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Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.

<p>Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.</p>

DNA Skin & Beauty Test

Mit dem GetTested DNA Immunity & Inflammation Test wird deine genetische Veranlagung für Entzündungen, Autoimmunerkrankungen, Allergien und Infektionen bestimmt. Er untersucht Gene, die mit Krankheiten wie CRP (Entzündung), Schuppenflechte und Glutensensitivität (Zöliakie) in Verbindung stehen, sowie deine Reaktion auf häufige Allergene und Krankheitserreger und bietet einen detaillierten Einblick, wie dein Immunsystem funktioniert.

<p>Mit dem GetTested DNA Immunity & Inflammation Test wird deine genetische Veranlagung für Entzündungen, Autoimmunerkrankungen, Allergien und Infektionen bestimmt. Er untersucht Gene, die mit Krankheiten wie CRP (Entzündung), Schuppenflechte und Glutensensitivität (Zöliakie) in Verbindung stehen, sowie deine Reaktion auf häufige Allergene und Krankheitserreger und bietet einen detaillierten Einblick, wie dein Immunsystem funktioniert.</p>

DNA Immunity & Inflammation Test

KCNK9 (Kalium Zwei-Poren-Domänen-Kanal Subfamilie K Mitglied 9): KCNK9 codiert einen Kaliumkanal mit zwei Poren-Domänen, der zur Familie der Kaliumkanäle gehört. Diese Kanäle tragen zur Regulierung des Ruhemembranpotenzials bei und steuern die neuronale Erregbarkeit. Mutationen im KCNK9 sind mit dem Birk-Barel Mentalretardations-Dysmorphie-Syndrom verbunden und unterstreichen dessen wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und Funktion.

KCNK9

HLA-A (Humanes Leukozytenantigen A): HLA-A ist ein Gen, das für ein MHC-Klasse-I-Protein kodiert, das für die Präsentation von Peptidantigenen an CD8⁺-T-Zellen verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr gegen Krankheitserreger und Tumorzellen. Variationen in HLA-A können die Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Transplantatabstoßungen beeinflussen, was es zu einem wichtigen Faktor in der Immunregulation und einem potenziellen Ziel für die Immuntherapie macht.

HLA-A

FOXQ1 (Forkhead Box Q1): FOXQ1 ist ein Mitglied der Forkhead-Box-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression im Zusammenhang mit Zellwachstum, Proliferation und Differenzierung regulieren. FOXQ1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entstehung und dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten, insbesondere durch die Beeinflussung des epithelial-mesenchymalen Übergangsprozesses.

FOXQ1

KATNIP (Katanin Interacting Protein): KATNIP ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Regulation des Katanin-Komplexes beteiligt ist, welcher für das Durchtrennen von Mikrotubuli verantwortlich ist. Durch diese Interaktion kann KATNIP die Dynamik der Mikrotubuli beeinflussen und dadurch Zellteilung, Bewegung und intrazellulären Transport steuern.

KATNIP

IKZF2 (IKAROS-Familie Zinc Finger 2): IKZF2, auch bekannt als Helios, ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Differenzierung von T-Zellen unerlässlich ist. Er trägt zur Aufrechterhaltung der Identität regulatorischer T-Zellen bei und unterstützt die Immuntoleranz. Eine Dysregulation von IKZF2 wurde mit Immunerkrankungen in Verbindung gebracht und wird auf seine potenzielle Rolle in der Krebsimmuntherapie untersucht.

IKZF2

KRT73 (Keratin 73): KRT73 ist ein Gen, das für eine Art von Keratinprotein codiert, das für die strukturelle Integrität von Haaren und Nägeln unerlässlich ist. Keratin 73 spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung des Haarschafts. Veränderungen oder Mutationen in diesem Gen können die Haarstruktur und -festigkeit beeinflussen und zu verschiedenen Haarerkrankungen führen. Die Forschung zu KRT73 trägt dazu bei, das Verständnis der Haarbiologie zu verbessern und potenzielle Therapien für haarbezogene Erkrankungen zu entwickeln.

KRT73

COL27A1 (Collagen Typ XXVII Alpha 1 Kette): COL27A1 ist ein Gen, das ein Kollagenprotein codiert, das für die Struktur und Funktion des Bindegewebes wichtig ist. Dieser Kollagentyp spielt eine zentrale Rolle bei der Knorpelbildung und der Skelettentwicklung. Mutationen im COL27A1 sind mit Störungen des Knochens und Knorpels verbunden, was es zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Muskel-Skelett-Gesundheit und potenzieller therapeutischer Ansätze macht.

COL27A1

PPFIA2 (PTPRF-interagierendes Protein Alpha 2): PPFIA2 ist ein Protein aus der Liprin-Familie, das eine zentrale Rolle bei der Zellkommunikation und -adhäsion spielt. Es ist an der Regulierung der Bildung und Erhaltung von Synapsen beteiligt, insbesondere im zentralen Nervensystem. PPFIA2 beeinflusst die Entwicklung und Plastizität neuronaler Netzwerke, und Veränderungen seiner Funktion könnten mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

PPFIA2

KAT6B (Lysin-Acetyltransferase 6B): KAT6B ist ein Gen, das für eine Histon-Acetyltransferase kodiert, die an der Chromatinumlagerung und Genregulation beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung, der Zellzykluskontrolle und der DNA-Reparatur. Mutationen im KAT6B-Gen sind mit seltenen genetischen Erkrankungen verbunden, die durch Skelettanomalien und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind, einschließlich des Genitopatellaren- und Ohdo-Syndroms.

KAT6B

EPHB2 (Ephrin Typ-B Rezeptor 2): EPHB2 ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die eine Schlüsselrolle in der Zell-zu-Zell-Kommunikation und der Gewebeorganisation spielt. Durch die Interaktion mit Ephrin-Liganden reguliert EPHB2 wichtige Prozesse wie Zellmigration, Adhäsion und Axonführung während der Entwicklung und ein Leben lang. Es ist essentiell für die Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion von Geweben, insbesondere im Nervensystem und in epithelialen Schichten. Eine Fehlregulation der EPHB2-Signalgebung wurde mit Erkrankungen wie Krebsprogression, neurodevelopmentalen Störungen und Gewebehmalbildungen in Verbindung gebracht.

EPHB2

HDHD2 (Haloacid-Dehalogenase-ähnliche Hydrolase-Domäne enthaltend 2): HDHD2 ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das zur Familie der haloacid-dehalogenase-ähnlichen Hydrolasen gehört. Obwohl seine genauen biologischen Funktionen noch nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass HDHD2 an zellulären Stoffwechselprozessen und Signalwegen beteiligt ist.

