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PCCB
PCCB (Propionyl-CoA-Carboxylase Beta-Kette): PCCB ist ein Enzym, das am Stoffwechsel bestimmter Aminosäuren, Fettsäuren und Cholesterin beteiligt ist. Mutationen im PCCB können eine Propionsäureämie verursachen, eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch die Ansammlung toxischer Substanzen gekennzeichnet ist und zu neurologischen sowie systemischen Symptomen führen kann.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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