PDXK
Das PDXK-Gen kodiert das Enzym Pyridoxal-Kinase, das für die Umwandlung von Vitamin B6 in seine aktive Form, Pyridoxal-5′-phosphat (PLP), unerlässlich ist. PLP fungiert als Coenzym in über 100 enzymatischen Reaktionen, von denen viele am Aminosäurestoffwechsel, der Synthese von Neurotransmittern und der Energieproduktion beteiligt sind. Varianten im PDXK-Gen können diese Umwandlung beeinträchtigen und möglicherweise zu einem funktionellen Vitamin-B6-Mangel führen, selbst wenn die Vitamin-B6-Zufuhr ausreichend ist. Störungen der PLP-Spiegel werden mit neurologischen Symptomen, Müdigkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung gebracht.
Beschreibung
Es produziert Pyridoxalkinase, ein Enzym, das für die Aktivierung von Vitamin B6 in seine nutzbare Form, PLP, verantwortlich ist.
PLP wirkt als Coenzym bei vielen wichtigen Prozessen, einschließlich der Produktion von Neurotransmittern, dem Aminosäurestoffwechsel und den Energiepfaden.
Eine beeinträchtigte Umwandlung von B6 zu PLP kann zu Symptomen eines B6-Mangels führen, wie etwa schlechter Stimmung, Müdigkeit oder neurologischen Problemen.
Ja, wenn die PDXK-Funktion durch genetische Varianten beeinträchtigt ist, kann B6 trotz ausreichender Zufuhr über die Nahrung möglicherweise nicht effizient in PLP aktiviert werden.
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