SCNN1A

SCNN1A (Natriumkanal Epitheliale 1 Untereinheit Alpha): SCNN1A ist ein Gen, das die Alpha-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC) codiert, welcher den Natriumhaushalt und die Flüssigkeitsbalance in Geweben wie Lunge, Nieren und Dickdarm reguliert. Diese Untereinheit ist für den Zusammenbau, die Lokalisierung und Funktion von ENaC unerlässlich und ermöglicht die Natriumaufnahme, die den Blutdruck, das Flüssigkeitsvolumen und das Elektrolytgleichgewicht unterstützt. Mutationen in SCNN1A können die Kanalaktivität verändern und stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie dem Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1), einer Störung der Salzregulation.

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