Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

ERI1 (Exoribonuklease 1): ERI1 ist ein zentrales Enzym, das an der RNA-Interferenz und der Regulation der Stabilität kleiner RNA beteiligt ist. Es spielt eine wesentliche Rolle beim Abbau von RNA-Duplexen und der Auflösung von RNA-induzierten Stille-Komplexen (RISCs), die für die Genstilllegung unerlässlich sind. Die Funktion von ERI1 beeinflusst die Genexpression und die zelluläre Abwehr gegen Viren. Die Forschung zu ERI1 untersucht seine Rolle in der posttranskriptionalen Regulation sowie seine potenzielle Bedeutung bei antiviralen Reaktionen und Krebs.

ERI1

EGFLAM (EGF-ähnlich, Fibronectin Typ III und Laminin G-Domäne enthaltend): EGFLAM ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das Domänen aufweist, die häufig in extrazellulären Matrixproteinen vorkommen. Diese Domänen deuten auf Funktionen bei Zelladhäsion, Signalübermittlung und Gewebeentwicklung hin. Obwohl die genauen Funktionen von EGFLAM noch erforscht werden, wird angenommen, dass es eine wichtige Rolle bei der Unterstützung der zellulären Kommunikation und der strukturellen Organisation spielt.

EGFLAM

FLG (Filaggrin) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Aufrechterhaltung der schützenden Hautbarriere unerlässlich ist. Eine ordnungsgemäße FLG-Funktion hilft, Feuchtigkeit zu speichern und vor Umwelteinflüssen zu schützen. Mutationen im FLG-Gen sind mit atopischer Dermatitis (Ekzem) verbunden und können die Anfälligkeit für andere allergische Erkrankungen erhöhen.

TTC39C (Tetratricopeptid-Wiederholungsdomäne 39C): TTC39C ist ein Gen, das für ein Protein der Tetratricopeptid-Wiederholungsfamilie kodiert, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Regulation des Cholesterinstoffwechsels und -transports. Obwohl seine spezifische Funktion noch nicht umfassend charakterisiert ist, wird TTC39C hinsichtlich einer möglichen Beteiligung an der Lipidhomöostase und Stoffwechselerkrankungen wie Adipositas und Herz-Kreislauf-Erkrankungen untersucht.

TTC39C

UNC119B (UNC-119 Homolog B) ist ein Gen, das am Transport von Proteinen zu Cilien beteiligt ist – spezialisierten Zellstrukturen, die für Signalübertragung und sensorische Funktionen unerlässlich sind. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung und dem Erhalt von Photorezeptorzellen in der Netzhaut. Eine Beeinträchtigung der UNC119B-Funktion kann die ziliäre Aktivität stören und möglicherweise zu Netzhauterkrankungen sowie Sehverlust beitragen.

UNC119B

MTCH2 (Mitochondrial Carrier Homolog 2): MTCH2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Funktion der Mitochondrien und dem Energiestoffwechsel beteiligt ist. Es wird angenommen, dass es eine Rolle im mitochondrialen Transport und in Stoffwechselprozessen spielt. Während seine genauen Funktionen noch untersucht werden, könnte MTCH2 das zelluläre Energiegleichgewicht und die metabolische Gesundheit beeinflussen.

MTCH2

LRRN2 (Leucine Rich Repeat Neuronal 2): LRRN2 ist ein Mitglied der Leucin-reichen Wiederholungsfamilie von Proteinen, die an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. LRRN2 spielt eine wichtige Rolle bei Zelladhäsion, Signalübertragung und neuronaler Entwicklung. Es wird in verschiedenen Hirnregionen exprimiert und gilt als Beitrag zur Bildung neuronaler Schaltkreise sowie zur synaptischen Differenzierung. Seine Beteiligung an der neuronalen Entwicklung und Plastizität deutet auf eine potenzielle Rolle bei neurologischen Erkrankungen hin, obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden.

LRRN2

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Familie (Hsp40) Mitglied B4) ist ein Co-Chaperon-Protein, das die korrekte Faltung, den Abbau und die Assemblierung anderer Proteine in der Zelle unterstützt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der zellulären Stressreaktionen, insbesondere während des Hitzeschocks, und trägt dazu bei, das zelluläre Gleichgewicht aufrechtzuerhalten und die Zellen vor durch Stress verursachten Schäden zu schützen.

DNAJB4

GNPDA2 (Glucosamin-6-phosphat-Deaminase 2): GNPDA2 ist ein Gen, das am Glukosestoffwechsel und der Blutzuckerkontrolle beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Umwandlung von Glucosamin-6-phosphat zu Fructose-6-phosphat, einem entscheidenden Schritt bei der Glukosenutzung. Variationen im GNPDA2 sind mit dem Risiko für Typ-2-Diabetes und der Regulierung der Glukosehomöostase in Verbindung gebracht worden.

GNPDA2

GAL (Galactose Alpha-1,3-Galactosyltransferase): GAL ist ein Enzym, das für die Produktion des Alpha-Gal-Epitope, einem spezifischen Kohlenhydrat-Antigen, verantwortlich ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle in der Immunantwort und bei Xenotransplantationen, da die Anwesenheit von Alpha-Gal eine Immunabstoßung auslösen kann. Menschen besitzen dieses Enzym nicht, was zur Bildung von Anti-Gal-Antikörpern führt.

IGF1R (Insulinähnlicher Wachstumsfaktor-1-Rezeptor) ist ein Gen, das für einen Rezeptor codiert, der an der Vermittlung der Wirkungen insulinähnlicher Wachstumsfaktoren beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellwachstums, des Überlebens und des Stoffwechsels. Eine Fehlregulation von IGF1R wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung sowohl in der Entwicklungsbiologie als auch in der klinischen Forschung unterstreicht.

IGF1R

SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8) ist ein Gen, das ein Transporterprotein kodiert, das vorwiegend in den Hoden exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle im Anionentransport und ist essenziell für die Spermienmotilität sowie die männliche Fruchtbarkeit, indem es zur ordnungsgemäßen Spermienfunktion und reproduktiven Gesundheit beiträgt.

SLC26A8

COPB2 (Coatomer-Protein-Komplex-Untereinheit Beta 2): COPB2 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das am Coatomer-Komplex beteiligt ist, welcher eine Schlüsselrolle bei der Vesikelbildung und dem Transport innerhalb von Zellen spielt. Es ist essentiell für die Bewegung von Proteinen zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat.