HDHD2

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 ist ein Gen, das für den natriumabhängigen Vitamintransporter kodiert, der für die Aufnahme von Biotin (einem B-Vitamin) und möglicherweise anderen wasserlöslichen Vitaminen unerlässlich ist. Dieser Transporter spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines angemessenen Vitaminspiegels im Körper, wobei Mangelerscheinungen potenziell Probleme wie Hauterkrankungen, Haarausfall und neurologische Symptome verursachen können.

SLC5A6

AGPAT5 (1-Acylglycerol-3-Phosphat O-Acyltransferase 5): AGPAT5 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Phospholipiden spielt, welche wesentliche Komponenten von Zellmembranen sind. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatidsäure zu Phosphatidsäure, einen entscheidenden Schritt bei der Herstellung verschiedener Phospholipide. Eine Dysregulation von AGPAT5 kann den Lipidstoffwechsel stören und wird mit Erkrankungen wie Adipositas und Lipodystrophie in Verbindung gebracht.

AGPAT5

SRSF6 (Serin- und Arginin-reicher Spleißfaktor 6): SRSF6 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der mRNA-Spleißung beteiligt ist, einem zentralen Prozess zur Herstellung vielfältiger Proteine aus dem Genom. Es trägt zur Regulation des alternativen Spleißens bei und beeinflusst somit die Genexpression und Proteinfunktion. Mutationen im SRSF6-Gen wurden mit Haut- und Schleimhauterkrankungen in Verbindung gebracht.

SRSF6

PDE4C (Phosphodiesterase 4C): PDE4C ist ein Gen, das das Enzym Phosphodiesterase 4C codiert, welches dabei hilft, die zellulären cAMP-Spiegel zu regulieren, ein Schlüsselmolekül in der Zellkommunikation. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Zellkommunikation und ist ein Ziel für Medikamente, die zur Behandlung von Atemwegserkrankungen wie Asthma und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) eingesetzt werden.

PDE4C

ZNF616 ist ein Gen, das für ein Protein der Zinkfingerfamilie kodiert, das durch seine DNA-bindenden Zinkfinger-Domänen gekennzeichnet ist. ZNF616 befindet sich im Zellkern und fungiert als Transkriptionsregulator, indem es an spezifische DNA-Sequenzen bindet und die Genexpression beeinflusst. Es kann die Aktivität von Zielgenen modulieren, indem es mit Promotor- oder Enhancer-Regionen interagiert und dabei entweder die Transkription aktiviert oder unterdrückt.

ZNF616

SIGLEC1 (Sialinsäure-bindendes Ig-ähnliches Lektin 1): SIGLEC1 ist ein Protein, auch bekannt als Sialoadhesin oder CD169, das zur Familie der I-Typ-Lektine gehört. Es erkennt Sialinsäurereste auf Zelloberflächen und wird vorwiegend auf Makrophagen exprimiert. SIGLEC1 spielt eine wichtige Rolle bei Zell-Zell-Interaktionen, der Bindung an sialylierte Krankheitserreger und der Modulation von Immunantworten. Es ist an der Immunüberwachung beteiligt und wird mit der Entstehung von Infektionskrankheiten sowie einigen Krebsarten in Verbindung gebracht.

SIGLEC

GNMT (Glycin N-Methyltransferase) ist ein wichtiges Enzym, das am Methioninstoffwechsel und der Entgiftung der Leber beteiligt ist. Es hilft, die Homocysteinspiegel zu regulieren, indem es überschüssiges Methionin in Sarcosin umwandelt, wodurch eine schädliche Methioninansammlung verhindert und die Lebergesundheit gefördert wird. Eine Funktionsstörung von GNMT wird mit Lebererkrankungen wie der Fettlebererkrankung und Leberkrebs in Verbindung gebracht. Laufende Forschungen heben die schützende Rolle von GNMT vor Leberschäden sowie sein Potenzial als Marker zur Beurteilung der Lebergesundheit hervor.

GNMT

HLA-DMA (Haupt-Histokompatibilitätskomplex, Klasse II, DM Alpha): HLA-DMA ist ein Protein, das am Antigenpräsentationsweg des Immunsystems beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Peptidbeladung auf MHC-Klasse-II-Molekülen, wodurch Immunzellen in die Lage versetzt werden, Antigene effektiv T-Zellen zu präsentieren. Diese Funktion ist wesentlich für die Einleitung von Immunreaktionen gegen Krankheitserreger und die Aufrechterhaltung der immunologischen Toleranz. Veränderungen der HLA-DMA-Aktivität können die Immunfunktion beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Autoimmunerkrankungen, was seine Bedeutung für die Immunregulation und das Krankheitsrisiko unterstreicht.

HLA-DMA

SLC7A11 (Solute Carrier Family 7 Member 11): SLC7A11 ist ein wesentlicher Bestandteil des xCT-Transportsystems, das für den Austausch von extrazellulärem Cystin mit intrazellulärem Glutamat verantwortlich ist. Dieser Austausch ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der intrazellulären Glutathionspiegel, die die Zellen vor oxidativem Stress schützen. Eine Überexpression von SLC7A11 wird mit einer erhöhten Überlebensfähigkeit von Krebszellen unter oxidativen Bedingungen in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Forschungsschwerpunkt in der Krebstherapie macht.

SLC7A11

G2E3 (G2/M-Phasenspezifische E3-Ubiquitin-Protein-Ligase): G2E3 ist ein Gen, das eine E3-Ubiquitin-Ligase codiert, die an der Regulation des Zellzyklus beteiligt ist, insbesondere während des Übergangs von der G2- zur M-Phase. Es hilft dabei, Proteine für den Abbau zu markieren und kontrolliert so wichtige Regulatoren des Zellzyklus. Eine Fehlregulation von G2E3 kann zu Störungen im Zellzyklus führen und zur Entstehung von Krebs beitragen.

G2E3

CBLL1 (Cbl Proto-Oncogene Like 1): CBLL1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das der Cbl-Familie ähnlich ist und eine Rolle bei der Signalübertragung und der Regulation zellulärer Aktivitäten spielt. Dieses Protein ist am Ubiquitin-Proteasom-Weg beteiligt und hilft, den Proteinabbau und -umsatz innerhalb der Zelle zu kontrollieren.

CBLL1

CACNB2, auch bekannt als Calciumkanal spannungsabhängige Beta-2-Untereinheit, ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Funktion spannungsabhängiger Calciumkanäle (VGCCs) spielt. Diese Kanäle regulieren den Calcium-Einstrom in Zellen als Reaktion auf Änderungen des Membranpotenzials und beeinflussen lebenswichtige Prozesse wie die Freisetzung von Neurotransmittern, Muskelkontraktion und Genexpression. CACNB2 dient hauptsächlich als regulatorische Untereinheit von VGCCs und interagiert mit den porenbildenden Alpha-Untereinheiten, um deren Spannungssensitivität, Öffnungs- und Schließkinetik sowie Calciumleitfähigkeit zu modulieren.

