Components

Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

POU2F3 (POU Klasse 2 Homeobox 3): POU2F3 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Differenzierung von Epithelzellen reguliert, insbesondere in der Haut und den Sinnesorganen. Er ist essentiell für die Bildung von Tuftzellen – spezialisierten chemosensorischen Zellen der Atemwege und des Verdauungstrakts – und wird außerdem mit der Entwicklung bestimmter Plattenepithelkarzinome in Verbindung gebracht.

POU2F3

PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Chromatinorganisation und Genregulation beteiligt ist. Seine PWWP-Domäne deutet auf eine Rolle in der epigenetischen Regulation hin. Dysfunktionen von PWWP3B können aufgrund ihrer Auswirkungen auf die Genexpression mit Entwicklungsstörungen und Krebs in Verbindung stehen.

PWWP3B

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 ist ein Gen, das die Regulation des mitochondrialen Calcium-Uniporters (MCU) widerspiegelt, einem Proteinkomplex, der für die Aufnahme von Calcium in die Mitochondrien verantwortlich ist. MCUR1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der richtigen mitochondrialen Calciumspiegel, die für die Energieproduktion, das Überleben der Zelle und die Gesamtfunktion der Mitochondrien unerlässlich sind.

MCUR1

ID4 (Inhibitor of DNA Binding 4, HLH-Protein): ID4 ist ein Regulator, der die Genexpression beeinflusst, indem er die Zelldifferenzierung und Proliferation steuert. Es gehört zur ID-Proteinfamilie, die verschiedene Entwicklungsprozesse moduliert, indem sie die Bindung von basic Helix-Loop-Helix (bHLH)-Transkriptionsfaktoren hemmt. ID4 ist an der Entwicklung mehrerer Krebsarten beteiligt, wobei es je nach Kontext entweder als Tumorsuppressor oder als Onkogen fungieren kann. Die Untersuchung von ID4 liefert wichtige Erkenntnisse über Zelldifferenzierung, Stammzellbiologie und Krebs.

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein Protein, das einen einzigartigen Myosintyp im Körper repräsentiert. Es spielt wichtige Rollen bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmigration und trägt zur Muskelerentwicklung und -funktion bei. Abnormalitäten in MYO18A werden mit Muskelstörungen in Verbindung gebracht und können mit bestimmten Krebsarten assoziiert sein.

MYO18A

LPCAT2 (Lysophosphatidylcholin-Acyltransferase 2): LPCAT2 ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Biosynthese und dem Umbau von Phospholipiden spielt, den Hauptbestandteilen zellulärer Membranen. Hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert, reguliert LPCAT2 den Lipidstoffwechsel und trägt zur Aufrechterhaltung der Membranintegrität bei. Es katalysiert die Acylierung von Lysophosphatidylcholin (LPC) zur Herstellung von Phosphatidylcholin (PC), einem essentiellen Phospholipid in Zellmembranen, das die Membranzusammensetzung und -funktion beeinflusst.

LPCAT2

PKD2L1 (Polycystic Kidney Disease 2-Like 1): PKD2L1 ist ein transmembranes Protein aus der Familie der polyzystischen Nierenerkrankungen, das hauptsächlich in sensorischen Neuronen des peripheren Nervensystems und bestimmten Epithelzellen vorkommt. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Chemosensation und Mechanosensation, insbesondere bei der Erkennung von saurem Geschmack. Als nicht-selektiver Kationenkanal ermöglicht PKD2L1 den Ioneneinstrom als Reaktion auf extrazelluläre Reize und löst damit zelluläre Reaktionen aus. Es ist auch an Prozessen wie der gastrointestinalen Sensorsignalgebung und der Blutdruckregulation beteiligt.

PKD2L1

C6ORF47 (Chromosom 6 Offener Leserahmen 47): C6ORF47 ist ein Gen auf Chromosom 6, das bislang relativ wenig charakterisiert ist. Als offener Leserahmen könnte es ein Protein codieren, obwohl dessen genaue Funktionen noch unklar sind. Die Forschung an C6ORF47 könnte neue Einblicke in zelluläre Prozesse liefern und unser Verständnis des menschlichen Genoms erweitern.

C6ORF47

RABGAP1L (RAB GTPase aktivierendes Protein 1-ähnlich): RABGAP1L ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am intrazellulären Membrantransport beteiligt ist, indem es RAB-GTPasen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Vesikeltransport und der gesamten zellulären Logistik. Eine Fehlregulation von RABGAP1L kann die zellulären Transportmechanismen stören und wurde im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen untersucht, bei denen ein ordnungsgemäßer Membrantransport für die neuronale Funktion unerlässlich ist.

RABGAP1L

TOMM40 (Translokase der äußeren Mitochondrienmembran 40): TOMM40 ist ein wichtiges Protein, das an der Funktion der Mitochondrien beteiligt ist, insbesondere beim Import von Proteinen in die Mitochondrien. Als Teil des TOM-Komplexes unterstützt TOMM40 den Transport von im Zellkern kodierten Proteinen über die äußere Mitochondrienmembran, damit diese ihre essentiellen Aufgaben innerhalb der Mitochondrien erfüllen können. Varianten von TOMM40 stehen in auffälligem Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit und beeinflussen das Risiko sowie das Alter des Ausbruchs. Außerdem wurde es mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen und altersbedingtem kognitivem Abbau in Verbindung gebracht.

TOMM40

P2RY12 (Purinergischer Rezeptor P2Y12): P2RY12 ist ein Rezeptor für Adenosindiphosphat (ADP), der eine Schlüsselrolle bei der Thrombozytenaggregation spielt – einem wesentlichen Prozess bei der Blutgerinnung. Er ist ein Hauptziel für Thrombozytenaggregationshemmer, die zur Prävention von Thrombosen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden. Das Verständnis von P2RY12 ist wichtig für die Erhaltung der Herz-Kreislauf-Gesundheit und das Management von Gerinnungsstörungen.

