Name: DNA Skin & Beauty Test
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ABLIM1 (Aktinbindendes LIM-Protein 1): ABLIM1 kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Organisation des Aktinzytoskeletts spielt, das für verschiedene zelluläre Funktionen wie Bewegung und Teilung unerlässlich ist. Es ist besonders wichtig für die Muskelentwicklung und neuronale Prozesse. Fehlfunktionen von ABLIM1 wurden mit muskulären und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


ABLIM1

ARAP2 (ArfGAP mit RhoGAP-Domäne, Ankyrin-Repeat und PH-Domäne 2): ARAP2 ist an Zellsignalwegen beteiligt und fungiert als GTPase-aktivierendes Protein für Mitglieder der Arf- und Rho-Familie. Es ist wichtig für die Zellmigration und die Organisation des Zytoskeletts, mit möglichen Auswirkungen auf die Krebsmetastasierung und die Zellmorphologie....


ARAP2

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dieses Gen kodiert ein Protein, das an der Regulierung von Rho-GTPasen beteiligt ist, einer Familie von Proteinen, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Aktin-Zytoskeletts, der Zellform und der Motilität spielen. ARHGAP21 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, u. a. am intrazellulären Transport und an der Zellmigration, und steht möglicherweise mit neurologischen Störungen in Verbindung....


ARHGAP21

CRIPT (Cystein-reiches PDZ-bindendes Protein): CRIPT ist am Aufbau und der Funktion von Synapsen beteiligt. Es kodiert ein Protein, das an eine spezifische PDZ-Domäne bindet und eine Rolle bei der Lokalisierung bestimmter Proteine in Zellen, insbesondere im Nervensystem, spielt. Seine Funktion ist wichtig für die synaptische Stabilität und die neuronale Signalgebung....


CRIPT

FZD10 (Frizzled Class Receptor 10): FZD10 ist ein Rezeptor für Wnt-Signalproteine und spielt eine wesentliche Rolle bei der Embryonalentwicklung, Zellproliferation und -differenzierung. Dieses Gen ist insbesondere am Wnt/β-Catenin-Signalweg beteiligt und wurde in die Krebsentwicklung einbezogen, insbesondere im Zusammenhang mit einer abnormalen Wnt-Signalisierung....


FZD10

HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 ist an der Bindung von Hyaluronsäure und Proteoglykanen in der extrazellulären Matrix beteiligt. Es spielt eine Rolle für die Integrität des Gewebes und ist mit der Funktion von Knorpel und Bindegewebe verbunden....


HAPLN1

IL34 (Interleukin 34): IL34 ist ein Zytokin, das an der Regulierung von Immunreaktionen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung und dem Überleben bestimmter Arten von myeloischen Zellen, einschließlich Makrophagen. Eine abnorme IL34-Expression wurde mit entzündlichen Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht....


IL34

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 ist entscheidend für die Entwicklung des Gehirns, insbesondere für die Regulierung der Gehirngröße. Es ist an der Reaktion auf DNA-Schäden und der Regulierung des Zellzyklus beteiligt. Mutationen in diesem Gen können zu Mikrozephalie führen, einem Zustand, der durch ein kleineres als das normale Gehirn gekennzeichnet ist, was seine wichtige Rolle bei der Neuroentwicklung zeigt....


MCPH1

MKNK2 (MAP-Kinase-interagierende Serin/Threonin-Kinase 2): MKNK2 kodiert eine Kinase, die mit MAP-Kinasen interagiert und eine Rolle bei der Regulierung der Proteinsynthese spielt. Sie ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an Stressreaktionen und Entzündungen. Eine Dysregulation von MKNK2 wurde mit Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht, bei denen die Signalwege gestört sind....


MKNK2

PLEKHG1 (Pleckstrin-Homologie und RhoGEF-Domäne enthaltendes G1): PLEKHG1 kodiert ein Protein, das Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthält, was auf seine Beteiligung an Signalwegen hindeutet, die mit der Zellmorphologie, der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmigration zusammenhängen. Während seine genauen Funktionen noch untersucht werden, deutet das Vorhandensein dieser Domänen auf eine Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse im Zusammenhang mit der Dynamik des Zytoskeletts und der zellulären Motilität hin....


PLEKHG1

TASP1 (Taspase, Threonin-Aspartase 1): TASP1 kodiert eine Protease, die für die Spaltung spezifischer Proteinsubstrate verantwortlich ist. Ihre Rolle bei der Verarbeitung und Regulierung von Proteinen ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase. Die Forschung zu TASP1 konzentriert sich auf das Verständnis ihrer Substratspezifität und ihres Beitrags zu zellulären Funktionen, insbesondere im Zusammenhang mit der Kontrolle des Zellzyklus und der Signalwege....


