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Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.

<p>Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.</p>

DNA Brain Health Test

Fleisch von jungen Schafen, das in verschiedenen Küchen häufig verzehrt wird. Kann bei einigen Personen allergische Reaktionen hervorrufen.

Lammfleisch

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosintriphosphatase) ist ein Tumorsuppressorgen, das am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität, und sein Verlust oder seine Veränderung wurde mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung bei der Verhinderung der Tumorentwicklung unterstreicht.

FHIT

CSTA (Cystatin A) ist ein Gen, das einen Cysteinprotease-Inhibitor codiert, der Gewebe wie Haut und Schleimhäute vor proteasebedingten Schäden schützt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Erhaltung der Hautintegrität und der Unterstützung der Immunabwehr. Mutationen im CSTA wurden mit Hauterkrankungen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen in Verbindung gebracht.

CSTA

AMY1A (Amylase, Alpha 1A) ist ein Gen, das Alpha-Amylase kodiert, ein Enzym, das für den Abbau von Nahrungsstärke in Zucker verantwortlich ist. Variationen in der Kopienzahl von AMY1A stehen im Zusammenhang mit Unterschieden in der Stärkedigestión und können die metabolische Gesundheit sowie die Anpassung an die Ernährung beeinflussen.

AMY1A

UBE4B (Ubiquitinierungsfaktor E4B) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das am Ubiquitin-Proteasom-System beteiligt ist, welches die Proteinabbau und Qualitätskontrolle in Zellen reguliert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Entfernung beschädigter oder falsch gefalteter Proteine, insbesondere in Neuronen. Eine Störung der UBE4B-Funktion wurde mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die zelluläre Stressreaktion und die neurologische Gesundheit unterstreicht.

UBE4B

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 ist ein Gen, das für den natriumabhängigen Vitamintransporter kodiert, der für die Aufnahme von Biotin (einem B-Vitamin) und möglicherweise anderen wasserlöslichen Vitaminen unerlässlich ist. Dieser Transporter spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines angemessenen Vitaminspiegels im Körper, wobei Mangelerscheinungen potenziell Probleme wie Hauterkrankungen, Haarausfall und neurologische Symptome verursachen können.

SLC5A6

DSP (Desmoplakin) ist ein wichtiges Protein, das als struktureller Verbindungspunkt innerhalb der Zellen wirkt und für die Integrität und Funktion der Desmosomen – spezialisierte Zell-Zell-Haftkomplexe, die in epithelialen und kardialen Geweben vorkommen – unerlässlich ist. DSP spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der mechanischen Festigkeit und des zellulären Zusammenhalts, indem es Intermediärfilamente an desmosomale Cadherine ankert. Diese Verbindung unterstützt die Gewebestabilität in Bereichen mit hoher mechanischer Belastung, wie Haut, Herz und bestimmten Schleimhäuten. Mutationen im DSP-Gen sind mit verschiedenen genetischen Erkrankungen verbunden, darunter Kardiomyopathien und Hautkrankheiten, was die Bedeutung von DSP für die Gewebeansordnung und -funktion unterstreicht.

COL27A1 (Collagen Typ XXVII Alpha 1 Kette): COL27A1 ist ein Gen, das ein Kollagenprotein codiert, das für die Struktur und Funktion des Bindegewebes wichtig ist. Dieser Kollagentyp spielt eine zentrale Rolle bei der Knorpelbildung und der Skelettentwicklung. Mutationen im COL27A1 sind mit Störungen des Knochens und Knorpels verbunden, was es zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Muskel-Skelett-Gesundheit und potenzieller therapeutischer Ansätze macht.

COL27A1

SATB1 (SATB Homeobox 1) ist ein DNA-bindendes Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Organisation der Chromatinstruktur und der Regulierung der Genexpression spielt, insbesondere in T-Zellen. Es trägt zur Formgebung der Kernarchitektur bei, indem es Chromatinschleifen verankert und Gene kontrolliert, die an der Entwicklung von T-Zellen und der Immunfunktion beteiligt sind. Veränderungen in der Expression von SATB1 werden mit der Immunregulation und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.

SATB1

SORBS3 (Sorbin und SH3-Domäne enthaltendes Protein 3), auch bekannt als Vinexin, ist ein Gen, das an der Organisation des Zytoskeletts und der Zell-Signalübertragung beteiligt ist. Es unterstützt die Verbindung des Zytoskeletts mit der Zellmembran und nimmt an Signalwegen teil, die die Zellbewegung und Zelladhäsion regulieren. Veränderungen der SORBS3-Funktion können die Zellstruktur beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit dem Fortschreiten von Krebs und Metastasenbildung.

SORBS3

SLK (STE20-ähnliche Kinase) ist eine Serin/Threonin-Kinase, die an der Regulation zentraler zellulärer Prozesse wie Proliferation, Migration, Überleben und zytoskelettaler Organisation beteiligt ist. Hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert, beeinflusst SLK die Zellform und -bewegung durch Phosphorylierung von Proteinen, die mit der Dynamik des Zytoskeletts verbunden sind, einschließlich FAK, Paxillin und Cortactin. Sie spielt eine zentrale Rolle in Signalwegen, die Zellmorphologie und Motilität steuern.

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1) ist ein Protein, das bei der Organisation des Aktin-Zytoskeletts hilft – eines strukturellen Netzwerks, das für Zellbewegung, Form und Teilung von entscheidender Bedeutung ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Muskelentwicklung und der neuronalen Funktion, wobei Störungen mit bestimmten Muskel- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.

