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Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

ABCG2 (ATP-Binde-Kassette Subfamilie G Mitglied 2) ist ein Protein, das als zellulärer Transporter fungiert und verschiedene Moleküle – einschließlich Medikamente, Toxine und Metaboliten – aus den Zellen befördert. Als Mitglied der ATP-bindenden Kassetten-Transporterfamilie (ABC) spielt es eine Schlüsselrolle beim Schutz von Geweben vor schädlichen Substanzen und trägt zur Medikamentenresistenz bei.

ABCG2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7) ist ein Gen, das aufgrund seiner potenziellen Rolle in der Krebsbiologie, insbesondere bei der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL), identifiziert wurde. Es wird angenommen, dass es wichtige Prozesse wie die Zellzykluskontrolle und den programmierten Zelltod (Apoptose) beeinflusst. Der Verlust oder die Fehlfunktion von DLEU7 kann zur Entstehung und zum Fortschreiten von Krebs beitragen und macht es somit zu einem Forschungsschwerpunkt für neue diagnostische Marker und gezielte Therapien.

DLEU7

ACP1 (Säurephosphatase 1, löslich) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich Signaltransduktion und Energiestoffwechsel. Es existiert in mehreren Isoformen mit unterschiedlichen Funktionen, die die Immunfunktion und zelluläre Signalgebung beeinflussen. Varianten von ACP1 werden mit einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Autoimmunerkrankungen und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht.

ACP1

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3) ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der Adhäsions-G-Protein-gekoppelten Rezeptoren kodiert. Diese Rezeptoren fördern die Zell-zu-Zell-Kommunikation und unterstützen die Entwicklung sowie Funktion des Nervensystems. ADGRL3 spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnbildung, neuronalen Signalübertragung und der Aufrechterhaltung neuronaler Verbindungen. Variationen in ADGRL3 werden mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), in Verbindung gebracht.

ADGRL3

CYP4F2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie F Mitglied 2) ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Fettsäuren, Vitamin K, Eicosanoiden sowie verschiedenen Medikamenten und Toxinen beteiligt ist. Es trägt zur Regulation der Blutgerinnung und Entzündungsprozesse bei. Genetische Variationen im CYP4F2 können beeinflussen, wie der Körper bestimmte Medikamente, insbesondere Antikoagulanzien, verarbeitet.

CYP4F2

CYP4V2 (Cytochrom-P450-Familie 4 Subfamilie V Mitglied 2) ist ein Enzym, das an der Fettsäure- und Lipidstoffwechsel beteiligt ist, einschließlich der Produktion von Fettsäureepoxiden, die an der Blutdruckregulation und der Entzündungssteuerung beteiligt sind. Varianten im CYP4V2 sind mit der Bietti-Kristalldystrophie verbunden, einer seltenen Netzhauterkrankung, die zu fortschreitendem Sehverlust führen kann, und unterstreichen somit die Bedeutung dieses Enzyms sowohl für die Lipidverarbeitung als auch die Augengesundheit.

CYP4V2

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator of Morphogenesis 2) ist ein Protein, das die Organisation des Zytoskeletts und die Zellform reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei Prozessen wie Zellbewegung, Gewebsentwicklung und Morphogenese.

DAAM2

CXCL5 (C-X-C-Motiv Chemokin-Ligand 5) ist ein Signaleiweiß, das dabei hilft, Neutrophile – eine Art von weißen Blutkörperchen – zu Entzündungs- oder Verletzungsstellen zu rekrutieren. Es spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunabwehr des Körpers und trägt zu Entzündungsprozessen bei, die von Infektionen bis hin zu chronisch-entzündlichen Erkrankungen reichen. CXCL5 wird auch mit dem Krebsfortschritt in Verbindung gebracht, da es das Tumorwachstum und die Metastasierung fördern kann, indem es Neutrophile innerhalb des Tumormikroumfelds anzieht und aktiviert.