COPB2

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2) ist ein Protein, das an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist, indem es die Aktivität der RNA-Polymerase II durch Dephosphorylierung moduliert. Dieser Prozess beeinflusst die transkriptionelle und posttranskriptionelle Kontrolle und wirkt sich auf den Zellzyklusfortschritt sowie die Differenzierung aus. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, spielt CTDSPL2 eine wichtige Rolle bei der Regulation des Zellwachstums und könnte mit Krankheitsprozessen wie Krebs in Verbindung stehen.

CTDSPL2

THBS3 (Thrombospondin 3): THBS3 ist ein Gen, das für ein Protein der Thrombospondin-Familie codiert, das an der Kommunikation zwischen Zellen sowie zwischen Zellen und der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Gewebsumbildung, Wundheilung und Angiogenese – der Bildung neuer Blutgefäße. Eine Dysregulation von THBS3 wird mit verschiedenen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter Fibrose und Krebs.

THBS3

DKK1 (Dickkopf-1) ist ein sekretorisches Protein, das als Inhibitor des Wnt-Signalwegs fungiert, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Entwicklung und Knochenbildung spielt. Durch die Blockierung der Wechselwirkungen von Wnt mit seinen Rezeptoren beeinflusst DKK1 Prozesse wie Zell-Differenzierung, Proliferation und Knochendichte. Seine Aktivität steht im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Osteoporose und verschiedenen Krebsarten, wodurch es ein potenzielles Ziel für therapeutische Strategien darstellt.

DKK1

ADGRG6 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor G6) ist ein Rezeptor, der an der Zelladhäsion und Signaltransduktion beteiligt ist. Er spielt eine wichtige Rolle bei zentralen Entwicklungsprozessen, einschließlich der Myelinisierung peripherer Nerven und der Herzentwicklung. Variationen im ADGRG6 sind mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht worden, die insbesondere das Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System betreffen.

ADGRG6

VPS35L (VPS35 Retromer-Komplex-Komponente Ähnlich): VPS35L ist ein Protein, das am Retromer-Komplex beteiligt ist, einem wichtigen Bestandteil des endosomalen Transportwegs. Es hilft dabei, Membranproteine von Endosomen zum Golgi-Apparat oder zur Plasmamembran zu recyceln. Obwohl es weniger untersucht ist als VPS35, wird angenommen, dass VPS35L zur Proteinsortierung und zum Proteintransport beiträgt und damit die zelluläre Homöostase und Signalgebung unterstützt.

VPS35L

PPM1F (Proteinphosphatase, Mg2+/Mn2+-abhängig 1F): PPM1F ist ein Gen, das eine Proteinphosphatase kodiert, die an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt ist. Dieser Prozess ist essenziell für die Regulierung zellulärer Funktionen wie Signaltransduktion und Zellzyklusprogression. PPM1F spielt vermutlich eine Rolle bei der Feinabstimmung dieser wichtigen zellulären Aktivitäten.

PPM1F

CYP19A1, auch bekannt als Aromatase, ist ein Enzym, das die Umwandlung von Androgenen (wie Testosteron) in Östrogene (wie Estradiol) erleichtert. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle in der Östrogensynthese, die für die sexuelle Entwicklung, Fortpflanzung, den Knochenstoffwechsel und die kardiovaskuläre Gesundheit unerlässlich ist. CYP19A1 wird in mehreren Geweben exprimiert, darunter in den Eierstöcken, Hoden, der Plazenta, dem Fettgewebe und dem Gehirn. Bei Frauen ist es hauptsächlich für die Produktion von Östrogen in den Eierstöcken verantwortlich, indem es Androgene aus den Nebennieren umwandelt.

CYP19A1

DIO3, oder Typ-3-Deiodinase, ist ein wichtiges Enzym, das die Aktivität der Schilddrüsenhormone im Körper reguliert. Vorwiegend in Geweben wie Leber, Gehirn und Plazenta vorkommend, steuert DIO3 die Konzentration der Schilddrüsenhormone, indem es aktive Hormone in inaktive Formen umwandelt. Dieser Prozess hilft, die Hormonsignale in bestimmten Geweben anzupassen, sorgt für eine ordnungsgemäße Stoffwechselregulation und trägt zur Aufrechterhaltung einer ausgeglichenen Schilddrüsenfunktion bei.

DIO3

XKR9 (X-Kell Blood Group Precursor-Related Family Member 9) ist ein Gen, das zur Familie der X-Kell-Blutgruppen-Vorläufer verwandten Gene gehört. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, untersucht die laufende Forschung seine potenziellen Rollen bei der Dynamik der Zellmembran und physiologischen Prozessen.

XKR9

CBLB (C-Cbl Proto-Onkogen B, E3 Ubiquitin-Protein-Ligase): CBLB ist ein Gen, das für ein E3-Ubiquitin-Ligasen-Protein kodiert, das an der Regulation intrazellulärer Signalwege beteiligt ist, indem es Proteine zum Abbau markiert. Es spielt eine Rolle in Immunantworten, insbesondere durch die negative Regulierung der T-Zell-Aktivierung. Eine Dysregulation von CBLB kann zu Autoimmunerkrankungen und anderen immunbezogenen Störungen beitragen.

CBLB

AKNA (AT-Hook Transkriptionsfaktor) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulation der Immunfunktion beteiligt ist, insbesondere bei der Entwicklung lymphoider Zellen. Es hilft dabei, die Expression von Genen zu steuern, die mit Zellwachstum und -differenzierung zusammenhängen. Eine Fehlregulation von AKNA wurde mit Autoimmunerkrankungen und Lymphomen in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Immunregulation und im Krebs unterstreicht.

AKNA

CD101 (CD101 Molekül): CD101 ist ein zelloberflächengebundenes Glykoprotein, das an der Immunregulation beteiligt ist. Es spielt eine Rolle sowohl bei der Aktivierung als auch bei der Unterdrückung von Immunzellen, insbesondere bei Autoimmunerkrankungen und Immunantworten. Seine Expression auf T-Zellen und anderen Immunzellen ist entscheidend für die Modulation der Aktivität des Immunsystems.

