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Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 ist ein Transkriptionsfaktor, der Gene reguliert, die an der Erythropoese, der Bildung roter Blutkörperchen, beteiligt sind. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reifung von erythroiden Zellen. Veränderungen oder Mutationen im NFE2 können die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigen und möglicherweise zu Blutkrankheiten beitragen.

NFE2

RWDD3 (RWD Domain Containing 3): RWDD3 ist ein Protein, dessen Funktion noch nicht vollständig verstanden ist. Es wird hinsichtlich seiner möglichen Rolle in zellulären Prozessen sowie seiner Bedeutung für die menschliche Gesundheit und Krankheit untersucht.

RWDD3

SARDH (Sarcosin-Dehydrogenase): SARDH ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Sarcosin beteiligt ist, einem Zwischenprodukt bei der Umwandlung von Cholin zu Glycin. Es spielt eine Schlüsselrolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, der für Prozesse wie die DNA-Methylierung wichtig ist. Funktionsstörungen von SARDH können Stoffwechselwege beeinträchtigen und wurden mit bestimmten Stoffwechselerkrankungen in Zusammenhang gebracht.

SARDH

TMPRSS4 (Transmembran-Protease, Serin 4): TMPRSS4 ist ein Mitglied der Familie der transmembranären Serinproteasen, die an der Zelloberfläche lokalisiert sind und an der Aktivierung von Proteinen durch das Spalten von Peptidbindungen beteiligt sind. TMPRSS4 spielt eine wichtige Rolle bei physiologischen und pathologischen Prozessen, einschließlich Zellmigration, Invasion und der Regulation des epithelialen-mesenchymalen Übergangs (EMT), der entscheidend für Entwicklung, Wundheilung und Krebsmetastasierung ist. Seine Überexpression wurde mit dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht, wodurch TMPRSS4 ein potenzieller Biomarker für Krebsdiagnose und -prognose ist.

TMPRSS4

MPO (Myeloperoxidase): MPO ist ein Enzym, das hauptsächlich in Neutrophilen exprimiert wird und eine Schlüsselrolle im Abwehrsystem des Körpers spielt. Es erzeugt aus Wasserstoffperoxid hypochlorige Säure und andere reaktive Moleküle, um Bakterien und Krankheitserreger zu bekämpfen. Während MPO für die Immunabwehr unerlässlich ist, kann die Aktivität von MPO auch zur Gewebeschädigung während Entzündungen beitragen und wurde im Zusammenhang mit Erkrankungen, einschließlich Herz-Kreislauf-Erkrankungen, aufgrund seiner Rolle im oxidativen Stress gebracht.

PVR (Poliovirus-Rezeptor): PVR ist ein transmembranes Glykoprotein, das als Rezeptor für Polioviren und verwandte Enteroviren fungiert und den viralen Eintritt und die Infektion ermöglicht. Über seine Rolle bei der viralen Erkennung hinaus ist PVR essenziell für die Zell-Zell-Adhäsion, die Immunregulation und die Gewebehomöostase. Es trägt zur Integrität epithelialer und endothelialer Barrieren durch seine Beteiligung an Adhäsions- und Tight Junctions bei. Die Interaktionen von PVR mit Liganden wie TIGIT und DNAM-1 helfen, die Aktivierung von Immunzellen zu regulieren und beeinflussen sowohl angeborene als auch adaptive Immunantworten. Eine Dysregulation der PVR-Expression oder -Funktion kann erhebliche Auswirkungen auf die Immunfunktion und die Gewebeintegrität haben.

CACNA1D (Calciumspannungsabhängige Kanal-Untereinheit Alpha1 D): CACNA1D ist ein Gen, das eine Untereinheit des L-Typ spannungsabhängigen Calciumkanals codiert, welcher für die Regulierung des Calciumeinstroms in verschiedenen Zelltypen, insbesondere in Muskel- und Nervenzellen, essentiell ist. Mutationen in diesem Gen stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Autismus-Spektrum-Störungen, Epilepsie und bestimmten Herzfunktionsstörungen.

CACNA1D

MRPS18C (Mitochondriales Ribosomales Protein S18C): MRPS18C ist ein Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms, der für die mitochondriale Proteinsynthese unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Produktion von Proteinen, die Teil der mitochondrialen Atmungskette sind. Eine Fehlfunktion von MRPS18C kann die mitochondriale Funktion und den Energiestoffwechsel beeinträchtigen und möglicherweise zur Entstehung mitochondrialer Erkrankungen beitragen.

MRPS18C

PTPRC (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Rezeptor-Typ C): PTPRC ist ein Protein, das als wichtiger Regulator des Immunsystems gilt. Auch bekannt als CD45, ist es eine transmembrane Protein-Tyrosin-Phosphatase, die für die Aktivierung von T- und B-Lymphozyten unerlässlich ist. PTPRC spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation von Signaltransduktionswegen, und seine Dysregulation kann zur Entstehung von Erkrankungen des Immunsystems beitragen.

PTPRC

VEGFC (Vaskulärer Endothelialer Wachstumsfaktor C): VEGFC ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Lymphangiogenese, der Bildung von Lymphgefäßen, sowie bei der Angiogenese, der Bildung von Blutgefäßen, spielt. Als Teil der VEGF-Familie trägt es zu Prozessen wie der embryonalen Entwicklung, der Gewebereparatur und dem Tumorwachstum bei. VEGFC fördert das Wachstum und die Vermehrung von lymphatischen Endothelzellen und treibt so die Bildung und Umgestaltung von Lymphgefäßen voran. Es wirkt hauptsächlich durch Bindung an und Aktivierung von VEGFR-3 (Vaskulärer Endothelialer Wachstumsfaktor-Rezeptor 3).

VEGFC

HNRNPA1P48 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1 Pseudogen 48): HNRNPA1P48 ist ein Pseudogen, das mit dem HNRNPA1-Gen verwandt ist, welches ein Protein kodiert, das an der mRNA-Verarbeitung und dem Transport beteiligt ist. Obwohl HNRNPA1P48 möglicherweise kein funktionelles Protein produziert, könnte es regulatorische Funktionen in der Genexpression haben, wie zum Beispiel die Erzeugung nicht-kodierender RNAs oder das Agieren als Fallen für regulatorische Moleküle. Seine genauen Funktionen sind noch nicht vollständig verstanden, doch seine Verbindung zu HNRNPA1 deutet auf eine potenzielle Rolle im RNA-Stoffwechsel und in der Regulation hin.