CACNB2

TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 ist ein Protein, das eng mit TNFAIP3 zusammenarbeitet, um Immunreaktionen durch Hemmung der NF-kB-Aktivierung zu regulieren. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts und der Verhinderung von Autoimmunerkrankungen. Eine Fehlregulation von TNIP1 wird mit mehreren Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, was die Bedeutung dieses Proteins für die Regulierung des Immunsystems unterstreicht. Aktuelle Forschungen untersuchen das Potenzial von TNIP1 zum besseren Verständnis und zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen.

TNIP1

CPXM2 (Carboxypeptidase X, Mitglied der M14-Familie 2): ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das bei der Modifikation von Proteinen durch Entfernen terminaler Aminosäuren eine Rolle spielt. Dieser Prozess ist entscheidend für verschiedene biologische Abläufe, einschließlich der Proteinreifung und des Abbaus. Die Funktion des Enzyms in Entwicklungsprozessen und der neuronalen Aktivität wurde ebenfalls festgestellt.

CPXM2

GCKR (Glucokinase-Regulator): GCKR ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für die Regulierung der Glucokinase verantwortlich ist, einem Enzym, das im Glukosestoffwechsel eine wesentliche Rolle spielt. Variationen im GCKR können die Glukosehomöostase beeinflussen und werden mit Diabetes sowie anderen Stoffwechselerkrankungen in Verbindung gebracht.

GCKR

CCDC138 (Coiled-Coil Domain Containing 138): CCDC138 ist ein Protein, das bisher weniger gut charakterisiert ist, aber aufgrund seiner Coiled-Coil-Domäne möglicherweise an der zellulären Struktur beteiligt ist. Diese Domänen spielen häufig eine Rolle bei Protein-Protein-Wechselwirkungen und der Organisation des Zytoskeletts. Weitere Forschungen sind erforderlich, um seine spezifischen Funktionen und seine Bedeutung für Gesundheit und Krankheit zu klären.

CCDC138

CAMK1D (Calcium/Calmodulin-abhängige Proteinkinase ID): CAMK1D ist ein Mitglied der Calcium/Calmodulin-abhängigen Proteinkinasenfamilie und vermittelt zelluläre Reaktionen auf Calciumsignale. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Genexpression, des Zellzyklus und des Stoffwechsels. CAMK1D wurde mit Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der metabolischen Regulation und der zellulären Signalübertragung unterstreicht.

CAMK1D

UGT1A6 (UDP-Glucuronosyltransferase Familie 1 Mitglied A6): ist ein Gen, das ein Enzym aus der UDP-Glucuronosyltransferase-Familie kodiert. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle im Phase-II-Stoffwechsel, indem es die Konjugation von Medikamenten, Toxinen und körpereigenen Substanzen mit Glucuronsäure erleichtert und so deren Ausscheidung aus dem Körper unterstützt. UGT1A6 ist wesentlich für die Entgiftung und die Aufrechterhaltung des allgemeinen Stoffwechselgleichgewichts.

UGT1A6

SHQ1 (SHQ1, H/ACA Ribonukleoprotein-Bau Faktor): SHQ1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für den Zusammenbau von H/ACA-Ribonukleoproteinen (RNPs) essenziell ist. Diese RNPs sind an der Verarbeitung und Modifikation von RNA beteiligt, einschließlich der Reifung von rRNA, snRNA und der Stabilisierung der telomerase RNA-Komponente (TERC). SHQ1 spielt eine Schlüsselrolle in der Biogenese von H/ACA-RNPs, die für die ordnungsgemäße Zellfunktion und genomische Stabilität entscheidend sind. Störungen in SHQ1 können die RNA-Verarbeitung beeinträchtigen und zu zellulärer Dysfunktion beitragen.

SHQ1

SLC44A2 (Solute Carrier Family 44 Member 2): SLC44A2 ist ein Gen, das am Cholintransport beteiligt ist und eine Rolle bei der Modulation von Immunantworten und Entzündungen spielt. Es wurde mit dem Risiko für venöse Thromboembolien in Verbindung gebracht und trägt zur Migration und Aktivierung von Neutrophilen bei. Die Forschung zu SLC44A2 hilft, dessen Einfluss auf thrombotische Erkrankungen und die Immunregulation besser zu verstehen und hebt potenzielle Ziele für die Behandlung entzündlicher und thrombotischer Erkrankungen hervor.

SLC44A2

GNG11 (G-Protein-Untereinheit Gamma 11): GNG11 (G-Protein-Untereinheit Gamma 11) ist eine Gamma-Untereinheit heterotrimerer G-Proteine, die eine zentrale Rolle in intrazellulären Signalwegen spielen, die von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCRs) ausgelöst werden. GNG11 trägt zur Modulation der Signalübertragung über Zellmembranen bei und beeinflusst verschiedene physiologische Prozesse wie Wahrnehmung, Immunantwort und Zellwachstum. Seine Funktion ist entscheidend für die Weiterleitung von Signalen von außen nach innen der Zelle und steuert so angemessene zelluläre Reaktionen.

GNG11

PAFAH1B2 (Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase 1B, Untereinheit 2): PAFAH1B2 ist ein Gen, das am Stoffwechsel des Platelet-Activating Factors beteiligt ist, eines Lipidmediators bei Entzündungen. Es spielt eine Rolle bei der Modulation von Entzündungsreaktionen und kann die kardiovaskuläre Gesundheit sowie die Funktion des Immunsystems beeinflussen.

PAFAH1B2

PRLR (Prolaktinrezeptor): PRLR ist ein Rezeptor, der an das Hormon Prolaktin bindet, welches an der Milchproduktion, den Fortpflanzungsfunktionen und der Immunregulation beteiligt ist. Nach der Bindung von Prolaktin aktiviert PRLR Signalwege, die das Zellwachstum, die Entwicklung und Differenzierung steuern. Eine Fehlregulation der PRLR-Signalgebung wurde mit Brust- und anderen Krebsarten in Verbindung gebracht, was die Rolle von PRLR bei der Zellproliferation sowie sein Potenzial als therapeutisches Ziel unterstreicht.

PRLR

MOXD1 (Monooxygenase DBH-Like 1): MOXD1 ist ein Gen, das an oxidativen Reaktionen in den Zellen beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit noch untersucht werden, wird angenommen, dass MOXD1 eine Rolle im Stoffwechsel bestimmter Verbindungen spielt.

