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COL2A1
COL2A1 (Kollagen Typ II Alpha 1 Kette): COL2A1 ist ein Gen, das den Typ-II-Kollagen kodiert, ein wichtiges Strukturprotein, das überwiegend im Knorpel vorkommt. Dieses Kollagen spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung der Festigkeit und Integrität des Knorpels. Mutationen in COL2A1 sind mit mehreren Skeletterkrankungen verbunden, einschließlich Arthrose und verschiedenen Formen der Chondrodysplasie.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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