DES

DES: DES steht für Desmin, ein Gen, das für ein Intermediärfilamentprotein kodiert, das in Muskelzellen vorkommt. Desmin spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität und mechanischen Belastbarkeit von Muskelzellen, insbesondere im Herzen und in der Skelettmuskulatur. Mutationen in DES können zu verschiedenen Myopathien und Kardiomyopathien führen, was seine Bedeutung für die Muskelfunktion und Gesundheit widerspiegelt....

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