CD101

SLC1A1

HMX3 (H6 Family Homeobox 3): HMX3 ist ein Homeobox-Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der frühen embryonalen Entwicklung beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung des Nervensystems, insbesondere bei der Entwicklung spezifischer Gehirnregionen und Sinnesorgane wie des Innenohrs.

HMX3

ECHDC3, auch bekannt als Enoyl-CoA Hydratase Domain-Containing Protein 3, ist ein Enzym, das am Fettsäurestoffwechsel beteiligt ist. Es enthält eine für Enoyl-CoA-Hydratasen typische Domäne, die die Hydratisierung von Enoyl-CoA-Intermediaten im β-Oxidationsweg katalysiert. Dieser Weg ist ein zentraler Stoffwechselprozess, der Fettsäuren in Acetyl-CoA innerhalb von Mitochondrien und Peroxisomen abbaut und so die Energieproduktion unterstützt. ECHDC3 spielt eine wichtige Rolle bei der Erleichterung der Fettsäure-β-Oxidation, die letztlich zur Erzeugung von ATP beiträgt, der Hauptenergiequelle der Zelle.

ECHDC3

RMI2 (RecQ Mediated Genome Instability 2): RMI2 ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle als Teil eines Komplexes spielt, der an der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beteiligt ist. Es ist unerlässlich für die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen und die Auflösung von DNA-Rekombinationsstrukturen. Die ordnungsgemäße Funktion von RMI2 trägt dazu bei, genomische Instabilität zu verhindern, ein entscheidender Faktor bei der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs.

RMI2

SPINT2 (Serinproteaseinhibitor vom Kunitz-Typ 2) ist ein Gen, das einen Serinproteaseinhibitor codiert, der an der Regulation wichtiger zellulärer Prozesse wie Wachstum, Migration und Invasion beteiligt ist. Auch bekannt als HAI-2, trägt SPINT2 zur Kontrolle der proteolytischen Aktivität bei – insbesondere durch die Hemmung von Matriptase, einer Protease, die für die Integrität und Signalgebung von Epithelzellen von Bedeutung ist. Eine Störung der SPINT2-Funktion wird mit der Tumorentwicklung und dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und der Krebsunterdrückung unterstreicht.

SPINT2

FLT3 (Fms-ähnliche Tyrosin-Kinase 3): FLT3 ist eine Rezeptor-Tyrosin-Kinase, die an der Proliferation und Differenzierung hämatopoetischer Stammzellen zu reifen Blutzellen beteiligt ist. Mutationen im FLT3, insbesondere aktivierende Mutationen, treten häufig bei der akuten myeloischen Leukämie (AML) auf und sind mit einer schlechten Prognose verbunden. Die gezielte Hemmung von FLT3 mit Inhibitoren ist ein therapeutischer Ansatz zur Behandlung von AML und anderen Blutkrebserkrankungen mit FLT3-Mutationen.

FLT3

SOD3 (Superoxiddismutase 3): SOD3 ist ein Enzym, das als Schutzschild gegen oxidativen Stress wirkt, indem es Superoxidanionen dismutiert. Es spielt eine entscheidende Rolle beim Schutz von Geweben und Zellen vor Schäden durch reaktive Sauerstoffspezies. Die Aktivität von SOD3 unterstützt die Herz-Kreislauf-Gesundheit und den Gewebeschutz, wodurch es ein wichtiger Bestandteil der körpereigenen Abwehrmechanismen ist.

SOD3

IGLV4-60 (Immunoglobulin Lambda Variable 4-60): IGLV4-60 ist ein Gen, das einen Teil der Immunglobulin-Familie widerspiegelt, die an der adaptiven Immunantwort beteiligt ist. Es codiert eine Komponente der variablen Region der Lambda-Leichtketten in Antikörpern. Dieses Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Antigenerkennung, wobei seine Vielfalt für die Fähigkeit des Immunsystems, auf eine Vielzahl von Krankheitserregern zu reagieren, unerlässlich ist.

IGLV4-60

SPP1 (Secreted Phosphoprotein 1): ist ein Gen, das Osteopontin codiert, ein Protein, das an der Knochenumbildung, der Immunregulation und der Gewebereparatur beteiligt ist. Es trägt zu entzündlichen Prozessen bei und wird mit Erkrankungen wie Autoimmunerkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht.

SPP1

ALPK1 (Alpha-Kinase 1): ALPK1 ist ein Enzym, das eine Rolle bei der Regulation verschiedener zellulärer Prozesse spielt, einschließlich Entzündungen und Immunantworten. Es wird mit der Entwicklung chronischer entzündlicher Erkrankungen in Verbindung gebracht und gilt als potenzielles Ziel für therapeutische Interventionen bei diesen Erkrankungen.

ALPK1

BMP2 (Bone Morphogenetic Protein 2): BMP2 ist ein Mitglied der TGF-beta-Superfamilie, das für seine wesentlichen Rollen in der Knochen- und Knorpelentwicklung bekannt ist. Es fördert die Knochenbildung und -regeneration und stellt somit einen Schlüsselfaktor für die Erhaltung der Skelettgesundheit dar. Eine Fehlregulation der BMP2-Signalgebung wird mit Skelettstörungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der regenerativen Medizin und Gewebezüchtung unterstreicht.

BMP2

BANK1, auch bekannt als B-Zell-Gerüstprotein mit Ankyrin-Wiederholungen 1, ist ein Protein, das hauptsächlich in B-Lymphozyten exprimiert wird – einer Art von weißen Blutkörperchen, die für die adaptive Immunität essenziell sind. BANK1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der B-Zell-Rezeptor-(BCR)-Signalgebung, die für die Aktivierung und Differenzierung von B-Zellen entscheidend ist. Als Gerüstprotein erleichtert BANK1 die Assemblierung von Signalkomplexen nach der BCR-Bindung, indem es mit verschiedenen Molekülen wie Kinasen, Phosphatasen und Adapterproteinen interagiert und dadurch nachgeschaltete Signalwege moduliert.

BANK1

MTNR1B (Melatonin-Rezeptor 1B): MTNR1B ist ein Gen, das einen der Rezeptoren für Melatonin codiert, ein Hormon, das für die Regulierung von Schlaf und zirkadianen Rhythmen verantwortlich ist. Dieser Rezeptor spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der inneren Uhr des Körpers und ist auch an der Glukoseregulation beteiligt. Varianten im MTNR1B sind mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes und gestörten Schlafmustern in Verbindung gebracht worden.