P2RY12

CA2 (Carboanhydrase II): CA2 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das für die Regulierung des pH-Werts und des Flüssigkeitshaushalts in verschiedenen Geweben, einschließlich der Niere, entscheidend ist. Es katalysiert die reversible Hydratation von Kohlendioxid und unterstützt so den respiratorischen Gasaustausch sowie das Säure-Basen-Gleichgewicht. Mutationen im CA2-Gen können die Knochen- und Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Erkrankungen wie Osteopetrose und renaler tubulärer Azidose beitragen.

NSMCE1 (Nonspecific Mitochondrial Enzyme 1): NSMCE1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA und unterstützt so die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien sowie die Energieproduktion in den Zellen.

NSMCE1

CLEC12A (Mitglied A der Familie der C-Typ-Lektin-Domäne 12): CLEC12A kodiert ein Protein, das zur Familie der C-Typ-Lektin-ähnlichen Rezeptoren gehört. Es spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, indem es an Zell-Signalwegen beteiligt ist, die Immunreaktionen, insbesondere in myeloiden Zellen, regulieren. CLEC12A wurde umfassend hinsichtlich seiner Beteiligung an Entzündungen und Leukämie untersucht.

CLEC12A

PFKP (Phosphofructokinase, Thrombozyten): PFKP ist ein Schlüsselenzym im glycolytischen Stoffwechselweg, das die Geschwindigkeit des Glukosestoffwechsels reguliert. Es katalysiert die Umwandlung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat. Eine korrekte Regulierung von PFKP ist essentiell für die zelluläre Energieproduktion, und seine Fehlregulation wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, bei dem ein veränderter Glukosestoffwechsel häufig beobachtet wird.

PFKP

MYBPC3: Das MYBPC3-Gen kodiert für das kardiale Myosin-bindende Protein C, einen wichtigen Regulator der Herznuskelkontraktion. Varianten in diesem Gen sind eine häufige Ursache für hypertrophe Kardiomyopathie, eine bedeutende Ursache für plötzlichen Herztod, insbesondere bei jungen Sportlern. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der normalen Struktur und Funktion des Herzmuskels.

MYBPC3

TSPOAP1 (TSPO Associated Protein 1): TSPOAP1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das mit dem Translocator-Protein (TSPO) assoziiert ist und an der mitochondrialen Funktion sowie der Steroidogenese beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulation des Cholesterintransports und der mitochondrialen Atmung. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, könnte TSPOAP1 den zellulären Energiestoffwechsel beeinflussen und möglicherweise Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und Stimmungserkrankungen haben.

TSPOAP1

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC-katalytische Untereinheit): NAA38 ist ein Bestandteil des N-terminalen Acetyltransferase-Komplexes, der für die Übertragung von Acetylgruppen auf das N-Terminus von Proteinen verantwortlich ist. Diese Modifikation beeinflusst die Stabilität, Lokalisation und Funktion von Proteinen. Obwohl die genauen biologischen Rollen und die Substratspezifität von NAA38 noch nicht vollständig verstanden sind, ist die N-terminale Acetylierung eine häufige und wichtige posttranslationale Modifikation. Die Untersuchung von NAA38 und ähnlichen Enzymen trägt dazu bei, regulatorische Mechanismen der Proteinfunktion sowie die Auswirkungen der Proteinacetylierung auf zelluläre Prozesse und Krankheiten zu entschlüsseln.

NAA38

LMCD1 (LIM- und Cystein-reiche Domänen 1): LMCD1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Entwicklung und Funktion des Herzens beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression in Herzmuskelzellen und beeinflusst die Entwicklung, Struktur und Erhaltung des Herzgewebes. Veränderungen oder Funktionsstörungen von LMCD1 können die Herzleistung beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit kardiovaskulären Erkrankungen, was dessen Bedeutung für das Verständnis von Herzkrankheiten und potenziellen therapeutischen Ansätzen hervorhebt.

LMCD1

DRD3 (Dopaminrezeptor D3): DRD3 ist ein Gen, das einen Subtyp des Dopaminrezeptors codiert, der im Gehirn exprimiert wird. Es ist an der Regulierung kognitiver, emotionaler und motorischer Funktionen beteiligt. Varianten im DRD3 wurden hinsichtlich ihrer potenziellen Rollen bei Schizophrenie, Parkinson-Krankheit und der Anfälligkeit für suchtbedingte Verhaltensweisen untersucht.

DRD3

DRD1 (Dopaminrezeptor D1): DRD1 ist ein Gen, das einen wichtigen Dopaminrezeptor im Gehirn kodiert und eine zentrale Rolle im dopaminergen System spielt. Es ist an der Regulierung von Belohnung, Motivation und Bewegungssteuerung beteiligt. Eine Dysregulation von DRD1 wurde mit psychiatrischen Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, sowie mit Suchterkrankungen in Verbindung gebracht.

DRD1

PTBP2 (Polypyrimidine Tract Binding Protein 2): PTBP2 ist ein Gen, das ein RNA-bindendes Protein codiert, das an der RNA-Spleißung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und wurde mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

PTBP2

SETBP1 (SET Binding Protein 1): SETBP1 ist ein Protein, das mit SET interagiert, einem Schlüsselregulator der Histonacetylierung und der Chromatin-Remodellierung. SETBP1 ist an der Genregulation beteiligt und wird mit Entwicklungsstörungen sowie Leukämie in Verbindung gebracht.

SETBP1

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 ist ein Gen, das ein Mitglied der Kaliumkanalfamilie mit zwei Porendomänen (K⁺) kodiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion von Ionenkanälen und ist an der Regulation der zellulären Erregbarkeit sowie des Membranpotenzials beteiligt.