CXCL5

DHFR (Dihydrofolatreduktase) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Synthese und -Reparatur spielt. Es katalysiert die Umwandlung von Dihydrofolat zu Tetrahydrofolat, einem notwendigen Cofaktor für die Produktion von Purinen, Thymidylat und bestimmten Aminosäuren. Dieser Prozess ist essenziell für Zellwachstum und Zellteilung, wodurch DHFR ein kritisches Ziel in der Krebstherapie darstellt, bei der Inhibitoren wie Methotrexat seine Aktivität blockieren, um sich schnell teilende Zellen zu stoppen.

DHFR

GRIN3A (Glutamat-Ionotrop-Rezeptor NMDA Typ Untereinheit 3A) ist ein Gen, das eine Untereinheit des NMDA-Rezeptors kodiert, der zur Familie der Glutamatrezeptoren gehört. NMDA-Rezeptoren sind entscheidend für synaptische Plastizität, Lernen und Gedächtnis und spielen eine zentrale Rolle in der neuronalen Kommunikation. Variationen im GRIN3A-Gen können die Gehirnfunktion beeinflussen und sind ein Thema von Interesse in der neurologischen Forschung.

GRIN3A

SIVA1 (SIVA1 Apoptose-induzierender Faktor) ist ein Protein, das an der Regulierung des programmierten Zelltods, der Apoptose, beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Steuerung der Signalwege für Zellüberleben und Zelltod und trägt dazu bei, das Gleichgewicht zwischen gesunder Zellfunktion und der Eliminierung beschädigter Zellen aufrechtzuerhalten. Die Forschung zu SIVA1 konzentriert sich darauf, dessen Einfluss auf das Zellschicksal sowie mögliche Zusammenhänge mit verschiedenen Krankheiten zu verstehen.

SIVA1

FADS2 (Fettsäure-Desaturase 2) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Herstellung von mehrfach ungesättigten Fettsäuren spielt – wesentliche Bestandteile von Zellmembranen und Vorläufer wichtiger Signalmoleküle. Unterschiede in der FADS2-Aktivität können beeinflussen, wie der Körper essentielle Fettsäuren verarbeitet, und stehen im Zusammenhang mit Stoffwechsel- und Entzündungsgesundheit.

FADS2

WNK1 (WNK Lysine Deficient Protein Kinase 1) ist eine Serin/Threonin-Kinase, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Elektrolytgleichgewichts und des Blutdrucks spielt. Sie beeinflusst den Natrium- und Kaliumtransport in den Nieren und trägt so zur Aufrechterhaltung des Flüssigkeitshaushalts und der Gefäßfunktion bei. Varianten in WNK1 können diese Regulierung stören und somit zu erblich bedingtem Bluthochdruck und Elektrolytstörungen beitragen.

WNK1

B4GALT6 (Beta-1,4-Galactosyltransferase 6) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Glykosaminoglykanen (GAGs) spielt – komplexen Kohlenhydraten, die in Proteoglykanen vorkommen. Es ist hauptsächlich im Golgi-Apparat lokalisiert und katalysiert die Übertragung von Galactose von UDP-Galactose auf Kernproteine, womit die Bildung von GAG-Ketten wie Chondroitinsulfat eingeleitet wird.

B4GALT6

ENOX1 (Ecto-NOX Disulfid-Thiol-Austauscher 1) ist ein Protein, das den Elektronentransfer über die Zellmembran erleichtert und zur zellulären Redox-Balance beiträgt. Es wird mit der Regulierung des Zellwachstums und des Alterungsprozesses in Verbindung gebracht, wobei seine genaue Rolle in der menschlichen Physiologie und bei Krankheiten noch nicht vollständig geklärt ist.

ENOX1

ATP5MK (ATP-Synthase-Membran-Untereinheit K) ist ein Bestandteil des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes, der für die ATP-Produktion während der Zellatmung unerlässlich ist. Es unterstützt den zellulären Energiestoffwechsel, und Beeinträchtigungen seiner Funktion können das Energiegleichgewicht stören und möglicherweise zu Stoffwechselerkrankungen führen.

