern, was sich auf die DNA-Replikation und die Folatverwertung auswirkt.
Ja, sie können die Anfälligkeit für Krankheiten oder die Wirksamkeit von folatbezogenen Therapien, einschließlich bestimmter Chemotherapeutika, beeinflussen.