TASP1

TNKS (Tankyrase): TNKS kodiert für eine Poly(ADP-Ribose)-Polymerase, die an mehreren zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Regulierung der Telomerlänge, der Wnt/β-Catenin-Signalübertragung und der DNA-Reparatur. Sie spielt eine entscheidende Rolle bei der zellulären Proliferation und dem Überleben. TNKS wurde im Zusammenhang mit der Krebstherapie untersucht, da es das Tumorwachstum fördert....


TNKS

UPP1 (Uridin-Phosphorylase 1): UPP1 ist am Pyrimidin-Rettungsweg beteiligt und wandelt Uridin in Uracil und Ribose-1-phosphat um. Sie spielt eine Schlüsselrolle im Nukleotidstoffwechsel und beeinflusst verschiedene zelluläre Prozesse wie die DNA- und RNA-Synthese. Seine Funktion ist besonders wichtig für die Chemotherapie, da sie die Aktivierung und Wirksamkeit bestimmter Krebsmedikamente beeinflusst....


UPP1

Hautfeuchtigkeit

BBX (Bobby Sox Homolog): BBX ist ein Transkriptionsregulator, der an der Zellproliferation und -differenzierung beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung und wird mit der Regulierung zirkadianer Rhythmen in Verbindung gebracht. Störungen der BBX-Funktion können zu Entwicklungsanomalien führen und das zirkadiane Verhalten beeinflussen....


BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 gehört zur Familie der knochenmorphogenetischen Proteine, die bei der Entwicklung und Reparatur von Knochen und Knorpel von entscheidender Bedeutung sind. Es ist an verschiedenen zellulären Prozessen wie Zellwachstum, Apoptose und Differenzierung beteiligt. BMP6 wurde im Zusammenhang mit der Osteogenese untersucht und ist auch an der Krebsentstehung beteiligt....


BMP6

CA3 (Carbonische Anhydrase III): CA3 ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der pH-Regulierung und dem Ionenaustausch in Geweben, insbesondere in Muskeln, spielt. Es ist an der schnellen Umwandlung von Kohlendioxid in Bikarbonat und Protonen beteiligt und trägt zu verschiedenen physiologischen Prozessen bei, darunter dem Atemgastransport und dem Säure-Basen-Gleichgewicht in Blut und Gewebe....


DCSTAMP (Dendritische Zell-spezifisches Transmembranprotein): DCSTAMP ist wichtig für das Immunsystem, insbesondere für die Bildung von Osteoklasten und dendritischen Zellen. Es spielt eine Rolle bei der Zellfusion und -kommunikation, die für den Knochenumbau und die Immunreaktion entscheidend sind. Seine Funktionsstörung kann die Knochendichte und die Regulierung des Immunsystems beeinträchtigen....


DCSTAMP

GLIS1 (Zinkfinger der GLIS-Familie 1): GLIS1 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Genexpression bei der Entwicklung und Funktion verschiedener Gewebe, einschließlich des Fortpflanzungssystems und der Haut, beteiligt ist. Er ist an der Reprogrammierung somatischer Zellen zu pluripotenten Stammzellen beteiligt, was auf sein Potenzial in der regenerativen Medizin hindeutet....


GLIS1

HACD4 (Hydroxyacyl-CoA-Dehydratase 4): HACD4 ist an der Biosynthese sehr langkettiger Fettsäuren beteiligt, die für die Aufrechterhaltung zellulärer Funktionen wie Membranstruktur und Energiespeicherung entscheidend sind. Es spielt eine Rolle im Lipidstoffwechsel und wurde mit der Hautentwicklung und -funktion in Verbindung gebracht....


HACD4

LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 ist ein Gen, das mit der Entwicklung und Funktion von Neuronen in Verbindung steht. Es könnte eine Rolle beim Axonwachstum und der Myelinisierung spielen. Eine Dysregulierung von LINGO2 wurde bei neurologischen Störungen, einschließlich der Parkinson-Krankheit und des essentiellen Tremors, festgestellt....


LINGO2

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B ist an der Zelladhäsion und -kommunikation beteiligt. Es ist bekannt für seine potenzielle Tumorsuppressor-Aktivität, insbesondere bei Magenkrebs. Die Funktion des Gens ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Integrität von Zell-Zell-Interaktionen und der Signalisierung....


LRRC3B

MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B spielt eine Rolle beim intrazellulären Transport und der Autophagie, Prozesse, die für die zelluläre Homöostase und die Reaktion auf Stress entscheidend sind. Es ist an der Regulierung des Vesikeltransports beteiligt und spielt eine Rolle bei neurodegenerativen Erkrankungen und Stoffwechselstörungen....