MTNR1B

EIF3M (Eukaryotic Translation Initiation Factor 3 Untereinheit M): EIF3M ist ein Bestandteil des eukaryotischen Initiationsfaktor-3-Komplexes (eIF3), der für die Proteinsynthese unerlässlich ist. EIF3M spielt eine Schlüsselrolle in der Initiationsphase der Translation und ist wichtig für die Gesamtproteinproduktion in Zellen. Veränderungen in EIF3M können das Zellwachstum und die Zellproliferation beeinflussen.

EIF3M

UST (Uronyl 2-Sulfotransferase) ist ein Enzym, das an der Sulfatierung von Proteoglykanen beteiligt ist, wichtigen Bestandteilen der extrazellulären Matrix. Es spielt eine wichtige Rolle bei biologischen Prozessen wie der Zellkommunikation und der Gewebereparatur. Eine Dysregulation der UST-Aktivität kann die Funktion des Bindegewebes beeinträchtigen und möglicherweise mit Erkrankungen im Zusammenhang mit der extrazellulären Matrix in Verbindung stehen.

KCNIP4, auch bekannt als Kv-Kanal-Interaktionsprotein 4, ist Teil der Kv-Kanal-Interaktionsprotein-Familie (KCNIP), die auch als Kv-Kanal-regulatorische Proteine (KCHIPs) bezeichnet wird. Diese Proteine verbinden sich mit spannungsabhängigen Kaliumkanälen (Kv) und spielen eine Schlüsselrolle bei der Modulation ihrer Funktion. KCNIP4 reguliert hauptsächlich die Eigenschaften von Kv-Kanälen, die integrale Membranproteine sind und für die Steuerung der zellulären elektrischen Aktivität durch die Kontrolle des Kaliumionenflusses über die Membranen wesentlich sind. Durch seine Interaktion mit Kv-Kanälen beeinflusst KCNIP4 deren Schaltkinetik, Spannungsempfindlichkeit und Membrantransport.

KCNIP4

MYH11 (Myosin Heavy Chain 11): MYH11 ist ein Gen, das eine schwere Myosinkette des glatten Muskelgewebes codiert, ein wesentlicher Bestandteil der kontraktilen Maschinerie in glatten Muskelzellen. Dieses Protein ist entscheidend für die Kontraktion und Entspannung der glatten Muskulatur und unterstützt wichtige Funktionen wie die Gefäßregulation, die Bewegung des Gastrointestinaltrakts und die Atemaktivität. MYH11 trägt zur Erhaltung der Struktur und Funktion glatter Muskelgewebe im gesamten Körper bei. Veränderungen oder Mutationen in diesem Gen können zu Gefäßerkrankungen beitragen, einschließlich thorakaler Aortenaneurysmen und Dissektionen.

MYH11

DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 ist ein Gen, das an der neuronalen Migration und Differenzierung beteiligt ist, insbesondere während der Gehirnentwicklung. Es spielt eine wichtige Rolle bei der kognitiven Verarbeitung und der Sprachentwicklung und wird mit Legasthenie sowie anderen Lernbehinderungen in Verbindung gebracht.

DCDC2

CAMKMT (Calmodulin-Lysin-N-Methyltransferase): CAMKMT ist ein Enzym, das Calmodulin durch Methylierung modifiziert. Calmodulin ist ein Protein, das an der Kalziumsignalgebung beteiligt ist. Diese Modifikation hilft dabei, die Interaktion von Calmodulin mit Zielproteinen zu regulieren und beeinflusst verschiedene kalziumabhängige Prozesse wie Muskelkontraktion, Zellteilung und Gedächtnisbildung.

CAMKMT

GSK3B (Glykogensynthase-Kinase 3 Beta): GSK3B ist eine Kinas e, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich des Glykogenstoffwechsels, der Zellzyklusregulation und der neuronalen Funktion. Es ist mit der Entstehung von Krankheiten wie Alzheimer verbunden und dient als Zielstruktur für einige psychiatrische Medikamente.

GSK3B

COPS9 (COP9-Signalosom-Untereinheit 9): COPS9 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das Teil des COP9-Signalosoms ist, eines Komplexes, der an der Regulierung des Proteinabbaus beteiligt ist. Dieser Komplex spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellzykluskontrolle, der Signalübertragung und der DNA-Reparatur, indem er das Ubiquitin-Proteasom-System moduliert, welches die Stabilität von Proteinen beeinflusst. Die Funktion von COPS9 in diesem Komplex unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts und seine potenzielle Auswirkung auf Krankheiten, wenn diese Prozesse gestört sind.

COPS9

EXD3: EXD3 (Exonuklease 3'-5' Domain Containing 3) ist ein Gen, das eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen spielt, obwohl es im Vergleich zu anderen Genen weniger umfassend untersucht ist. Das von EXD3 kodierte Protein wird angenommen, an der RNA-Verarbeitung und der Regulation der Genexpression beteiligt zu sein. Während sein vollständiges Funktionsspektrum noch erforscht wird, gilt EXD3 als wesentlich für die Aufrechterhaltung der RNA-Stabilität und -Integrität, was für die ordnungsgemäße Zellfunktion von entscheidender Bedeutung ist. Veränderungen oder Mutationen in EXD3 können verschiedene biologische Signalwege beeinflussen.

EXD3

Thyroidea-Hormon-Rezeptor Beta: THRB ist ein Gen, das für einen Rezeptor der Schilddrüsenhormone codiert, welche eine wesentliche Rolle bei der Regulierung von Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung spielen. Mutationen im THRB können eine Resistenz gegen Schilddrüsenhormone (RTH) verursachen, eine Erkrankung, die durch eine verringerte Empfindlichkeit gegenüber Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet ist und sich auf Stoffwechselfunktionen und Wachstum auswirkt.

THRB

ALDH2 (Aldehyddehydrogenase 2 Familienmitglied): ALDH2 ist ein Enzym, das für den Alkoholstoffwechsel unerlässlich ist und Acetaldehyd in Essigsäure umwandelt. Varianten von ALDH2, die besonders in ostasiatischen Bevölkerungsgruppen häufig vorkommen, können eine Alkoholunverträglichkeit verursachen und sind mit einem höheren Risiko für bestimmte Krebsarten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden.