ABLIM1

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1) ist ein Transmembranprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung wichtiger Entwicklungsprozesse wie Adipogenese und Neurogenese spielt. Es fungiert als Modulator der Notch-Signalisierungswege und ist sowohl an der Stoffwechselregulation als auch an der Krebsentwicklung beteiligt.

DLK1

ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like) ist ein Gen, das mit Proteinen in Verbindung steht, die an der neuroendokrinen Sekretion beteiligt sind, insbesondere in den pankreatischen Beta-Zellen. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Regulierung der Insulinsekretion spielt und möglicherweise mit Autoimmunreaktionen bei Diabetes in Zusammenhang steht. Die Forschung zu ICA1L könnte Einblicke in die Entstehung autoimmuner Diabetesformen und potenzielle therapeutische Ansätze bieten.

ICA1L

CXCR2 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 2) ist ein Rezeptor, der an C-X-C-Motiv-Chemokine wie CXCL5 bindet und hauptsächlich auf Neutrophilen vorkommt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Bewegung und Aktivierung von Neutrophilen während Entzündungsprozessen. CXCR2 ist an verschiedenen pathologischen Zuständen beteiligt, darunter entzündliche Erkrankungen, Krebs und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), was ihn zu einem wichtigen Ziel für therapeutische Behandlungen macht.

CXCR2

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein codiert, das für die zelluläre Aufnahme wichtiger zweiwertiger Metalle wie Zink und Mangan verantwortlich ist. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung des Metallionengleichgewichts bei, das für die Immunfunktion, die Gehirnentwicklung und andere biologische Prozesse von wesentlicher Bedeutung ist. Variationen im SLC39A8 wurden mit verschiedenen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht, einschließlich angeborener Störungen, die die Glykosylierung beeinträchtigen.

SLC39A8

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Chromatin-Remodelierung beteiligt ist. Dieses Protein hilft, die Genexpression zu regulieren und die genomische Stabilität aufrechtzuerhalten. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der zellulären Entwicklung und Differenzierung, und Störungen seiner Funktion wurden mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

CHD6

TAS2R5 (Taste 2 Receptor Member 5): TAS2R5 ist ein bitterer Geschmacksrezeptor beim Menschen, der eine Schlüsselrolle bei der Wahrnehmung von Bitterkeit spielt. Diese Rezeptoren helfen dabei, potenziell schädliche Substanzen in Lebensmitteln zu erkennen. Variationen im TAS2R5 und anderen Geschmacksrezeptoren können Ernährungspräferenzen und Nahrungswahl beeinflussen, was sich auf den Stoffwechsel und die allgemeine Gesundheit auswirken kann.

TAS2R5

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1) ist ein Gen aus der ADAMTS-Familie, die für ihre Rollen bei der Organisation der extrazellulären Matrix und den Zell-Matrix-Interaktionen bekannt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, deutet seine Ähnlichkeit mit Metalloproteinasen auf eine Beteiligung an Gewebeumbau, Entwicklung und Zellsignalgebung hin. Veränderungen in ADAMTSL1 können Prozesse wie Zelladhäsion, Migration und Angiogenese beeinflussen und stehen möglicherweise im Zusammenhang mit Entwicklungs- und Matrix-bedingten Erkrankungen.

ADAMTSL1

DCSTAMP (dendritische Zell-spezifische transmembrane Protein) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Immunfunktion und der Knochengesundheit beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Verschmelzung von Zellen zur Bildung von Osteoklasten und dendritischen Zellen, die für die Knochenumbildung und die Immunantwort unerlässlich sind. Eine Störung von DCSTAMP kann die Knochendichte und die Regulation des Immunsystems beeinflussen.

DCSTAMP

FAM9A (Family with Sequence Similarity 9 Member A) ist ein proteinkodierendes Gen, das zu einer Familie von Genen gehört, die Sequenzähnlichkeiten aufweisen. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden und noch nicht vollständig verstanden sind, wird FAM9A in mehreren Geweben exprimiert, darunter im Gehirn, in den Hoden und in den Eierstöcken. Dies deutet darauf hin, dass es möglicherweise eine Rolle bei wichtigen zellulären Prozessen in diesen Organen spielt. Gene der FAM-Familie sind häufig an Zell-Signalwegen, Transkriptionsregulation oder Proteininteraktionen beteiligt, wobei die genauen Funktionen von FAM9A weiterhin erforscht werden.

FAM9A

ACYP2 (Acylphosphatase 2) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Hydrolyse von Acylphosphaten beteiligt ist und zum zellulären Energiestoffwechsel beiträgt. Es spielt eine Rolle bei der Muskelfunktion und kann die Muskel Effizienz und Ausdauer beeinflussen. Variationen im ACYP2-Gen werden mit dem Altern und altersbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht, was auf einen möglichen Zusammenhang mit der Energie regulation und der Lebensdauer hinweist.

ACYP2

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) ist ein Tumorsuppressorgen, das eine Schlüsselrolle bei der Steuerung des Zellverhaltens spielt. Es kodiert ein Rho-GTPase-aktivierendes Protein, das dabei hilft, Zellform, Bewegung und Wachstum zu regulieren. Der Verlust oder die Inaktivierung von DLC1 ist bei verschiedenen Krebsarten häufig, und die Wiederherstellung seiner Funktion wird als potenzielle Krebstherapie untersucht.

DLC1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) ist ein Protein, das zur Familie der Acyl-CoA-Oxidasen gehört und eine Schlüsselrolle bei der β-Oxidation von sehr langkettigen Fettsäuren in Peroxisomen spielt. Obwohl seine genaue metabolische Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass ACOXL zum Lipidstoffwechsel und zur Regulation des Fettsäureabbaus beiträgt. Die Untersuchung von ACOXL kann Einblicke in Stoffwechselerkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit Lipidspeicherung und -oxidation bieten.