MON1B

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 ist ein Enzym, das oxidierte Nukleotide hydrolysiert und so deren Einbau in DNA und RNA verhindert und die Zellen vor oxidativen Schäden schützt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Integrität und des zellulären Redox-Gleichgewichts....


NUDT12

RESF1 (Atmungsfaktor 1): RESF1 ist an der Funktion der Mitochondrien und der Aktivität der Atmungskette beteiligt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Energieerzeugung in den Zellen und ist wichtig für die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Integrität und Funktion....


RESF1

SIK2 (Salz-induzierbare Kinase 2): SIK2 gehört zur AMPK-Kinasenfamilie und ist an der Energiehomöostase beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Lipid- und Glukosestoffwechsels und wurde mit Fettleibigkeit, Diabetes und Krebsmetabolismus in Verbindung gebracht....


SIK2

SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 ist an der Bildung und Differenzierung von Synapsen im Nervensystem beteiligt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Plastizität und der neuronalen Kommunikation, die für Lernen und Gedächtnis grundlegend sind....


SYNDIG1

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 ist am Stoffwechsel und Transport von Vitamin E in den Zellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der antioxidativen Abwehr und der Zellsignalisierung und ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Integrität des Nervensystems und anderer Vitamin-E-empfindlicher Bahnen im Körper....


TPGS2

Gesichtsfalten

PPARGC1B (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor-Gamma-Koaktivator 1-Beta): PPARGC1B ist ein Co-Aktivator des PPARγ-Rezeptors und spielt eine wichtige Rolle im Energiestoffwechsel. Es ist an der Regulierung von Genen beteiligt, die mit der Energieproduktion in Verbindung stehen, wie z. B. Gene, die an der mitochondrialen Biogenese und dem Fettsäurestoffwechsel beteiligt sind. Dieses Gen spielt eine zentrale Rolle bei Stoffwechselprozessen und wurde mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit und Diabetes in Verbindung gebracht....


PPARGC1B

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 ist am intrazellulären Transport beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle beim Recycling von Proteinen und Membranen aus dem endozytären Recycling-Kompartiment. Es ist wichtig für die zelluläre Homöostase und das ordnungsgemäße Funktionieren von Membranverkehrssystemen, was sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt, darunter Signaltransduktion und Immunreaktionen....


RAB11FIP2

Altersflecken

ANAPC4 (Anaphase-Promoting Complex Subunit 4): ANAPC4 ist eine Komponente des Anaphase-Promoting Complex/Cyclosome (APC/C), einem wichtigen Regulator des Zellzyklus. Es ist an der Markierung von Proteinen für den Abbau beteiligt und steuert so das Fortschreiten der Zellen durch den Zellzyklus. Eine Dysregulation von ANAPC4 kann zu Anomalien im Zellzyklus führen, die sich möglicherweise auf die Entwicklung und das Fortschreiten von Krebs auswirken....


ANAPC4

CEBPA (CCAAT Enhancer Binding Protein Alpha): CEBPA ist ein Transkriptionsfaktor, der entscheidend für die Regulierung von Genen ist, die an Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt sind. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Differenzierung myeloischer Zellen und ist wichtig für die normale Hämatopoese. Mutationen in CEBPA werden mit akuter myeloischer Leukämie in Verbindung gebracht....


CEBPA

CD96 (CD96-Molekül): CD96 ist ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie und ist an Immunreaktionen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Adhäsion und Aktivierung von T-Zellen und ist aufgrund seiner Rolle bei der Tumorimmunität ein potenzielles Ziel in der Krebsimmuntherapie....


CD96

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 reguliert das Aktin-Zytoskelett und ist an Veränderungen der Zellform, Migration und Adhäsion beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Teilung des Zytoplasmas während der Zellteilung und wird mit auditorischer Neuropathie und anderen Störungen der Zellmotilität in Verbindung gebracht....


DIAPH3

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1): FAM171A1 ist ein proteinkodierendes Gen mit derzeit begrenzter Charakterisierung, aber es wird angenommen, dass es an zellulären Prozessen im Zusammenhang mit Proteininteraktion und Signaltransduktion beteiligt ist. Seine spezifische Rolle in der menschlichen Physiologie und Pathologie wird noch erforscht....


FAM171A1

GAD2 (Glutamat-Decarboxylase 2): GAD2 ist entscheidend für die Synthese von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem wichtigen Neurotransmitter im Gehirn. Sie spielt eine Rolle bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wurde mit Erkrankungen wie Epilepsie und Angststörungen in Verbindung gebracht....


GAD2

GRAMD2B (GRAM Domain Containing 2B): GRAMD2B gehört zur Familie der GRAM-Domänen, die an zellulären Prozessen wie Lipidbindung und -transport beteiligt sind. Seine spezifischen Funktionen in der menschlichen Physiologie sind nicht vollständig bekannt, aber solche Domänen werden häufig mit membranbezogenen Prozessen in Verbindung gebracht....