HNRNPA1P48

KCNJ11 (Kalium-Inward-Rectifying-Kanal-Subfamilie J Mitglied 11): KCNJ11 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das Teil des ATP-sensitiven Kaliumkanals (KATP) in pankreatischen Beta-Zellen ist. Diese Kanäle sind essentiell für die Regulierung der Insulinsekretion und die Aufrechterhaltung der Glukosehomöostase. Variationen im KCNJ11 sind mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden.

KCNJ11

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN ist ein Gen, das mit dem schwangerschaftsassoziierten Plasmaprotein A (PAPP-A) in Verbindung steht. PAPP-A ist an schwangerschaftsbezogenen Prozessen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Insulinähnlichen Wachstumsfaktor-(IGF)-Signalgebung.

PAPLN

PSG9 (Pregnancy-Specific Glycoprotein 9): PSG9 ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der schwangerschaftsspezifischen Glykoproteine kodiert, welche an der Immunregulation während der Schwangerschaft beteiligt sind. Diese Proteine können die mütterliche Toleranz gegenüber dem Fötus unterstützen und zur fötalen Entwicklung beitragen. Während die spezifische Rolle von PSG9 noch erforscht wird, könnte es die reproduktive Gesundheit und die Schwangerschaftsergebnisse beeinflussen.

PSG9

RGS17 (Regulator Of G Protein Signaling 17): RGS17 ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der Regulatoren der G-Protein-Signalisierung (RGS) codiert. Diese Proteine helfen, die Signalübertragung durch G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCR) zu steuern, indem sie die Umwandlung von GTP zu GDP beschleunigen. RGS17 kann mehrere durch GPCR regulierte Signalwege beeinflussen und damit verschiedene physiologische Prozesse steuern.

RGS17

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 ist ein wichtiger Zelloberflächenrezeptor, der an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Zelladhäsion, Migration und Axonlenkung. Er gehört zur Immunglobulin-Superfamilie und spielt eine zentrale Rolle in der Entwicklung des Nervensystems sowie der Regulierung der Apoptose. NEO1 fungiert als Rezeptor für Netrin-1 und andere Liganden, die das axonale Wachstum und die neuronale Migration steuern, welche für die Gehirnentwicklung unerlässlich sind. Darüber hinaus ist er an der Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und der Gefäßentwicklung beteiligt. Mutationen oder Dysregulationen von NEO1 wurden mit einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen und Erkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich Krebsprogression und Metastasierung.

NEO1

PTPMT1 (Protein Tyrosin-Phosphatase, Mitochondrial 1): PTPMT1 ist eine mitochondriale Phosphatase, die an der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Cardiolipin, einem Phospholipid, das für die Integrität der mitochondrialen Membran und die Energieproduktion essentiell ist. Eine Fehlregulation von PTPMT1 hat Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen und wird im Zusammenhang mit dem Krebsstoffwechsel untersucht, was seine Bedeutung für die zelluläre Energiehomöostase und Krankheit unterstreicht.

PTPMT1

RHOBTB1 (Rho-Related BTB Domain Containing 1): RHOBTB1 ist ein Mitglied der Rho-GTPase-Familie und beteiligt an der Regulierung vielfältiger zellulärer Prozesse wie der Organisation des Zytoskeletts, dem Zellzyklus und der Genexpression. Im Gegensatz zu typischen Rho-GTPasen besitzt es eine charakteristische Struktur, die auf Funktionen im vesikulären Transport und der Signalübertragung hinweist. Eine Fehlregulation von RHOBTB1 wird mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht, was auf sein Potenzial als Biomarker oder therapeutisches Ziel hindeutet.

RHOBTB1

OR5H14 (Olfaktorischer Rezeptor Familie 5 Unterfamilie H Mitglied 14): OR5H14 ist Teil der Familie der olfaktorischen Rezeptor-(OR)-Gene, die für das Erkennen und Binden von Geruchsmolekülen verantwortlich ist. Diese Rezeptoren spielen eine Schlüsselrolle im Geruchssinn. Die spezifischen Liganden und die genaue Funktion von OR5H14 in der Geruchswahrnehmung sind noch nicht vollständig verstanden, tragen jedoch zur Komplexität und Vielfalt der Geruchswahrnehmung bei.

OR5H14

TPH2 (Tryptophan-Hydroxylase 2): TPH2 ist ein Enzym, das entscheidend für die Produktion von Serotonin ist, einem Neurotransmitter, der zur Regulierung von Stimmung, Schlaf und Appetit beiträgt. TPH2 kommt hauptsächlich im Gehirn vor und ist der Schlüssel zur zentralen Serotoninsynthese. Variationen im TPH2-Gen wurden mit psychiatrischen Erkrankungen wie Depression und bipolarer Störung in Verbindung gebracht.

TPH2

PTPN22 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 22): PTPN22 ist ein Enzym, das die Regulierung der Immunantworten im Körper widerspiegelt. Es handelt sich um eine lymphoid-spezifische Phosphatase, die die Signalübertragung des T-Zell-Rezeptors moduliert und als negativer Regulator der T-Zell-Aktivierung fungiert. PTPN22 ist essentiell für die Aufrechterhaltung der Immuntoleranz und die Verhinderung von Autoimmunerkrankungen. Genetische Variationen in PTPN22 werden mit einem erhöhten Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Typ-1-Diabetes und systemischen Lupus erythematodes in Verbindung gebracht, was seine zentrale Rolle in der Immunregulation verdeutlicht.

PTPN22

LAMP3 (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 3): LAMP3 ist ein Protein, das an der lysosomalen Funktion und der Zellsignalgebung beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle in der Immunantwort, insbesondere bei der Antigenpräsentation. Erhöhte LAMP3-Spiegel wurden bei verschiedenen Krebsarten beobachtet, was auf eine potenzielle Rolle bei der Tumorprogression und Metastasierung hinweist.

