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Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

PCDH8 (Protocadherin 8): PCDH8 ist ein Gen, das ein Protein aus der Protocadherin-Familie codiert, welche Zelladhäsionsmoleküle umfasst, die für die Bildung und den Erhalt neuronaler Netzwerke unerlässlich sind. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität, die für Lernen und Gedächtnis wichtig ist. Eine Dysregulation von PCDH8 wurde mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht und wird auch hinsichtlich seiner potenziellen Rolle bei der Tumorsuppression untersucht, bedingt durch seine Funktion in der Zell-Zell-Kommunikation und der Signalübertragung im Nervensystem.

PCDH8

DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 ist ein Protein, das für die Gehirnentwicklung unerlässlich ist, insbesondere für die Steuerung der Positionierung und Migration von Neuronen. Es spielt eine Schlüsselrolle im Reelin-Signalweg, der die Organisation der Gehirnstrukturen während der frühen Entwicklung lenkt. Mutationen im DAB1 können neurologische Erkrankungen verursachen, indem sie die Bildung korrekter neuronaler Netzwerke stören.

DAB1

HHEX (Hämatopoetisch exprimiertes Homeobox): HHEX ist ein Transkriptionsfaktor, der Gene reguliert, die an der embryonalen Entwicklung und der Blutbildung beteiligt sind. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung von Leber, Schilddrüse und Bauchspeicheldrüse sowie bei der Differenzierung der Blutzellen. Veränderte HHEX-Aktivität wurde mit Entwicklungsstörungen und bestimmten Krebserkrankungen, einschließlich Leukämie, in Verbindung gebracht.

HHEX

CCND3 (Cyclin D3): CCND3 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Zellzyklus spielt, insbesondere beim Übergang von der G1-Phase zur S-Phase. Wie CCND2 ist es für die ordnungsgemäße Zellteilung unerlässlich. Funktionsstörungen oder Auffälligkeiten in CCND3 werden mit verschiedenen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, insbesondere mit Lymphomen und Leukämien.

CCND3

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C ist ein Gen, das Teil des Late-Cornified-Envelope-Genclusters ist und an der Bildung der cornified envelope in der Epidermis beteiligt ist. Diese Struktur ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Hautbarrierefunktion. Variationen im LCE3C wurden mit Hauterkrankungen wie Psoriasis in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Hautintegrität und den Immunreaktionen unterstreicht.

LCE3C

UCN3 (Urocortin 3) ist ein Peptidhormon aus der Familie des corticotropin-freisetzenden Faktors (CRF), das hauptsächlich in Hirnregionen exprimiert wird, die an der Stressregulation beteiligt sind, wie dem Hypothalamus, der Amygdala und dem Hirnstamm. Es fungiert als Neuromodulator, der Stress- und Angstreaktionen beeinflusst, indem es an spezifische CRF-Rezeptoren bindet und die neuronale Aktivität moduliert.

UCN3

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B ist ein Gen, das an der Regulierung des Proteintransports innerhalb der Zelle beteiligt ist, insbesondere im Transportweg vom endoplasmatischen Retikulum (ER) zum Golgi-Apparat. Es spielt eine Rolle bei der Proteinsektretion und ist wichtig für zelluläre Prozesse wie die ER-Stress-Antwort und die Proteinqualitätskontrolle.

SEC16B

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 ist ein kleines, zytokinähnliches Protein, das an der Immunregulation und neuronalen Kommunikation beteiligt ist. Es gehört zu einer Familie von Proteinen, die als gehirnspezifische Chemokine oder Neurokine wirken und eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielen.

TAFA1

ACKR1 (Atypischer Chemokinrezeptor 1): ACKR1 ist ein Rezeptor, der Chemokine bindet, ohne ein Signal auszulösen, und als Köder fungiert, um die Immunantwort zu regulieren. Früher bekannt als Duffy-Antigen-Rezeptor für Chemokine (DARC), beeinflusst ACKR1 die Leukozytenmigration, indem er Chemokine bindet. Er spielt auch eine zentrale Rolle bei der Malariaresistenz, indem er als Rezeptor für Plasmodium vivax dient. Variationen im ACKR1 können die Anfälligkeit für Infektionen und Autoimmunerkrankungen beeinflussen, was seine Bedeutung für Immunität und Krankheit unterstreicht.

ACKR1

FBH1 (F-Box DNA-Helikase 1): FBH1 ist ein Gen, das eine DNA-Helikase codiert, die an der DNA-Reparatur und Replikation beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und der Verhinderung der Ansammlung von DNA-Schäden. Eine Fehlfunktion von FBH1 kann zur genomischen Instabilität beitragen, einem häufigen Merkmal von Krebs, und unterstreicht damit seine Bedeutung in der Krebsbiologie und der Erforschung der DNA-Reparaturmechanismen.

FBH1 (FBD4)

TEK (TEK-Rezeptor-Tyrosinkinase): TEK, auch bekannt als TIE2, ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die hauptsächlich in Endothelzellen exprimiert wird. Sie spielt eine entscheidende Rolle bei der Angiogenese und der Aufrechterhaltung der Integrität von Blutgefäßen. Die TEK-Signalgebung ist wesentlich für die Gefäßentwicklung und wurde mit verschiedenen Gefäßerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Venenerkrankungen und Angiosarkome. Ihre Rolle bei der Angiogenese macht sie zudem zu einem Ziel in der Krebstherapie, insbesondere bei Tumoren, bei denen die Bildung neuer Blutgefäße ein Schlüsselfaktor für Wachstum und Metastasierung ist.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 ist eine Komponente des TRAPP-Komplexes, der eine zentrale Rolle im vesikulären Transport innerhalb der Zellen spielt. Dieses Protein hilft bei der Regulation des Transports zwischen membranösen Organellen wie dem endoplasmatischen Retikulum, dem Golgi-Apparat und Endosomen. TRAPPC14 ist Teil der zellulären Maschinerie, die eine präzise Lieferung von Frachtproteinen und Lipiden zwischen den Kompartimenten sicherstellt, was für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und Funktion unerlässlich ist. Seine Rolle ist besonders wichtig bei der Proteinsezernierung, Membranbildung und der Integrität von Organellen.

