C8ORF37

C8ORF37 (Chromosom 8 Offener Leserahmen 37): C8ORF37 ist ein Gen, das mit Netzhautdystrophien und dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung gebracht wird, einer Störung, die durch Sehkraftverlust, Fettleibigkeit und andere Symptome gekennzeichnet ist. Mutationen in diesem Gen können zu einer Degeneration der Netzhaut und einer Beeinträchtigung der Zilienfunktion führen, was seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Photorezeptorzellen und der mit den Zilien verbundenen Prozesse hervorhebt....

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