LAMP3

LANCL1 (LanC Like 1): LANCL1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das LanC-Domänen (Lantibiotic Synthetase Component C-ähnlich) enthält. Proteine mit diesen Domänen sind oft an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Signalübertragung, Protein-Protein-Interaktionen und zelluläre Regulation. Die genauen Funktionen von LANCL1 werden noch erforscht, und weitere Studien sind erforderlich, um seine Rolle in der Zellbiologie vollständig zu verstehen.

LANCL1

PDE5A (Phosphodiesterase 5A): PDE5A ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das speziell auf zyklisches GMP (cGMP) abzielt, einen wichtigen zweiten Botenstoff in verschiedenen biologischen Prozessen. PDE5A spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der glatten Gefäßmuskulatur, und seine Inhibitoren werden häufig zur Behandlung von erektiler Dysfunktion und pulmonaler Hypertonie eingesetzt. Die Forschung zu PDE5A ist bedeutend für die kardiovaskuläre und urogenitale Gesundheit.

PDE5A

MTHFD2 (Methylenetetrahydrofolat-Dehydrogenase 2): MTHFD2 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im mitochondrialen Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg spielt. Es ist essentiell für die Nukleotidbiosynthese, Methylierungsreaktionen und die Aminosäurehomöostase. MTHFD2 wird in sich schnell teilenden Zellen, einschließlich Krebszellen, stark exprimiert, wo es die Produktion von Purinen und Thymidylat unterstützt, die für die DNA-Replikation und -Reparatur entscheidend sind. Seine Rolle im Zellstoffwechsel und der Zellproliferation unterstreicht seine Bedeutung für Wachstum und Entwicklung, und seine selektive Expression in Tumoren macht es zu einem potenziellen therapeutischen Ziel.

MTHFD2

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folatstoffwechselweg und katalysiert die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen, die für die Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine wichtige Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, indem es zelluläre Methylierungsreaktionen und die Nukleotidproduktion beeinflusst. Mutationen oder eine Fehlregulation von MTHFD1 können den Folatstoffwechsel stören und sind mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs verbunden.

MTHFD1

TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, auch bekannt als A20, ist ein wichtiger negativer Regulator der NF-κB-Signalgebung und hilft dabei, Entzündungen und Immunreaktionen zu kontrollieren. Es wirkt durch die Ubiquitinierung von Signalmolekülen, um die Aktivierung von NF-κB zu stoppen und so eine anhaltende Entzündung zu verhindern, die zu Autoimmunerkrankungen führen könnte. Mutationen oder eine Dysregulation von TNFAIP3 werden mit verschiedenen Autoimmun- und Entzündungserkrankungen in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Fokus der therapeutischen Forschung macht.

TNFAIP3

CDKN2B (Cyclin-abhängiger Kinaseinhibitor 2B): CDKN2B ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus durch Hemmung cyclinabhängiger Kinasen spielt. Es ist wesentlich für die Kontrolle der G1-Phase des Zellzyklus und die Verhinderung unkontrollierter Zellproliferation. Der Funktionsverlust von CDKN2B wird häufig bei verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine Rolle als Tumorsuppressor und sein Potenzial als Ziel für Krebstherapien hervorhebt.

CDKN2B

SCN9A (Natrium-Spannungsgesteuerter Kanal Alpha-Untereinheit 9): SCN9A kodiert für einen spannungsgesteuerten Natriumkanal (NaV1.7), der im peripheren Nervensystem, insbesondere in schmerzempfindlichen Neuronen (Nozizeptoren), stark exprimiert wird. Mutationen im SCN9A-Gen können Funktionszunahmen oder -verluste verursachen und zu Erkrankungen wie Erythromelalgie oder angeborener Schmerzunempfindlichkeit führen. Als wichtiger Modulator der Schmerzwahrnehmung ist NaV1.7 ein bedeutendes Ziel für die Entwicklung neuer Analgetika.

SCN9A

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der zirkadianen Rhythmen spielt – den körperlichen, geistigen und verhaltensbezogenen Veränderungen, die einem 24-Stunden-Zyklus folgen. Es hilft, den Schlaf-Wach-Rhythmus sowie verschiedene physiologische Prozesse, einschließlich des Stoffwechsels, zu steuern. Mutationen im CLOCK-Gen können die normalen zirkadianen Rhythmen stören und so zu Schlafstörungen, metabolischem Syndrom und Stimmungsschwankungen beitragen.

OPCML (Opioid-Bindungsprotein/Zelladhäsionsmolekül-ähnlich): OPCML ist ein glykosylphosphatidylinositol-verankertes Protein, das an Zelladhäsion und Signalgebung beteiligt ist. Es wurde als Tumorsuppressor identifiziert, dessen Expression in verschiedenen Krebsarten häufig verringert ist, was auf eine schützende Rolle gegen die Entstehung und das Fortschreiten von Tumoren hinweist.

OPCML

INAVA (Innate Immune Signal Activator): INAVA ist ein Gen, das an der Regulierung des NF-kappaB-Signalwegs beteiligt ist, einem entscheidenden Treiber der angeborenen Immunantwort des Körpers. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Immunzellen und der Förderung der Produktion entzündlicher Mediatoren, wodurch der Körper bei der Abwehr von Krankheitserregern und der Kontrolle von Entzündungen unterstützt wird.

INAVA

MAP3K10 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase 10): MAP3K10 ist ein Mitglied der MAP3K-Familie, auch bekannt als MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2). Diese Kinase spielt eine Schlüsselrolle in zellulären Signalwegen, die Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose regulieren. MAP3K10 wirkt als einwärtsgerichteter Aktivator der MAP-Kinase (MAPK)-Kaskade und übersetzt extrazelluläre Signale in zelluläre Reaktionen. Es ist essentiell für die neuronale Funktion, Immunregulation und Stressreaktion, und eine Fehlregulation von MAP3K10 wurde mit verschiedenen physiologischen und pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht.

MAP3K10

KCNMB3 (Kalium-Calcium-aktivierter Kanal Unterfamilie M regulatorische Beta-Untereinheit 3): KCNMB3 gehört zu einer Familie von calciumaktivierten Kaliumkanälen, die zur Regulation der neuronalen Erregbarkeit und des Gefäßtonus beitragen. Dieses Gen ist wichtig für die Kontrolle des Blutdrucks und die kardiovaskuläre Funktion, und Variationen im KCNMB3 können mit Bluthochdruck und Herzkrankheiten in Verbindung stehen.

