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MMUT
MMUT (Methylmalonyl-CoA-Mutase) ist ein Gen, das ein mitochondriales Enzym codiert, das für den Energiestoffwechsel essentiell ist. Es katalysiert die Umwandlung von Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA, einen entscheidenden Schritt beim Abbau bestimmter Aminosäuren und Fettsäuren. Diese Reaktion unterstützt den Zitronensäurezyklus und die gesamte zelluläre Energieproduktion. Mutationen im MMUT-Gen können zur Methylmalonsäureämie (MMA) führen, einer seltenen Stoffwechselstörung, die durch eine toxische Anreicherung von Methylmalonsäure im Körper gekennzeichnet ist.
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