TRAPPC14

IFNK (Interferon kappa): IFNK ist ein Zytokin aus der Interferon-Familie, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Immunantworten spielt, insbesondere in der Haut- und Schleimhautimmunität. Es hilft, Entzündungen und antivirale Abwehrmechanismen zu modulieren, indem es mit spezifischen Rezeptoren auf Zielzellen interagiert. IFNK wird hauptsächlich in epithelialen Geweben exprimiert, wo es die Abwehr gegen Viren, Bakterien und andere Krankheitserreger unterstützt. Zudem trägt es zur Gewebehomöostase sowie zur Regulation des Wachstums und der Differenzierung von Epithelzellen bei. Eine Dysregulation der IFNK-Signalgebung wurde mit verschiedenen immunbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht.

IFNK

TLR4 (Toll-Like Receptor 4): TLR4 ist ein Gen, das für ein Protein der Toll-like-Rezeptor-Familie kodiert, das für das angeborene Immunsystem wesentlich ist. Es erkennt bakterielle Lipopolysaccharide und spielt eine Schlüsselrolle bei der Auslösung von Immunantworten auf Krankheitserreger. Eine Fehlregulation von TLR4 wird mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Sepsis, Arteriosklerose und autoimmune Erkrankungen.

TLR4

SMARCA2 (SWI/SNF-assoziierter, matrixgebundener, aktinabhängiger Regulator von Chromatin, Unterfamilie A, Mitglied 2): SMARCA2 ist ein Gen, das eine Kernkomponente des SWI/SNF-Chromatin-Remodellierungs-Komplexes kodiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression durch Modifikation der Chromatinstruktur. Mutationen im SMARCA2-Gen sind mit Erkrankungen wie dem Nicolaides-Baraitser-Syndrom verbunden, das geistige Behinderung und spärliches Haar umfasst. Seine Funktion ist für eine korrekte Genregulation und Entwicklung unerlässlich.

SMARCA2

CAPS (Calcium-aktivierbares Protease-Substrat): CAPS ist ein Protein, das als Substrat für calciumaktivierte Proteasen fungiert und eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen spielt, die durch intrazelluläre Calciumspiegel reguliert werden. Es ist beteiligt an Zellmigration, Zellteilung und Apoptose – Schlüsselprozesse für die Gewebeentwicklung und -reparatur. CAPS trägt dazu bei, die Dynamik des Zytoskeletts und die Zelladhäsion zu modulieren, welche für die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und -funktion unerlässlich sind. Seine Regulation durch Calciumsignale unterstreicht seine Rolle bei der zellulären Homöostase sowie bei Reaktionen auf physiologische und pathologische Zustände. Eine Fehlregulation von CAPS kann zu verschiedenen Krankheitsbildern beitragen.

CAPS

CDH23 (Cadherin-related 23): CDH23 kodiert ein Protein, das zur Cadherin-Superfamilie gehört und für seine Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion bekannt ist. CDH23 ist besonders wichtig für die Struktur und Funktion der Haarzellen im Innenohr, welche für das Hören und den Gleichgewichtssinn verantwortlich sind. Mutationen im CDH23-Gen sind mit dem Usher-Syndrom und nicht-syndromischem Hörverlust assoziiert, was seine Bedeutung für die Sinnesfunktion unterstreicht. Die Forschung zu CDH23 konzentriert sich darauf, die Hörmechanismen zu verstehen und Behandlungen für damit verbundene Hörstörungen zu entwickeln.

CDH23

ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B ist ein Gen, das ein Protein der P-Typ-ATPase-Familie kodiert und am Transport von Lipiden über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine spezifischen Funktionen nicht vollständig verstanden sind, könnte ATP10B eine wichtige Rolle im Lipidstoffwechsel und bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase spielen und potenzielle Verbindungen zu neurodegenerativen Erkrankungen wie Parkinson aufweisen.

ATP10B

NANOS1 (Nanos C2HC-Typ Zinkfinger 1): NANOS1 ist ein Protein, das als posttranskriptioneller Regulator fungiert und eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung der Keimzellen spielt. Es ist essentiell für die Aufrechterhaltung der Lebensfähigkeit von Keimzellen und wurde mit Studien zu Unfruchtbarkeit und Keimzelltumoren in Verbindung gebracht.

NANOS1

PPA2 (Anorganische Pyrophosphatase 2): PPA2 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das die Hydrolyse von Pyrophosphat (PPi) zu anorganischem Phosphat (Pi) katalysiert. Diese Aktivität ist wichtig für den zellulären Energiestoffwechsel und die Nukleotidsynthese. Eine Fehlfunktion von PPA2 kann die Energieproduktion und den Nukleotidstoffwechsel beeinträchtigen.

PPA2

CNOT4 (CCR4-NOT Transkriptionskomplex Untereinheit 4): CNOT4 ist eine Komponente des CCR4-NOT-Komplexes, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression durch Mechanismen wie mRNA-Abbau und transkriptionelle Kontrolle spielt. Dieses Gen ist an mehreren zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich der Immunantwort und der Entwicklung. Eine Dysregulation von CNOT4 wurde mit Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Genregulation und Krankheitsentstehung unterstreicht.

CNOT4

AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 ist ein Gen, das an der Neuroentwicklung beteiligt ist und mit Autismus-Spektrum-Störungen sowie geistiger Behinderung in Verbindung steht. Es spielt eine Rolle bei der Genregulation und der Gehirnentwicklung, wobei Mutationen das neuronale Wachstum und die Funktion potenziell beeinträchtigen können.

AUTS2

TAP2 (Transporter 2, ATP-Binde-Kassette Unterfamilie B Mitglied): TAP2 ist ein Gen, das die Antigenpräsentation im Immunsystem reguliert. Es transportiert Peptide in das endoplasmatische Retikulum, wo sie an Moleküle des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) gebunden werden. Dieser Prozess ist entscheidend für adaptive Immunantworten.

TAP2

MAPRE1 (Mikrotubuli-assoziiertes Protein, RP/EB-Familie, Mitglied 1): MAPRE1, auch bekannt als EB1, ist ein Protein, das an der Stabilisierung und Regulation von Mikrotubuli beteiligt ist, wesentliche Bestandteile des Zellzytoskeletts. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung, der Chromosomensegregation und ist wichtig für die neuronale Entwicklung sowie die Krebsbiologie.