GRAMD2B

IL16 (Interleukin 16): IL16 ist ein Zytokin, das als Chemoattraktor für bestimmte Immunzellen fungiert und eine Rolle bei Immunreaktionen und Entzündungen spielt. Es ist an zellulären Signalwegen beteiligt und wird mit einer Vielzahl von Entzündungs- und Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht....


IL16

KIF2B (Mitglied der Kinesin-Familie 2B): KIF2B ist an der Mikrotubuli-Dynamik beteiligt, die für die Chromosomentrennung während der Zellteilung entscheidend ist. Es gehört zur Familie der Kinesin-Motorproteine, die für den intrazellulären Transport und die Zellmotilität wichtig sind. Fehlfunktionen von KIF2B können zu mitotischen Anomalien führen und haben Auswirkungen auf Krebs....


KIF2B

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein einzigartiges Myosin, das eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und bei der Zellmigration spielt. Es ist an der Entwicklung und Funktion der Muskeln beteiligt, und seine Anomalien werden mit Muskelerkrankungen und möglicherweise einigen Formen von Krebs in Verbindung gebracht....


MYO18A

SGMS1 (Sphingomyelin-Synthase 1): SGMS1 ist am Sphingolipid-Stoffwechsel beteiligt, der für die Integrität der Zellmembran und die Signalübertragung von entscheidender Bedeutung ist. Es spielt eine Rolle bei der Umwandlung von Ceramid in Sphingomyelin, das für die Zellsignalisierung und Apoptose wichtig ist. Die Dysregulation von SGMS1 hat Auswirkungen auf Stoffwechsel- und neurodegenerative Erkrankungen....


SGMS1

STXBP5 (Syntaxin-bindendes Protein 5): STXBP5 ist an der Regulierung der Neurotransmitterfreisetzung an Synapsen beteiligt. Es interagiert mit Komponenten des SNARE-Komplexes und spielt eine entscheidende Rolle beim Vesikeltransport und der Exozytose. Es spielt eine Rolle bei neurologischen Störungen und synaptischen Funktionen....


STXBP5

TFRC (Transferrin-Rezeptor): TFRC ist von entscheidender Bedeutung für die Eisenhomöostase, da er die Aufnahme von transferringebundenem Eisen in die Zellen vermittelt. Er ist wesentlich für die Erythropoese und wird häufig als Marker für die Zellproliferation verwendet. Eine Dysregulation von TFRC ist an verschiedenen Krankheiten beteiligt, darunter Anämie und Krebs....


TFRC

Hautelastizität

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 kodiert ein Protein namens Ataxin-1, das an der neuronalen Funktion beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen, insbesondere erweiterte CAG-Wiederholungen, verursachen die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1), eine neurodegenerative Störung, die durch den Verlust der motorischen Koordination und des Gleichgewichts gekennzeichnet ist. Die Erforschung von ATXN1 ist entscheidend für das Verständnis und die Entwicklung von Behandlungen für diese und ähnliche neurodegenerative Erkrankungen....


ATXN1

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 ist an den Apoptose- und Zellüberlebensmechanismen beteiligt. Es interagiert mit Mitgliedern der Bcl-2-Familie, Proteinen, die für ihre Rolle bei der Regulierung des Zelltods und des Überlebens bekannt sind, wodurch es für Studien über Krebs und zelluläre Stressreaktionen von Bedeutung ist....


BNIP5

CHRNB2 (Cholinerge Rezeptor-Nicotin-Beta-2-Untereinheit): CHRNB2 kodiert eine Untereinheit der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren, die für die neuronale Signalübertragung wichtig sind. Mutationen in diesem Gen wurden mit Epilepsie, insbesondere nächtlicher Frontallappenepilepsie, in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der neuronalen Erregbarkeit und der synaptischen Übertragung unterstreicht....


CHRNB2

GADL1 (Glutamat Decarboxylase Like 1): GADL1 ähnelt den Glutamat-Decarboxylasen, die den Neurotransmitter GABA synthetisieren, aber seine spezifische Funktion ist weniger klar. Sie spielt möglicherweise eine Rolle im Aminosäurestoffwechsel und bei der Neurotransmittersynthese und ist für die Untersuchung neurologischer Funktionen und Störungen von Interesse....


GADL1

L3MBTL1 (Lethal(3) Maligner Hirntumor-ähnlicher 1): Es wird angenommen, dass L3MBTL1 an der Chromatinorganisation und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es ist an der Unterdrückung von Zielgenen beteiligt und ist in der Krebsforschung von Interesse, insbesondere im Hinblick auf seine mögliche Rolle bei der Tumorsuppression....