MOXD1

APOH (Apolipoprotein H): APOH ist ein multifunktionales Plasmaprotein, auch bekannt als Beta-2-Glykoprotein I, das eine wichtige Rolle im Lipidstoffwechsel und der Hämostase spielt. Es ist ein Schlüsselfaktor beim Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APS), wo es hilft, die Gerinnungskaskade zu regulieren und Thrombosen zu verhindern. APOH interagiert mit Lipoproteinen, Phospholipiden und Gerinnungsfaktoren und trägt zur Immunmodulation sowie zur Beseitigung apoptotischer Zellen bei. Neben seiner Rolle bei der Blutgerinnung hat APOH auch entzündungshemmende Wirkungen und unterstützt die Endothelfunktion sowie die Gefäßgesundheit. Eine Dysregulation von APOH wird mit verschiedenen thrombotischen und vaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht.

APOH

CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Regulation der Aktindynamik beteiligt ist, einem wichtigen Bestandteil des zellulären Zytoskeletts. Es spielt eine bedeutende Rolle bei der Zellbewegung, -struktur und -signalübertragung. Veränderungen oder Störungen in CARMIL1 können die Zellmotilität beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit Funktionsstörungen des Immunsystems sowie bestimmten Krebsarten.

CARMIL1

TLR1 (Toll-like Rezeptor 1): TLR1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur Familie der toll-like Rezeptoren gehört und eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt. Es erkennt pathogenassoziierte molekulare Muster und hilft, Immunreaktionen auszulösen. Variationen im TLR1 können die Anfälligkeit für Infektionskrankheiten beeinflussen.

TLR1

FHOD3 (Formin-Homologie-2-Domäne enthaltendes Protein 3): FHOD3 ist ein Protein aus der Formin-Familie, das eine Schlüsselrolle bei der Organisation und Regulation des Aktin-Zytoskeletts spielt. Es ist besonders wichtig im Herzmuskel und anderen Geweben, wo es den Aufbau von Aktinfilamenten unterstützt, die Zellform, Haftung und Bewegung beeinflussen. FHOD3 ist entscheidend für Prozesse wie Zellteilung, Migration und Muskelkontraktion und trägt zur Funktion des Herz-Kreislauf- und Skelettsystems bei. Seine regulatorische Rolle umfasst das dynamische Umbauen des Aktin-Zytoskeletts, was für die Entwicklung und Leistungsfähigkeit des Herzens unerlässlich ist.

FHOD3

ZNF704 (Zink-Finger-Protein 704): ZNF704 ist ein Mitglied der Familie der Zink-Finger-Proteine, die durch ihre DNA-bindenden Motive und ihre Beteiligung an der Genregulation gekennzeichnet sind. Obwohl seine spezifischen Funktionen nicht vollständig verstanden sind, ist ZNF704, wie andere Zink-Finger-Proteine, wahrscheinlich an der Transkriptionsregulation beteiligt und beeinflusst verschiedene zelluläre Prozesse. Es könnte eine Rolle in der Entwicklung und in Krankheitsmechanismen spielen, insbesondere in Kontexten, in denen die Kontrolle der Genexpression entscheidend ist.

ZNF704

MTDH (Metadherin), auch bekannt als AEG-1, ist ein multifunktionales Protein, das an wichtigen zellulären Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und Krebsentwicklung beteiligt ist. Es spielt eine bedeutende Rolle beim Tumorwachstum, der Angiogenese und Metastasierung und wirkt als Onkogen. Aufgrund seiner Beteiligung an der Förderung von Chemoresistenz und seines Zusammenhangs mit schlechten klinischen Ergebnissen gilt MTDH als ein wichtiges Ziel für die Krebstherapie.

MTDH

NOX4 (NADPH-Oxidase 4) ist ein Enzym aus der NADPH-Oxidase-Familie, das reaktive Sauerstoffspezies (ROS) innerhalb der Zellen produziert. Im Gegensatz zu anderen Familienmitgliedern ist NOX4 unter normalen Bedingungen kontinuierlich aktiv. Es ist hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum und an der Plasmamembran zu finden, wo es Elektronen von NADPH auf Sauerstoff überträgt und dabei Superoxid-Radikale erzeugt. Die von NOX4 produzierten ROS wirken als Signalmoleküle, die an Zellwachstum, Differenzierung und programmierter Zelltod beteiligt sind, sowie an anderen physiologischen Prozessen.

NOX4

CHRNA4 (Cholinerger Rezeptor nikotinischer Alpha-4-Untereinheit) ist ein Gen, das eine Untereinheit des nikotinischen Acetylcholinrezeptors kodiert, welcher eine Schlüsselrolle bei der Neurotransmission im Nervensystem spielt. Dieser Rezeptor ist wichtig für die Modulation der neuronalen Erregbarkeit und synaptischen Kommunikation. Mutationen im CHRNA4-Gen werden mit bestimmten Formen von Epilepsie und anderen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine entscheidende Funktion bei der Gehirnaktivität unterstreicht.

CHRNA4

GLYCTK (Glycerat-Kinase): GLYCTK ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Glycerat spielt, einer Verbindung, die an den Glykolyse- und Glukoneogenesewegen beteiligt ist. Die ordnungsgemäße Funktion von GLYCTK ist wichtig für den Energiestoffwechsel, und Funktionsstörungen dieses Enzyms wurden mit der D-Glycerinsäureurie, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, in Verbindung gebracht.

GLYCTK

HLCS (Holocarboxylase-Synthetase): HLCS ist ein Enzym, das für die ordnungsgemäße Funktion der Carboxylase-Enzyme unerlässlich ist, welche eine Schlüsselrolle im Protein-, Kohlenhydrat- und Lipidstoffwechsel spielen. Mutationen im HLCS-Gen können zu einem Mangel an Holocarboxylase-Synthetase führen, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, die durch multiple Carboxylase-Defizite gekennzeichnet ist und Probleme mit Haut, Haaren, Immunsystem und Entwicklungsverzögerungen verursacht.

HLCS

AP3B2 (Adaptor-Related Protein Complex 3 Untereinheit Beta 2): AP3B2 ist eine Untereinheit des Adaptor-Related Protein Complex 3 (AP-3), der am intrazellulären Vesikeltransport beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Sortierung von Frachtproteinen zu Lysosomen und verwandten Organellen. Mutationen im AP3B2 sind mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom assoziiert, einer Erkrankung, die durch Defekte in der Pigmentierung und der Plättchenfunktion gekennzeichnet ist.

AP3B2

HASPIN (Histon H3 assoziierte Proteinkinase): HASPIN ist eine Kinasen, die Histon H3 phosphoryliert und eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Chromosomenkondensation und -segregation während der Mitose spielt. Es ist essentiell für die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und die Gewährleistung der ordnungsgemäßen Zellteilung. Eine Dysregulation der HASPIN-Aktivität kann chromosomale Anomalien verursachen und wird hinsichtlich ihrer potenziellen Beteiligung an der Krebsentwicklung sowie als Ziel für Krebstherapien untersucht.