MAPRE1

MSTN (Myostatin): MSTN ist ein Protein, das als negativer Regulator des Muskelwachstums und der Muskelentwicklung fungiert. Die Verminderung oder Blockierung der Myostatin-Aktivität kann zu einer Zunahme von Muskelmasse und -kraft führen, weshalb MSTN ein zentraler Schwerpunkt in der Forschung zur Muskelwachstumsförderung und zur Behandlung von muskelabbauenden Erkrankungen ist.

MSTN

ARHGAP20 (Rho GTPase Activating Protein 20): ARHGAP20 ist ein Gen, das an der Regulation von Rho GTPasen beteiligt ist, welche Schlüsselmediatoren der zytoskeletalen Dynamik, Zellform, Bewegung und Wachstum sind. Durch die Förderung der Inaktivierung von Rho GTPasen trägt ARHGAP20 zur Steuerung der Zellmigration und zur Erhaltung der Zellstruktur bei. Eine Fehlregulation dieses Signalwegs kann zur Krebsprogression beitragen, weshalb ARHGAP20 ein potenzielles Ziel für die Erforschung von Metastasen und die Entwicklung von anti-metastatischen Behandlungen darstellt.

ARHGAP20

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 ist ein Gen, das für ein Enzym der Paraoxonase-Familie kodiert, das eine Rolle bei der Entgiftung und dem antioxidativen Schutz spielt. Dieses Enzym hilft, Zellen vor oxidativem Stress und Lipidperoxidation zu schützen, was es wichtig für die Herz-Kreislauf-Gesundheit und andere mit oxidativem Schaden zusammenhängende Erkrankungen macht.

POM2

ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporter 8B2): ATP8B2 ist ein Gen, das für ein ATPase-Enzym codiert, das am Transport von Phospholipiden über Zellmembranen beteiligt ist. Dieser Prozess ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der Membranintegrität und der zellulären Homöostase. ATP8B2 spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Regulation der Lipidzusammensetzung von Zellmembranen.

ATP8B2

ACE (Angiotensin-Conversionsenzym): ACE ist ein Schlüsselenzym im Renin-Angiotensin-System (RAS), das zur Regulierung des Blutdrucks und des Flüssigkeitshaushalts beiträgt. Es wandelt Angiotensin I in Angiotensin II um, einen starken Vasokonstriktor, der den Gefäßtonus, den Elektrolytspiegel beeinflusst und die Aldosteronfreisetzung stimuliert. ACE spielt auch eine wichtige Rolle bei der Herzfunktion, der Nierengesundheit und bei Entzündungsprozessen. Ungleichgewichte in der ACE-Aktivität werden mit Erkrankungen wie Bluthochdruck, Herzinsuffizienz und Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht.

NPSR1 (Neuropeptid-S-Rezeptor 1): NPSR1 ist ein Gen, das einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor für Neuropeptid S kodiert und an der Regulierung von Erregung, Angst und weiteren Verhaltensreaktionen beteiligt ist. Es wurde hinsichtlich seiner Rolle bei der Steuerung des Schlaf-Wach-Rhythmus und seines potenziellen Einflusses auf psychiatrische Erkrankungen wie Angststörungen und Panikstörungen untersucht. Variationen in NPSR1 stehen auch im Zusammenhang mit der Anfälligkeit für Asthma und andere Entzündungserkrankungen, was seine umfassendere Bedeutung für Gesundheit und Krankheit unterstreicht.

NPSR1

FANCI (FA-Komplementationsgruppe I): FANCI ist ein Schlüsselprotein im Fanconi-Anämie (FA)-Signalweg und unerlässlich für die DNA-Reparatur. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden und der Erhaltung der genomischen Stabilität. Mutationen im FANCI-Gen können zur Fanconi-Anämie führen, einer Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen, ein erhöhtes Krebsrisiko und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist.

FANCI

GALNT2 (Polypeptid N-Acetylgalaktosaminyltransferase 2): GALNT2 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Glykosylierung beteiligt ist und N-Acetylgalaktosamin an Proteine anhängt. Diese Modifikation ist wichtig für die richtige Proteinfunktion und die zelluläre Kommunikation. Variationen im GALNT2-Gen stehen im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel und sind mit Blutfettwerten assoziiert, wodurch sie das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen.

GALNT2

NTN5 (Netrin 5): NTN5 ist ein Mitglied der Netrin-Familie, die Schlüsselproteine sind, die an der neuronalen Entwicklung beteiligt sind, insbesondere bei der Führung des Axonwachstums. Während die Rolle von NTN5 im Vergleich zu anderen Netrinen weniger erforscht ist, wird angenommen, dass es eine wichtige Rolle in der Entwicklung des Nervensystems spielt und möglicherweise Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen hat.

NTN5

CAV1 (Caveolin-1): CAV1 ist ein wesentliches Strukturprotein der Caveolae – kleinen Einstülpungen in der Plasmamembran, die in vielen Wirbeltierzellen vorkommen. Es spielt eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Lipidstoffwechsel und Endozytose. Als Gerüstprotein reguliert CAV1 mehrere Signalwege, einschließlich der Aktivität der endothelialen Stickstoffmonoxid-Synthase (eNOS), die für die Aufrechterhaltung des Gefäßtonus und des Blutflusses von entscheidender Bedeutung ist. Veränderungen in der Expression oder Funktion von CAV1 wurden mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

CAV1

CPED1 (Cadherin Like And PC-Esterase Domain Containing 1): CPED1 ist ein Protein, das mit Zelladhäsion und Signalübertragung in Verbindung steht. Obwohl seine genaue biologische Funktion noch unklar ist, könnte es zu Entwicklungsprozessen beitragen und wurde mit Variationen im Body-Mass-Index und der Adipositas in Verbindung gebracht.

CPED1

LRRC32 (Leucinreiche Wiederholung enthaltend 32): LRRC32, auch bekannt als GARP, ist ein Protein, das an der Regulierung von Immunantworten beteiligt ist, insbesondere in T-Regulatorzellen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Immunotoleranz und der Verhinderung von Autoimmunreaktionen.

