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COL5A1 (Kollagen Typ V Alpha 1 Kette): COL5A1 ist ein Gen, das eine Komponente des Kollagens vom Typ V codiert, ein Protein, das für die Struktur und Integrität des Bindegewebes essenziell ist. Varianten im COL5A1 sind mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die durch Gelenkhypermobilität, Hautüberdehnbarkeit und erhöhte Gewebsfragilität gekennzeichnet ist.

