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PAX2
PAX2 (Paired Box Gen 2): PAX2 ist ein Schlüsseltranskriptionsfaktor der Paired-Box-Gen-Familie, der eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung der Nieren und der Harnwege spielt. Er wirkt in frühen Embryonalstadien, um die Bildung von Gewebe und Organen zu steuern und die Entwicklung des Nierensystems, des Auges, des Ohrs und des zentralen Nervensystems zu lenken. Durch die Kontrolle von Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose trägt PAX2 zur Ausbildung wichtiger Strukturen in diesen Systemen bei. Abweichungen in der Expression oder Funktion von PAX2 werden mit angeborenen Fehlbildungen der Nieren und Harnwege (CAKUT) sowie mit anderen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.
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