LRRC32

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Ionentransports und zellulärer Signalwege spielt. Es ist besonders wichtig für die Kontrolle des Natrium- und Wasserhaushalts, weshalb es in Verbindung mit Bluthochdruck und kardiovaskulärer Gesundheit steht. Seine Funktion bei der Aufrechterhaltung der Homöostase unterstreicht seine Bedeutung für verschiedene Gesundheitszustände.

NEDD4L

PPARA (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor Alpha): PPARA ist ein nukleärer Rezeptor, der den Lipidstoffwechsel, insbesondere in der Leber, reguliert. Er spielt eine zentrale Rolle beim Abbau von Fettsäuren, fördert deren Oxidation und senkt den Triglyzeridspiegel. PPARA beeinflusst auch Entzündungswege und ist ein therapeutisches Ziel bei der Behandlung von Hyperlipidämie.

PPARA

COL2A1 (Kollagen Typ II Alpha 1 Kette): COL2A1 ist ein Gen, das den Typ-II-Kollagen kodiert, ein wichtiges Strukturprotein, das überwiegend im Knorpel vorkommt. Dieses Kollagen spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung der Festigkeit und Integrität des Knorpels. Mutationen in COL2A1 sind mit mehreren Skeletterkrankungen verbunden, einschließlich Arthrose und verschiedenen Formen der Chondrodysplasie.

COL2A1

TENT5A (Terminale Nukleotidyltransferase 5A): TENT5A ist ein Enzym, das die Hinzufügung von Nukleotiden an das 3'-Ende von RNA-Molekülen katalysiert. Es spielt eine Rolle bei der RNA-Verarbeitung und -Modifikation. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, könnte TENT5A wichtige zelluläre Prozesse beeinflussen.

TENT5A

GLP1R (Glucagon-ähnlicher Peptid-1-Rezeptor): GLP1R ist ein Rezeptor für das Hormon GLP-1, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Insulinsekretion und des Glukosestoffwechsels spielt. Wenn es durch GLP-1 oder seine Analoga aktiviert wird, steigert GLP1R die Insulinausschüttung, reduziert die Glukagonsekretion und fördert das Sättigungsgefühl, wodurch es ein wichtiges Ziel in der Behandlung von Typ-2-Diabetes und Adipositas darstellt.

GLP1R

NT5DC2 (5'-Nucleotidase Domain Containing 2): NT5DC2 ist ein Enzym, das möglicherweise am Nukleotidstoffwechsel beteiligt ist. Obwohl seine spezifischen biologischen Funktionen noch nicht vollständig charakterisiert sind, spielen Enzyme dieser Familie im Allgemeinen wichtige Rollen im Purin- und Pyrimidinstoffwechsel, die für die DNA- und RNA-Synthese, die zelluläre Signalübertragung und den Energiefluss unerlässlich sind.

NT5DC2

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 ist ein Gen, das am Weg der planaren Zellpolarität beteiligt ist und die Ausrichtung von Zellen innerhalb von Gewebeebenen koordiniert. Es spielt eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und Funktion. Mutationen im PRICKLE1-Gen wurden mit Epilepsie und neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

PRICKLE1

ADRA2A (Alpha-2 adrenerger Rezeptor 2A): ADRA2A ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der auf den Neurotransmitter Noradrenalin reagiert. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks, der Kontrolle der Vasokonstriktion und der Vermittlung der körperlichen Kampf-oder-Flucht-Reaktion.

ADRA2A

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 gehört zu einer Familie von Proteinen, die Chemokinen ähneln und an Immunreaktionen sowie Entzündungen beteiligt sind. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass TAFA3 die Aktivität von Immunzellen reguliert und zu neuroinflammatorischen Prozessen beitragen kann.

TAFA3

NEBL (Nebulette): NEBL ist ein Gen, das ein herzspezifisches, aktinbindendes Protein kodiert, das für die strukturelle Integrität und Funktion der Herzmuskelzellen unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Organisation des Aktin-Zytoskeletts, das die Kontraktion des Herzmuskels und die Gesamtleistung des Herzens beeinflusst. Mutationen im NEBL-Gen wurden mit Kardiomyopathien in Verbindung gebracht, was seine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Struktur und Funktion des Herzmuskels unterstreicht.

NEBL

CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 ist ein Zelloberflächenprotein aus der Familie der Tetraspanine. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zelladhäsion, Migration und Signaltransduktion, indem es mit anderen Proteinen auf der Zellmembran interagiert. Durch diese Wechselwirkungen hilft CD151, die zelluläre Kommunikation und Bewegung zu regulieren.

CD151

CNDP1 (Carnosin-Dipeptidase 1): CNDP1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für den Abbau von Carnosin verantwortlich ist, einem Dipeptid mit potenziellen antioxidativen Eigenschaften. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle in Stoffwechselprozessen und ist insbesondere bei Diabetes von Bedeutung, wo es möglicherweise zum Schutz vor diabetischer Nephropathie beiträgt. Das Verständnis von CNDP1 ist entscheidend für die Entwicklung von Strategien zur Vorbeugung diabetischer Komplikationen.

CNDP1

KDR: KDR (auch bekannt als VEGFR2) ist ein Gen, das eine zentrale Rolle bei der Angiogenese – der Bildung neuer Blutgefäße – spielt. Es kodiert einen Rezeptor für den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF), der für das Wachstum, die Entwicklung und die Reparatur von Blutgefäßen unerlässlich ist. Veränderungen in KDR können Prozesse bei Krebs beeinflussen, wo die Angiogenese das Tumorwachstum unterstützt, sowie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

IL1RL1 (Interleukin 1 Receptor Like 1): IL1RL1 ist ein Rezeptor für Interleukin-33 (IL-33), ein Zytokin, das an Entzündungs- und allergischen Reaktionen beteiligt ist. Auch bekannt als ST2, vermittelt IL1RL1 die Wirkungen von IL-33 im Immunsystem und spielt eine wesentliche Rolle bei Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und anderen allergischen Erkrankungen. Seine Beteiligung am IL-33-Signalweg macht es zu einem potenziellen Ziel für Therapien, die auf allergische und entzündliche Störungen abzielen.