KCNK17

R3HCC1L (R3H-Domäne und Coiled-Coil-ähnlich enthaltend 1-Like): R3HCC1L ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, von dem angenommen wird, dass es an RNA-Bindung und -Regulation beteiligt ist. Seine Domänenstruktur deutet auf eine Rolle im RNA-Stoffwechsel und zellulären Prozessen hin. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, könnte R3HCC1L Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit haben.

R3HCC1L

MAP4K1 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase-Kinase 1): MAP4K1 ist ein Signalisierungsprotein, auch bekannt als HPK1 (Hematopoetische Vorläufer-Kinase 1), und ein Mitglied der STE20-Kinasefamilie. Es spielt eine wichtige Rolle in der Signalübertragung von Immunzellen, indem es die Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen reguliert, indem es stromaufwärts im MAP-Kinase-Signalweg wirkt. Durch seine Funktion bei der Modulation von Immunantworten gilt MAP4K1 als potenzielles Ziel für die Immuntherapie, insbesondere bei Autoimmunerkrankungen und Krebs.

MAP4K1

SVEP1 (Sushi-, Von-Willebrand-Faktor Typ A-, EGF- und Pentraxin-Domäne enthaltendes Protein 1): SVEP1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das die Entwicklung des Herz-Kreislauf- und Lymphsystems unterstützt. Es ist an Zell-Zell-Interaktionen und Signalwegen beteiligt, die für die vaskuläre Stabilität und die Immunfunktion wesentlich sind. Variationen im SVEP1 wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und könnten immunbezogene Störungen beeinflussen.

SVEP1

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7 ist ein Gen, das ein Protein aus der Cadherin-Superfamilie kodiert, das an Zelladhäsion und neuronaler Konnektivität beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und der Erhaltung synaptischer Funktionen. Varianten von PCDH7 wurden mit neuroentwicklungsbedingten und psychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

PCDH7

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor der T-Box-Familie codiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung und der Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Herzentwicklung und der Gliedmaßenbildung.

TBX2

P2RY1 (Purinergic Receptor P2Y1): P2RY1 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der auf extrazelluläre Nukleotide wie ATP und ADP reagiert. Er spielt eine Schlüsselrolle in intrazellulären Signalwegen, die an der Thrombozytenaggregation, der Regulierung des Gefäßtonus und der Neurotransmission beteiligt sind. Die Aktivierung von P2RY1 ist entscheidend für die Auslösung der Thrombozytenaggregation nach Gefäßverletzungen, was seine Bedeutung bei Thrombose und Hämostase unterstreicht. Eine Dysregulation der P2RY1-Signalisierung wird mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und betont somit seine Relevanz für die Gefäßgesundheit.

P2RY1

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielt, einschließlich der Augen, des Herzens und der Bauchorgane. Er ist an der Etablierung der Links-Rechts-Asymmetrie des Körpers beteiligt. Mutationen im PITX2 sind mit dem Axenfeld-Rieger-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die die Augen und andere Organe betrifft. Das Verständnis von PITX2 ist wichtig für die Entwicklungsbiologie und für die Erforschung von Behandlungsmöglichkeiten bei damit zusammenhängenden angeborenen Störungen.

PITX2

AK9 (Adenylatkinase 9): Adenylat ist ein Gen, das ein Enzym aus der Familie der Adenylatkinasen codiert, welches die reversible Übertragung von Phosphatgruppen zwischen Adeninnukleotiden, hauptsächlich ATP und AMP, katalysiert. AK9 lokalisiert sich in den Mitochondrien, wo es den Energiestoffwechsel und das Nukleotidgleichgewicht unterstützt. Durch die Ermöglichung der ATP-AMP-Umwandlung trägt es zur Regulierung des zellulären Energiehaushalts bei und beeinflusst Prozesse wie Mitochondrienfunktion, Apoptose und Stressreaktionen. Eine Dysregulation von AK9 kann den metabolischen und zellulären Homöostasezustand beeinträchtigen.

MT1X (Metallothionein 1X): MT1X ist ein Mitglied der Metallothionein-Familie, Proteine, die eine zentrale Rolle im Metallionengleichgewicht und der Entgiftung spielen sowie Zellen vor oxidativem Stress schützen. Metallothioneine binden Schwermetalle, helfen deren Toxizität zu neutralisieren und unterstützen deren Stoffwechsel und Ausscheidung. MT1X ist wie andere Metallothioneine an Reaktionen auf Schwermetallbelastung, oxidativen Stress und Entzündungen beteiligt und steht im Zusammenhang mit verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, aufgrund seines Einflusses auf Zellwachstum und den programmierten Zelltod.

MT1X

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Störungen untersucht und könnte Auswirkungen auf Erkrankungen wie Schizophrenie haben.

LSAMP

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 ist ein Protein, das am intrazellulären Transport beteiligt ist, insbesondere am Recycling von Proteinen und Membranen aus dem endozytischen Recycling-Kompartiment. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und der Sicherstellung eines ordnungsgemäßen Membrantransports und beeinflusst Prozesse wie die Signalübertragung und Immunantworten.

RAB11FIP2

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 ist ein Protein, das die Regulation der G-Protein-gekoppelten Rezeptorsignalisierung, insbesondere in hämatopoetischen Zellen, widerspiegelt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Thrombozytenfunktion und den Immunantworten, und seine Dysregulation kann die Blutgerinnung beeinflussen und zu Störungen des Immunsystems beitragen.

RGS18

PIK3AP1 (Phosphoinositid-3-Kinase-Adapter-Protein 1): PIK3AP1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im PI3K-Signalweg spielt. Dieser Signalweg ist essenziell für verschiedene zelluläre Prozesse wie Zellwachstum, Proliferation und Überleben. Die Beteiligung von PIK3AP1 an der Signalübertragung in Immunzellen macht es wichtig für die Forschung im Bereich Immunität, Entzündung und Krebsbiologie.

