NPC1

NPC1 (Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1): NPC1 ist entscheidend für den Cholesterinverkehr in den Zellen. Mutationen in diesem Gen verursachen die Niemann-Pick-Krankheit Typ C, eine seltene genetische Störung, die durch die Ansammlung von Cholesterin und anderen Lipiden in den Zellen gekennzeichnet ist und zu Neurodegeneration und Leberfunktionsstörungen führt....

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Test(s) zur Messung/Testung von NPC1

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