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SPG7
SPG7 (Spastische Paraplegie 7, Paraplegin): SPG7 ist ein mitochondriales Protein, das an der Erhaltung und Funktion der Mitochondrien beteiligt ist, insbesondere bei der Assemblierung der ATPase. Es spielt eine Schlüsselrolle für die neuronale und mitochondriale Gesundheit. Mutationen im SPG7 sind eine häufige Ursache für hereditäre spastische Paraplegie, eine neurodegenerative Erkrankung, die durch progressive Steifheit und Schwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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