IL1RL1

COPB1 (Coatomer-Protein-Komplex Untereinheit Beta 1): COPB1 ist ein Bestandteil des Coatomer-Protein-Komplexes, der im intrazellulären Transport eine Funktion hat. Es ist unerlässlich für den Transport von Proteinen zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat, ein Prozess, der für die ordnungsgemäße Zellfunktion und die korrekte Proteinsortierung entscheidend ist.

COPB1

PGLYRP2 (Peptidoglycan Recognition Protein 2): PGLYRP2 ist ein Mitglied der Peptidoglycan-Recognition-Protein-Familie, das an der angeborenen Immunität beteiligt ist, indem es Bestandteile der bakteriellen Zellwand erkennt und antimikrobielle Reaktionen auslöst. Es trägt zur Aufrechterhaltung der Integrität der Darmbarriere bei, unterstützt ein ausgewogenes Darmmikrobiom und schützt vor bakteriellen Infektionen. PGLYRP2 wird zudem hinsichtlich seiner Rolle bei entzündlichen Darmerkrankungen sowie seines Potenzials als therapeutisches Ziel in der Darmimmunität und Entzündungsbekämpfung untersucht.

PGLYRP2

UBE3A (Ubiquitin-Protein-Ligase E3A): UBE3A ist ein Gen, das für ein E3-Ubiquitin-Ligase-Enzym codiert, das den Proteinabbau über den Ubiquitin-Proteasom-Weg reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der normalen Gehirnentwicklung und -funktion. Mutationen im UBE3A-Gen stehen im Zusammenhang mit dem Angelman-Syndrom, einer neurodevelopmentalen Störung, die durch geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und charakteristische Verhaltensmerkmale gekennzeichnet ist.

UBE3A

RAB28 (Ras-assoziiertes Protein Rab-28): RAB28 ist ein Mitglied der RAB-Familie kleiner GTPasen, Proteine, die an der Regulation des intrazellulären Vesikeltransports beteiligt sind. RAB28 trägt zum Vesikeltransport und zur Membrandynamik innerhalb der Zelle bei.

RAB28

CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 ist ein Protein, das Teil der Tight Junctions ist – Strukturen, die für die Aufrechterhaltung der Barriereintegrität in Geweben unerlässlich sind. Es spielt eine Schlüsselrolle im zentralen Nervensystem und in den Hoden und trägt zur Bildung der Myelinscheide sowie zur Spermatogenese bei. Mutationen im CLDN11-Gen können zu neurologischen Beeinträchtigungen und reproduktiven Störungen führen.

CLDN11

IL16 (Interleukin 16): IL16 ist ein Zytokin, das als Chemotaktikum für bestimmte Immunzellen fungiert und dazu beiträgt, Immunreaktionen und Entzündungen zu regulieren. Es ist an zellulären Signalwegen beteiligt und wurde mit verschiedenen entzündlichen und autoimmunen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

IL16

OLFM3 (Olfactomedin 3): OLFM3 ist ein Protein aus der Familie der olfactomedinhaltigen Proteine, das überwiegend im Gehirn exprimiert wird. Es wird angenommen, dass es an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist, obwohl seine genauen Rollen im Nervensystem noch untersucht werden.

OLFM3

GPD2 (Glycerol-3-Phosphat-Dehydrogenase 2): GPD2 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Glycerolstoffwechsel und der Lipidbiosynthese spielt. Es katalysiert die Umwandlung von Glycerol-3-phosphat zu Dihydroxyacetonphosphat, einen wesentlichen Schritt in der Lipidsynthese. Diese Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Energiespeicherung und des Lipidgleichgewichts im Körper.

GPD2

OLIG1 (Oligodendrozyten-Transkriptionsfaktor 1): OLIG1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Reifung der Oligodendrozyten reguliert – der Zellen, die für die Produktion von Myelin im zentralen Nervensystem verantwortlich sind. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Myelinisierung, einem Prozess, der für die effiziente Übertragung von Nervensignalen unerlässlich ist. Veränderungen oder Mutationen im OLIG1 können die Myelinbildung stören und stehen im Zusammenhang mit demyelinisierenden Erkrankungen wie Multipler Sklerose.

OLIG1

LRRC4 (Leucinreiche Wiederholung enthaltend 4): LRRC4 (Leucinreiche Wiederholung enthaltend 4) ist ein Protein, das vorwiegend im Gehirn exprimiert wird und an der neuronalen Entwicklung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Bildung und Erhaltung des Nervensystems sowie bei der Adhäsion und Signalübertragung neuronaler Zellen. LRRC4 wurde im Zusammenhang mit Hirntumoren, insbesondere Gliomen, untersucht und stellt somit einen wichtigen Fokus in der Neurobiologie und Krebsforschung dar.

LRRC4

GPR83 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 83): GPR83 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 83) ist ein Rezeptor, der im Gehirn vorkommt und zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) gehört. Er spielt eine Rolle bei der Regulierung des Appetits und der Aufrechterhaltung des Energiegleichgewichts und wurde hinsichtlich seiner Beteiligung am Fressverhalten und an Stoffwechselerkrankungen untersucht.

GPR83

CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 ist ein Schlüsselprotein, das für die Bildung und Funktion von Caveolae – kleinen Einstülpungen der Plasmamembran, die an Prozessen wie Endozytose und Signaltransduktion beteiligt sind – erforderlich ist. Es unterstützt den Lipidstoffwechsel, die Gesundheit des Endothels und den mechanischen Zellschutz. Mutationen im CAVIN1-Gen stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Lipodystrophie und Muskeldystrophien, was seine Rolle in Zellstruktur und Stoffwechsel unterstreicht.

CAVIN1

CRHR1 (Corticotropin-Releasing-Hormon-Rezeptor 1): CRHR1 ist ein Rezeptor für das Corticotropin-Releasing-Hormon, einen entscheidenden Regulator der Stressreaktion des Körpers. Es spielt eine zentrale Rolle in der hypothalamisch-hypophysär-adrenalen (HPA) Achse und beeinflusst die Stressregulation, Stimmung und das Verhalten. Eine Dysregulation von CRHR1 wird mit psychiatrischen Erkrankungen wie Depressionen und Angststörungen in Verbindung gebracht.