L3MBTL1

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 ist am Vesikeltransport beteiligt, insbesondere am Transport von sekretorischen Proteinen. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Andockens und der Fusion von Vesikeln, die für eine ordnungsgemäße Zellfunktion und Kommunikation unerlässlich ist....


SCFD1

SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8): SLC26A8 ist ein Transporterprotein, das insbesondere in den Hoden für die Beweglichkeit und Fruchtbarkeit der Spermien wichtig ist. Es ist am Anionentransport beteiligt und ist für die ordnungsgemäße Funktion der Spermien und die männliche Fruchtbarkeit unerlässlich....


SLC26A8

SRSF6 (Serin- und Arginin-reicher Splicing-Faktor 6): SRSF6 ist am mRNA-Spleißen beteiligt, einem entscheidenden Prozess zur Erzeugung von Proteinvielfalt aus dem Genom. Er spielt eine Rolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens, was sich auf die Genexpression und die Proteinfunktion auswirkt. Mutationen in SRSF6 werden mit Haut- und Schleimhauterkrankungen in Verbindung gebracht....


SRSF6

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 ist ein kleines zytokinähnliches Protein, das an der Immunregulation und der neuronalen Kommunikation beteiligt ist. Es gehört zu einer Familie von Proteinen, die offenbar als hirnspezifische Chemokine oder Neurokine wirken und möglicherweise eine Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielen....


TAFA1

TENM4 (Teneurin-Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie, das an der Entwicklung und Funktion von Neuronen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und -Kommunikation im Nervensystem und wurde mit Entwicklungsprozessen und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


TENM4

TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 ist entscheidend für die Bildung und Aufrechterhaltung von Tight Junctions in Epithel- und Endothelzellen. Es spielt eine Rolle bei der Zellpolarität und der Bildung von Barrieren, die für die Integrität und Funktion des Gewebes wichtig sind. Veränderungen in TJP1 werden mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebserkrankungen und Störungen der Barrierefunktion....


TJP1

Dehnungsstreifen

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung des Schädels und der Gliedmaßen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu kraniofazialen Fehlbildungen und Skelettanomalien führen, was seine Bedeutung für die Entwicklung und Morphogenese der Knochen unterstreicht....


ALX4

AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 ist an der Neuroentwicklung beteiligt und wird mit Autismus-Spektrum-Störungen und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht. Es spielt eine Rolle bei der Genregulation und der Entwicklung des Gehirns, wobei Mutationen die neuronale Entwicklung und Funktion beeinträchtigen....


AUTS2

BCL2 (B-Zell-Lymphom 2): BCL2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Apoptose, einem Prozess des programmierten Zelltods, beteiligt ist. BCL2-Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Zellüberleben und Zelltod. Eine Dysregulation von BCL2 wird mit Krebs und verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht....


BCL2

COPB2 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 2): COPB2 ist Teil des Coatomer-Protein-Komplexes, der an der Vesikelbildung und dem Transport innerhalb von Zellen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle beim Transport von Proteinen zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat....


COPB2

FADS2 (Fettsäure-Desaturase 2): FADS2 ist ein Enzym, das an der Biosynthese mehrfach ungesättigter Fettsäuren beteiligt ist, die wesentliche Bestandteile von Zellmembranen und Vorstufen von Signalmolekülen sind. Variationen in FADS2 können den Stoffwechsel essenzieller Fettsäuren beeinträchtigen und werden mit Stoffwechsel- und Entzündungskrankheiten in Verbindung gebracht....


FADS2

FERD3L (Fer3-ähnlicher BHLH-Transkriptionsfaktor): FERD3L ist ein Transkriptionsfaktor mit einer möglichen Rolle bei der neuronalen Entwicklung und Differenzierung. Seine genauen Funktionen sind noch nicht geklärt, aber er könnte an neurologischen Entwicklungsprozessen beteiligt sein....


FERD3L

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 ist ein wichtiges regulatorisches Gen für die Entwicklung der Wirbelsäule und des Brustkorbs. Mutationen in PAX1 können zu kongenitalen Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Skeletts führen, was seine Rolle bei der Entwicklung des Skeletts unterstreicht....


PAX1

PTHLH (Parathormonähnliches Hormon): PTHLH spielt eine Rolle bei der Knochen- und Knorpelentwicklung und ist an der Regulierung des Knochenumbaus beteiligt. Es wirkt ähnlich wie das Parathormon und ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Kalziumhomöostase....


PTHLH

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der an das Ras-responsive Element (RRE) bindet und an der Regulierung der Genexpression als Reaktion auf die Ras-Signalübertragung beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei Zellwachstum und -proliferation. ...