PIK3AP1

TSLP (Thymisches Stromal Lymphopoietin): TSLP ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Einleitung allergischer Entzündungen und der Regulation der Immunantworten an der epithelialen Barriere spielt. Es wirkt auf dendritische Zellen und fördert eine Th2-dominierte Immunantwort, die zentral für die Entwicklung allergischer Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und eosinophiler Ösophagitis ist. Die Forschung zu TSLP konzentriert sich auf dessen Potenzial als therapeutisches Ziel, wobei Erkenntnisse über seine Mechanismen Chancen für innovative Behandlungen dieser Erkrankungen eröffnen.

TSLP

RUNX3 (Runt-verwandter Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es trägt zu wichtigen zellulären Prozessen bei, darunter Zelldifferenzierung und Immunantworten. Eine Fehlregulation von RUNX3 wird mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

RUNX3

PSD3 (Pleckstrin- und Sec7-Domäne enthaltendes Protein 3) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an intrazellulärem Transport und Signalgebung beteiligt ist. Es enthält eine Sec7-Domäne, die mit Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren assoziiert ist, welche ARF-GTPasen aktivieren – wichtige Akteure bei der Vesikelbildung und dem Transport. Eine Fehlfunktion von PSD3 kann die zelluläre Kommunikation und Transportprozesse beeinträchtigen.

PSD3

BMP6 (Knochenmorphogenetisches Protein 6): BMP6 ist ein Mitglied der Familie der knochenmorphogenetischen Proteine (BMP), die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reparatur von Knochen und Knorpel spielen. Es ist an essentiellen zellulären Prozessen wie Zellwachstum, Apoptose und Differenzierung beteiligt. BMP6 wurde hinsichtlich seiner Rolle in der Osteogenese untersucht und wird zudem mit der Krebsprogression in Verbindung gebracht.

BMP6

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für die Reifung und das ordnungsgemäße Funktionieren von Lipasen, Enzymen, die für den Lipidstoffwechsel entscheidend sind, unerlässlich ist. Es ist an der Verarbeitung und Aktivierung von Lipasen im endoplasmatischen Retikulum beteiligt. Defekte im LMF2 können zu Dyslipidämie und anderen mit dem Lipidstoffwechsel zusammenhängenden Stoffwechselstörungen beitragen.

LMF2

KANSL1, auch bekannt als KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Chromatinregulation und der Genexpression spielt. Es ist eine Komponente des Non-Specific Lethal (NSL) Histon-Acetyltransferase (HAT)-Komplexes, der Histonproteine, insbesondere Histon H4 an Lysin 16 (H4K16ac), acetylisiert – eine Modifikation, die mit der transkriptionellen Aktivierung und dem Chromatin-Remodelling in Verbindung steht. KANSL1 trägt zur Regulation der Genexpression bei, indem es die Chromatinstruktur verändert; der NSL-Komplex zielt auf spezifische genomische Regionen ab, um einen offenen Chromatin-Zustand zu fördern und die Transkription zu erleichtern.

KANSL1

MORC4 (MORC Family CW-Type Zinc Finger 4): MORC4 ist ein Gen, das an der Chromatin-Umstrukturierung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen wie der DNA-Reparatur und Apoptose. Mutationen oder Funktionsstörungen im MORC4 können mit verschiedenen Krebsarten und Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, wodurch es zu einem wichtigen Schwerpunkt in der Forschung zur Genregulation und Krebsbiologie wird.

MORC4

NUDT9 (Nudix-Hydrolase 9): NUDT9 ist ein Gen, das ein Mitglied der Nudix-Hydrolase-Familie codiert. Proteine dieser Familie sind an der Hydrolyse von Nukleosid-Diphosphat-Derivaten beteiligt. Während die spezifischen Substrate und Funktionen von NUDT9 noch untersucht werden, spielt es eine Rolle im Nukleotidstoffwechsel und der zellulären Homöostase.

NUDT9

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE ist ein Gen, das eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Eisenaufnahme und der Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper spielt. Mutationen im HFE-Gen können hereditäre Hämochromatose verursachen, eine Erkrankung, die durch übermäßige Eisenansammlung gekennzeichnet ist und zu Organschäden führen kann.

NCLN (Nicalin): NCLN ist ein Protein, das Teil eines Komplexes ist, der intrazelluläre Signalwege reguliert, die für die Entwicklung unerlässlich sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation der Notch-Signalübertragung – einem Weg, der die Zelldifferenzierung, Proliferation und Apoptose steuert. Eine Störung von NCLN oder verwandten Signalwegen kann zu Entwicklungsstörungen und verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, beitragen, was die Bedeutung für die zelluläre Kommunikation und die gesamten Entwicklungsprozesse unterstreicht.

NCLN

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD ist eine Genregion, die durch eine basische Domäne gekennzeichnet ist und zur DNA-Bindung oder Protein-Protein-Interaktionen beitragen kann. Obwohl ihre genauen Funktionen und Rollen in zellulären Prozessen noch nicht vollständig verstanden sind, zielt laufende Forschung darauf ab, ihre Bedeutung in biologischen Systemen zu klären.

REX1BD

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 ist ein Gen, das den Glukokortikoidrezeptor codiert, der die Wirkung von Glukokortikoiden – einer Klasse von Steroidhormonen – vermittelt. Dieser Rezeptor ist entscheidend für die Regulierung von Stressreaktionen, Immunaktivität und Stoffwechsel. Eine Dysregulation von NR3C1 wurde mit stressbedingten Störungen, entzündlichen Erkrankungen und Stoffwechselkrankheiten in Verbindung gebracht, was ihn zu einem Schlüsselakteur bei der Anpassung des Körpers an Stress und Entzündungen macht.

