MTHFR

MTHFR (Methylenetetrahydrofolatreduktase): MTHFR ist ein Enzym, das eine zentrale Rolle im Folsäurestoffwechsel und der Regulierung der Homocysteinspiegel spielt. Es wandelt 5,10-Methylen­tetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat um, wodurch die Remethylierung von Homocystein zu Methionin ermöglicht wird – ein Vorläufer von S-Adenosylmethionin (SAM), dem primären Methylspender des Körpers. Varianten im MTHFR-Gen, wie C677T und A1298C, können die Enzymaktivität beeinflussen, was den Folsäurestoffwechsel verändern, die Homocysteinspiegel erhöhen und methylierungsabhängige Prozesse wie die DNA-Methylierung und die Synthese von Neurotransmittern beeinträchtigen kann.

DNA