ACOXL

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für den Transport von Cholin verantwortlich ist, einem essentiellen Nährstoff, der an der Produktion des Neurotransmitters Acetylcholin sowie der Aufrechterhaltung der Zellmembranstruktur beteiligt ist. Dieser Transporter unterstützt wichtige Prozesse wie die Nervenübertragung und die Zellgesundheit. Störungen im Cholentransport können die Gehirnfunktion beeinträchtigen und werden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer in Verbindung gebracht.

SLC44A1

ADGRL4 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L4), auch bekannt als ELTD1, ist ein Protein, das an der Angiogenese und der Gefäßentwicklung beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Endothelzellfunktion und der Bildung neuer Blutgefäße und beeinflusst dabei Prozesse wie Wundheilung, Krebsprogression und Herz-Kreislauf-Gesundheit.

ADGRL4

CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der Casein-Kinase-1 kodiert, das an wesentlichen zellulären Prozessen wie Zellteilung, Regulation des zirkadianen Rhythmus und Wnt-Signalgebung beteiligt ist. Durch seine Rolle in der Wnt-Signalgebung kann CSNK1G1 die Entwicklung beeinflussen und ist möglicherweise in der Krebsbiologie von Bedeutung.

CSNK1G1

FOLH1 (Folat-Hydrolase 1), auch bekannt als Prostata-spezifisches Membranantigen (PSMA), ist ein Gen, das am Folatstoffwechsel sowie an der Aktivierung von Folat für die DNA-Synthese und -Reparatur beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum und der Zellteilung. FOLH1 wird besonders in Prostatakrebszellen exprimiert und stellt somit ein wertvolles Ziel für die Krebsdiagnose und -therapie dar.

FOLH1

PDE6C (Phosphodiesterase 6C) ist ein Gen, das eine Untereinheit des Enzyms Phosphodiesterase 6 kodiert, welches für die Phototransduktion in der Netzhaut von zentraler Bedeutung ist. Dieser Prozess wandelt Licht in elektrische Signale in den Photorezeptorzellen um und ermöglicht so das Sehen. Mutationen im PDE6C sind mit Sehbeeinträchtigungen und Netzhauterkrankungen verbunden, was die wesentliche Rolle dieses Gens für die Sehfunktion unterstreicht.

PDE6C

KAT6B (Lysin-Acetyltransferase 6B): KAT6B ist ein Gen, das für eine Histon-Acetyltransferase kodiert, die an der Chromatinumlagerung und Genregulation beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung, der Zellzykluskontrolle und der DNA-Reparatur. Mutationen im KAT6B-Gen sind mit seltenen genetischen Erkrankungen verbunden, die durch Skelettanomalien und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind, einschließlich des Genitopatellaren- und Ohdo-Syndroms.

KAT6B

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) ist ein Gen, das für ein Protein mit WD-Repeat-Domänen codiert, die für die Ermöglichung von Protein-Protein-Interaktionen bekannt sind. Obwohl seine genaue Funktion nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Rolle in zellulären Signal- oder Regulationsprozessen spielt, wobei laufende Forschungen darauf abzielen, seine spezifischen Beiträge zu klären.

CWF19L2

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein aus der Familie der Solute Carrier (SLC) kodiert, das am Transport von Molekülen durch Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und seine Substrate noch untersucht werden, wird angenommen, dass SLC35F3 eine Rolle im zellulären Transport und in metabolischen Prozessen spielt.

SLC35F3

ACTL7B (Actin-ähnlich 7B) ist ein Mitglied der Aktin-Familie, einer Gruppe von Proteinen, die wesentliche Bestandteile des Zytoskeletts der Zelle bilden. Aktine spielen wichtige Rollen bei der Aufrechterhaltung der Zellform, der Ermöglichung von Bewegung und der Unterstützung der Zellteilung. Obwohl die genaue Funktion von ACTL7B noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es zur Zellstruktur und -aktivität beiträgt, insbesondere in Fortpflanzungszellen.

ACTL7B

ENPEP (Glutamyl-Aminopeptidase) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Regulierung des Blutdrucks und des Flüssigkeitshaushalts beteiligt ist. Es funktioniert im Renin-Angiotensin-System, indem es Angiotensin II verarbeitet, ein Molekül, das die Blutgefäße verengt. Veränderungen der ENPEP-Aktivität werden mit Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Zusammenhang gebracht und machen es zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Gefäßgesundheit.

ENPEP

DIO1 (Typ 1 Deiodinase) ist ein Enzym, das die Aktivität der Schilddrüsenhormone reguliert, indem es Thyroxin (T4) – die inaktive Form – in Triiodthyronin (T3), die aktive Form, umwandelt. Hauptsächlich in Leber, Niere und Schilddrüse vorkommend, spielt DIO1 eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung optimaler Schilddrüsenhormonspiegel und unterstützt gewebespezifische Stoffwechselreaktionen.

DIO1

SORCS3 (Sortilin-verwandter VPS10-Domänen enthaltender Rezeptor 3) ist ein Protein, das zur Familie der VPS10-Domänen enthaltenden Rezeptoren gehört und an Proteintransport und -sortierung innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es die Bewegung von Proteinen reguliert, die für die synaptische Funktion wichtig sind. Veränderungen der SORCS3-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Schizophrenie in Verbindung gebracht.