HASPIN

OTOP1 (Otopetrin 1): OTOP1 ist ein Gen, das an der Funktion des vestibulären Systems beteiligt ist und für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts sowie der räumlichen Orientierung unerlässlich ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Bildung von Otolithen, winzigen Kalziumkarbonat-Kristallen im Innenohr, die für die Wahrnehmung von Schwerkraft und linearer Beschleunigung entscheidend sind.

OTOP1

HLA-C (Humanes Leukozytenantigen C): HLA-C ist ein Gen, das für ein Protein der MHC-Klasse-I-Familie kodiert, welches eine wichtige Rolle im Immunsystem spielt, indem es Peptidantigene an CD8+ T-Zellen präsentiert. Es trägt auch zur Regulierung der Aktivität von natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) durch Interaktionen mit KIR-Rezeptoren bei. Die Expression und Vielfalt von HLA-C beeinflussen die Effektivität der Immunantwort und wirken sich auf die Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Transplantationsergebnisse aus.

HLA-C

FARP2 (FERM, ARH/RhoGEF und Pleckstrin-Domänen-Protein 2): FARP2 ist ein Signalisierungsprotein, das eine zentrale Rolle bei der neuronalen Entwicklung und synaptischen Plastizität spielt. Es reguliert die Bildung dendritischer Dornen und die Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts, indem es als Guanin-Nukleotidaustauschfaktor für kleine GTPasen wirkt. Über diese Signalwege beeinflusst FARP2 die neuronale Vernetzung und Funktion. Veränderungen in der Expression oder Aktivität von FARP2 sind mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht worden, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und synaptische Regulation unterstreicht.

FARP2

RESF1 (Respiratory Factor 1): RESF1 ist ein Gen, das an der mitochondrialen Funktion und der Aktivität der Atmungskette beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Energieproduktion innerhalb der Zellen und unterstützt die Aufrechterhaltung der Integrität und Funktion der Mitochondrien.

RESF1

LAMA5 (Laminin-Untereinheit Alpha 5): LAMA5 ist ein Gen, das für ein Protein der Laminin-Familie kodiert, welches für die Struktur und Funktion der Basalmembranen in verschiedenen Geweben unerlässlich ist. Laminine tragen zur Zelladhäsion, Differenzierung, Migration und Signalübertragung bei. LAMA5 spielt eine wichtige Rolle in der vaskulären und neuronalen Entwicklung und wurde mit pathologischen Zuständen wie Krebsmetastasen und Fibrose in Verbindung gebracht, bei denen die Integrität der Basalmembran beeinträchtigt ist.

LAMA5

SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): SLC45A2 ist ein Protein, das an der Melaninproduktion beteiligt ist und als Transporter von Tyrosin fungiert, einem wichtigen Vorläufer im Melaninsyntheseweg. Varianten von SLC45A2 tragen zu Unterschieden in der menschlichen Pigmentierung bei und beeinflussen Haut-, Haar- und Augenfarbe. Mutationen in diesem Gen können oculokutane Albinismus Typ 4 verursachen, der durch reduzierte Pigmentierung und Sehprobleme gekennzeichnet ist. Die Funktion von SLC45A2 bei der Pigmentierung spielt nicht nur eine Rolle im äußeren Erscheinungsbild, sondern auch beim Schutz vor UV-Strahlung und der Regulation der Vitamin-D-Synthese.

SLC45A2

CENPW (Centromer-Protein W): CENPW ist ein Gen, das an der Chromosomensegregation während der Zellteilung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Bildung und Funktion des Centromers spielt. Es ist für eine präzise Zellteilung unerlässlich, und Funktionsstörungen können zu chromosomaler Instabilität beitragen, einem häufigen Merkmal vieler Krebsarten.

CENPW

ERBB4 (Erb-B2 Rezeptor-Tyrosinkinase 4): ERBB4 ist ein Mitglied der Familie der epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptoren (EGFR) und fungiert als wichtiger Regulator in mehreren zellulären Prozessen. Diese transmembrane Rezeptor-Tyrosinkinase spielt eine wesentliche Rolle in Signalwegen, die Zellproliferation, Differenzierung und Überleben steuern. Über diese zellulären Funktionen hinaus beeinflusst ERBB4 auch die Organentwicklung, synaptische Plastizität und die Herzfunktion. Die Aktivierung von ERBB4 initiiert nachgeschaltete Signalwege, die Genexpression und zelluläres Verhalten beeinflussen und so zur Gewebehomöostase und -entwicklung beitragen. Eine Fehlregulation von ERBB4 wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs, neurologische Störungen und Herzfehlbildungen.

ERBB4

IREB2 (Iron Responsive Element Binding Protein 2): IREB2 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Eisenstoffwechsel spielt, indem es Gene reguliert, die an der Eisenspeicherung und am Transport beteiligt sind. Es hilft, das Eisen Gleichgewicht im Körper aufrechtzuerhalten, indem es an eisenreaktive Elemente (IREs) im mRNA dieser Gene bindet und deren Stabilität sowie Translation kontrolliert. Die ordnungsgemäße Funktion von IREB2 ist essenziell, um eisenbedingte Gesundheitsprobleme wie Anämie oder Eisenüberladungsstörungen wie Hämochromatose zu verhindern. Die Untersuchung von IREB2 ist wichtig, um den Eisenstoffwechsel und dessen Zusammenhang mit Krankheiten wie neurodegenerativen Erkrankungen zu verstehen.

IREB2

HIVEP2 (Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 ist ein Gen, das an der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Es codiert ein Protein, das an DNA bindet und die Genexpression moduliert. HIVEP2 könnte eine Schlüsselrolle bei der Regulierung spezifischer Gene spielen, mit potenziellen Auswirkungen auf die Entwicklung und die Funktion des Immunsystems.

HIVEP2

NOTCH1 (Notch-Rezeptor 1): NOTCH1 ist ein entscheidender Bestandteil des Notch-Signalwegs, der eine wichtige Rolle bei der Zellschicksalsbestimmung, der Erhaltung von Stammzellen und der Differenzierung sowohl während der embryonalen als auch der adulten Gewebeentwicklung spielt. Eine Dysregulation der NOTCH1-Signalisierung ist mit verschiedenen Erkrankungen verbunden, darunter mehrere Krebsarten wie die T-Zell-akute lymphoblastische Leukämie sowie Entwicklungsstörungen. Aufgrund seines breiten Einflusses auf Zellproliferation und Differenzierung ist NOTCH1 ein bedeutender Forschungsschwerpunkt in der Entwicklungsbiologie und Onkologie.

