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CASQ2
CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 ist ein Protein, das an der Kalziumspeicherung innerhalb des sarkoplasmatischen Retikulums von Herzmuskelzellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Kalziumhaushalts und der Kontraktion des Herzmuskels. Mutationen im CASQ2-Gen sind mit der katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie assoziiert, einer Erkrankung, die durch unregelmäßige Herzschläge gekennzeichnet ist, die durch körperliche Aktivität oder Stress ausgelöst werden.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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