SORCS3

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) ist ein Gen, das die Alpha-Untereinheit der Casein-Kinase 2 codiert, einer Serin/Threonin-Proteinkinase, die an der Regulation von Zellwachstum, Proliferation und Signaltransduktion beteiligt ist. Eine veränderte Aktivität von CSNK2A1 wurde mit der Krebsentstehung und bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

CSNK2A1

ARSB (Arylsulfatase B) ist ein Enzym, das für den Abbau bestimmter Glykosaminoglykane, insbesondere Dermatan-Sulfat, verantwortlich ist. Eine ordnungsgemäße ARSB-Aktivität trägt dazu bei, die Ansammlung dieser Moleküle im Gewebe zu verhindern. Ein Mangel oder Mutationen im ARSB führen zur Mucopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom), einer Erkrankung, die durch Skelettanomalien, Organbeteiligung und andere systemische Auswirkungen aufgrund der Ansammlung von Dermatan-Sulfat gekennzeichnet ist.

ARSB

CYP2C9 (Cytochrom P450 Familie 2 Unterfamilie C Mitglied 9) ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle beim Metabolisieren vieler Arzneimittel und natürlicher Verbindungen im Körper spielt. Es unterstützt die Leber dabei, diese Substanzen zu entgiften und auszuscheiden. Variationen im CYP2C9-Gen können beeinflussen, wie Einzelpersonen Medikamente verarbeiten, was die Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Arzneimitteln betrifft und somit für die personalisierte Medizin und Dosierungsentscheidungen von Bedeutung ist.

CYP2C9

EPS8L3 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 8-Like 3) ist ein Gen, das mit dem Signalweg des epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptors (EGFR) in Verbindung steht, welcher eine zentrale Rolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Überleben und Reaktion auf externe Signale spielt. Seine Beteiligung deutet auf potenzielle Funktionen in der zellulären Kommunikation und der Krebsentwicklung hin. Weitere Forschung könnte seine Funktionen und Relevanz im Krankheitsverlauf und in der Therapie klären.

EPS8L3

GTPBP10 (GTP-bindendes Protein 10) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der zellulären Regulation durch Wechselwirkungen mit Guanin-Nukleotiden beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der GTP-bindenden Proteine ist GTPBP10 mit Prozessen wie der Proteinsynthese, dem Ribosomenaufbau und der mitochondrialen Funktion verbunden. Obwohl seine genauen Rollen noch erforscht werden, könnte es zur GTPase-Aktivität beitragen und eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären und mitochondrialen Homöostase spielen.

GTPBP10

DLG2 (Discs Large Homolog 2) ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der membranassoziierten Guanylatkinasen (MAGUK) kodiert, das für die synaptische Assemblierung und Funktion wichtig ist. Dieses Protein spielt eine zentrale Rolle im Nervensystem, indem es die synaptische Plastizität und neuronale Signalübertragung unterstützt. Veränderungen im DLG2-Gen wurden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

DLG2

SRSF6 (Serin- und Arginin-reicher Spleißfaktor 6): SRSF6 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der mRNA-Spleißung beteiligt ist, einem zentralen Prozess zur Herstellung vielfältiger Proteine aus dem Genom. Es trägt zur Regulation des alternativen Spleißens bei und beeinflusst somit die Genexpression und Proteinfunktion. Mutationen im SRSF6-Gen wurden mit Haut- und Schleimhauterkrankungen in Verbindung gebracht.

SRSF6

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Initiierung der O-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist – einem wichtigen posttranslationalen Modifikationsprozess. Es überträgt N-Acetylgalactosamin (GalNAc) auf spezifische Proteinstellen im Golgi-Apparat, was den Proteintransport, die Sekretion und Interaktionen an der Zelloberfläche beeinflusst. GALNT13 spielt eine Rolle bei der Zellkommunikation, Zelladhäsion und Immunantwort, wobei seine Fehlregulation mit Erkrankungen wie Krebs und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht wird.

GALNT13

EDNRA (Endothelin-Rezeptor Typ A) ist ein Rezeptor, der Endotheline bindet, Peptide, die an der Steuerung der Blutgefäßverengung und des Blutdrucks beteiligt sind. Er spielt eine wichtige Rolle bei der kardiovaskulären Funktion und kann zur Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen.

EDNRA

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) ist ein Gen, das an Zelladhäsion und Signalübertragung beteiligt ist und eine zentrale Rolle im Nervensystem spielt. Es trägt zur synaptischen Plastizität und neuronalen Vernetzung bei, die für die Gehirnentwicklung und -funktion unerlässlich sind. Veränderungen im CTNNA2-Gen werden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

CTNNA2

FAAP24 (Fanconi Anämie-assoziiertes Protein 24) ist ein Schlüsselprotein, das mit der Fanconi-Anämie in Verbindung steht, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. FAAP24 spielt eine wesentliche Rolle im DNA-Reparaturprozess und trägt zur Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität bei. Es ist an den komplexen Mechanismen beteiligt, die die Integrität unseres genetischen Materials schützen, indem es die DNA-Reparaturaktivitäten koordiniert.

FAAP24

FUT2 (Fucosyltransferase 2) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Synthese von histo-Blutgruppenantigenen und der Bestimmung des Sekretorstatus beteiligt ist. Es katalysiert die Übertragung von Fucose auf spezifische Moleküle, wodurch die Produktion von Glykoproteinen und Glykolipiden ermöglicht wird, die in Körperflüssigkeiten und Epithelgeweben vorkommen. Die Aktivität von FUT2 beeinflusst die Expression des H-Antigens — einem wichtigen Vorläufer der ABO-Blutgruppenantigene — und spielt eine entscheidende Rolle dabei, ob diese Antigene in Sekreten wie Speichel vorhanden sind.

