PSAP

PSAP (Prosaposin): PSAP ist ein Vorläuferprotein, das in Saposine gespalten wird, die für den normalen Abbau von Lipiden in Lysosomen unerlässlich sind. Ein Mangel an Saposinen kann zu verschiedenen lysosomalen Speicherkrankheiten führen, die durch die Ansammlung komplexer Lipide in den Zellen gekennzeichnet sind. PSAP-Mutationen werden mit Krankheiten wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry und metachromatischer Leukodystrophie in Verbindung gebracht....

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