ALDH2

EHD3 (EH-Domäne enthaltend 3): EHD3 ist ein Mitglied der EHD-Proteinfamilie, die am endozytischen Recycling beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Transport und Recycling von Membranproteinen zurück zur Plasmamembran, wodurch die richtige Zusammensetzung der Zelloberfläche und Signalübertragung aufrechterhalten werden. Die Funktion von EHD3 im Membrantransport ist für die Gesundheit des Herz-Kreislauf-Systems wesentlich, und seine Dysregulation wurde mit Herzkrankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Funktion von Herzmuskelzellen unterstreicht.

EHD3

FCHO2 (FCH Domain Only 2): FCHO2 ist ein Gen, das an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist, einem wichtigen Prozess zur Aufnahme von Substanzen von der Zelloberfläche. Es spielt eine Rolle bei der Vesikelbildung und dem intrazellulären Transport. Eine Fehlregulation von FCHO2 kann die zelluläre Aufnahme beeinflussen und zu verschiedenen zellulären Funktionsstörungen beitragen.

FCHO2

RELN (Reelin): RELN (Reelin) codiert ein großes, sekretorisches extrazelluläres Matrixprotein namens Reelin, das für die neuronale Migration und Positionierung während der Gehirnentwicklung unerlässlich ist. Es beeinflusst die Schichtung der Neuronen im Cerebralkortex und Kleinhirn. Veränderungen oder Mutationen in der RELN-Expression werden mit verschiedenen neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich Autismus, Schizophrenie und bipolarer Störung. Reelin trägt auch zur synaptischen Plastizität im erwachsenen Gehirn bei, was Lernen und Gedächtnis beeinflusst.

RELN

NECTIN2 (Nectin Zelladhäsionsmolekül 2): NECTIN2, auch bekannt als CD112, ist ein transmembranes Protein aus der Nectin-Familie, das die Zell-Zell-Adhäsion vermittelt. Es wird hauptsächlich in epithelialen und neuronalen Geweben exprimiert und interagiert mit anderen Nectinen sowie Rezeptoren wie DNAM-1 (CD226), CD96 und TIGIT. NECTIN2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung und Aufrechterhaltung von Adhärenzverbindungen und synaptischen Verbindungen und beeinflusst die Zellmigration, Polarisation und synaptische Übertragung.

NECTIN2

URAD (Ureidoimidazol-4-Carboxamid-Ribonukleotid-Decarboxylase): URAD ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der de-novo-Synthese von Purinnukleotiden beteiligt ist, welche für die Produktion von DNA und RNA essenziell sind. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nukleotidstoffwechsel und ist wichtig für Zellproliferation und Wachstum.

URAD

SLC38A11 (Solute Carrier Family 38 Member 11): SLC38A11 ist ein Protein, das am Aminosäuretransport und an der Nährstofferkennung beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der mTORC1-Signalisierung, die für die Kontrolle des Zellwachstums und des Stoffwechsels wesentlich ist.

SLC38A11

FBXO21 (F-Box Protein 21): FBXO21 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur F-Box-Familie gehört und eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt, das für den Proteinabbau verantwortlich ist. Es ist an der Regulation wichtiger zellulärer Prozesse wie dem Zellzyklus und der Signaltransduktion beteiligt. Eine Dysregulation von FBXO21 kann die Proteinhomöostase beeinträchtigen und ist relevant bei Krankheiten, die durch gestörten Proteinumsatz gekennzeichnet sind, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen und Krebserkrankungen.

FBXO21

SRPK2 (SRSF-Proteinkinase 2): SRPK2 ist eine Kinase, die an der Phosphorylierung von serin/arginin-reichen Proteinen beteiligt ist, welche Bestandteile des Spleißosoms sind. Sie spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens und der Genexpression. SRPK2 ist wichtig für die neuronale Funktion und könnte mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung stehen, indem sie die Spleißregulation beeinflusst. Laufende Forschungen untersuchen die Rolle von SRPK2 bei Krankheiten wie Alzheimer und sein Potenzial als therapeutisches Ziel.

SRPK2

FOXP1

UBE2G1 (Ubiquitin-konjugierendes Enzym E2 G1): UBE2G1 ist ein Mitglied der Familie der ubiquitin-konjugierenden Enzyme und spielt eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System – einem entscheidenden zellulären Weg, der für den Proteinabbau und -umsatz verantwortlich ist. UBE2G1 fungiert speziell bei der Anheftung von Ubiquitinmolekülen an Zielproteine, wodurch diese für den Abbau durch das Proteasom markiert werden. Dieser Prozess ist essenziell für die Regulierung wichtiger zellulärer Aktivitäten wie Zellzyklusprogression, DNA-Reparatur und Signaltransduktion. Die Aktivität von UBE2G1 wird streng kontrolliert und arbeitet in Koordination mit anderen Komponenten des Ubiquitin-Proteasom-Systems, um das Protein Gleichgewicht und eine ordnungsgemäße Zellfunktion aufrechtzuerhalten.

UBE2G1

PNKD (PNKD Serin/Threonin-Kinase): PNKD ist ein Gen, das eine Serin/Threonin-Kinase kodiert, ein Enzym, das an Phosphorylierungsreaktionen beteiligt ist. Dieses Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der neuronalen Aktivität und der Bewegungssteuerung. Mutationen im PNKD-Gen sind mit paroxysmaler nichtkinesigener Dyskinesie verbunden, einer neurologischen Erkrankung, die durch plötzliche und unwillkürliche Bewegungen gekennzeichnet ist.

PNKD

STMN3 (Stathmin 3): STMN3 ist ein Protein, das die Dynamik der Mikrotubuli reguliert, indem es Mikrotubuli destabilisiert. Diese Funktion ist für Prozesse wie Zellteilung, intrazellulären Transport und Zellbewegung entscheidend. In Neuronen spielt STMN3 eine Rolle beim axonalen Wachstum und der synaptischen Funktion, und seine Fehlregulation kann mit neuroentwicklungsbedingten und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung stehen.

STMN3

WDFY2 (WD-Repeat- und FYVE-Domänen-enthaltendes Protein 2): WDFY2 ist ein Protein, das an der endosomalen Sortierung und dem Transport beteiligt ist. Es enthält WD-Wiederholungen und eine FYVE-Domäne, was auf eine Rolle im vesikelvermittelten Transport und in membranbezogenen Signalwegen hinweist. Die spezifischen Funktionen von WDFY2 in zellulären Prozessen sowie seine Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit werden noch erforscht.