FUT2

NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, von dem angenommen wird, dass es am intrazellulären Transport und an der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle noch unklar ist, wird vermutet, dass es zum Zellstoffwechsel und zur Energieproduktion beiträgt. Weitere Forschung zu NIPSNAP3A könnte neue Erkenntnisse über die mitochondriale Gesundheit und Stoffwechselerkrankungen liefern.

NIPSNAP3A

VMP1 (Vakuolenmembranprotein 1) ist ein Gen, das an der Autophagie beteiligt ist, einem wichtigen zellulären Prozess zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Autophagosomen, die zur Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts beitragen. Eine Fehlregulation von VMP1 kann die Zellhomöostase stören und wurde mit Erkrankungen wie Pankreatitis und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

VMP1

GAD2 (Glutamat-Decarboxylase 2): GAD2 ist entscheidend für die Synthese von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem wichtigen Neurotransmitter im Gehirn. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wird mit Erkrankungen wie Epilepsie und Angststörungen in Verbindung gebracht.

GAD2

ESR1 (Estrogenrezeptor Alpha) ist ein Protein, das zur Familie der nukleären Hormonrezeptoren gehört und als Transkriptionsfaktor fungiert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, indem es die Genexpression in verschiedenen Geweben reguliert. ESR1 ist typischerweise im Zytoplasma inaktiv, wird jedoch nach Bindung an Östrogen aktiv und wandert in den Zellkern, wo es zelluläre Prozesse beeinflusst.

ESR1

GSTM3 (Glutathion-S-Transferase Mu 3) ist ein Gen, das ein Enzym aus der Familie der Glutathion-S-Transferasen codiert, das an der Entgiftung schädlicher Verbindungen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Metabolisierung von Karzinogenen, Medikamenten und Nebenprodukten von oxidativem Stress. Variationen im GSTM3 können die individuelle Anfälligkeit für Krebs, neurodegenerative Erkrankungen und andere mit Entgiftungswegen zusammenhängende Erkrankungen beeinflussen.

GSTM3

ARRB1 (Arrestin Beta 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der G-Protein-gekoppelten Rezeptor-Signalisierung (GPCR) spielt. Es ist an der Desensibilisierung und Internalisierung aktivierter GPCRs beteiligt und hilft dabei, nachgeschaltete Signale abzuschalten. ARRB1 ist wichtig für Prozesse wie Sinneswahrnehmung, Neurotransmission und hormonelle Regulation.

ARRB1

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der Familie der Iroquois-Homeoboxen codiert, welcher für seine Rolle in der frühen Embryonalentwicklung bekannt ist. Es trägt zur Bildung und Musterung von Organen und Geweben bei, insbesondere im Herz- und kraniofazialen Bereich. Veränderungen im IRX6 können mit Entwicklungsanomalien in Verbindung stehen und sind von Interesse in Studien zu angeborenen und kraniofazialen Störungen.

IRX6

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3) ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches an der Regulation des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist, das für Zellform, Bewegung und Adhäsion unerlässlich ist. Es spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung und wurde mit Erkrankungen wie auditiver Neuropathie und Störungen der zellulären Motilität in Verbindung gebracht.

DIAPH3

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) ist ein Gen, das einen Natriumbicarbonat-Cotransporter codiert, der an der Regulierung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beteiligt ist. Es wird hauptsächlich in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Bicarbonat-Rückresorption und der pH-Regulation. Störungen der SLC4A4-Funktion können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, die Säure-Basen-Homöostase aufrechtzuerhalten, und tragen zu Erkrankungen wie der renalen tubulären Azidose bei.

SLC4A4

SPINK5 (Serinproteaseinhibitor, Kazal-Typ 5) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das die Enzymaktivität in der Haut reguliert. Dieses Protein trägt zur Erhaltung der Integrität der Hautbarriere bei und unterstützt die Immunabwehr. Mutationen im SPINK5-Gen stehen im Zusammenhang mit dem Netherton-Syndrom, einer Erkrankung, die durch Hautentzündungen, Schuppenbildung und ein erhöhtes Allergierisiko gekennzeichnet ist.

SPINK5

AKR1A1 (Aldo-Keto-Reduktase-Familie 1 Mitglied A1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der zellulären Entgiftung und dem Stoffwechsel beteiligt ist. Es hilft, Aldehyde und Ketone zu reduzieren, trägt zur Regulierung von oxidativem Stress sowie zum Abbau schädlicher Verbindungen bei. AKR1A1 spielt zudem eine Rolle im Glukose- und Steroidstoffwechsel sowie bei der Synthese von Prostaglandinen und Neurotransmittern und unterstützt so das gesamte zelluläre Gleichgewicht und den Schutz vor oxidativen Schäden.

AKR1A1

DES (Desmin) ist ein Gen, das für ein Intermediärfilamentprotein codiert, das für die strukturelle Stabilität von Muskelzellen unerlässlich ist. Es trägt zur Erhaltung der Integrität und Funktion von Skelett- und Herzmuskelgewebe bei. Mutationen im DES-Gen werden mit Muskelerkrankungen, einschließlich Myopathien und Kardiomyopathien, in Verbindung gebracht und unterstreichen so seine zentrale Rolle für die Muskelgesundheit.

ADH4 (Alkoholdehydrogenase 4) ist ein Enzym aus der Familie der Alkoholdehydrogenasen. Es spielt eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel verschiedener Alkohole, einschließlich Ethanol. Zusätzlich ist ADH4 an der Umwandlung von Retinol (Vitamin A) in Retinaldehyd beteiligt, ein entscheidender Schritt für das Sehen und den gesamten Retinoidstoffwechsel.

