ALG13

ALG13 (Asparagin-verknüpfte Glykosylierung 13): ALG13 ist ein Gen, das für eine Untereinheit des UDP-N-Acetylglucosaminyltransferase-Komplexes kodiert, der an den frühen Phasen der Glykosylierung beteiligt ist. Die Glykosylierung ist ein entscheidender posttranslationaler Modifikationsprozess, bei dem Kohlenhydrate an Proteine oder Lipide angehängt werden, was sich auf deren Faltung, Stabilität und Funktion auswirkt. ALG13 spielt eine entscheidende Rolle bei der Biosynthese des Glykanvorläufers, der für die korrekte Glykosylierung von Proteinen im endoplasmatischen Retikulum unerlässlich ist. Mutationen im ALG13-Gen wurden mit angeborenen Störungen der Glykosylierung in Verbindung gebracht, die zu einer Vielzahl von klinischen Symptomen führen können, darunter Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Stoffwechselanomalien. Dies unterstreicht die Bedeutung des Gens für...