WDFY2

PARD3B (Par-3 Family Cell Polarity Regulator Beta): PARD3B ist ein Protein, das an der Etablierung der Zellpolarität und der Bildung von Tight Junctions in Epithelzellen beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Gewebeorganisation und der Aufrechterhaltung der Barrierefunktion. Mutationen im PARD3B können zu Entwicklungsstörungen führen, die die Gewebestruktur und -integrität beeinträchtigen.

PARD3B

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 ist ein Transkriptionsfaktor, der Gene reguliert, die an Zellwachstum, Proliferation und Differenzierung beteiligt sind. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Muskelentwicklung und trägt zur Stoffwechselregulation bei.

FOXK1

UCP3 (Uncoupling Protein 3): UCP3 ist ein mitochondriales Protein, das eine Rolle bei der Thermogenese und dem Energiehaushalt spielt. Es ist an der Regulierung des Körpergewichts und des Stoffwechsels beteiligt, und seine Aktivität kann das Risiko für Fettleibigkeit und Stoffwechselerkrankungen beeinflussen.

UCP3

GLRX3 (Glutaredoxin 3): GLRX3 ist ein Protein aus der Glutaredoxin-Familie, das dazu beiträgt, das Redoxgleichgewicht der Zelle aufrechtzuerhalten, indem es die reversible Oxidation und Reduktion von Proteindisulfidbrücken katalysiert. Diese Funktion ist entscheidend zum Schutz der Zellen vor oxidativem Stress, der Zellschäden verursachen und zu Erkrankungen wie Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurodegenerativen Störungen beitragen kann. GLRX3 beeinflusst zudem wichtige zelluläre Signalwege, die auf Redoxveränderungen reagieren, was seine bedeutende Rolle für die Zellgesundheit und Stressreaktionen unterstreicht.

GLRX3

PHKB (Phosphorylase-Kinase-Beta): PHKB ist ein Bestandteil des Glykogenolyse-Wegs, der für den Abbau von Glykogen entscheidend ist. Es dient als regulatorische Untereinheit der Phosphorylase-Kinase, welche die Glykogenphosphorylase aktiviert – das Enzym, das für den Glykogenabbau verantwortlich ist. Mutationen im PHKB-Gen können die Glykogenspeicherkrankheit Typ IX verursachen, welche die Leber- und Muskelfunktion beeinträchtigt.

PHKB

LIN28B ist ein hoch konserviertes RNA-bindendes Protein, das zentrale zelluläre Prozesse wie die Aufrechterhaltung von Stammzellen, Entwicklung, Stoffwechsel und Onkogenese reguliert. Als Mitglied der LIN28-Familie neben LIN28A moduliert es die Genexpression auf posttranskriptionaler Ebene durch Bindung an spezifische mRNA-Ziele. LIN28B wirkt hauptsächlich als transkriptioneller Repressor, indem es die Rekrutierung von Ribosomen blockiert, und kann zudem die Stabilität und Verarbeitung von mRNA durch Wechselwirkungen mit anderen RNA-bindenden Proteinen und microRNAs (miRNAs) beeinflussen.

LIN28B

SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 ist ein Transporterprotein, das den Transport von Zuckern und anderen Molekülen durch Zellmembranen ermöglicht. Es trägt zu Stoffwechselprozessen bei, und seine Funktionsstörung kann das zelluläre Energiegleichgewicht sowie den Gesamtstoffwechsel stören.

SLC45A1

ST20 (Suppressor Of Tumorigenicity 20): ST20, auch bekannt als MINK1, ist ein Protein aus der Familie der germinalen Zentrumkinasen (GCK). Es ist an wichtigen zellulären Prozessen wie Apoptose, Reorganisation des Zytoskeletts und Zellmigration beteiligt und spielt eine Rolle in Signalwegen, die Zellüberleben und Proliferation regulieren. Seine Funktion bei der Tumorentwicklung und sein Potenzial als Tumorsuppressor sind weiterhin aktive Forschungsgebiete mit bedeutenden Implikationen für die Krebsbiologie und -behandlung.

ST20

MRM2 (Mitochondrial Ribosomal Protein MRP-L23): MRM2 ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des mitochondrialen Ribosoms codiert – der zellulären Maschinerie, die für die Produktion von Proteinen innerhalb der Mitochondrien verantwortlich ist. Diese Proteine sind entscheidend für die Funktion der Mitochondrien und die Energieerzeugung. Die Rolle von MRM2 bei der mitochondrialen Proteinsynthese ist wesentlich für die Aufrechterhaltung eines ordnungsgemäßen zellulären Energiestoffwechsels und der allgemeinen Gesundheit des Organells.

MRM2

GNGT2 (Guaninnukleotid-bindendes Protein G(t) Untereinheit gamma-T2) ist eine Proteineinheit des Transducin-Komplexes in den Photorezeptorzellen der Netzhaut. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Phototransduktion – dem Prozess, der Lichtsignale in elektrische Impulse umwandelt, die vom Gehirn interpretiert werden. In Zusammenarbeit mit lichtempfindlichen Opsinen hilft GNGT2, die molekularen Veränderungen auszulösen, die für das Sehen notwendig sind.

GNGT2

PAM (Peptidylglycin-Alpha-Amidierungs-Monooxygenase): PAM ist ein Enzym, das die Amidierung von Peptidhormonen katalysiert – ein entscheidender Schritt bei der Reifung von Neuropeptiden und Peptidhormonen. Dieser Prozess ist für die korrekte Synthese von Neurotransmittern und die Hormonaktivität unerlässlich. Eine Fehlregulation von PAM kann die Funktion von Neuropeptiden beeinträchtigen und die hormonelle Signalübertragung stören.

TYK2 (Tyrosin-Kinase 2): TYK2 ist ein Gen, das für ein Tyrosin-Kinase-Enzym kodiert, das an Signalwegen beteiligt ist, die durch verschiedene Zytokine, einschließlich Interferone und Interleukine, aktiviert werden. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Immunantworten und der Kontrolle von Entzündungen.