KCNMB3

RAP2B (RAP2B, Mitglied der RAS-Onkogenfamilie): RAP2B ist ein Gen, das zur RAS-Onkogenfamilie gehört und an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation, Differenzierung und das Überleben regulieren. Es spielt auch eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und dem Vesikeltransport. Störungen in der RAP2B-Signalisierung können zur Krebsentwicklung beitragen.

RAP2B

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an Transportprozessen über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch untersucht wird, könnte MFSD10 eine Rolle beim Nährstofftransport und der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase spielen.

MFSD10 

CELF2 (CUGBP Elav-ähnliches Familienmitglied 2): CELF2 ist ein Mitglied der CUG-BP, Elav-ähnlichen Familie von RNA-bindenden Proteinen, die eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der RNA-Verarbeitung spielen, einschließlich alternatives Spleißen, Stabilität und Translation. CELF2 ist an der Entwicklung und Funktion des Immunsystems beteiligt und wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Seine Rolle in der posttranskriptionellen Genregulation macht es zu einem wichtigen Faktor für die Zelldifferenzierung und Krankheitsentwicklung und stellt potenzielle Ansatzpunkte für therapeutische Interventionen dar.

CELF2

PTHLH (Parathyroid Hormone Like Hormone): PTHLH ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Knochen und Knorpel spielt. Es wirkt ähnlich wie das Parathormon und ist an der Regulation des Knochenumbaus sowie der Aufrechterhaltung der Calcium-Homöostase beteiligt.

PTHLH

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L ist ein Protein, das an der Regulation der Gen-Transkription beteiligt ist, insbesondere während der Verlängerungsphase der RNA-Polymerase-II-Aktivität. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewährleistung einer präzisen Genexpression und beeinflusst die Transkription spezifischer Gene, wodurch zelluläre Prozesse wie Entwicklung und Stressreaktion beeinflusst werden. Das Verständnis von TCERG1L trägt dazu bei, die Mechanismen der Genregulation und deren Bedeutung für Krankheiten, die mit Transkriptionsfehlregulationen in Verbindung stehen, zu klären.

TCERG1L

INSIG1 (Insulin-induziertes Gen 1): INSIG1 ist ein Protein, das vom INSIG1-Gen codiert wird und eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Lipidstoffwechsels und des Cholesterinhaushalts innerhalb der Zellen spielt. INSIG1 fungiert als wichtiger Vermittler des Rückkopplungsmechanismus, der die Cholesterinsynthese und -aufnahme steuert. Es wirkt, indem es an sterolregulatorische Element-Bindeproteine (SREBPs) bindet und diese hemmt – Transkriptionsfaktoren, die für die Expression von Genen, die an der Produktion von Cholesterin und Fettsäuren beteiligt sind, unerlässlich sind. Durch die Regulierung der SREBP-Aktivität trägt INSIG1 zur Aufrechterhaltung eines angemessenen zellulären Lipidspiegels bei und verhindert eine übermäßige Cholesterinansammlung.

INSIG1

ARHGAP27 (Rho GTPase aktivierendes Protein 27): ARHGAP27 ist ein Protein, das die Regulierung der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts, der Zellmorphologie und der Zellbeweglichkeit durch seine Kontrolle der Rho-GTPasen widerspiegelt. Diese GTPasen sind wesentliche Regulatoren zellulärer Prozesse, einschließlich Vesikeltransport, Zellzyklusprogression und Genexpression. Die Rolle von ARHGAP27 bei der Modulation der Zelladhäsion und Migration ist besonders wichtig für die Gewebeentwicklung, Wundheilung sowie Prozesse wie Tumorprogression und Metastasierung.

ARHGAP27

CCDC171 (Coiled-Coil Domain Containing 171): CCDC171 ist ein Gen, das durch das Vorhandensein einer Coiled-Coil-Domäne gekennzeichnet ist, was auf eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen hinweist. Obwohl seine spezifische Funktion nicht vollständig verstanden ist, sind Gene mit ähnlichen Domänen häufig an zellulären Prozessen wie Vesikeltransport, Zellteilung und Signaltransduktion beteiligt.

CCDC171

CAMK1G (Calcium/Calmodulin-abhängige Proteinkinase IG): CAMK1G ist ein Mitglied der CaMK-Kinasefamilie, die an Calcium-Signalkaskaden beteiligt ist. Diese Kinase wird durch Calcium-Einstrom und Calmodulin-Bindung aktiviert und löst die Phosphorylierung verschiedener Proteine aus, die Prozesse wie Genexpression, Zellzyklusprogression und synaptische Übertragung regulieren. CAMK1G spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Funktion und Plastizität und trägt zum Lernen und Gedächtnis bei. Eine Fehlregulation der CAMK1G-Aktivität wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der neuronalen Gesundheit und des Signalgleichgewichts unterstreicht.

CAMK1G

NUDT2 (Nudix-Hydrolase 2): NUDT2 ist ein Enzym, das das Gleichgewicht der Diadenosin-Polyphosphate reguliert, Moleküle, die an zellulären Signalprozessen beteiligt sind. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der richtigen Konzentration dieser Signalmoleküle, was für verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich Stressreaktionen und Energiestoffwechsel, von Bedeutung ist.

NUDT2

MRPS31 (Mitochondrial Ribosomal Protein S31): MRPS31 ist ein Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms und für die mitochondriale Proteinsynthese unerlässlich. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Produktion von Proteinen, die für die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die Energieerzeugung erforderlich sind. Defekte im MRPS31 können zu mitochondrialen Erkrankungen führen, die mehrere Organsysteme betreffen.

MRPS31

TOX3 (TOX High Mobility Group Box Familienmitglied 3): TOX3 ist ein Mitglied der High Mobility Group (HMG) Box Familie und spielt eine Rolle bei der Transkriptionsregulation. Es wurde im Zusammenhang mit Brustkrebs untersucht, da genetische Varianten in TOX3 mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Erkrankung in Verbindung gebracht werden.