ATP5MK

IGFBP3 (Insulinähnliches Wachstumsfaktor-bindendes Protein 3) ist ein Protein, das an insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGFs) bindet und deren Verfügbarkeit und Aktivität im Körper steuert. Diese Regulation beeinflusst Zellwachstum, Entwicklung und Stoffwechsel. IGFBP3 wird intensiv in der Krebsforschung untersucht, da es je nach zellulärer Umgebung die IGF-Effekte entweder hemmen oder fördern kann, was es zu einem bedeutenden Faktor im Tumorwachstum und bei potenziellen therapeutischen Ansätzen macht.

IGFBP3

CHRNB3 (Cholinerger Rezeptor Nikotinischer Beta-3-Untereinheit) ist ein Protein, das Teil des nikotinischen Acetylcholinrezeptors ist und eine Schlüsselrolle in der cholinergen Neurotransmission spielt. Variationen im CHRNB3-Gen stehen im Zusammenhang mit Nikotinabhängigkeit und damit verbundenen Verhaltensmerkmalen, was auf seine Beteiligung an den Suchtwegen des Gehirns und der Regulierung neuronaler Schaltkreise hinweist.

CHRNB3

SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 Member 1) ist ein Gen, das für ein Transportprotein kodiert, das für die Aufnahme von Aminosäuren, insbesondere Arginin und Lysin, verantwortlich ist. Diese Aminosäuren sind wesentlich für das Zellwachstum, die Produktion von Stickstoffmonoxid und verschiedene Stoffwechselprozesse. SLC7A1 spielt auch eine Rolle in der Immunregulation und wurde mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht, weshalb es ein wichtiges Thema in der biomedizinischen Forschung ist.

SLC7A1

ATP5PD (ATP-Synthase periphere Stangenuntereinheit DAPIT) ist eine Proteinuntereinheit der mitochondrialen ATP-Synthase, einem Enzymkomplex, der für die zelluläre Energieproduktion unerlässlich ist. Sie trägt zur Synthese von ATP — der wichtigsten Energiewährung der Zellen — bei und unterstützt die mitochondriale Integrität, wobei sie eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des gesamten Zellstoffwechsels spielt.

ATP5PD

EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1) ist ein Transkriptionsfaktor, auch bekannt als HIF-2α, der dem Körper hilft, auf niedrigen Sauerstoffgehalt (Hypoxie) im Gewebe zu reagieren. Er reguliert Gene, die an der Produktion roter Blutkörperchen, dem Eisenstoffwechsel und der Blutgefäßbildung beteiligt sind. EPAS1 steht im Zusammenhang mit der Anpassung an große Höhen und spielt eine Rolle bei bestimmten Krankheiten, einschließlich einiger Krebserkrankungen.

EPAS1

FCRL3 (Fc Receptor-Like 3) ist ein Protein, das hauptsächlich in B-Zellen exprimiert wird und zur Familie der Fc-Rezeptor-ähnlichen (FCRL) Proteine gehört. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der B-Zell-Rezeptor-Signalgebung und der Antikörperproduktion, beeinflusst die Aktivität des Immunsystems und kann potenziell zur Entwicklung von Autoimmunerkrankungen beitragen.

FCRL3

CHODL (Chondrolectin) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das möglicherweise an der Zelladhäsion und der Differenzierung von Chondrozyten beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, deuten Hinweise darauf hin, dass es eine Rolle bei der Knorpelbildung und der muskuloskelettalen Entwicklung spielen könnte.

CHODL

BLOC1S2 (Biogenese von lysosomalen Organellen-Komplex-1, Untereinheit 2) ist eine Proteinkomponente eines Komplexes, der die Bildung von lysosomalen Organellen wie Melanosomen und dichten Granula der Thrombozyten unterstützt. Die ordnungsgemäße Funktion von BLOC1S2 ist essenziell für Pigmentierungsprozesse und die Funktion der Thrombozyten, während Defekte zu Störungen führen können, die Hautfarbe und Blutgerinnung beeinträchtigen.