TYK2

VWA2 (Von-Willebrand-Faktor A Domäne enthaltend 2): VWA2 ist ein Protein, das an der Organisation der extrazellulären Matrix (ECM) und der Unterstützung der Zell-Matrix-Adhäsion beteiligt ist. Es enthält eine Von-Willebrand-Faktor Typ-A-Domäne, die häufig mit Protein-Protein-Interaktionen in Verbindung gebracht wird. VWA2 spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeentwicklung, der Reparatur und der Stabilität der ECM, was es unerlässlich für die Aufrechterhaltung einer korrekten Gewebestruktur macht und potenziell bei der Wundheilung sowie bei Erkrankungen mit ECM-Dysregulation relevant ist.

VWA2

APOB (Apolipoprotein B): APOB ist ein wichtiger Proteinbestandteil der Lipoproteine mit niedriger Dichte (LDL), die Cholesterin durch den Blutkreislauf transportieren. Es existiert hauptsächlich in zwei Formen – APOB-48 und APOB-100, wobei APOB-100 für die Struktur von LDL und die Bindung an LDL-Rezeptoren unerlässlich ist, die die Aufnahme von Cholesterin durch die Zellen ermöglichen. Hohe Konzentrationen von Lipoproteinen, die APOB enthalten, sind mit einem erhöhten Risiko für Arteriosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen infolge der Plaquebildung in den Arterien verbunden.

APOB

CLMP (CXADR Like Membrane Protein): CLMP ist ein Protein, das an der Zelladhäsion beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität der Tight Junctions in Epithelzellen spielt. Es ist essentiell für die ordnungsgemäße Entwicklung des Magen-Darm-Trakts, und Mutationen im CLMP werden mit dem kongenitalen Kurzdarmsyndrom in Verbindung gebracht, einer seltenen und schweren Entwicklungsstörung.

CLMP

VIPR1 (Vasoaktiver intestinaler Peptidrezeptor 1): VIPR1 ist ein Rezeptor, der das vasoaktive intestinale Peptid (VIP) bindet, ein Neuropeptid, das an vielfältigen physiologischen Prozessen beteiligt ist, wie der Entspannung der glatten Muskulatur, der Regulierung des Immunsystems sowie dem Wasser- und Ionentransport in der Lunge. Es trägt auch zur Regulierung des zirkadianen Rhythmus bei und wird mit Erkrankungen wie Asthma und pulmonaler Hypertonie in Verbindung gebracht.

VIPR1

MFHAS1 (Malignant Fibrous Histiocytoma Amplified Sequence 1): MFHAS1 ist ein Gen, auch bekannt als MASL1, das an der Immunregulation und entzündlichen Prozessen beteiligt ist. Es wurde mit dem malignen fibrösen Histiocytom, einer seltenen Krebsform, in Verbindung gebracht und gilt als beitragend zur Tumorentwicklung sowie zur Modulation der Immunantworten.

MFHAS1

GHRL (Ghrelin): GHRL ist ein Gen, das Ghrelin codiert, ein Peptidhormon, das oft als „Hungerhormon“ bezeichnet wird. Ghrelin wirkt auf den Hypothalamus, um den Appetit zu stimulieren und die Nahrungsaufnahme zu erhöhen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Einleitung von Mahlzeiten und der Regulierung des Körpergewichts.

GHRL

SNX11 (Sorting Nexin 11): SNX11 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an Membranverkehr und Vesikel-Sortierung innerhalb von Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei endosomalen und lysosomalen Funktionen und unterstützt Prozesse wie den Rezeptor-Recycling und den Abbau.

SNX11

GOLT1A (Golgi-Transport-1A-Protein) ist ein Mitglied der Golgi-Transport-Familie, das eine Rolle bei der Regulierung des vesikulären Transports innerhalb von Zellen spielt, insbesondere im Golgi-Apparat. Der Golgi-Apparat ist ein zentrales Organell, das für die Verarbeitung, Sortierung und Modifikation von Proteinen und Lipiden aus dem endoplasmatischen Retikulum (ER) verantwortlich ist, bevor es sie zu ihren endgültigen Bestimmungsorten weiterleitet. Obwohl spezifische Informationen zu GOLT1A begrenzt sind, helfen Proteine dieser Familie allgemein dabei, die Bewegung von Frachtvesikeln zwischen den Golgi-Kompartimenten sowie zwischen dem Golgi-Apparat und anderen zellulären Standorten zu vermitteln.

GOLT1A

VAV3 (Vav Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 3): VAV3 ist ein Protein, das als Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor fungiert und an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation und die Umorganisation des Zytoskeletts regulieren. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Immunzellen und könnte mit Immunantworten und der Krebsentwicklung in Zusammenhang stehen.

VAV3

SLC26A5 (Solute Carrier Family 26 Member 5, auch bekannt als Prestin): SLC26A5, auch bekannt als Prestin, ist ein Motorprotein, das in den äußeren Haarzellen der Cochlea vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Schallverstärkung und Hörsensitivität, indem es als spannungsempfindliches Motorprotein fungiert. Veränderungen im SLC26A5 können das Hören beeinträchtigen, weshalb es ein wichtiges Ziel für die Forschung zu den molekularen Mechanismen des Hörens und potenziellen Therapien bei Hörverlust ist.

SLC26A5

USP47 (Ubiquitin-spezifische Peptidase 47): USP47 ist ein Enzym, das Ubiquitin von ubiquitinierten Proteinen entfernt und so deren Abbau reguliert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der DNA-Reparatur, der Zellzykluskontrolle und der Signaltransduktion, indem es die Proteinstabilität erhält. Eine Fehlregulation von USP47 wird mit verschiedenen Krebsarten und anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht, wobei Prozesse wie Zellwachstum und programmierter Zelltod beeinflusst werden.

USP47

GRIK2 (Glutamat-Ionotroper Rezeptor Kainat Typ Untereinheit 2): GRIK2 ist eine Schlüsseluntereinheit der Kainatrezeptoren, bei denen es sich um glutamatgesteuerte Ionenkanäle handelt, die an der exzitatorischen Neurotransmission im Zentralnervensystem beteiligt sind. Diese Rezeptoren spielen eine wichtige Rolle bei der synaptischen Übertragung und Plastizität und beeinflussen Lernen, Gedächtnis und neuronale Entwicklung. GRIK2 ist essenziell für die Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wurde mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie, Schizophrenie und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Seine Rolle bei der Modulation der synaptischen Aktivität macht GRIK2 zu einem potenziellen Ziel für Therapien, die auf Störungen der glutamatergen Signalübertragung abzielen.

