ATP2B2

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 kodiert eine Kalziumpumpe, die an der Regulierung des intrazellulären Kalziumspiegels beteiligt ist, der für eine Vielzahl von zellulären Prozessen entscheidend ist, darunter Signaltransduktion, Muskelkontraktion und Freisetzung von Neurotransmittern. Mutationen in ATP2B2 wurden mit Taubheit und Gleichgewichtsstörungen in Verbindung gebracht, was ihre Rolle beim Hören und Gleichgewicht durch die Regulierung von Kalzium in den Sinneshaarzellen unterstreicht....

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