NOTCH1

CANT1 (Calciumaktivierte Nukleotidase 1): CANT1 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Hydrolyse von UDP beteiligt ist, einem Nukleotid, das für die Synthese von Glykosaminoglykanen wichtig ist. Mutationen im CANT1-Gen sind mit Skelettstörungen wie der Desbuquois-Dysplasie verbunden und unterstreichen seine Rolle bei der Knochenentwicklung und Knorpelbildung.

CANT1

PKNOX1 (PBX/Knotted 1 Homeobox 1): PKNOX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und der zellulären Differenzierung beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Embryogenese und kann die Entwicklung hämatopoetischer Zellen beeinflussen. Eine Dysregulation von PKNOX1 kann zu Entwicklungsstörungen beitragen.

PKNOX1

BLMH (Bleomycin-Hydrolase): BLMH ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Metabolisierung und Entgiftung des chemotherapeutischen Medikaments Bleomycin spielt. Bleomycin wirkt, indem es DNA-Schäden in Krebszellen verursacht, kann jedoch auch als Nebenwirkung Lungentoxizität hervorrufen. BLMH hilft dabei, Bleomycin in harmlose Verbindungen abzubauen und verringert so dieses Risiko. Das Verständnis der Funktion von BLMH ist wichtig, um die Krebstherapie zu verbessern und Nebenwirkungen zu kontrollieren, insbesondere bei Patienten, die bleomycinhaltige Therapien erhalten. Forscher untersuchen weiterhin Möglichkeiten, die Sicherheit und Wirksamkeit dieser Behandlungen zu erhöhen.

BLMH

CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein): CETP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel spielt, indem es den Transfer von Cholesterylestern und Triglyzeriden zwischen Lipoproteinen erleichtert. Es beeinflusst die Zusammensetzung von HDL (High-Density-Lipoprotein) und LDL (Low-Density-Lipoprotein) und ist somit wichtig für die kardiovaskuläre Gesundheit. CETP-Hemmer werden als potenzielle Behandlungen für Atherosklerose untersucht, da sie die HDL-Cholesterinwerte erhöhen können.

CETP

FOXA2 (Forkhead Box A2): FOXA2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion mehrerer Gewebe spielt, darunter Leber, Pankreas und Lunge. Er reguliert Gene, die an Stoffwechsel, Entwicklung und Zelldifferenzierung beteiligt sind. Im Pankreas ist FOXA2 essenziell für die Bildung und ordnungsgemäße Funktion der insulinproduzierenden Betazellen und hilft, das Glukosegleichgewicht durch die Kontrolle von Genen, die mit der Insulinsekretion und dem Glukosestoffwechsel zusammenhängen, aufrechtzuerhalten.

FOXA2

LGSN (Lengsin): LGSN ist ein linsenspezifisches Protein, das an der Erhaltung und Regeneration der Linse im Auge beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bewahrung der Transparenz und der brechenden Eigenschaften der Linse. Mutationen im LGSN sind mit der Entstehung von Katarakten verbunden, was seine Bedeutung für die Augengesundheit und die Linsenentwicklung unterstreicht.

LGSN

PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L ist ein Gen, das mit dem mechanistischen Ziel des Rapamycins (mTOR)-Komplex assoziiert ist, welcher das Zellwachstum, die Proliferation und das Überleben als Reaktion auf Nährstoffe und Umweltsignale reguliert. PRR5L beeinflusst die Aktivität des mTOR-Komplexes 2 (mTORC2) und wirkt sich auf die Insulinsignalisierung, die Organisation des Zytoskeletts und das Zellüberleben aus. Eine Fehlregulation der mTOR-Wege, an denen PRR5L beteiligt ist, wird mit Krankheiten wie Krebs und Stoffwechselerkrankungen in Verbindung gebracht.

PRR5L

PRDM8 (PR/SET-Domäne 8): PRDM8 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Neuroentwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Differenzierung und Funktion von Neuronen. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung des zentralen Nervensystems und wurde mit neuronalen Störungen in Verbindung gebracht.

PRDM8

AOC1 (Amine Oxidase, Copper Containing 1): AOC1 ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Histamin und Polyaminen beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Histaminspiegels und ist wichtig für allergische Reaktionen, die Funktion des Magen-Darm-Trakts sowie die Regulation des Immunsystems.

AOC1

PPARGC1B (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor Gamma Koregulator 1-Beta): PPARGC1B ist ein Koregulator des PPARγ-Rezeptors, der eine Schlüsselrolle im Energiestoffwechsel spielt. Es hilft bei der Regulierung von Genen, die an der Energieproduktion beteiligt sind, einschließlich der mitochondrialen Biogenese und des Fettsäurestoffwechsels. Dieses Gen ist wichtig für Stoffwechselprozesse und wurde mit Erkrankungen wie Adipositas und Diabetes in Verbindung gebracht.

PPARGC1B

ADAMTS16 (ADAM Metallopeptidase mit Thrombospondin-Typ-1-Motiv, 16): ADAMTS16 ist ein Enzym, das an der Spaltung von Bestandteilen der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Gewebsumgestaltung und -entwicklung. Eine Dysregulation von ADAMTS16 wurde mit Erkrankungen wie Nieren- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und könnte auch Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit haben.

ADAMTS16

STMN4 (Stathmin-ähnlich 4): STMN4 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Dynamik und Regulierung von Mikrotubuli beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und kann wichtige zelluläre Prozesse wie Zellteilung und intrazellulären Transport beeinflussen.

STMN4

FUT5 (Fucosyltransferase 5): FUT5 ist ein Enzym, das am Fucose-Stoffwechsel beteiligt ist und dafür verantwortlich ist, Fucose an Glykane anzuhängen. Diese Glykane spielen eine wesentliche Rolle bei der Zell-Zell-Interaktion und Kommunikation. Veränderungen der FUT5-Aktivität können die Immunantwort beeinflussen und wurden im Zusammenhang mit Krebs untersucht.

FUT5

TNP1, oder Transition Protein 1, ist ein Protein, das hauptsächlich in den Zellkernen sich entwickelnder Spermatiden – den unreifen männlichen Keimzellen – während der Spermiogenese vorkommt, der letzten Phase der Spermatogenese, in der runde Spermatiden zu Spermatozoen heranreifen. TNP1 gehört zu einer Familie kleiner, stark basischer Übergangsproteine, die an der Chromatinumbildung während dieses Prozesses beteiligt sind. Seine Hauptfunktion besteht darin, den Austausch von Histonen durch Protamines zu erleichtern, spezialisierten Proteinen, die die DNA im Spermienkern eng verdichten.