GRIK2

CRIPT (Cysteinreiches PDZ-Bindungsprotein): CRIPT ist ein Protein, das an der synaptischen Assemblierung und Funktion beteiligt ist. Es bindet an eine spezifische PDZ-Domäne und hilft dabei, bestimmte Proteine innerhalb der Zellen, insbesondere im Nervensystem, zu lokalisieren. CRIPT spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der synaptischen Stabilität und der Unterstützung der neuronalen Signalübertragung.

CRIPT

SLITRK1 (SLIT- und NTRK-ähnliches Familienmitglied 1): SLITRK1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur SLITRK-Familie gehört. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion. SLITRK1 ist an Prozessen wie dem Neuritenauswuchs sowie der Bildung und Erhaltung neuronaler Verbindungen beteiligt.

SLITRK1

CRTC3 (CREB Regulated Transcription Coactivator 3): CRTC3 ist ein Gen, das ein Koaktivator-Protein kodiert, das an der transkriptionellen Regulation beteiligt ist. Es wirkt durch die Interaktion mit CREB (cAMP response element-binding protein), um die Genexpression als Reaktion auf verschiedene Signalwege zu modulieren. CRTC3 spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des zellulären Energiestoffwechsels, des Metabolismus und der Glukosehomöostase.

CRTC3

SLCO1B1, auch bekannt als Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1, ist ein membrangebundenes Transporterprotein, das hauptsächlich in der Leber lokalisiert ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufnahme verschiedener endogener und exogener Verbindungen – einschließlich Gallensäuren, Hormonen, Medikamenten und Toxinen – aus dem Blutkreislauf in die Leberzellen (Hepatozyten). Eine seiner Hauptfunktionen besteht darin, die hepatische Aufnahme von Gallensäuren zu erleichtern, die für die Aufrechterhaltung des Gallensäuregleichgewichts und der Gallenproduktion unerlässlich ist. Durch den Transport von Gallensäuren über die sinusoidale Membran der Hepatozyten unterstützt SLCO1B1 deren Clearance aus dem Blut und die Einbindung in die Galle.

SLCO1B1

RBMS3 (RNA Binding Motif, Single-Stranded Interacting Protein 3): RBMS3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der RNA-Bindung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Dieses Protein spielt wichtige Rollen bei der Zelladhäsion und der Gewebeentwicklung. Veränderungen im RBMS3 sind mit mehreren Krebsarten in Verbindung gebracht worden, einschließlich Magen- und Lungenkrebs.

RBMS3

PDE2A (Phosphodiesterase 2A): PDE2A ist ein Enzym, das die zelluläre Signalübertragung reguliert, indem es die zyklischen Nukleotide zyklisches AMP (cAMP) und zyklisches GMP (cGMP) abbaut. Es spielt wichtige Rollen bei Prozessen wie der Kontraktion der glatten Muskulatur und der Herzfunktion. PDE2A-Inhibitoren werden auf ihr Potenzial zur Behandlung von Herzkrankheiten und anderen damit verbundenen Erkrankungen untersucht.

PDE2A

SLC8A1 (Natrium/Calcium-Austauscher 1): SLC8A1 ist ein Membrantransportprotein, das das Gleichgewicht zwischen Natrium- (Na) und Calcium-Ionen (Ca) in Herz- und Skelettmuskelzellen sowie Neuronen reguliert. Dieser Austauschmechanismus spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Calciumhomöostase, indem er Calcium aus den Zellen entfernt und dafür Natrium aufnimmt. Seine Aktivität ist wesentlich für die Muskelentspannung, die Vermeidung von Calciumüberladung und die Unterstützung der ordnungsgemäßen Funktion von Herz und Muskeln sowie für die Beeinflussung der neuronalen Signalübertragung und Erregbarkeit.

SLC8A1

FRY (FRY Microtubule Binding Protein): FRY ist ein großes Protein, das an der Organisation der Zellstruktur beteiligt ist, insbesondere in Bezug auf Mikrotubuli und Zellpolarität. Es spielt eine Rolle bei zellulären Prozessen wie Migration und Teilung, was Auswirkungen auf die Entwicklung und Krebs hat. Die Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der Funktion von FRY in normalen zellulären Prozessen und seiner möglichen Beteiligung an der Tumorentstehung und Metastasierung.


BRATEN

SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 ist ein Protein, das am Transport von Zink und an der Sekretion von Insulin aus den pankreatischen Betazellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Glukosehomöostase und gilt als potenzielles Ziel für die Behandlung von Typ-2-Diabetes.

SLC30A8

SPATA7 (Spermatogenesis Associated 7): SPATA7 ist ein Gen, das für die Entwicklung des Auges und des Fortpflanzungssystems wichtig ist. Mutationen im SPATA7-Gen werden mit retinalen degenerativen Erkrankungen wie der Leber’schen kongenitalen Amaurose und Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht, die beide zu fortschreitendem Sehverlust führen.

SPATA7

LINGO4 (Leucinreiche Wiederholungen und Ig-Domäne enthaltend 4): LINGO4 ist ein Protein, das zur LINGO-Familie gehört. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Entwicklung und Regeneration. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, könnte LINGO4 an neurodegenerativen Erkrankungen und neuronalen Reparaturprozessen beteiligt sein.

LINGO4

TP53 (Tumorprotein P53): TP53 ist ein Gen, das das p53-Protein kodiert, einen entscheidenden Tumorsuppressor, der an der Verhinderung der Krebsentwicklung beteiligt ist. Das p53-Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Zellzyklusarrests, der DNA-Reparatur und der Apoptose als Reaktion auf DNA-Schäden. Mutationen im TP53 sind mit vielen Krebsarten verbunden, was seine Bedeutung in der Krebsforschung und -behandlung unterstreicht.

TP53

SPATS2L (Spermatogenesis Associated Serine Rich 2-Like): SPATS2L ist ein Gen, das mit der Spermatogenese, dem Prozess der Entwicklung von Samenzellen, in Verbindung steht. Es könnte eine wichtige Rolle bei der männlichen Fruchtbarkeit spielen, wobei weitere Forschungen notwendig sind, um seine Funktion und Bedeutung vollständig zu verstehen.

MTMR7

Ihr Warenkorb

Tests, die diesen Artikel enthalten

Mehr als 100.000 Kunden vertrauen auf uns