ADH4

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-ähnliche Sequenz B) ist ein Gen, das ein stressinduziertes Protein codiert, das an der Aktivierung des Immunsystems beteiligt ist. Es dient als Ligand für den NKG2D-Rezeptor auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und einigen T-Zellen und unterstützt das Immunsystem dabei, infizierte oder transformierte Zellen zu erkennen und darauf zu reagieren. Die Expression von MICB steigt unter Bedingungen zellulären Stresses, wie z. B. bei Virusinfektionen oder Tumorentwicklung, und fördert so die Immunüberwachung sowie die gezielte Zerstörung von Zellen.

ASCC3

TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase): TPMT ist ein Enzym, das Thiopurin-Medikamente wie Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin metabolisiert, welche bei Autoimmunerkrankungen und Krebsbehandlungen eingesetzt werden. Genetische Variationen bei TPMT beeinflussen die Enzymaktivität und damit den Abbau der Medikamente sowie das Risiko für Toxizitäten. Personen mit niedriger TPMT-Aktivität haben ein erhöhtes Risiko für schwere Knochenmarkunterdrückung. Die Bestimmung von TPMT hilft, die Dosierung von Thiopurinen anzupassen, um Nebenwirkungen zu verringern und die Behandlungssicherheit zu verbessern.

TPMT

AAK1 (AP2-assoziierte Kinase 1) ist ein Gen, das eine Proteinkinase codiert, die an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist – einem Schlüsselprozess, den Zellen nutzen, um Moleküle aus ihrer Umgebung aufzunehmen. AAK1 hilft bei der Regulierung der Internalisierung und des Transports von Zelloberflächenrezeptoren und unterstützt damit wesentliche Zellfunktionen wie Signalübertragung und Membranrecycling.

AAK1

FPR1 (Formylpeptid-Rezeptor 1) ist ein Rezeptor, der eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielt, indem er Neutrophile zu Infektions- oder Entzündungsstellen lenkt. Er erkennt Formylpeptide, die als Signale für das Vorhandensein mikrobieller Eindringlinge dienen und dem Körper helfen, eine effektive Immunantwort zu entwickeln.

FPR1

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) ist ein Gen, das einen kaliumabhängigen Natrium/Calcium-Austauscher kodiert, der zur Aufrechterhaltung des Calciumhaushalts innerhalb der Zellen beiträgt. Es wird hauptsächlich in der Netzhaut und im Gehirn exprimiert, was auf wichtige Funktionen im Sehen und in der neuronalen Funktion hinweist. Veränderungen oder Fehlfunktionen von SLC24A2 können die neurologische und visuelle Gesundheit beeinträchtigen.

SLC24A2

AS3MT (Arsenic (+3) Methyltransferase) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Entgiftung von Arsen beteiligt ist, einem toxischen Umweltmetalloid. Dieses Enzym erleichtert die Methylierung von Arsen, wodurch es leichter aus dem Körper ausgeschieden werden kann. AS3MT spielt eine zentrale Rolle im Arsenstoffwechsel und kann die Anfälligkeit einer Person für arsenbedingte Gesundheitseffekte beeinflussen.

AS3MT

ESD (Esterase D) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das am Abbau von Esterverbindungen im Körper beteiligt ist. Es spielt eine Rolle im zellulären Stoffwechsel und in der Entgiftung. ESD wird auch als potenzieller Biomarker für bestimmte Krebsarten, wie zum Beispiel Retinoblastom, betrachtet und kann nützlich sein, um Stoffwechselwege zu untersuchen und den Verlauf von Krankheiten zu überwachen.

GABPB1 (GA-Bindungsprotein-Transkriptionsfaktor Beta-Untereinheit 1) ist ein Gen, das eine Untereinheit eines Transkriptionsfaktors codiert, der an der Regulation von Genen beteiligt ist, die mit Zellwachstum und Stoffwechsel in Zusammenhang stehen. Es spielt eine Rolle bei der zellulären Transkriptionskontrolle, und Veränderungen in der Expression von GABPB1 wurden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seinen Einfluss auf Zellproliferation und -überleben widerspiegelt.

GABPB1

ARSA (Arylsulfatase A) ist ein Enzym, das Sulfatide – komplexe Lipide, die in vielen Geweben, insbesondere im Nervensystem, vorkommen – abbaut. Ein Mangel an ARSA, oft verursacht durch genetische Mutationen, führt zur Ansammlung von Sulfatiden und kann zur Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) führen, einer seltenen Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust der Nervenisolierung (Demyelinisierung) und schweren neurologischen Abbau gekennzeichnet ist.

ARSA

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) ist ein Gen, das ein Transporterprotein codiert, das am Transport von organischen Ionen und kleinen Molekülen durch Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und seine Substrate noch nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass SLC22A23 zum Transport organischer Verbindungen in verschiedenen Geweben beiträgt und dabei möglicherweise den Arzneimittelstoffwechsel sowie andere physiologische Prozesse beeinflusst.

SLC22A23

ARHGAP9 (Rho GTPase-aktivierendes Protein 9) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Regulation der Rho-Familie der GTPasen beteiligt ist—Moleküle, die Form, Bewegung und Struktur der Zelle steuern. Durch die Modulation dieser Signalwege spielt ARHGAP9 eine Rolle bei der Zellmigration, Zelladhäsion und dem Zellwachstum. Es wurde in der Krebsforschung auf seinen potenziellen Einfluss auf die Invasion und Metastasierung von Tumorzellen untersucht.