TNP1

Glutensensitivität (nicht-zöliakisch): Glutensensitivität ist ein Zustand, bei dem Personen nach dem Verzehr von Gluten Symptome ähnlich der Zöliakie zeigen, jedoch ohne die für die Zöliakie charakteristischen autoimmunen Darmschäden. Obwohl die genaue Ursache unbekannt ist, wird angenommen, dass eine angeborene Immunreaktion auf Gluten bei genetisch prädisponierten Personen eine Rolle spielt.

Gluten-Empfindlichkeit

USP25 (Ubiquitin Specific Peptidase 25): USP25 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das am Ubiquitin-Proteasom-Weg beteiligt ist und Ubiquitin von Proteinen entfernt, um deren Abbau zu regulieren. Es spielt eine Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen wie Signaltransduktion und Stressreaktion. Veränderungen in USP25 wurden mit Dysregulationen des Immunsystems in Verbindung gebracht und könnten zur Krebsentwicklung beitragen.

USP25

GPM6A (Glykoprotein M6A): GPM6A ist ein Gen, das ein Glykoprotein kodiert, das hauptsächlich im Nervensystem exprimiert wird. Es spielt eine entscheidende Rolle beim Neuritenwachstum und der Bildung neuronaler Netzwerke sowie bei der Entwicklung und Erhaltung der Myelinscheide, die für eine effiziente Nervenleitung unerlässlich ist. GPM6A wird mit neurologischen Erkrankungen wie Schizophrenie und bipolaren Störungen in Verbindung gebracht, da es an neuronaler Plastizität und Myelinisierung beteiligt ist. Veränderungen in der Expression oder Funktion von GPM6A können die synaptische Konnektivität und Gehirnfunktion beeinflussen und möglicherweise zu diesen neuropsychiatrischen Erkrankungen beitragen.

GPM6A

SIDT2 (SID1 Transmembrane Family Member 2): SIDT2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der zellulären Aufnahme von RNA-Molekülen beteiligt ist und eine Rolle bei den Mechanismen der RNA-Interferenz (RNAi) spielt. Es ist wichtig für das Studium der Genregulation und hat potenzielle Implikationen für RNA-basierte Therapeutika. Die Funktion von SIDT2 im RNA-Transport ist entscheidend, um zu verstehen, wie Zellen die Genexpression regulieren und auf externe RNA-Moleküle reagieren.

SIDT2

FAM216B (Family With Sequence Similarity 216 Member B): FAM216B ist ein Gen, über das nur begrenzte Informationen vorliegen. Gene der FAM216-Familie werden mit der Beteiligung an verschiedenen zellulären Prozessen in Verbindung gebracht, doch die genaue Funktion und Rolle von FAM216B im menschlichen Gesundheitszustand und bei Krankheiten sind weitgehend unbekannt.

FAM216B

CDK6 (Cyclin-abhängige Kinase 6): CDK6 ist ein Protein, das in Kombination mit D-Typ-Cyclinen eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus spielt, insbesondere beim Übergang von der G1- zur S-Phase. Es ist essentiell für die Zellproliferation und Differenzierung. Eine Dysregulation von CDK6 wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht und macht es zu einem wichtigen Ziel für Krebstherapien, insbesondere bei Tumoren mit CDK6-Überexpression oder abnormer Aktivität.

CDK6

ZGRF1, auch bekannt als Zinc finger GRF-type containing 1, ist ein Protein, das durch das Vorhandensein von Zinkfinger-Domänen definiert ist – häufige Motive, die an der Bindung von Nukleinsäuren und der Vermittlung von Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. ZGRF1 befindet sich hauptsächlich im Zellkern und wird als Transkriptionsfaktor oder Regulator der Genexpression vermutet. Obwohl die genauen Funktionen von ZGRF1 noch erforscht werden, spielen Zinkfingerproteine allgemein eine Schlüsselrolle bei verschiedenen zellulären Prozessen wie der Gen-Transkription, der RNA-Verarbeitung und dem Chromatin-Remodelling. Diese Proteine können als Transkriptionsaktivatoren oder -repressoren wirken, indem sie an spezifische DNA-Sequenzen binden.

ZGRF1

TPO (Thyreoperoxidase) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die Synthese der Schilddrüsenhormone essenziell ist. Dieses Enzym katalysiert die Iodinierung und Kopplung der Hormonsubstrate, was zur Produktion der Schilddrüsenhormone (T3 und T4) führt. Eine Fehlregulation von TPO kann zur Entstehung von Schilddrüsenerkrankungen beitragen.

AKT3, auch bekannt als Protein Kinase B (PKB) gamma, ist eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung mehrerer zellulärer Prozesse spielt – einschließlich Zellüberleben, Proliferation, Stoffwechsel und Wachstum. Als Mitglied der AKT-Kinase-Familie (zu der AKT1 und AKT2 gehören) ist AKT3 hauptsächlich an der Kontrolle des Zellüberlebens und der Apoptose beteiligt. Es wird als Reaktion auf Wachstumsfaktoren, Zytokine und andere extrazelluläre Signale, die Zellwachstum und Überleben fördern, aktiviert. Nach der Aktivierung phosphoryliert AKT3 nachgeschaltete Zielmoleküle wie BAD und Caspase-9, die eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Apoptose spielen.

AKT3

SHC1 (SHC Adaptor Protein 1): SHC1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der zellulären Signalübertragung spielt, indem es als Adapter in Signalwegen wirkt, die das Zellwachstum, die Differenzierung und das Überleben regulieren. Es vermittelt die Aktivierung des Ras/MAPK-Signalwegs und beeinflusst, wie Zellen auf Wachstumsfaktoren und Zytokine reagieren. Eine Dysregulation von SHC1 wird mit der Entstehung verschiedener Krebsarten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine wichtige Rolle in der Zellkommunikation und Krankheitsprogression unterstreicht.

SHC1

ZNF804A (Zinkfingerprotein 804A): ZNF804A ist ein Zinkfingerprotein, das mit psychiatrischen Erkrankungen, insbesondere Schizophrenie und bipolarer Störung, in Verbindung gebracht wird. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Gehirnentwicklung und der synaptischen Plastizität spielt. Veränderungen im ZNF804A-Gen wurden mit Veränderungen in der Gehirnstruktur und -funktion assoziiert, was es im neuropsychiatrischen Forschungsbereich und bei der Entwicklung zielgerichteter Therapien wichtig macht.

ZNF804A

VCAN (Versican): VCAN ist ein Gen, das für Versican codiert, ein großes Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Geweben vorkommt. Versican ist an der Zelladhäsion, Migration und Gewebeentwicklung beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Erhaltung der Gewebestruktur und kann zu Prozessen wie der Wundheilung und der embryonalen Entwicklung beitragen.

