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MTHFD1

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folatstoffwechselweg und katalysiert die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen, die für die Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine wichtige Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, indem es zelluläre Methylierungsreaktionen und die Nukleotidproduktion beeinflusst. Mutationen oder eine Fehlregulation von MTHFD1 können den Folatstoffwechsel stören und sind mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs verbunden.

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