CRHR1

MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL ist ein Protein, das eine zentrale Rolle bei der Nekroptose spielt, einer regulierten Form des programmierten Zelltods. Es ist an der Vermittlung entzündlicher Reaktionen beteiligt und wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Erkrankungen, ischämische Verletzungen und virale Infektionen.

MLKL

CNOT2 (CCR4-NOT Transkriptionskomplex Untereinheit 2): CNOT2 ist ein Bestandteil des CCR4-NOT-Komplexes, der eine entscheidende Rolle bei der Regulation der Genexpression spielt, einschließlich des Abbaus und der Degradation von mRNA. Es ist an verschiedenen Aspekten des RNA-Stoffwechsels beteiligt und kann zelluläre Prozesse wie Entwicklung, Differenzierung und Stressreaktion beeinflussen.

CNOT2

NBR1 (Neighbor Of BRCA1 Gene 1): NBR1 ist ein multifunktionaler Autophagie-Rezeptor, der die selektive Autophagie – den gezielten Abbau und die Wiederverwertung von Zellbestandteilen – reguliert. Er hilft dabei, ubiquitinierte Proteinaggregate und beschädigte Organellen zu entfernen und unterstützt so die zelluläre Homöostase sowie den Schutz vor Stress. Seine Rolle in der Autophagie ist eng mit der Vorbeugung von Krankheiten verbunden, darunter neurodegenerative Erkrankungen, Krebs und altersbedingte Beschwerden, was seine Bedeutung für die Zellgesundheit und Langlebigkeit unterstreicht.

NBR1

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 ist ein hochaffiner Glutamattransporter, der hauptsächlich am Abbau von Glutamat im synaptischen Spalt beteiligt ist. Seine Funktion ist entscheidend, um Exzitotoxizität zu verhindern, einen Zustand, bei dem überschüssiges Glutamat neuronale Schäden verursacht. Obwohl er weniger erforscht ist als andere Glutamattransporter, trägt SLC1A7 zur Regulierung der glutamatergen Signalübertragung bei, mit potenziellen Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen, die durch eine dysregulierte Glutamat-Neurotransmission gekennzeichnet sind.

SLC1A7

COQ5 (Coenzym Q5-Homolog, Methyltransferase): COQ5 (Coenzym Q5-Homolog, Methyltransferase) ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Coenzym Q (CoQ) beteiligt ist, einem lebenswichtigen Molekül für die mitochondriale Energieproduktion. Es katalysiert einen entscheidenden Methylierungsschritt im CoQ-Stoffwechselweg. Mutationen im COQ5 können zu einem CoQ-Mangel führen, der die mitochondriale Funktion beeinträchtigt und zu Störungen des Energiestoffwechsels beiträgt.

COQ5

SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 ist ein Protein, das an der Bildung und Differenzierung von Synapsen im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und der neuronalen Kommunikation, die beide für das Lernen und das Gedächtnis wesentlich sind.

SYNDIG1

GNB5 (G-Protein-Untereinheit Beta 5): GNB5 ist eine Protein-Komponente heterotrimerer G-Proteine, die zelluläre Reaktionen auf externe Signale über Signaltransduktionswege vermitteln. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Herzfrequenz, des Sehvermögens und der Neurotransmission und ist sowohl im zentralen als auch im peripheren Nervensystem aktiv. Varianten von GNB5 wurden mit Herzrhythmusstörungen und neuroentwicklungsbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Forschung zu Signaltransduktion und damit verbundenen Krankheiten unterstreicht.

GNB5

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) ist ein Gen, das an der Spermatogenese, dem Prozess der Samenzellbildung, beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle für die männliche Fruchtbarkeit, indem es die korrekte Spermienbildung unterstützt. Mutationen im SPATA5-Gen werden mit Fruchtbarkeitsproblemen und männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht.

SPATA5

CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 ist ein protein-codierendes Gen, das eine entscheidende Rolle bei der Zelladhäsion spielt, einem für die zelluläre Kommunikation und Entwicklung unverzichtbaren Prozess. Es ist insbesondere im Nervensystem und bei der Immunantwort von großer Bedeutung. Mutationen im CADM1-Gen sind mit verschiedenen Krebsarten und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht worden, was seine Relevanz sowohl für die normale Physiologie als auch für Krankheitsprozesse unterstreicht.

CADM1

CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 ist ein Protein aus der Familie der Crystalline und kommt vorwiegend in der Linse des Auges vor. Es ist unerlässlich für die Erhaltung der Transparenz und der Brechungseigenschaften der Linse. CRYBB2 unterstützt die strukturelle Integrität der Linse und ist entscheidend für das richtige Sehen.

CRYBB2

GBE1 (Glykogenverzweigungsenzym 1): GBE1 ist ein Enzym, das für die Glykogensynthese unerlässlich ist, ein entscheidender Prozess im Energiestoffwechsel. Es fördert die Bildung der verzweigten Struktur von Glykogen. Mutationen im GBE1 können die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV verursachen, die zu einer abnormen Glykogenansammlung in den Zellen führt und die Leber- und Muskelfunktion beeinträchtigt.

GBE1

IKZF1 (IKAROS Family Zinc Finger 1): IKZF1 ist ein Gen, das einen Zinkfinger-Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung und Differenzierung von Immunzellen, insbesondere B-Zellen, unerlässlich ist. Mutationen im IKZF1-Gen sind häufig bei der B-Zell-akuten lymphoblastischen Leukämie (B-ALL) und unterstreichen seine zentrale Rolle in der Hämatopoese und Immunregulation. Seine Wechselwirkungen mit anderen Genen und seine Funktion bei der Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts machen es zu einem Forschungsschwerpunkt sowohl in der Immunologie als auch in der Onkologie.

IKZF1

PIEZO1 (Piezo-Typ Mechanosensitiver Ionenkanal-Komponente 1): PIEZO1 ist ein mechanisch aktivierter Ionenkanal, der physikalische Kräfte wie Druck und Dehnung in Geweben wie Blutgefäßen und Lungen wahrnimmt. Er ist essenziell für die Gefäßentwicklung, die Kontrolle des Blutdrucks und die Regulierung des Zellvolumens. Varianten im PIEZO1-Gen sind mit hereditärer Xerocytose – einer Erkrankung, die durch dehydrierte rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist – sowie anderen Störungen der Mechanosensation verbunden.

