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CA2
CA2 (Carboanhydrase II): CA2 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das für die Regulierung des pH-Werts und des Flüssigkeitshaushalts in verschiedenen Geweben, einschließlich der Niere, entscheidend ist. Es katalysiert die reversible Hydratation von Kohlendioxid und unterstützt so den respiratorischen Gasaustausch sowie das Säure-Basen-Gleichgewicht. Mutationen im CA2-Gen können die Knochen- und Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Erkrankungen wie Osteopetrose und renaler tubulärer Azidose beitragen.
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