ARHGAP9

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transkriptionaler Repressor) ist ein Gen, das für einen transkriptionalen Repressor codiert, der an der Regulierung der Hämatopoese und der Immunfunktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Neutrophilen und T-Zellen sowie bei der Differenzierung von Stammzellen. Störungen der GFI1-Aktivität werden mit Immundefizienzen und blutbezogenen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Immun- und hämatologische Gesundheit unterstreicht.

GFI1

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) ist ein Enzym, das am Umbau der extrazellulären Matrix beteiligt ist, welcher für Gewebeentwicklung und -reparatur essentiell ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulation der Angiogenese und kann das Tumorwachstum sowie die Ausbreitung von Krebs hemmen. Die Forschung zu ADAMTS8 untersucht dessen Einfluss auf das Fortschreiten von Krebs und vaskulären Erkrankungen.

ADAMTS8

WNT7B (Wnt Family Member 7B) ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Wnt-Signalweg spielt, der wichtige zelluläre Prozesse wie Wachstum, Differenzierung und programmierter Zelltod steuert. WNT7B ist besonders wichtig für die embryonale Entwicklung, die Knochenbildung und die Entwicklung von Blutgefäßen. Störungen im WNT7B-Signalweg wurden mit Erkrankungen wie Krebs, Fibrose und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

WNT7B

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) ist ein Gen, das eine Komponente des ARP2/3-Komplexes codiert, einem zentralen Regulator der Organisation des Aktin-Zytoskeletts und der Zellbewegung. Es ist essenziell für die ordnungsgemäße Funktion von Immunzellen und die Abwehr von Infektionen im Körper. Mutationen im ARPC1B-Gen können eine seltene Immundefizienzkrankheit verursachen, die als ARPC1B-Mangel bekannt ist und die Immunantwort beeinträchtigt.

ARPC1B

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) ist ein Gen, das für eine DNA-Helikase kodiert, die an der Reparatur von DNA-Schäden und der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle in der DNA-Schadensreaktion, indem es hilft, Doppelstrangbrüche zu beheben, wodurch Mutationen verhindert werden, die zu Krebs führen könnten. SHPRH wird als Tumorsuppressor anerkannt, wobei Mutationen mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten in Verbindung gebracht werden.

SHPRH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Organisation der aktiven Zonen an synaptischen Enden unerlässlich ist. Dieses Protein unterstützt die Freisetzung von Neurotransmittern und spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Übertragung und Plastizität, die für Lernen und Gedächtnis entscheidend sind. Veränderungen in der Funktion oder Expression von BSN können die neurologische Gesundheit beeinträchtigen und wurden mit neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

IRS1 (Insulinrezeptor-Substrat 1) ist ein zentrales Signalprotein, das die Reaktion des Körpers auf Insulin und Wachstumsfaktoren vermittelt. Als Adapter verbindet IRS1 aktivierte Insulinrezeptoren mit verschiedenen nachgeschalteten Signalwegen und reguliert Prozesse wie Glukoseaufnahme, Glykogensynthese, Proteinsynthese und Zellwachstum. Eine Fehlregulation von IRS1 wird mit Insulinresistenz, Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht und könnte auch eine Rolle bei Krebs und kardiovaskulären Erkrankungen spielen.

IRS1

BTN2A2 (Butyrophilin-Subfamilie 2 Mitglied A2) ist ein Gen, das ein Protein aus der Butyrophilin-Familie codiert, das an der Regulierung von Immunantworten beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Modulation der T-Zell-Aktivität und kann beeinflussen, wie das Immunsystem auf Krankheitserreger, Antigene und entzündliche Signale reagiert.

BTN2A2

ADGRB1 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor B1) ist ein Protein, das zur Familie der adhäsiven G-Protein-gekoppelten Rezeptoren gehört. Auch bekannt als BAI1, spielt es eine wichtige Rolle bei Prozessen wie dem Abbau apoptotischer Zellen (Phagozytose) und der Unterstützung der synaptischen Entwicklung im Gehirn.

ADGRB1

ADCY5 (Adenylatzyklase 5) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in zyklisches AMP (cAMP) umwandelt, ein essentielles Signalmolekül. Dieses Enzym trägt zur Regulation wichtiger zellulärer Funktionen wie der Neurotransmission und Hormonsignalgebung bei und kann neurologische sowie Stoffwechselprozesse beeinflussen.

ADCY5

NUDT15 (Nudix-Hydrolase 15) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Thiopurin-Medikamenten spielt, darunter Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin. Genetische Variationen in NUDT15 können dessen Aktivität verringern, was das Risiko schwerer Nebenwirkungen wie Knochenmarkssuppression erhöht. Die Testung auf NUDT15 unterstützt die Anleitung der geeigneten Thiopurin-Dosierung, um die Toxizität zu reduzieren und die Behandlungssicherheit zu verbessern.

NUDT15

ACVR1 (Activin-Rezeptor Typ 1) ist ein Gen, das einen Rezeptor für Activin codiert, ein Protein, das an der Regulation von Zellwachstum und Differenzierung beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die steuern, wie sich Zellen vermehren und entwickeln. Mutationen im ACVR1 sind mit der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) verbunden, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch abnormale Knochenbildung im Weichgewebe gekennzeichnet ist.