BLOC1S2

VWC2L (von Willebrand-Faktor-C-Domäne enthaltendes Protein 2-like): Das von Willebrand-Faktor-C-Domäne enthaltende Protein 2-like (VWC2L) ist ein weniger bekanntes Protein, das durch das Vorhandensein einer von Willebrand-Faktor-C-Domäne gekennzeichnet ist – ein strukturelles Merkmal, das häufig mit Interaktionen in der extrazellulären Matrix und Zelladhäsion in Verbindung gebracht wird. Es wird angenommen, dass es zur Gewebeentwicklung und strukturellen Integrität beiträgt, obwohl seine genaue Rolle bei der menschlichen Gesundheit und Krankheit noch nicht vollständig verstanden ist.

VWC2L

EPDR1 (Epidermaler Wachstumsfaktorrezeptor-Weg-Substrat 15-verwandtes Protein 1) ist ein Protein, das an der zellulären Signalübertragung beteiligt ist, ähnlich wie MMP15 eine Rolle bei der Dynamik der extrazellulären Matrix spielt. Als Teil der Familie der Substrate des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor-(EGFR)-Signalwegs nimmt EPDR1 an der Regulierung wichtiger Prozesse wie Zellproliferation, Überleben und Differenzierung teil. Es interagiert mit wichtigen Signalmolekülen, um Wachstumfaktor-Signalkaskaden zu modulieren und unterstützt so die Zellen dabei, auf externe Signale wie Wachstumsfaktoren und Zytokine zu reagieren. Durch diese Funktionen beeinflusst EPDR1 Zellschicksalsentscheidungen und trägt zur Aufrechterhaltung der Gewebe-Homöostase bei.

EPDR1

ACTN3 ist ein Gen, das für das Protein Alpha-Actinin-3 codiert, welches vorwiegend in schnellkontrahierenden Muskelfasern vorkommt. Diese Fasern sind entscheidend für die Erzeugung schneller und kraftvoller Muskelkontraktionen und somit maßgeblich für explosive sportliche Leistungen. Variationen im ACTN3-Gen, insbesondere die R577X-Polymorphismus, stehen im Zusammenhang mit Unterschieden in der Sprintfähigkeit und Ausdauer, was dieses Gen in der Sportgenetik bedeutend macht.

ACTN3

ZBTB49 (Zinc Finger and BTB Domain Containing 49) ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Genexpression durch DNA-Bindung und Chromatin-Remodellierung beteiligt ist. Als Mitglied der ZBTB-Familie trägt er zu wichtigen zellulären Prozessen wie Proliferation, Differenzierung und Entwicklung bei. Obwohl die spezifischen Funktionen von ZBTB49 noch nicht vollständig verstanden sind, deutet seine Rolle in der transkriptionellen Regulation darauf hin, dass es die Zellschicksalsentscheidungen beeinflussen und erhebliche Auswirkungen auf Krebs- und Entwicklungsstörungen haben könnte.

ZBTB49

BHMT2 (Betaine-Homocystein-S-Methyltransferase 2) ist ein Gen, das am Homocystein-Stoffwechsel beteiligt ist und ähnlich wie sein Pendant BHMT funktioniert. Es hilft dabei, Homocystein in Methionin umzuwandeln, ein Prozess, der für die Herz-Kreislauf- und neurologische Gesundheit wichtig ist. Obwohl BHMT2 weniger erforscht ist als BHMT, beeinflusst es die Homocysteinspiegel im Körper, was sich auf die Herzfunktion und neurologische Erkrankungen auswirken kann. Das Verständnis der Rolle von BHMT2 kann Einblicke in dessen Einfluss auf Stoffwechselwege und Krankheitsrisiken geben.