TOX3

NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, das seine Rolle bei der Synapsenbildung und -funktion widerspiegelt. Es ist für eine ordnungsgemäße neuronale Kommunikation unerlässlich und wurde mit verschiedenen neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht, darunter Autismus-Spektrum-Störung, Schizophrenie und geistige Behinderung.

NRXN1

PRRC2A (Prolinreicher Coiled-Coil 2A): PRRC2A ist ein protein-codierendes Gen, das eine Rolle in wichtigen zellulären Prozessen wie Zellteilung und Genregulation spielt. Es enthält prolinreiche Domänen und Coiled-Coil-Regionen, die für Protein-Protein-Interaktionen von Bedeutung sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch erforscht werden, wird PRRC2A mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht und kann das Zellwachstum sowie die Differenzierung beeinflussen.

PRRC2A

PDGFB (Thrombozyten-Wachstumsfaktor-Untereinheit B): PDGFB ist ein Gen, das einen wichtigen Wachstumsfaktor codiert, der an der Zellsignalübertragung und Gewebeheilung beteiligt ist. Als Teil der Thrombozyten-Wachstumsfaktor-(PDGF)-Familie spielt es eine wesentliche Rolle bei der Förderung von Zellproliferation, Migration, Wundheilung, Gewebeumbau und der Bildung neuer Blutgefäße (Angiogenese).

PDGFB

MUC1 (Mucin 1): MUC1 ist ein Gen, das ein Glykoprotein codiert, das auf der Oberfläche verschiedener Epithelzellen, einschließlich derjenigen, die die Atemwege und den Verdauungstrakt auskleiden, vorhanden ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei Schutz, Schmierung und Zellkommunikation. Eine abnormale Expression von MUC1 wird mit der Entstehung verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht.

MUC1

LIN7C (Lin-7 Homolog C, Crumbs Zellpolaritäs-Komplex-Komponente): LIN7C ist ein Protein, das die Rolle der LIN7-Familie bei der Etablierung und Aufrechterhaltung der Zellpolarität widerspiegelt. Es ist essentiell für die ordnungsgemäße Zellfunktion und Gewebeorganisation, insbesondere in neuronalen und epithelialen Zellen. Mutationen oder Dysregulation von LIN7C können die Zellpolarität und Signalübertragung stören und damit möglicherweise zu Entwicklungsanomalien oder Erkrankungen beitragen.

LIN7C

NAV3 (Neuron Navigator 3): NAV3 ist ein Gen, das an der neuronalen Migration und der axonalen Führung beteiligt ist und eine wichtige Rolle in der Gehirnentwicklung spielt. Als Teil der Neuron Navigator-Familie trägt es zur ordnungsgemäßen Bildung neuronaler Netzwerke bei. Veränderungen im NAV3 wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Schizophrenie in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Erhaltung der neuronalen Struktur und Funktion unterstreicht.

NAV3

PTPRM (Protein Tyrosine Phosphatase Rezeptor Typ M): PTPRM ist eine rezeptorartige Proteintyrosinphosphatase, die an der Zellsignalübertragung und der Regulation der Tyrosinphosphorylierung beteiligt ist. Sie trägt zu Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und neuronaler Entwicklung bei. Eine Fehlregulation von PTPRM wird mit dem Fortschreiten von Krebs und bestimmten neuronalen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

PTPRM

AFF3 (AF4/FMR2 Familienmitglied 3): AFF3 ist ein Gen, das an der Transkriptionsregulation und Chromatinorganisation beteiligt ist. Es gehört zur AF4/FMR2-Familie, die eine Rolle bei der Kontrolle der Genexpression spielt. AFF3 kann dazu beitragen, die Gen-Transkription zu regulieren und beeinflusst damit die Entwicklung und Funktion verschiedener Zelltypen.

AFF3

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 ist ein Protein, das Metalloproteinasen reguliert, Enzyme, die für den Abbau von Bestandteilen der extrazellulären Matrix verantwortlich sind. TIMP4 spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeumbildung und ist wichtig für Prozesse wie Wundheilung und Angiogenese.

TIMP4

INPPL1 (Inositolpolyphosphatase-like 1): INPPL1, auch bekannt als SHIP2 (Src-Homologie-2-Domäne enthaltende Inositolphosphatase 2), ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Phosphoinositidsignalwegen im Körper spielt. Diese Signalwege sind essentiell für die Kontrolle zellulärer Prozesse wie Proliferation, Überleben und Migration. INPPL1 entfernt spezifisch eine Phosphatgruppe an der 5'-Position von Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphat (PIP3) und wirkt somit als negativer Regulator des PI3K (Phosphoinositid-3-Kinase)-Signalwegs. Seine Aktivität ist wichtig für die Modulation der Insulinsignalisierung und die Aufrechterhaltung des Glukosegleichgewichts, wodurch es ein bedeutender Faktor in der metabolischen Regulation und ein potenzielles therapeutisches Ziel ist.

INPPL1

PDE8B (Phosphodiesterase 8B): PDE8B ist ein Gen, das für das Enzym Phosphodiesterase 8B kodiert. Wie PDE10A trägt es zur Regulierung der zyklischen Nukleotidsignale bei, wobei seine Funktionen je nach Gewebe- und Zelltyp variieren können. PDE8B kann eine Vielzahl physiologischer Prozesse beeinflussen.

PDE8B

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 ist ein Signalmolekül, das eine Schlüsselrolle bei der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Plastizität spielt. Es ist essentiell für die korrekte Bildung und Funktion des Nervensystems und wird mit verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, in Verbindung gebracht.

NRG1

LRRC4C (Leucin-Reiches-Repeat-Containing 4C): LRRC4C ist ein Protein, auch bekannt als NGL-1, das eine Rolle in der neuronalen Entwicklung spielt, insbesondere bei der Bildung und Regulierung synaptischer Verbindungen. Es wurde hinsichtlich seiner möglichen Beteiligung an neuroentwicklungsbedingten Störungen untersucht.

