Das MTHFS-Gen codiert für die Methenyltetrahydrofolat-Synthetase, ein Enzym, das am Folsäurestoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Pools aktiver Folsäurederivate, die für Methylierung, DNA-Synthese und Neurotransmitterproduktion verwendet werden. MTHFS reguliert die Umwandlung verschiedener Folsäureformen und trägt zur Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der Ein-Kohlenstoff-Einheiten bei, die für die Zellfunktion unerlässlich sind. Varianten in diesem Gen können den Folsäurekreislauf stören, was potenziell die Methylierungswege beeinflusst und zu Problemen wie beeinträchtigter Entgiftung, Müdigkeit oder Stimmungsschwankungen beitragen kann.
MTHFS codiert ein Enzym, das den Folsäurestoffwechsel reguliert und die Methylierung sowie die Nukleotidsynthese unterstützt.
Es gewährleistet das ordnungsgemäße Recycling und den Ausgleich von Folsäurederivaten, die für eine effektive Methylierung und DNA-Replikation benötigt werden.
Sie können zu einer ineffizienten Folatnutzung führen, was zu erhöhtem Homocystein, verminderter Entgiftungskapazität oder neurologischen Symptomen beiträgt.
Sie könnten mit Müdigkeit, Konzentrationsstörungen, Stimmungsschwankungen oder einer Empfindlichkeit gegenüber Folsäurepräparaten in Verbindung stehen.