RREB1

TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems spielt. Er ist an neurologischen Entwicklungsprozessen beteiligt und wurde mit psychiatrischen Störungen, einschließlich Schizophrenie, in Verbindung gebracht. Die Rolle von TCF4 bei der Genregulierung ist entscheidend für die richtige Entwicklung und Funktion des Gehirns....


TCF4

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 ist entscheidend für die Embryonalentwicklung, insbesondere für die Bestimmung der mesenchymalen Zelllinien. Es spielt eine Rolle bei der kraniofazialen Entwicklung und ist an dem Saethre-Chotzen-Syndrom beteiligt, einer angeborenen Störung, die durch Kraniosynostose gekennzeichnet ist....


TWIST1

Haarausfall

IRF4 (Interferon-regulierender Faktor 4): IRF4 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Immunantwort beteiligt ist, insbesondere an der Regulierung der Funktion von B- und T-Lymphozyten. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung von Immunzellen und ist an verschiedenen Autoimmun- und Entzündungskrankheiten sowie an bestimmten Arten von Leukämie und Lymphomen beteiligt....


IRF4

KIF1A (Mitglied der Kinesin-Familie 1A): KIF1A ist ein neuronenspezifisches Motorprotein, das für den axonalen Transport wichtig ist, der für die Funktion und das Überleben der Neuronen von entscheidender Bedeutung ist. Mutationen in KIF1A werden mit neurodegenerativen Erkrankungen und neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht, was auf seine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Aufrechterhaltung von Nervenzellen hinweist. ...


KIF1A

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A gehört zu einer Familie von Proteinen, die durch Maestro Heat-Like Repeats gekennzeichnet sind und von denen man annimmt, dass sie an Lipidstoffwechselprozessen beteiligt sind. Die genauen physiologischen und pathologischen Funktionen von MROH2A sind nicht genau bekannt, aber es könnte eine Rolle im zellulären Lipidstoffwechsel spielen, was möglicherweise Auswirkungen auf Stoffwechselstörungen hat. Das Verständnis der Funktion von MROH2A könnte zu Erkenntnissen über die Stoffwechselregulierung und Krankheitsmechanismen im Zusammenhang mit dem Fettstoffwechsel beitragen....


MROH2A

NSMCE1 (Unspezifisches mitochondriales Enzym 1): NSMCE1 ist an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA, die für die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion in den Zellen entscheidend ist....


NSMCE1

PRDM8 (PR/SET-Domäne 8): PRDM8 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Neuroentwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Differenzierung und Funktion von Neuronen. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung des Zentralnervensystems und wurde mit neuronalen Störungen in Verbindung gebracht....


PRDM8

Ergrauen der Haare

ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase mit Thrombospondin-Typ-1-Motiv 18): ADAMTS18 kodiert ein Enzym, das an der Verarbeitung von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen wurden mit Anomalien der Augen, der Haut und des Skeletts in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung widerspiegelt....


ADAMTS18

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung des Rückenmarks und des Nervensystems wichtig ist. Er spielt eine Rolle bei der Differenzierung neuraler Vorläuferzellen und ist entscheidend für die richtige neurale Entwicklung....


DBX1

DEXI (Dexamethason-induziertes Protein): DEXI wird durch Glucocorticoide wie Dexamethason induziert und ist an Immunreaktionen und zellulären Stressreaktionen beteiligt. Seine genaue Rolle ist noch nicht geklärt, aber es könnte an der Regulierung der Funktionen des Immunsystems beteiligt sein....


DEXI

EDAR (Ectodysplasin-A-Rezeptor): EDAR ist ein Rezeptor, der für die Entwicklung von Hautanhangsgebilden wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen wichtig ist. Mutationen in diesem Gen können zu ektodermalen Dysplasien führen, einer Gruppe von Störungen, die die Entwicklung dieser Strukturen beeinträchtigen....


EDAR

EDNRA (Endothelin-Rezeptor Typ A): EDNRA ist ein Rezeptor für Endotheline, Peptide, die an der Gefäßverengung und Blutdruckregulierung beteiligt sind. Er spielt eine Rolle bei der Funktion des kardiovaskulären Systems und wurde mit kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht....


EDNRA

FGF10 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor 10): FGF10 ist entscheidend für die Embryonalentwicklung, insbesondere für die Entwicklung von Gliedmaßen und Lungen. Er ist an der Proliferation und Differenzierung von Zellen in diesen Geweben beteiligt, und Mutationen können zu Entwicklungsstörungen wie Aplasie der Lunge führen....