BHMT2

BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für das Überleben, Wachstum und die Erhaltung von Neuronen im Gehirn unerlässlich ist. BDNF spielt eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Plastizität, dem Lernen und dem Gedächtnis. Veränderungen der BDNF-Spiegel werden mit einer Vielzahl von neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

BDNF

CSK (C-Src Tyrosin-Kinase) ist ein wichtiges regulatorisches Enzym, das die Aktivität der Src-Familie von Tyrosin-Kinasen durch Phosphorylierung und Inhibition kontrolliert. Diese Kinasen spielen eine zentrale Rolle bei Zellwachstum, Differenzierung und Signalwegen für das Überleben der Zelle. Eine Fehlregulation von CSK kann zu abnormaler Zellsignalgebung führen und trägt zur Entstehung von Krebs und anderen Krankheiten bei. Die Untersuchung der regulatorischen Funktionen von CSK hilft uns, die Kontrolle der Zellsignalgebung besser zu verstehen und bietet potenzielle Ziele für Therapien bei Krankheiten, die mit Ungleichgewichten von Tyrosin-Kinasen einhergehen.

XDH, oder Xanthin-Dehydrogenase, ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Purinstoffwechsel spielt, der den Abbau und das Recycling von Purinnukleotiden wie Adenin und Guanin umfasst. XDH katalysiert die Umwandlung von Hypoxanthin zu Xanthin und anschließend von Xanthin zu Harnsäure, dem Endprodukt des Purinabbaus beim Menschen. Dieser Prozess ist wesentlich für die Entfernung überschüssiger Purine aus dem Körper und trägt dazu bei, die Spiegel zu regulieren, die sowohl aus der Nahrung als auch aus dem Zellumsatz stammen.

SHLD1 (Shieldin-Komplex-Untereinheit 1) ist ein Protein, das Teil des Shieldin-Komplexes ist, welcher eine wesentliche Rolle bei der DNA-Reparatur spielt. Es ist an der Reparatur von Doppelstrangbrüchen durch nicht-homologe Endverknüpfung beteiligt, einem kritischen Prozess zur Erhaltung der genomischen Stabilität und Verhinderung von Mutationen.

SHLD1

BCO1 (Beta-Carotin-Oxygenase 1) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Umwandlung von Beta-Carotin in Retinal spielt, eine aktive Form von Vitamin A. Vitamin A ist essentiell für das Sehvermögen, die Immunfunktion und die Zellkommunikation. Die Aktivität von BCO1 beeinflusst, wie effektiv das aus der Nahrung aufgenommene Beta-Carotin in Vitamin A umgewandelt wird, was die gesamten Vitamin-A-Werte und damit verbundene gesundheitliche Auswirkungen beeinflusst. Variationen im BCO1-Gen können die Fähigkeit einer Person, Beta-Carotin zu verarbeiten, sowie ihr Risiko für einen Vitamin-A-Mangel beeinflussen.

BCO1

GATA3 (GATA-Bindeprotein 3) ist ein Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Differenzierung mehrerer Zelltypen reguliert, einschließlich T-Zellen und Zellen der Brustdrüse. Es ist entscheidend für eine ordnungsgemäße Immunfunktion und die Ausbildung von Brustgewebe. Mutationen im GATA3 können zu Immundefizienz und Brustkrebs beitragen.

GATA3

FSHR, oder Follikelstimulierender Hormonrezeptor, ist ein Rezeptorprotein, das hauptsächlich auf den Granulosazellen der Eierstöcke bei Frauen und den Sertoli-Zellen bei Männern vorkommt. Es spielt eine Schlüsselrolle in der reproduktiven Funktion, indem es die Wirkungen des follikelstimulierenden Hormons (FSH) vermittelt, das von der vorderen Hypophyse ausgeschüttet wird. FSHR ist wesentlich für Prozesse wie die Follikulogenese – das Wachstum und die Reifung der Follikel in den Eierstöcken bei Frauen – indem es Signalwege aktiviert, die das Zellwachstum und die Zellentwicklung fördern.