NR3C1

MSRB2 (Methionin-Sulfoxid-Reduktase B2): MSRB2 ist ein Enzym, das oxidierte Methioninreste in Proteinen repariert, wodurch es die Zellen vor oxidativem Stress schützt und die Proteinfunktion erhält. Es ist ein wichtiger Bestandteil des antioxidativen Abwehrsystems des Körpers und unterstützt die Zellresilienz gegenüber Umweltbelastungen. Studien zu MSRB2 untersuchen dessen potenzielle Zusammenhänge mit Alterungsprozessen, neurodegenerativen Erkrankungen und anderen durch oxidative Schäden bedingten Zuständen.

MSRB2

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 ist ein Gen, das einen Rezeptor kodiert, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und bestimmten T-Zellen vorkommt. Es ist an der Erkennung und gezielten Vernichtung infizierter oder abnormer Zellen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunabwehr gegen Viren und Tumorzellen.

NCR3

MOV10L1 (Moloney-Leukämie-Virus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 ist eine RNA-Helikase, die eine Schlüsselrolle im RNA-Stoffwechsel und der posttranskriptionellen Regulation spielt. Sie ist an Prozessen wie RNA-Interferenz, RNA-Abbau und mRNA-Translation beteiligt, indem sie RNA-Duplexe aufwindet und bei der Entfernung von Ziel-RNAs unterstützt. MOV10L1 hilft dabei, die Genexpression zu kontrollieren, Retroviren und Retrotransposons einzuschränken und die Genomstabilität zu erhalten, wobei eine Dysregulation mit verschiedenen biologischen und krankheitsbedingten Prozessen in Verbindung gebracht wird.

MOV10L1

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL ist ein Gen, das für eine Komponente des Kernporenkomplexes codiert – einer Schlüsselfunktion in der Kernhülle, die den Transport von Molekülen zwischen dem Zellkern und dem Zytoplasma steuert. Veränderungen im NUP62CL können den nuklearen Transport stören und stehen möglicherweise im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und bestimmten Krebsarten.

NUP62CL

TMPRSS6 (Transmembranees Serinprotease 6): TMPRSS6 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Eisenstoffwechsels spielt, hauptsächlich durch die Kontrolle von Hepcidin — dem Hormon, das die Eisenaufnahme steuert. Mutationen im TMPRSS6 können eine eisenresistente Eisenmangelanämie (IRIDA) verursachen, eine Form der Anämie, die sich durch orale Eisenergänzung nicht bessert.

TMPRSS6

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 ist eine Komponente des Replication Factor C-Komplexes, der für die DNA-Replikation und die Zellzyklusregulation von entscheidender Bedeutung ist. Es erleichtert das Aufladen von DNA-Polymerasen auf die DNA während der Replikations- und Reparaturprozesse. Eine abnorme Regulation von RFC4 kann zu genomischer Instabilität führen und wird im Zusammenhang mit Krebs untersucht.

RFC4

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 ist ein Bestandteil des Oligosaccharyltransferase-Komplexes, der an der N-gekoppelten Glycosylierung beteiligt ist – ein entscheidender Prozess für die korrekte Proteinfaltung und Stabilität. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Funktion des endoplasmatischen Retikulums und könnte mit verschiedenen physiologischen Prozessen sowie Krankheiten, die mit Proteinfehlfaltung verbunden sind, in Zusammenhang stehen.

TMEM258

OPTC (Opticin): Opticin ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich im Glaskörper des Auges vorkommt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der strukturellen Integrität des Glaskörpers und könnte sowohl an der Entwicklung des Auges als auch an bestimmten Augenerkrankungen beteiligt sein.

OPTC

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 ist ein Protein aus der SERINC-Familie, das die Einbindung von Serin in Membranlipide erleichtert und so die Biosynthese und Stabilität zellulärer Membranen unterstützt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Membranfluidität, der Regulation von Signalwegen und der Unterstützung der Immunfunktion. Durch die Beeinflussung der Membranzusammensetzung wirkt SERINC2 auf Zellproliferation, Differenzierung und programmierte Zellteilung und ist somit für die Zellgesundheit und das physiologische Gleichgewicht unverzichtbar.

SERINC2

RARB (Retinsäure-Rezeptor Beta): RARB ist ein nukleärer Rezeptor, der Retinsäure bindet, einen Metaboliten von Vitamin A. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation der Genexpression während der Entwicklung, insbesondere beim Wachstum von Epithelgewebe, der Zelldifferenzierung und der Bildung des Nervensystems. Eine veränderte RARB-Aktivität wird mit Krebserkrankungen wie Haut-, Lungen- und Brustkrebs sowie Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und wird auf potenzielle retinoidbasierte Therapien untersucht.

RARB

OR13F1 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 13, Unterfamilie F, Mitglied 1): OR13F1 ist ein Protein, das zur Familie der olfaktorischen Rezeptorgene gehört – eine Gruppe von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die an der Erkennung von Gerüchen beteiligt sind. Diese Rezeptoren befinden sich im Riechepithel, wo sie spezifische Geruchsmoleküle binden und Signalwege auslösen, die zur Wahrnehmung von Geruch führen. Obwohl die genauen Liganden und Funktionen von OR13F1 noch nicht vollständig verstanden sind, spielt es eine Rolle bei unserem Geruchssinn und könnte auch an der Wahrnehmung von Pheromonen beteiligt sein.

OR13F1

NOS1 (Stickstoffmonoxid-Synthase 1): NOS1 ist ein Enzym, das Stickstoffmonoxid (NO) produziert, ein entscheidendes Signalmolekül im Körper. Es ist wesentlich für die Neurotransmission, die Regulation des Gefäßtonus und die Modulation von Immunreaktionen. Im Nervensystem unterstützt NOS1 die neuronale Kommunikation und Plastizität. Ungleichgewichte in der NOS1-Aktivität werden mit neurologischen Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

NOS1

NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 ist ein Bestandteil des NADPH-Oxidase-Komplexes, der eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr des Körpers spielt. Es hilft bei der Regulation der Zusammenlagerung und Aktivierung dieses Komplexes und ermöglicht so die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) während des oxidativen Burst in Phagozyten. Dieser Prozess ist wesentlich für die Zerstörung eingeschlossener Krankheitserreger, und Mutationen im NCF4 können die Immunität beeinträchtigen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führt.

