PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N): PIGN ist an der Biosynthese von Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-Ankern beteiligt, die zur Befestigung bestimmter Proteine an der Zellmembran dienen. GPI-verankerte Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Zelladhäsion, der Signaltransduktion und der Immunantwort. Mutationen in PIGN können zu GPI-Anker-Biosynthesestörungen führen, die durch eine breite Palette von Symptomen gekennzeichnet sind, darunter Entwicklungsverzögerungen, neurologische Probleme und angeborene Anomalien, was die Bedeutung von GPI-verankerten Proteinen in der menschlichen Physiologie widerspiegelt....