PIEZO1

PFKM (Phosphofructokinase, Muskel): PFKM ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Glykolyse und den Glukosestoffwechsel im Muskelgewebe essenziell ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Energieerzeugung während körperlicher Aktivität und Muskelkontraktion und ist somit entscheidend für optimale Muskelleistung und -funktion.

PFKM

RAB1A (RAB1A, Mitglied der RAS-Onkogen-Familie): RAB1A ist ein Gen, das für ein Protein der RAB-Familie kleiner GTPasen kodiert, die verschiedene Aspekte des Vesikeltransports regulieren. RAB1A steuert speziell den Transport zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat und spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines effizienten Proteintransports und der Verarbeitung innerhalb der Zelle.

RAB1A

HLA-DQA2 (Humanes Leukozytenantigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 ist ein Gen innerhalb des HLA-Komplexes, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Immunsystems durch Antigenpräsentation spielt. Es kodiert eine Alphakette, die mit einer Betakette ein HLA-DQ-Molekül bildet, welches fremde Antigene T-Zellen präsentiert, um Immunantworten auszulösen. Variationen in HLA-DQA2 sind mit der Anfälligkeit für bestimmte Autoimmunerkrankungen verbunden und unterstreichen somit seine Bedeutung für die Immunfunktion und Autoimmunität.

HLA-DQA2

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthese-Regulator 3): ORMDL3 ist ein Gen, das die Produktion von Sphingolipiden reguliert, wichtigen Bestandteilen von Zellmembranen und Signalwegen. Es trägt zur Aufrechterhaltung des Lipidgleichgewichts in Zellen bei und beeinflusst Entzündungsreaktionen. Veränderungen im ORMDL3 wurden mit einem erhöhten Risiko für Asthma und allergische Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Immunregulation und Entzündung unterstreicht.

ORMDL3

TMC5 (Transmembran Kanalähnlich 5): TMC5 ist ein Protein aus der TMC-Familie, einer Gruppe, die als Ionenkanäle oder Transporter fungieren soll. Obwohl seine genaue Rolle noch unklar ist, könnte TMC5 an der Wahrnehmung von Sinnesreizen oder der Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts beteiligt sein. Die Forschung läuft noch, um seine Funktion und mögliche Relevanz für Gesundheit und Krankheit zu verstehen.

TMC5

IL13 (Interleukin 13): IL13 ist ein Zytokin, das die Regulation der Immunantworten widerspiegelt, insbesondere bei allergischen Entzündungen und Asthma. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Modulation der Antikörperproduktion und der Kontrolle entzündlicher Reaktionen, insbesondere bei allergischen Erkrankungen und der Abwehr parasitärer Infektionen.

IL13

MTR (5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase): MTR ist ein entscheidendes Enzym, das im Remethylierungsweg des Homocystein-Stoffwechsels eine Rolle spielt. Es katalysiert die Übertragung einer Methylgruppe von 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) auf Homocystein und erzeugt dabei Methionin und Tetrahydrofolat (THF). Methionin ist ein Vorläufer von S-Adenosylmethionin (SAM), einem universellen Methylgruppendonator, der für verschiedene Methylierungsreaktionen im Körper unerlässlich ist, einschließlich der DNA-Methylierung, der Neurotransmittersynthese und der Histonmodifikation. Eine ordnungsgemäße MTR-Aktivität ist entscheidend für die Aufrechterhaltung normaler Homocysteinspiegel und die Unterstützung zellulärer Methylierungsprozesse. Eine Fehlregulation von MTR, häufig aufgrund genetischer Mutationen oder Mangelzustände, kann diese wichtigen Funktionen beeinträchtigen.

GCK (Glukokinase): GCK ist ein Gen, das das Enzym Glukokinase codiert, einen Schlüsselregulator des Glukosestoffwechsels im Körper. Die Glukokinase katalysiert den ersten Schritt der Glukoseverarbeitung in der Leber und in den pankreatischen Betazellen. Sie fungiert als Glukosesensor und spielt eine entscheidende Rolle bei der Erkennung des Blutzuckerspiegels, der Auslösung der Insulinausschüttung und der Aufrechterhaltung des gesamten Glukosegleichgewichts.

FGF10 (Fibroblast Growth Factor 10): FGF10 ist ein Protein, das für die embryonale Entwicklung, insbesondere bei der Bildung von Gliedmaßen und Lungen, unerlässlich ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Proliferation und Differenzierung von Zellen in diesen Geweben. Mutationen im FGF10-Gen können zu Entwicklungsstörungen wie Lungenaplasie führen.

FGF10

CATSPER2 (Kationenkanal, spermienassoziiert 2): CATSPER2 ist essentiell für die Spermienmotilität und Fruchtbarkeit, da es Teil des komplexen Kalziumkanals in Spermien ist, der für die hyperaktivierte Motilität erforderlich ist, welche für die Befruchtung notwendig ist. Mutationen im CATSPER2-Gen können zu männlicher Unfruchtbarkeit aufgrund eingeschränkter Spermienfunktion führen. Die Forschung zu CATSPER2 liefert Erkenntnisse über die reproduktive Gesundheit und potenzielle Ansatzpunkte für Verhütung oder die Behandlung von Unfruchtbarkeit.

CATSPER2

MTAP (Methylthioadenosin-Phosphorylase): MTAP ist ein Enzym, das im Methionin-Rückgewinnungsweg beteiligt ist und Methylthioadenosin recycelt, das während der Polyaminsynthese entsteht. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nukleotid- und Polyaminstoffwechsel und unterstützt das Zellwachstum sowie die Differenzierung. Der Verlust von MTAP ist bei mehreren Krebsarten häufig und mit einer schlechten Prognose verbunden, was es zu einem potenziellen therapeutischen Ziel macht, aufgrund seiner Bedeutung in Stoffwechselwegen, die für das Zellüberleben essentiell sind.