NCF4

C8ORF37 (Chromosom 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 ist ein Gen, das mit Netzhautdystrophien und dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung steht — einer Erkrankung, die durch Sehverlust, Fettleibigkeit und weitere Symptome gekennzeichnet ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung der Photorezeptorzellen und unterstützt zilia-bezogene Prozesse. Mutationen in diesem Gen können eine Netzhautdegeneration verursachen und die normale Funktion der Zilien stören.

C8ORF37

TGM2 (Transglutaminase 2): TGM2 ist ein multifunktionelles Enzym, das die Vernetzung von Glutamin- und Lysinresten in Proteinen katalysiert – eine wichtige posttranslationale Modifikation. Es ist an essentiellen zellulären Prozessen wie Apoptose, Zelldifferenzierung und Gewebereparatur beteiligt, indem es die extrazelluläre Matrix stabilisiert und umgestaltet. TGM2 ist in verschiedene Krankheitswege involviert, darunter neurodegenerative Erkrankungen, fibrotische Krankheiten und bestimmte Krebsarten, bei denen eine veränderte Aktivität die Krankheitsprogression vorantreiben kann. Zudem spielt es eine Rolle bei Immunantworten, insbesondere bei der Zöliakie.

TGM2

ADARB2 (Adenosin-Desaminase RNA-spezifisch B2): ADARB2 ist ein Enzym aus der Adenosin-Desaminase-Familie, das an der RNA-Bearbeitung beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen, eine post-transkriptionale Modifikation, die RNA-Sequenzen verändern und dadurch deren Struktur, Funktion sowie die Regulierung der Genexpression beeinflussen kann.

ADARB2

PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA ist ein Zelloberflächenprotein, das in bestimmten Geweben, einschließlich der Prostata, vorkommt. Es wurde im Hinblick auf seine potenzielle Rolle beim Prostatakrebs untersucht, wo es als Biomarker und möglicher Therapieansatz dienen kann.

PSCA

RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA ist ein Protein, das die Axonlenkung während der neuronalen Entwicklung reguliert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der neuronalen Migration und des Axonwachstums durch abstoßende Signalwege. RGMA ist wesentlich für die Bildung neuronaler Schaltkreise und wird mit bestimmten neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

RGMA

FMN2 (Formin 2): FMN2 ist ein Protein, das an der Regulation des Zytoskeletts beteiligt ist, insbesondere an der Bildung von Aktinfilamenten. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung, Bewegung und Morphogenese und unterstützt die strukturelle Integrität sowie die dynamische Umgestaltung des Zytoskeletts. FMN2 ist während der Zellteilung und der Entwicklung des Nervensystems essentiell, und Mutationen im FMN2-Gen wurden mit beeinträchtigter Spermienmotilität, Unfruchtbarkeit und bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

FMN2

QSOX2, auch bekannt als Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2, ist ein Enzym, das eine zentrale Rolle bei der oxidativen Faltung von Proteinen spielt, insbesondere bei solchen mit mehreren Disulfidbrücken. Hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum (ER) der Zellen lokalisiert, ist QSOX2 wesentlich für die Aufrechterhaltung der Proteinstruktur und -funktion, indem es die Bildung von Disulfidbrücken zwischen Cysteinresten katalysiert. Diese Aktivität unterstützt die korrekte Proteinfaltung, Stabilität und Sekretion, indem es als Thioloxidase wirkt, die Elektronen von reduzierten Cysteinresten auf molekularen Sauerstoff überträgt.

QSOX2

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-Ähnliche Sequenz B): MICB ist ein stressinduziertes Ligand für den NKG2D-Rezeptor, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen), CD8+-T-Zellen und bestimmten γδ-T-Zellen exprimiert wird. Die Interaktion zwischen MICB und NKG2D ist für die Immunüberwachung unerlässlich, da sie dem Körper hilft, maligne oder infizierte Zellen zu erkennen und zu eliminieren. Die Hochregulation von MICB auf gestressten, transformierten oder infizierten Zellen kann eine Immunantwort auslösen, die zur gezielten Zerstörung der Zellen führt. Daher spielt MICB eine Schlüsselrolle bei der Abwehr von Krebs und Virusinfektionen.

MICB

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 ist ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) fungiert. PP1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Dephosphorylierung von Zielproteinen und ist wesentlich für die Zellsignalübertragung, den Stoffwechsel und die Zellzyklusregulation. PPP1R17 hilft dabei, die Aktivität und Spezifität von PP1 zu modulieren und beeinflusst somit eine Vielzahl zellulärer Prozesse.

PPP1R17

APP (Amyloid Precursor Protein): APP ist ein Maß, das die Rolle eines wichtigen Transmembranproteins widerspiegelt, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, insbesondere im zentralen Nervensystem. APP ist unerlässlich für die neuronale Entwicklung, synaptische Plastizität und Zellkommunikation. Seine Verarbeitung produziert Amyloid-Beta-Peptide, die mit der Entstehung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung stehen. Eine richtige Regulation der APP-Verarbeitung und der Amyloid-Beta-Produktion ist entscheidend für die Erhaltung der neuronalen Gesundheit und der kognitiven Funktion, während eine Dysregulation zur Alzheimer-Pathologie beitragen kann.

Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 ist ein Protein, das an der Reifung und dem Transport von nikotinischen Acetylcholinrezeptoren beteiligt ist, die für die neuronale Signalübertragung unerlässlich sind. Ric3 spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und dem Erhalt des Nervensystems, und Veränderungen seiner Funktion können Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen haben.

