FLNB

FLNB (Filamin B): FLNB kodiert ein Protein, das für die Vernetzung von Aktinfilamenten im Zytoskelett entscheidend ist. Mutationen in FLNB verursachen eine Reihe von Skeletterkrankungen, die als Filaminopathien bekannt sind und zu denen Erkrankungen wie das spondylocarpotarsale Synostosesyndrom und das Larsen-Syndrom gehören. Diese Erkrankungen sind durch Fehlbildungen des Skeletts und Gelenkverrenkungen gekennzeichnet....

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