FGF10

GPR25 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 25): GPR25 gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren und ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Signaltransduktion und der Zellkommunikation. Seine spezifischen Funktionen und seine Rolle bei Gesundheit und Krankheit des Menschen werden noch untersucht....


GPR25

H4C13 (Histon Cluster 4, H4C13): H4C13 kodiert für eine Komponente des Histons H4, das für die Struktur des Chromatins in eukaryontischen Zellen wesentlich ist. Histone spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression und der DNA-Reparatur und sind grundlegend für die Integrität der genomischen DNA....


H4C13

MAP3K1 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase-Kinase 1): MAP3K1 ist am MAPK-Signalweg beteiligt, der verschiedene zelluläre Prozesse reguliert, darunter Proliferation, Differenzierung und Reaktion auf Stress. Mutationen in diesem Gen können zu Entwicklungsstörungen führen und sind an verschiedenen Krebsarten beteiligt....


MAP3K1

MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV wird beim Multiplen Myelom und anderen Krebsarten häufig überexprimiert. Man geht davon aus, dass es eine Rolle bei der Vermehrung und dem Überleben von Krebszellen spielt, was es zu einem potenziellen Ziel für die Krebstherapie macht....


MYEOV

PCNX3 (Pecanex Homolog 3): PCNX3 ist ein weniger charakterisiertes Gen, aber man nimmt an, dass es an zellulären Prozessen wie der Verarbeitung und dem Transport von Proteinen beteiligt ist. Seine Rolle in der menschlichen Physiologie und Pathologie ist noch nicht geklärt....


PCNX3

SEMA4B (Semaphorin 4B): SEMA4B ist Teil der Semaphorin-Familie, die an der axonalen Führung im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Entwicklung und bei Immunreaktionen, und seine Dysregulation kann an neurologischen und immunologischen Störungen beteiligt sein....


SEMA4B

SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 ist ein Transporterprotein, das am Transport von Zuckern und anderen Molekülen durch Zellmembranen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei Stoffwechselprozessen, und seine Funktionsstörung kann sich auf den zellulären Energiehaushalt und den Stoffwechsel auswirken....


SLC45A1

SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA Transferase): SUGCT ist am Stoffwechsel von Glutarat beteiligt und spielt eine Rolle im Tricarbonsäurezyklus (TCA). Sie ist wichtig für die Energieproduktion und den Aminosäurestoffwechsel. Funktionsstörungen der SUGCT können zu Glutarsäureurie Typ III führen, einer Stoffwechselstörung, die die Energieproduktion beeinträchtigt....


SUGCT

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das an Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Embryonalentwicklung und der Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Erkrankungen....


TGFB2

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase-Inhibitor 4): TIMP4 ist an der Regulierung von Metalloproteinasen beteiligt, bei denen es sich um Enzyme handelt, die extrazelluläre Matrixkomponenten abbauen. Es spielt eine Rolle beim Gewebeumbau und ist wichtig für Prozesse wie Wundheilung und Angiogenese....


TIMP4

UPB1 (Beta-Ureidopropionase 1): UPB1 ist ein Enzym, das am Katabolismus von Pyrimidinen beteiligt ist. Ein Mangel an UPB1 kann zu Beta-Ureidopropionase-Mangel führen, einer seltenen Störung, die den Abbau von Nukleotiden beeinträchtigt und zu neurologischen Symptomen und Entwicklungsverzögerungen führt....


UPB1

WNT10A (Mitglied der Wnt-Familie 10A): WNT10A ist am Wnt-Signalweg beteiligt, der für die Regulierung der Bestimmung des Zellschicksals, der Musterung und der Morphogenese entscheidend ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Haut, Haaren, Zähnen und Knochen, wobei Mutationen zu einer Reihe von Entwicklungsstörungen führen....


WNT10A

Akne 

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spielt eine Rolle beim Umbau des Aktin-Zytoskeletts, der Zellmorphologie und der Motilität, indem es die Rho-GTPasen reguliert. Diese GTPasen sind wichtige Regulatoren von zellulären Prozessen wie dem Vesikeltransport, der Zellzyklusprogression und der Gentranskription. Die Funktion von ARHGAP27 bei der Modulation der Zelladhäsion und -migration ist besonders wichtig für die Gewebeentwicklung und Wundheilung sowie für die Tumorprogression und Metastasierung....


ARHGAP27

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase): D2HGDH ist ein mitochondriales Enzym, das für den Stoffwechsel von D-2-Hydroxyglutarat, einem Nebenprodukt des Zellstoffwechsels, entscheidend ist. Seine Aufgabe ist es, die Anhäufung von D-2-Hydroxyglutarat zu verhindern, das in hohen Konzentrationen schädlich sein kann. Eine Dysregulation dieses Enzyms führt zu D-2-Hydroxyglutarsäureurie, die durch eine Vielzahl von klinischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist....