LRRC4C

LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitochondrial): LONP2 ist ein Protein, das die mitochondriale Qualitätskontrolle in der Zelle widerspiegelt. Es codiert eine mitochondriale Protease, die für den Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine verantwortlich ist. Eine ordnungsgemäße Funktion von LONP2 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Gesundheit, und Beeinträchtigungen können zu mitochondrialen Erkrankungen und altersbedingten Krankheiten beitragen.

LONP2

PDE3B (Phosphodiesterase 3B): PDE3B ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Lipid- und Glukosestoffwechsels spielt. Es ist an dem Abbau von cyclischem AMP (cAMP), einem Signalmolekül, beteiligt und beeinflusst dadurch Prozesse wie die Lipolyse und die Insulinsekretion. Eine Fehlregulation von PDE3B hat Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen, einschließlich Adipositas und Diabetes.

PDE3B

SCIN (Scinderin): SCIN ist ein Gen, das für ein Aktin-spaltendes Protein codiert, das an der Regulierung der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist. Durch die Modulation der Organisation von Aktinfilamenten spielt SCIN eine Rolle bei zellulären Prozessen wie Zellbeweglichkeit, Sekretion und Membrantransport. Obwohl die genauen Mechanismen noch untersucht werden, könnte SCIN physiologische Funktionen und pathologische Prozesse beeinflussen, einschließlich Zellmigration und Invasion bei Krebs.

SCIN

ZNF516 (Zinkfingerprotein 516): ZNF516 ist ein Transkriptionsregulator, der sowohl als Repressor als auch als Aktivator in Genexpressionswegen wirken kann, die die Zelldifferenzierung, Proliferation und Apoptose steuern. Es spielt eine entscheidende Rolle in der Herzentwicklung und -funktion, wobei eine Dysregulation mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. ZNF516 wird auch mit der Tumorsuppression assoziiert, wodurch es ein potenzielles Ziel in der Krebstherapie und ein wichtiger Faktor für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase darstellt.

ZNF516

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose spielt. Es ist essentiell für die embryonale Entwicklung und die Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Krankheiten.

TGFB2

TCF12 (Transkriptionsfaktor 12): TCF12 ist ein Mitglied der Familie der basalen Helix-Loop-Helix (bHLH) Transkriptionsfaktoren, die an der Regulation der Genexpression während der Entwicklung und Zelldifferenzierung beteiligt sind. TCF12 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Nervensystems und des Muskelgewebes, indem es Zellschicksalsentscheidungen und die Gewebebildung beeinflusst. Mutationen im TCF12-Gen sind mit Craniosynostose assoziiert, einer Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen gekennzeichnet ist, und unterstreichen somit seine Bedeutung in der kraniofazialen Entwicklung. Die Untersuchung von TCF12 liefert wertvolle Einblicke in die Entwicklungsbiologie und die genetischen Grundlagen angeborener Störungen.

TCF12

ORM1, auch bekannt als Orosomucoid 1 oder Alpha-1-Säure-Glykoprotein 1, ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber produziert und in den Blutkreislauf freigesetzt wird. Es gehört zu den Akute-Phase-Proteinen, die als Reaktion auf Entzündungen, Infektionen oder Gewebeschäden gebildet werden. ORM1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Modulation der Immunantwort und Entzündungen. Während akuter Phasenreaktionen wird die Produktion durch proinflammatorische Zytokine wie Interleukin-6 (IL-6) und Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-α) gesteigert. ORM1 hilft, Entzündungen zu regulieren, indem es an verschiedene Moleküle bindet, darunter Medikamente, Hormone und Lipide, und deren Verteilung beeinflusst.

ORM1

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Matrixumgestaltung beteiligt ist, einem wichtigen Prozess für Gewebeentwicklung und -reparatur. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, deutet die Rolle von MXRA8 bei den Interaktionen mit der extrazellulären Matrix darauf hin, dass es zur Gewebehomöostase und Regeneration beitragen könnte, mit potenziellen Anwendungen in der Gewebezüchtung und regenerativen Medizin.

MXRA8

TTYH2 (Tweety Family Member 2): TTYH2 ist ein Gen, das ein Protein der Tweety-Familie codiert. Dieses Protein ist bekannt für seine Ionenkanalaktivität, insbesondere im Zusammenhang mit Chloridionen. Proteine der Tweety-Familie spielen eine wichtige Rolle beim Ionentransport durch Zellmembranen und tragen zur zellulären Homöostase, Regulierung des Zellvolumens und Aufrechterhaltung des Ionengleichgewichts bei. Obwohl die vollständigen Funktionen von TTYH2 noch untersucht werden, könnte es eine bedeutende Rolle in der zellulären Physiologie spielen.

TTYH2

APOE (Apolipoprotein E): APOE ist ein Protein, das hauptsächlich von der Leber und Astrozyten im Gehirn produziert wird und eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und -transport spielt, insbesondere im zentralen Nervensystem (ZNS). Es hilft, Lipoproteine aus dem Kreislauf zu entfernen und verteilt Cholesterin sowie andere Lipide durch Interaktionen mit Zelloberflächenrezeptoren an Zellen. APOE liegt in drei häufigen Isoformen vor – APOE2, APOE3 und APOE4 – die den Lipidstoffwechsel jeweils unterschiedlich beeinflussen, wobei APOE4 besondere Auswirkungen auf das Krankheitsrisiko hat.

APOE

RGS7 (Regulator of G Protein Signaling 7): RGS7 ist ein Protein, das G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCRs) reguliert und deren Signalwege moduliert. Es spielt eine wichtige Rolle in der neuronalen Funktion und wird mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

RGS7

CPXM1 (Carboxypeptidase X, Mitglied der M14-Familie 1): CPXM1 ist ein Protein, das zur Familie der Metallo-Carboxypeptidasen gehört und an der Umgestaltung der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es trägt zur Zelladhäsion, Migration und zu wichtigen physiologischen Prozessen wie Wundheilung und Entzündung bei. Eine Fehlregulation von CPXM1 kann mit Gewebeumbau-Störungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung stehen.

CPXM1

LURAP1 (Leucin-reiches Adaptorprotein 1): LURAP1 ist ein Gen, das für ein leucinreiches Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es an Signalübertragungswegen beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen nicht vollständig verstanden sind, könnte LURAP1 eine Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse wie Zellmigration und Organisation des Zytoskeletts spielen.

