Das SLC19A1-Gen kodiert für den reduzierten Folattransporter 1 (RFC1), einen wichtigen Transporter, der für die Aufnahme von Folat und Folatderivaten in die Zellen verantwortlich ist. Dieses Transportsystem ist entscheidend für die zelluläre Aufnahme von Folat, das für die DNA-Synthese, Reparatur, Methylierungsprozesse und die Bildung roter Blutkörperchen notwendig ist. Varianten in diesem Gen können den Folattransport beeinträchtigen, was möglicherweise zu einem reduzierten intrazellulären Folatspiegel führt, selbst wenn die Ernährung ausreichend ist. Solche Dysfunktionen werden mit Entwicklungsproblemen, Müdigkeit, kognitiven Beeinträchtigungen und erhöhten Homocysteinwerten in Verbindung gebracht.
Es kodiert für den reduzierten Folattransporter (RFC1), ein Protein, das Folat in die Zellen transportiert.
Ein ordnungsgemäßer Transport stellt sicher, dass die Zellen ausreichend Folat erhalten, um die DNA-Synthese, Methylierung und die allgemeine Zellfunktion zu unterstützen.
Es kann die Folsäureaufnahme auf zellulärer Ebene beeinträchtigen, was möglicherweise zu Mangelerscheinungen führen kann, selbst bei normaler Nahrungsaufnahme.
Müdigkeit, schlechte Konzentration, erhöhter Homocysteinspiegel und ein erhöhtes Risiko für Neuralrohrdefekte oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen.