COG6

COG6 (Komponente des oligomeren Golgi-Komplexes 6): COG6 ist Teil des COG-Komplexes, der für die normale Golgi-Funktion und den vesikulären Transport von entscheidender Bedeutung ist. Es ist an der Aufrechterhaltung der Golgi-Struktur und der ordnungsgemäßen Glykosylierung von Proteinen beteiligt, einem entscheidenden posttranslationalen Modifikationsprozess. Mutationen in COG6 können zu angeborenen Glykosylierungsstörungen führen, die durch eine Vielzahl klinischer Symptome gekennzeichnet sind, darunter Entwicklungsverzögerungen und neurologische Probleme....

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