LURAP1

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 ist ein Gen, das ein sezerniertes Protein kodiert, das in verschiedenen Geweben, einschließlich des Magen-Darm-Trakts, exprimiert wird. Obwohl seine Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird OLFM4 mit der Regulierung der Proliferation und Differenzierung von Stammzellen im Darm in Verbindung gebracht, was auf eine potenzielle Rolle bei der Geweberegeneration und -erhaltung hinweist.

OLFM4

POU2F3 (POU Klasse 2 Homeobox 3): POU2F3 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Differenzierung von Epithelzellen reguliert, insbesondere in der Haut und den Sinnesorganen. Er ist essentiell für die Bildung von Tuftzellen – spezialisierten chemosensorischen Zellen der Atemwege und des Verdauungstrakts – und wird außerdem mit der Entwicklung bestimmter Plattenepithelkarzinome in Verbindung gebracht.

POU2F3

PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Chromatinorganisation und Genregulation beteiligt ist. Seine PWWP-Domäne deutet auf eine Rolle in der epigenetischen Regulation hin. Dysfunktionen von PWWP3B können aufgrund ihrer Auswirkungen auf die Genexpression mit Entwicklungsstörungen und Krebs in Verbindung stehen.

PWWP3B

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 ist ein Gen, das die Regulation des mitochondrialen Calcium-Uniporters (MCU) widerspiegelt, einem Proteinkomplex, der für die Aufnahme von Calcium in die Mitochondrien verantwortlich ist. MCUR1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der richtigen mitochondrialen Calciumspiegel, die für die Energieproduktion, das Überleben der Zelle und die Gesamtfunktion der Mitochondrien unerlässlich sind.

MCUR1

ID4 (Inhibitor of DNA Binding 4, HLH-Protein): ID4 ist ein Regulator, der die Genexpression beeinflusst, indem er die Zelldifferenzierung und Proliferation steuert. Es gehört zur ID-Proteinfamilie, die verschiedene Entwicklungsprozesse moduliert, indem sie die Bindung von basic Helix-Loop-Helix (bHLH)-Transkriptionsfaktoren hemmt. ID4 ist an der Entwicklung mehrerer Krebsarten beteiligt, wobei es je nach Kontext entweder als Tumorsuppressor oder als Onkogen fungieren kann. Die Untersuchung von ID4 liefert wichtige Erkenntnisse über Zelldifferenzierung, Stammzellbiologie und Krebs.

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein Protein, das einen einzigartigen Myosintyp im Körper repräsentiert. Es spielt wichtige Rollen bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmigration und trägt zur Muskelerentwicklung und -funktion bei. Abnormalitäten in MYO18A werden mit Muskelstörungen in Verbindung gebracht und können mit bestimmten Krebsarten assoziiert sein.

MYO18A

LPCAT2 (Lysophosphatidylcholin-Acyltransferase 2): LPCAT2 ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Biosynthese und dem Umbau von Phospholipiden spielt, den Hauptbestandteilen zellulärer Membranen. Hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert, reguliert LPCAT2 den Lipidstoffwechsel und trägt zur Aufrechterhaltung der Membranintegrität bei. Es katalysiert die Acylierung von Lysophosphatidylcholin (LPC) zur Herstellung von Phosphatidylcholin (PC), einem essentiellen Phospholipid in Zellmembranen, das die Membranzusammensetzung und -funktion beeinflusst.

LPCAT2

PKD2L1 (Polycystic Kidney Disease 2-Like 1): PKD2L1 ist ein transmembranes Protein aus der Familie der polyzystischen Nierenerkrankungen, das hauptsächlich in sensorischen Neuronen des peripheren Nervensystems und bestimmten Epithelzellen vorkommt. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Chemosensation und Mechanosensation, insbesondere bei der Erkennung von saurem Geschmack. Als nicht-selektiver Kationenkanal ermöglicht PKD2L1 den Ioneneinstrom als Reaktion auf extrazelluläre Reize und löst damit zelluläre Reaktionen aus. Es ist auch an Prozessen wie der gastrointestinalen Sensorsignalgebung und der Blutdruckregulation beteiligt.

PKD2L1

C6ORF47 (Chromosom 6 Offener Leserahmen 47): C6ORF47 ist ein Gen auf Chromosom 6, das bislang relativ wenig charakterisiert ist. Als offener Leserahmen könnte es ein Protein codieren, obwohl dessen genaue Funktionen noch unklar sind. Die Forschung an C6ORF47 könnte neue Einblicke in zelluläre Prozesse liefern und unser Verständnis des menschlichen Genoms erweitern.

C6ORF47

RABGAP1L (RAB GTPase aktivierendes Protein 1-ähnlich): RABGAP1L ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am intrazellulären Membrantransport beteiligt ist, indem es RAB-GTPasen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Vesikeltransport und der gesamten zellulären Logistik. Eine Fehlregulation von RABGAP1L kann die zellulären Transportmechanismen stören und wurde im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen untersucht, bei denen ein ordnungsgemäßer Membrantransport für die neuronale Funktion unerlässlich ist.

RABGAP1L

TOMM40 (Translokase der äußeren Mitochondrienmembran 40): TOMM40 ist ein wichtiges Protein, das an der Funktion der Mitochondrien beteiligt ist, insbesondere beim Import von Proteinen in die Mitochondrien. Als Teil des TOM-Komplexes unterstützt TOMM40 den Transport von im Zellkern kodierten Proteinen über die äußere Mitochondrienmembran, damit diese ihre essentiellen Aufgaben innerhalb der Mitochondrien erfüllen können. Varianten von TOMM40 stehen in auffälligem Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit und beeinflussen das Risiko sowie das Alter des Ausbruchs. Außerdem wurde es mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen und altersbedingtem kognitivem Abbau in Verbindung gebracht.

TOMM40

P2RY12 (Purinergischer Rezeptor P2Y12): P2RY12 ist ein Rezeptor für Adenosindiphosphat (ADP), der eine Schlüsselrolle bei der Thrombozytenaggregation spielt – einem wesentlichen Prozess bei der Blutgerinnung. Er ist ein Hauptziel für Thrombozytenaggregationshemmer, die zur Prävention von Thrombosen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden. Das Verständnis von P2RY12 ist wichtig für die Erhaltung der Herz-Kreislauf-Gesundheit und das Management von Gerinnungsstörungen.