Ric3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und der synaptischen Organisation spielt. Es ist wichtig für die Ausbildung neuronaler Schaltkreise, insbesondere im visuellen System, und trägt zu einer korrekten neuronalen Vernetzung und Kommunikation bei.

SDK1

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 ist ein Mitglied der R-Spondin-Familie, die den Wnt-Signalweg moduliert, welcher für die Embryonalentwicklung und das Zellwachstum essentiell ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei Prozessen wie der Gefäßentwicklung und der Proliferation von Stammzellen. Eine Fehlregulation von RSPO3 wird mit Erkrankungen wie Krebs in Verbindung gebracht.

RSPO3

TSHR (Thyreoidea-stimulierender Hormon-Rezeptor): TSHR ist ein Maß, das die Funktion des thyreoidea-stimulierenden Hormon-Rezeptors widerspiegelt, der vom TSHR-Gen codiert wird. Dieser Rezeptor, der sich auf der Oberfläche der Schilddrüsenzellen befindet, spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation der Produktion und Freisetzung von Schilddrüsenhormonen als Reaktion auf Signale der Hypophyse. Eine Fehlregulation des TSHR kann zu Schilddrüsenerkrankungen beitragen.

TSHR

RAB38 ist ein Mitglied der Ras-ähnlichen Proteinfamilie und fungiert als wichtiger Regulator des intrazellulären Membrantransports, insbesondere innerhalb des endosomalen-lysosomalen Systems. Hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert, koordiniert RAB38 die Bewegung und Fusion membrangebundener Vesikel und sorgt so für eine korrekte Sortierung und den Transport von Frachtmolekülen. Dieses Protein spielt eine spezialisierte Rolle bei der Biogenese von Melanosomen und unterstützt die Reifung sowie den Transport von Melanosomen — Organellen, die für die Synthese und Verteilung von Melanin in Melanozyten verantwortlich sind. Durch seine Wechselwirkungen mit Effektorproteinen und der Membranfusionsmaschinerie erleichtert RAB38 diese wichtigen zellulären Prozesse.

RAB38

SCNN1G (Sodium Channel Epithelial 1 Untereinheit Gamma): SCNN1G ist ein Gen, das die Gamma-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC) codiert, der den Natriumhaushalt und die Flüssigkeitsregulation in epithelialen Geweben wie Lunge, Niere und Dickdarm steuert. Diese Untereinheit ist wichtig für die Kontrolle der Kanalaktivität und der Reaktion auf regulatorische Signale, einschließlich Hormonen wie Aldosteron. Mutationen oder eine Dysregulation von SCNN1G können den Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt beeinflussen und zu entsprechenden Erkrankungen beitragen.

SCNN1G

LBP (Lipopolysaccharid-bindendes Protein): LBP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der Immunantwort auf bakterielle Infektionen spielt. Es bindet an bakterielle Lipopolysaccharide (LPS) und trägt dazu bei, das angeborene Immunsystem zu aktivieren. LBP ist ein wichtiger Bestandteil der körpereigenen Abwehr gegen bakterielle Krankheitserreger.

MTRR (Methionin-Synthase-Reduktase): MTRR ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Regeneration von Methylcobalamin spielt und die kontinuierliche Funktion von MTR im Homocystein-Stoffwechsel unterstützt. Es ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung angemessener Methioninspiegel und eine normale DNA-Synthese. Mutationen in MTRR sind mit Homocystinurie verbunden, die zu Entwicklungs- und neurologischen Komplikationen beitragen kann. Das Verständnis der MTRR-Funktion liefert Einblicke für potenzielle Therapien bei genetischen Erkrankungen.

MTRR

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 ist ein Gen, das einen Transkriptionsrepressor kodiert, der an der Regulation der Genexpression während der Entwicklung und der Gewebsdifferenzierung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung von Epithelzellen und der Bildung von Gewebe-Barrieren.

OVOL1

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 ist ein Mitglied der SCAMP-Familie und an Membrantransportprozessen beteiligt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Membran-Recyclings und der Exozytose, insbesondere in Neuronen. SCAMP5 ist wichtig für die Freisetzung von Neurotransmittern und die neuronale Kommunikation, und seine Funktion könnte Einfluss auf neurologische Erkrankungen haben.

SCAMP5

ADH1B (Alkoholdehydrogenase 1B): ADH1B ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das am ersten Schritt des Alkoholabbaus beteiligt ist und Ethanol in Acetaldehyd umwandelt. Genetische Varianten im ADH1B können die Geschwindigkeit des Alkoholabbaus beeinflussen, was sich auf die Alkoholtoleranz und das Risiko für alkoholbedingte Krankheiten auswirkt.

ADH1B

TNR (Tenascin R): TNR ist ein Gen, das ein Protein der extrazellulären Matrix kodiert, das überwiegend im zentralen Nervensystem vorkommt. Es ist an der neuronalen Entwicklung beteiligt, einschließlich der synaptischen Plastizität und der neuronalen Differenzierung. TNR spielt eine Rolle bei der Bildung neuronaler Netzwerke und kann neuroentwicklungsbedingte sowie neurodegenerative Prozesse beeinflussen.

ADRA1A (Adrenozeptor Alpha 1A): ADRA1A ist ein Gen, das für einen Subtyp der Alpha-1-adrenergen Rezeptoren codiert, die an den Reaktionen des Körpers auf Adrenalin und Noradrenalin beteiligt sind. Diese Rezeptoren spielen eine entscheidende Rolle bei der Kontraktion glatter Muskeln und der kardiovaskulären Funktion, einschließlich der Blutdruckregulation und des Gefäßtonus. Veränderungen der ADRA1A-Aktivität können die kardiovaskuläre Gesundheit und die Funktion des autonomen Nervensystems beeinflussen.