VCAN

TNXB (Tenascin-XB) ist ein Mitglied der Tenascin-Familie von Proteinen der extrazellulären Matrix und spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeentwicklung, -organisation und -erhaltung. Es kommt hauptsächlich im Bindegewebe vor und trägt zur strukturellen Integrität sowie Elastizität der extrazellulären Matrix (ECM) bei. TNXB unterstützt die Zelladhäsion, -migration und -proliferation und beeinflusst Prozesse wie Wundheilung, Geweberemodellierung und Organbildung. Seine Expression ist besonders hoch in Haut, Sehnen und Blutgefäßen, wo es zur Regulierung der mechanischen Festigkeit und Belastbarkeit dieser Gewebe beiträgt.

TNXB

PEAK1 (Pseudopodium-Enriched Atypical Kinase 1): PEAK1 ist ein Gen, das an der Zellsignalübertragung und den zytoskelettalen Dynamiken beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellmigration, Adhäsion und Invasion. Eine Fehlregulation von PEAK1 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung in Verbindung gebracht, da es die Mobilität von Tumorzellen und deren Invasion in umliegendes Gewebe fördert.

PEAK1

GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, dem jedoch eine Rolle bei der Signalübertragung und Beweglichkeit von Immunzellen, insbesondere von B-Zellen im Keimzentrum, zugeschrieben wird. Es könnte wichtig für die Entwicklung von Immunantworten und die Regulation der B-Zell-Aktivität sein.

GCSAML

CHRM3 (Cholinerger muskarinerger Rezeptor 3): CHRM3 ist ein Rezeptor für Acetylcholin (ACh), der eine Schlüsselrolle bei verschiedenen physiologischen Funktionen spielt, einschließlich der Kontraktion glatter Muskulatur und der Drüsensekretion. Eine Dysregulation von CHRM3 wird mit Erkrankungen wie Asthma und dem Überaktiven-Blasen-Syndrom in Verbindung gebracht.

CHRM3

NRBF2 (Nuclear Receptor Binding Factor 2): NRBF2 ist ein Protein, das an der Autophagie beteiligt ist, einem zellulären Prozess, der beschädigte oder überflüssige Bestandteile abbaut und recycelt. NRBF2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Autophagie, indem es die Bildung von Autophagosomen unterstützt, den doppelmembranigen Vesikeln, die zelluläre Fracht zur Zersetzung aufnehmen. Es interagiert mit dem ULK1-Kinase-Komplex—der ULK1, ATG13, FIP200 und ATG101 umfasst—und fördert dessen Stabilität und Aktivität, was wesentlich für die Einleitung der Autophagie ist.

NRBF2

TYR (Tyrosinase): TYR ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt und für die ersten Schritte der Umwandlung von Tyrosin in Melaninpigmente verantwortlich ist. Melanin ist entscheidend für die Färbung von Haut, Haaren und Augen und bietet Schutz vor UV-Strahlung. Mutationen im TYR-Gen sind mit Albinismus verbunden, einer Erkrankung, die durch eine verringerte oder fehlende Melaninproduktion gekennzeichnet ist und zu Sehstörungen sowie einem erhöhten Risiko für Hautkrebs führen kann. Die Rolle von TYR bei der Pigmentierung unterstreicht seine Bedeutung beim Schutz vor UV-Schäden und bei der Unterstützung der normalen Entwicklung des visuellen Systems.

IFNLR1 (Interferon-Lambda-Rezeptor 1): IFNLR1 ist ein Gen, das den Rezeptor für Interferon Lambda kodiert, eine Interferonart, die an der Immunantwort auf Virusinfektionen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der antiviralen Abwehr, insbesondere in den Atemwegen und dem Magen-Darm-Trakt. Die IFNLR1-Signalgebung hilft dabei, Virusinfektionen zu kontrollieren und gleichzeitig Gewebeschäden durch Entzündungen zu begrenzen.

IFNLR1

NVL (Nuclear VCP-Like): NVL ist ein Mitglied der AAA-ATPase-Familie, das an mehreren zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Ribosomenbiogenese und der Reaktion auf zellulären Stress. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und der Sicherstellung der ordnungsgemäßen Funktion des Nucleolus.

FRA10AC1 (Fragile Site, Folsäuretyp, Selten, Fra(10)(q23.3) oder FRA10A Kandidat 1): FRA10AC1 ist ein Gen, das mit einer seltenen fragilen Stelle auf Chromosom 10 assoziiert ist. Fragile Stellen sind spezifische Bereiche im Genom, die unter bestimmten Bedingungen eine erhöhte Anfälligkeit für Brüche zeigen. Diese Regionen können zur chromosomalen Instabilität beitragen und wurden mit verschiedenen genetischen Erkrankungen und Krebsarten in Verbindung gebracht. Obwohl die genauen Funktionen von FRA10AC1 noch nicht vollständig verstanden sind, konzentriert sich die Forschung auf seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität sowie auf seine potenzielle Verbindung zu Entwicklungsstörungen und Krankheitsrisiken.

FRA10AC1

TFAP2B (Transkriptionsfaktor AP-2 Beta): TFAP2B ist ein Gen, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulation der Genexpression während der embryonalen Entwicklung und Differenzierung beteiligt ist. Mutationen im TFAP2B-Gen stehen im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen und werden auch mit Erkrankungen wie Adipositas und Diabetes in Verbindung gebracht.

TFAP2B

H2BC1 (Histon H2B Typ 1-C/E/F/G/I) ist ein Gen, das für ein Protein der Histon H2B-Familie kodiert, das für die Verpackung der DNA in Chromatin in eukaryotischen Zellkernen unerlässlich ist. Histone wie H2B spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, indem sie die Zugänglichkeit der DNA für Transkriptionsfaktoren und den Transkriptionsapparat steuern. H2BC1 trägt speziell zur Bildung des Nukleosomkerns bei, wobei H2B-Proteine zusammen mit den Histonen H2A, H3 und H4 zu einem oktameren Komplex zusammengesetzt werden, um den die DNA gewickelt ist.

H2BC1

HSPA13 (Heat Shock Protein Family A (Hsp70) Mitglied 13): HSPA13 ist ein Gen, das für ein Protein aus der Heat-Shock-Protein-Familie kodiert, das dafür bekannt ist, Zellen vor Stress zu schützen, indem es bei der Protein-Faltung, Reparatur und dem Abbau unterstützt. Obwohl seine spezifischen Funktionen weniger gut verstanden sind, wird angenommen, dass HSPA13 an der zellulären Stressreaktion beteiligt ist und eine Rolle bei Erkrankungen wie Krebs und neurodegenerativen Krankheiten spielen könnte, bei denen die Proteinfehlfaltung und Stresswege gestört sind.

HLA-DQA1

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