ACVR1

ADAM17 (A Disintegrin and Metalloproteinase 17) ist ein Enzym, das die Freisetzung membrangebundener Proteine wie Wachstumsfaktoren, Zytokine und Rezeptoren reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle in der Zellkommunikation, Entzündungsreaktionen und Gewebeumbau, und seine Fehlregulation wird mit Erkrankungen wie Arthritis, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ADAM17

DNMT3B (DNA-Methyltransferase 3 Beta) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der DNA-Methylierung beteiligt ist – einem wichtigen epigenetischen Mechanismus, der die Genexpression reguliert. DNMT3B spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung und wurde mit Erkrankungen wie dem ICF-Syndrom und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.

DNMT3B

H4C13 (Histon-Cluster 4, H4C13) ist ein Gen, das für eine Komponente des Histons H4 kodiert, ein Kernprotein, das für die Chromatinstruktur in eukaryotischen Zellen unerlässlich ist. Histone sind wichtige Regulatoren der Genexpression und der DNA-Reparatur und spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität.

H4C13

APBB1IP (Amyloid-Beta-Precursor-Protein-Binde-Familie-B-Mitglied-1-Interagierendes Protein), auch bekannt als RIAM, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung von Integrinen spielt, welche für die Zelladhäsion und Migration unerlässlich ist. Durch die Verbindung von Rap1-GTPasen mit dem Aktin-Zytoskelett unterstützt APBB1IP die Zellhaftung an die extrazelluläre Matrix und beeinflusst dadurch die Funktion von Immunzellen, die Wundheilung sowie die Tumormetastasierung. Aufgrund seiner Beteiligung an diesen Prozessen ist es von Bedeutung für die Forschung im Bereich Immunregulation und Krebs.

APBB1IP

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) ist ein Gen, das für ein Membranprotein kodiert, dessen Rolle in zellulären Funktionen noch unklar ist. Es könnte an Signal- oder Transportprozessen innerhalb der Zelle beteiligt sein, aber weitere Forschungen sind notwendig, um seine spezifischen Funktionen und möglichen Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit zu verstehen.

SMIM21

ADCY3 (Adenylatcyclase 3) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in cyclisches AMP (cAMP) umwandelt, ein entscheidendes Signalstoffmolekül. ADCY3 spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation zellulärer Prozesse wie der Neurotransmission und der Hormonaktivierung. Es ist auch an neuropsychiatrischen Störungen und der Stoffwechselregulation beteiligt.

ADCY3

FCER1A (Hochaffiner Immunglobulin E-Rezeptor-Untereinheit Alpha) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für allergische Reaktionen essentiell ist. Es bindet an Immunglobulin E (IgE) und aktiviert Mastzellen und Basophile, wodurch die Freisetzung von Histamin und anderen Entzündungsmediatoren ausgelöst wird. Dieser Prozess trägt zu Symptomen von Allergien und Asthma bei, wodurch FCER1A ein zentrales Ziel für Therapien ist, die darauf abzielen, allergische Reaktionen zu reduzieren.

FCER1A

SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) ist ein Gen, das ein Transporterprotein kodiert, das am Transport von Aminosäuren und Neurotransmittern im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Neurotransmittergleichgewichts, und Funktionsstörungen können mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

SLC6A16

DOK6 (Docking Protein 6) ist ein Mitglied der DOK-Proteinfamilie und fungiert als Substrat und Regulator von Tyrosinkinasen. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die am Wachstum, an der Differenzierung und Funktion von Nervenzellen beteiligt sind, mit möglichen Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen.

DOK6

Das AGT-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks und der Aufrechterhaltung des Flüssigkeitshaushalts im Körper. Variationen oder Mutationen im AGT-Gen können das Risiko für die Entwicklung von Bluthochdruck und anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen. Das Verständnis der Funktion von AGT ist wichtig für die Behandlung dieser Gesundheitszustände.

ADAMTS18 ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Verarbeitung von Bestandteilen der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung. Mutationen im ADAMTS18 wurden mit Auffälligkeiten an Augen, Haut und Skelett in Verbindung gebracht.

ADAMTS18

SOX4 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 4) ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der embryonalen Entwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals beteiligt ist. Er spielt eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung des Herzens, der Bauchspeicheldrüse und der Lymphozyten. SOX4 beeinflusst zudem die Krebsprogression, indem er das Zellwachstum, den programmierten Zelltod und die Metastasierung reguliert, was seine Bedeutung sowohl in der Entwicklung als auch bei der Tumorentstehung unterstreicht.

SOX4

VPS37B ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am endosomalen Sortierkomplex für den Transport (ESCRT) beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle im intrazellulären Membrantransport und der Proteinsortierung, insbesondere bei der Bildung von multivesikulären Körpern (MVBs). Indem es hilft, ubiquitinierte Proteine zur lysosomalen Degradation zu leiten, trägt VPS37B zur Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und zur Regulierung von Signaltransduktionswegen bei.

VPS37B

C11ORF21 (Chromosom 11 Open Reading Frame 21) ist ein Gen mit derzeit unklarer oder nicht charakterisierter biologischer Funktion. Obwohl es durch genomische Studien identifiziert wurde, sind seine spezifische Rolle in zellulären Aktivitäten sowie mögliche Zusammenhänge mit Gesundheit oder Krankheit Gegenstand laufender Forschungsarbeiten in der Humangenetik.

C11ORF21

PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein) ist ein Protein, das mit Tight Junctions verbunden ist, den Schlüsselstrukturen zur Erhaltung der Integrität von epithelialen und endothelialen Zellschichten. PATJ spielt eine wichtige Rolle bei der Etablierung der Zellpolarität und der Bildung von Zell-Zell-Verbindungen. Es ist unverzichtbar für die Aufrechterhaltung der Gewebe-Barrierefunktion.

ADH1A

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