MTAP

CTRC (Chymotrypsin C) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Proteinverdauung in der Bauchspeicheldrüse beteiligt ist. Dieses Enzym hilft, die Verdauungsprozesse zu regulieren, und Mutationen im CTRC-Gen wurden mit chronischer Pankreatitis in Verbindung gebracht – einer Erkrankung, die durch anhaltende Entzündungen und Schäden an der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Das Verständnis von CTRC ist wichtig für die Erforschung der Pankreasgesundheit und verwandter Erkrankungen.

CTRC

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 kodiert für ein Mitglied der Tetraspanin-Proteinfamilie, die eine Rolle bei der Zelladhäsion, der Signalübertragung und der Membranorganisation spielt. Tetraspanine sind an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der Aktivierung von Immunzellen und der Metastasierung von Krebs.


TSPAN3

PFKL (Phosphofructokinase, Lebertyp): PFKL ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle in der Glykolyse spielt – dem Stoffwechselweg, der Glukose in Energie umwandelt. Es ist essenziell für den Glukosestoffwechsel und die Energieproduktion, insbesondere in der Leber, wo es die Glukosenutzung und -speicherung unterstützt.

PFKL

ABCA1 (ATP-Bindungskassette Unterfamilie A Mitglied 1): ABCA1 ist ein Membranprotein, das für den Transport von Cholesterin und Phospholipiden aus Zellen zu lipoproteinarmen Apolipoproteinen essentiell ist und so neugeborene Partikel von High-Density-Lipoprotein (HDL) bildet. Dieser Prozess des reversen Cholesterintransports trägt zur Aufrechterhaltung des Cholesterinspiegels bei und unterstützt einen gesunden Lipidstoffwechsel. ABCA1 wird hauptsächlich in der Leber und in peripheren Geweben wie Makrophagen exprimiert, wo es die Cholesterinentfernung unterstützt und somit zum kardiovaskulären Schutz beiträgt. Mutationen oder eine verminderte Expression von ABCA1 können die Lipidhomöostase stören und das Risiko für Atherosklerose erhöhen.

ABCA1

MAT1A (Methionin-Adenosyltransferase I, Alpha) ist ein Enzym, das S-Adenosylmethionin (SAMe) produziert, den primären Methylspender des Körpers für wichtige Stoffwechselprozesse. Es spielt eine zentrale Rolle im Methioninstoffwechsel und beeinflusst die Genregulation, das Zellwachstum sowie die Entgiftung. Eine verringerte MAT1A-Aktivität steht im Zusammenhang mit Lebererkrankungen wie Zirrhose und hepatozellulärem Karzinom.

MAT1A

SERPINA7 (Thyroxin-bindendes Globulin, TBG): SERPINA7 ist ein Trägerprotein, das hauptsächlich in der Leber produziert wird und im Blutkreislauf zirkuliert. Es bindet und transportiert Schilddrüsenhormone – hauptsächlich Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) – und gewährleistet so deren stabile Konzentration sowie die Versorgung des Gewebes. Dieses Glykoprotein ist wesentlich für die Regulation der Verteilung von Schilddrüsenhormonen, die den Stoffwechsel, das Wachstum und die Entwicklung beeinflussen. Veränderungen der SERPINA7-Spiegel oder Mutationen im zugehörigen Gen können die Verfügbarkeit der Hormone und die schilddrüsenbezogenen Funktionen beeinträchtigen.

SERPINA7

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 ist ein Protein, das an der Regulation von Apoptose und Zellüberleben beteiligt ist. Es interagiert mit Mitgliedern der Bcl-2-Familie – Schlüsselproteinen, die den Zelltod und das Überleben steuern – und spielt eine wichtige Rolle in der Forschung zur Krebsentwicklung und zellulären Stressreaktionen.

BNIP5

GLIS1 (GLIS Familie Zinkfinger 1): GLIS1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression in verschiedenen Geweben reguliert, darunter das Fortpflanzungssystem und die Haut. Er spielt eine Rolle bei der Umprogrammierung somatischer Zellen zu pluripotenten Stammzellen und unterstreicht somit sein Potenzial für Anwendungen in der regenerativen Medizin.

GLIS1

STAC (SH3- und Cystein-reiche Domäne): STAC ist ein Protein – bei Menschen spezifisch STAC3 – das eine zentrale Rolle bei der Skelettmuskelkontraktion spielt. Es ist essentiell für die Erregungs-Kopplung-Kontraktion, den Prozess, der elektrische Signale mit Muskelbewegungen verbindet. Mutationen im STAC3-Gen können zur Native American Myopathie führen, einer seltenen angeborenen Erkrankung, die durch Muskelschwäche, Skelettanomalien und ein erhöhtes Risiko für maligne Hyperthermie gekennzeichnet ist. Die Erforschung von STAC3 ist entscheidend für das Verständnis der Muskelphysiologie und verwandter Erkrankungen.

STAC

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 ist ein Gen, das für ein Mitglied der MORC-Proteinfamilie kodiert. Diese Proteine sind an der epigenetischen Regulation, der DNA-Schadensreparatur und der Transkriptionskontrolle beteiligt. MORC2 erfüllt vielfältige Funktionen, die verschiedene zelluläre Prozesse beeinflussen können.

MORC2

MTMR7 (Myotubularin Related Protein 7): MTMR7 ist ein Mitglied der Myotubularin-Enzymfamilie, die den zellulären Lipidspiegel, insbesondere der Phosphoinositide, reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Signalübertragung und dem Transport. Veränderungen der MTMR7-Funktion können Prozesse wie Autophagie und Endozytose beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit Forschungsarbeiten zu neurodegenerativen Erkrankungen.

MTMR7

STK32A (Serin/Threonin-Kinase 32A): STK32A ist ein Gen, das für eine Serin/Threonin-Kinase codiert – ein Enzym, das Proteine durch das Hinzufügen von Phosphatgruppen modifiziert. Solche Kinasen sind an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich Signalübertragung, Zellzyklusregulation und Apoptose. Die genauen Funktionen von STK32A werden noch erforscht, wobei Studien seine Rolle in der Zellregulation und mögliche Verbindungen zu Krankheiten wie Krebs untersuchen.

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