ADRA1A

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 ist ein Protein, das die Aktivität der START-Domänenfamilie widerspiegelt und am Transport sowie an der Verteilung von Lipiden innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Aufrechterhaltung der Lipid-Homöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, deutet die Rolle von STARD5 im Lipidtransport auf mögliche Auswirkungen bei Stoffwechselerkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit einer Lipidfehlregulation hin.

STARD5

PREP (Prolyl-Endopeptidase): PREP ist ein Enzym, das die Aktivität einer Serinprotease widerspiegelt, welche am Abbau von prolinhaltigen Peptiden beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Neuropeptiden und Peptidhormonen und trägt zu kognitiven Prozessen sowie zur Entzündungsreaktion bei. Veränderungen der PREP-Aktivität werden mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich der Alzheimer-Krankheit, in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung bei Neurodegeneration und kognitiven Funktionen unterstreicht.

PREP

TNF (Tumornekrosefaktor): TNF ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems als Reaktion auf Infektionen und Gewebeschäden widerspiegelt. TNF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Entzündungen und Immunantworten, und seine Dysregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und chronischen Entzündungszuständen in Verbindung gebracht.

IL6 (Interleukin 6): IL6 ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems und Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Koordination der Abwehrmechanismen des Körpers während Infektionen und Verletzungen. IL6 hilft, entzündliche Reaktionen zu regulieren und steuert den Einsatz von Immunzellen zur Bekämpfung von Bedrohungen. Forschende untersuchen IL6, um dessen komplexe Wechselwirkungen sowie seine Auswirkungen auf die normale Immunfunktion und entzündliche Erkrankungen zu verstehen.

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 ist ein Gen, das ein Protein mit einer Domäne kodiert, die der Lecithin Retinol Acyltransferase (LRAT) ähnlich ist, einem Enzym, das am Vitamin-A-Stoffwechsel beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass LRATD1 eine Rolle bei Prozessen im Zusammenhang mit der Nutzung und Regulation von Vitamin A spielt.

LRATD1

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das überwiegend in Oozyten exprimiert wird und an der frühen Embryonalentwicklung beteiligt ist. Es könnte eine Rolle bei der Reifung der Oozyten sowie bei der Regulierung von Prozessen während der Befruchtung und den ersten Entwicklungsstadien der Embryogenese spielen. Seine Funktion ist wichtig für die reproduktive Gesundheit und eine erfolgreiche embryonale Entwicklung.

OOSP1

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Vesikeltransporte beteiligt ist, insbesondere am Transport sekretorischer Proteine. Es spielt eine Rolle bei der Regulation des Vesikeldockings und der Fusion, was für die ordnungsgemäße Zellfunktion und die interzelluläre Kommunikation unerlässlich ist.

SCFD1

POCD5 (Postoperative Kognitive Dysfunktion 5): POCD5 ist ein Gen, das mit der postoperativen kognitiven Dysfunktion in Verbindung gebracht wird, einem Zustand, der durch einen kognitiven Abbau nach einer Operation gekennzeichnet ist. Die Forschung läuft weiterhin, um die spezifischen Mechanismen und Faktoren, die zu diesem Zustand beitragen, besser zu verstehen.

POCD5

PSAP (Prosaposin): PSAP ist ein Vorläuferprotein, das zu Saposinen verarbeitet wird, welche für den Abbau von Lipiden in den Lysosomen unerlässlich sind. Diese Saposine spielen eine wesentliche Rolle dabei, die Ansammlung komplexer Lipide in Zellen zu verhindern. Mangelerscheinungen oder Mutationen im PSAP können zu lysosomalen Speicherkrankheiten führen, darunter Morbus Gaucher, Morbus Fabry und metachromatische Leukodystrophie.

PSAP

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 ist ein Protein, das mit der Membranorganisation und dem intrazellulären Transport in Verbindung steht. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, wird angenommen, dass es am intrazellulären Transport und an Signalwegen der Zelle beteiligt ist.

TMEM51

ANKK1 (Ankyrin-Repeat- und Kinase-Domäne enthaltend 1): ANKK1 ist ein Gen, das mit der Signaltransduktion assoziiert ist und möglicherweise eine Rolle bei der Regulation von Dopaminrezeptoren spielt, die für die Gehirnfunktion essenziell sind. Varianten in der Nähe von ANKK1 wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und Sucht in Verbindung gebracht, möglicherweise aufgrund ihrer Auswirkungen auf die Dopaminsignalübertragung.

ANKK1

RALGDS (Ral Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor): RALGDS ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der die Aktivierung von Ral-GTPasen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und beeinflusst Zellwachstum, Differenzierung und Überleben. Veränderungen der RALGDS-Aktivität stehen im Zusammenhang mit der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs.

RALGDS

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt, insbesondere beim Erhalt der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es ist an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und hilft, genomische Instabilität zu verhindern – ein wesentlicher Faktor bei der Entstehung von Krebs. RADX ist ein wichtiger Schwerpunkt im Verständnis der DNA-Reparaturmechanismen und der Fortschritte in der Krebsforschung.

RADX

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 ist ein Mitglied der RAS-Genfamilie und ist an der Regulierung des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung beteiligt. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und ist wichtig für verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich Zelladhäsion und Migration.

RRAS2

PSMC1 (Proteasom 26S Untereinheit, ATPase 1): PSMC1 ist ein Gen, das eine Protein-Komponente des 26S-Proteasoms codiert, das für den Abbau ubiquitinierter Proteine verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Protein-Homöostase innerhalb der Zellen, indem es beschädigte oder fehlgefaltete Proteine entfernt und trägt zur Regulation zellulärer Prozesse wie dem Zellzyklus und Stressreaktionen bei.

COG1

Ihr Warenkorb

Tests, die diesen Artikel enthalten

Mehr als 100.000 Kunden vertrauen auf uns