P2RY12

CA2 (Carboanhydrase II): CA2 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das für die Regulierung des pH-Werts und des Flüssigkeitshaushalts in verschiedenen Geweben, einschließlich der Niere, entscheidend ist. Es katalysiert die reversible Hydratation von Kohlendioxid und unterstützt so den respiratorischen Gasaustausch sowie das Säure-Basen-Gleichgewicht. Mutationen im CA2-Gen können die Knochen- und Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Erkrankungen wie Osteopetrose und renaler tubulärer Azidose beitragen.

NSMCE1 (Nonspecific Mitochondrial Enzyme 1): NSMCE1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA und unterstützt so die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien sowie die Energieproduktion in den Zellen.

NSMCE1

CLEC12A (Mitglied A der Familie der C-Typ-Lektin-Domäne 12): CLEC12A kodiert ein Protein, das zur Familie der C-Typ-Lektin-ähnlichen Rezeptoren gehört. Es spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, indem es an Zell-Signalwegen beteiligt ist, die Immunreaktionen, insbesondere in myeloiden Zellen, regulieren. CLEC12A wurde umfassend hinsichtlich seiner Beteiligung an Entzündungen und Leukämie untersucht.

CLEC12A

PFKP (Phosphofructokinase, Thrombozyten): PFKP ist ein Schlüsselenzym im glycolytischen Stoffwechselweg, das die Geschwindigkeit des Glukosestoffwechsels reguliert. Es katalysiert die Umwandlung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat. Eine korrekte Regulierung von PFKP ist essentiell für die zelluläre Energieproduktion, und seine Fehlregulation wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, bei dem ein veränderter Glukosestoffwechsel häufig beobachtet wird.

PFKP

MYBPC3: Das MYBPC3-Gen kodiert für das kardiale Myosin-bindende Protein C, einen wichtigen Regulator der Herznuskelkontraktion. Varianten in diesem Gen sind eine häufige Ursache für hypertrophe Kardiomyopathie, eine bedeutende Ursache für plötzlichen Herztod, insbesondere bei jungen Sportlern. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der normalen Struktur und Funktion des Herzmuskels.

MYBPC3

TSPOAP1 (TSPO Associated Protein 1): TSPOAP1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das mit dem Translocator-Protein (TSPO) assoziiert ist und an der mitochondrialen Funktion sowie der Steroidogenese beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulation des Cholesterintransports und der mitochondrialen Atmung. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, könnte TSPOAP1 den zellulären Energiestoffwechsel beeinflussen und möglicherweise Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und Stimmungserkrankungen haben.

TSPOAP1

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC-katalytische Untereinheit): NAA38 ist ein Bestandteil des N-terminalen Acetyltransferase-Komplexes, der für die Übertragung von Acetylgruppen auf das N-Terminus von Proteinen verantwortlich ist. Diese Modifikation beeinflusst die Stabilität, Lokalisation und Funktion von Proteinen. Obwohl die genauen biologischen Rollen und die Substratspezifität von NAA38 noch nicht vollständig verstanden sind, ist die N-terminale Acetylierung eine häufige und wichtige posttranslationale Modifikation. Die Untersuchung von NAA38 und ähnlichen Enzymen trägt dazu bei, regulatorische Mechanismen der Proteinfunktion sowie die Auswirkungen der Proteinacetylierung auf zelluläre Prozesse und Krankheiten zu entschlüsseln.

NAA38

LMCD1 (LIM- und Cystein-reiche Domänen 1): LMCD1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Entwicklung und Funktion des Herzens beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression in Herzmuskelzellen und beeinflusst die Entwicklung, Struktur und Erhaltung des Herzgewebes. Veränderungen oder Funktionsstörungen von LMCD1 können die Herzleistung beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit kardiovaskulären Erkrankungen, was dessen Bedeutung für das Verständnis von Herzkrankheiten und potenziellen therapeutischen Ansätzen hervorhebt.

LMCD1

DRD3 (Dopaminrezeptor D3): DRD3 ist ein Gen, das einen Subtyp des Dopaminrezeptors codiert, der im Gehirn exprimiert wird. Es ist an der Regulierung kognitiver, emotionaler und motorischer Funktionen beteiligt. Varianten im DRD3 wurden hinsichtlich ihrer potenziellen Rollen bei Schizophrenie, Parkinson-Krankheit und der Anfälligkeit für suchtbedingte Verhaltensweisen untersucht.

DRD3

DRD1 (Dopaminrezeptor D1): DRD1 ist ein Gen, das einen wichtigen Dopaminrezeptor im Gehirn kodiert und eine zentrale Rolle im dopaminergen System spielt. Es ist an der Regulierung von Belohnung, Motivation und Bewegungssteuerung beteiligt. Eine Dysregulation von DRD1 wurde mit psychiatrischen Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, sowie mit Suchterkrankungen in Verbindung gebracht.

DRD1

PTBP2 (Polypyrimidine Tract Binding Protein 2): PTBP2 ist ein Gen, das ein RNA-bindendes Protein codiert, das an der RNA-Spleißung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und wurde mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

PTBP2

SETBP1 (SET Binding Protein 1): SETBP1 ist ein Protein, das mit SET interagiert, einem Schlüsselregulator der Histonacetylierung und der Chromatin-Remodellierung. SETBP1 ist an der Genregulation beteiligt und wird mit Entwicklungsstörungen sowie Leukämie in Verbindung gebracht.

SETBP1

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 ist ein Gen, das ein Mitglied der Kaliumkanalfamilie mit zwei Porendomänen (K⁺) kodiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion von Ionenkanälen und ist an der Regulation der zellulären Erregbarkeit sowie des Membranpotenzials beteiligt.

KCNK17

R3HCC1L (R3H-Domäne und Coiled-Coil-ähnlich enthaltend 1-Like): R3HCC1L ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, von dem angenommen wird, dass es an RNA-Bindung und -Regulation beteiligt ist. Seine Domänenstruktur deutet auf eine Rolle im RNA-Stoffwechsel und zellulären Prozessen hin. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, könnte R3HCC1L Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit haben.

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