D2HGDH

FLG (Filaggrin): FLG kodiert ein Protein, das für die Funktion der Hautbarriere entscheidend ist. Mutationen in FLG werden stark mit Hauterkrankungen wie atopischer Dermatitis (Ekzem) in Verbindung gebracht und können das Risiko für andere allergische Erkrankungen erhöhen....


ID2 (Inhibitor der DNA-Bindung 2, HLH-Protein): ID2 spielt eine regulierende Rolle bei der Zelldifferenzierung und -proliferation, indem es die Bindung von Basic Helix-Loop-Helix-Transkriptionsfaktoren hemmt. Diese Hemmung ist entscheidend für verschiedene Entwicklungsprozesse, einschließlich der Neurogenese, der Entwicklung des Immunsystems und der zellulären Seneszenz. ID2 wurde auch mit der Regulierung des Wachstums und der Metastasierung von Krebszellen in Verbindung gebracht....


LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, auch bekannt als GARP, ist an der Regulierung von Immunreaktionen beteiligt, insbesondere in T-regulierenden Zellen. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Immuntoleranz und der Verhinderung von Autoimmunreaktionen....


LRRC32

MDM1 (MDM1-Kernprotein-Homolog): MDM1 ist ein Kernprotein mit einer vermuteten Rolle bei der Regulierung der chromosomalen Integrität während der Zellteilung. Es könnte an DNA-Reparaturmechanismen oder an der Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt sein. Die genauen zellulären Funktionen von MDM1 sind nach wie vor Gegenstand laufender Forschungen, insbesondere im Zusammenhang mit der Regulierung des Zellzyklus. ...


MDM1

NCF4 (Neutrophiler Zytosol-Faktor 4): NCF4 ist Teil des NADPH-Oxidase-Komplexes und spielt eine entscheidende Rolle bei der Immunabwehr gegen Krankheitserreger. Er reguliert den Aufbau und die Aktivierung des NADPH-Oxidase-Komplexes, der als Teil des oxidativen Stoßes in Phagozyten reaktive Sauerstoffspezies (ROS) produziert. Dieser Prozess ist entscheidend für die Abtötung verschlungener Krankheitserreger. Mutationen in NCF4 können zu Immundefiziten führen, die durch eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen gekennzeichnet sind, was seine Rolle bei der angeborenen Immunität und der Abwehr des Wirtes unterstreicht....


NCF4

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 kodiert für einen Transkriptionsrepressor, der an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und Gewebedifferenzierung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung von Epithelzellen und der Barrierebildung....


OVOL1

PPP2R3C (Protein Phosphatase 2 Regulatorische Untereinheit B''Gamma): Dieses Gen kodiert eine regulatorische Untereinheit des Protein-Phosphatase-2-Komplexes (PP2A), einer Serin/Threonin-Phosphatase, die an der Kontrolle von Zellwachstum und -teilung beteiligt ist. PPP2R3C moduliert die Aktivität von PP2A und beeinflusst verschiedene Signalwege, die mit zellulären Stressreaktionen, der Reparatur von DNA-Schäden und der Apoptose zusammenhängen. Seine Rolle ist von entscheidender Bedeutung für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und für die Regulierung der Zellzykluskontrollpunkte....


PPP2R3C

PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L ist mit dem Mechanistic Target of Rapamycin (mTOR)-Komplex verbunden, der das Wachstum, die Vermehrung und das Überleben von Zellen in Abhängigkeit von der Verfügbarkeit von Nährstoffen und anderen Umweltfaktoren reguliert. PRR5L beeinflusst die Aktivität des mTOR-Komplexes 2 (mTORC2) und wirkt sich auf Prozesse wie die Insulinsignalisierung, die Organisation des Zytoskeletts und das Überleben der Zellen aus. Eine Dysregulierung der mTOR-Signalwege, einschließlich derjenigen, an denen PRR5L beteiligt ist, wird mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und Stoffwechselstörungen....


PRR5L

RUNX3 (Runt-Related Transcription Factor 3): RUNX3 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich Zelldifferenzierung und Immunantwort. Eine Dysregulation von RUNX3 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht....


RUNX3

SATB1 (SATB Homeobox 1): SATB1 ist ein DNA-bindendes Protein, das die Chromatinarchitektur und die Genexpression, insbesondere in T-Lymphozyten, reguliert. Es organisiert die Kernarchitektur, indem es Chromatinschleifen verankert, und reguliert die Expression einer Vielzahl von Genen, die an der Entwicklung und Funktion von T-Zellen beteiligt sind. Eine veränderte SATB1-Expression wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht und ist an der Regulierung von Immunantworten beteiligt....


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