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HPRT1
HPRT1 (Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1): HPRT1 ist ein essentielles Gen, das am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Hypoxanthin in Inosinmonophosphat (IMP), einen wichtigen Vorläufer für die Synthese von Purinnukleotiden. Mutationen im HPRT1-Gen können zum Lesch-Nyhan-Syndrom führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die mit neurologischen und Verhaltensauffälligkeiten einhergeht.
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