FSHR

B3GALNT1 (Beta-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase 1) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Glykosylierung spielt, einem für die richtige Proteinfunktion essenziellen Prozess. Es hilft bei der Herstellung spezifischer Glykanstrukturen, die wichtig für die Zell-Zell-Haftung und Signalübertragung sind. Mutationen im B3GALNT1-Gen können muskeldystrophie-dystroglykanopathie verursachen, eine Gruppe von Erkrankungen, die die Muskelaktivität beeinträchtigen.

B3GALNT1

CHDH (Cholin-Dehydrogenase) ist ein wichtiges Enzym im Cholin-Stoffwechsel, das Cholin in Betaine umwandelt. Diese Umwandlung unterstützt die Produktion von Acetylcholin, einem wichtigen Neurotransmitter, und hilft, die Homocysteinspiegel zu regulieren, was für die Herz-Kreislauf-Gesundheit von Bedeutung ist. Die Aktivität von CHDH beeinflusst die Verfügbarkeit von Cholin, was sich auf die Leberfunktion, die Gehirnentwicklung und die Gesundheit des Nervensystems auswirkt. Die Untersuchung von CHDH kann wertvolle Einblicke in den Nährstoffbedarf und Interventionen bei Stoffwechselerkrankungen bieten.

CHDH

GBP3 (Guanylat-Bindeprotein 3) ist ein Mitglied der Guanylat-Bindeprotein-Familie, das eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielt. Es ist besonders wichtig für die Abwehr intrazellulärer Krankheitserreger, einschließlich Viren und Bakterien. GBP3 trägt auch zur Regulierung entzündlicher Reaktionen während Infektionen bei.

GBP3

FUCA1 (Alpha-L-Fucosidase 1): FUCA1 (Alpha-L-Fucosidase 1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für den Abbau von Fucose verantwortlich ist, einem Zuckerbaustein, der in komplexen Kohlenhydraten vorkommt. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle in Stoffwechselprozessen, und ein Mangel an FUCA1 kann Fucosidose verursachen, eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Die Untersuchung von FUCA1 trägt zum besseren Verständnis von Stoffwechselwegen und damit verbundenen Erkrankungen bei.

FUCA1

ETS1 (ETS Proto-Onkogen 1, Transkriptionsfaktor): ETS1 ist ein wichtiges Mitglied der ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression regulieren. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung von Immunreaktionen, Zellwachstum und Entwicklung. ETS1 ist an Prozessen wie Angiogenese, Lymphozytenbildung und Tumorentwicklung beteiligt und wurde mit mehreren Krebsarten sowie Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht.

ETS1

SHMT1 (Serin-Hydroxymethyltransferase 1): SHMT1 ist ein Enzym, das die Umwandlung von Serin und Tetrahydrofolat in Glycin und Methylen­tetrahydrofolat katalysiert. Dieser Prozess ist essentiell für die Nukleotidsynthese und Methylierungsreaktionen, die die DNA-Replikation und -Reparatur unterstützen. SHMT1 spielt eine zentrale Rolle im Zellwachstum und der genetischen Stabilität, und seine Aktivität im Folatstoffwechsel steht im Zusammenhang mit Krebsrisiken und neurologischen Erkrankungen.

SHMT1

B3GNTL1 (Beta-1,3-N-Acetylglucosaminyltransferase Like 1): B3GNTL1 ist ein Enzym, das an der Biosynthese komplexer Kohlenhydrate beteiligt ist und speziell zur Bildung von Glykosaminoglykanen beiträgt, den entscheidenden Bestandteilen der extrazellulären Matrix. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle bei der Zellkommunikation, Signalübertragung und der Erhaltung der strukturellen Integrität. Obwohl die vollständigen biologischen Funktionen von B3GNTL1 noch erforscht werden, können Störungen in der Glykosaminoglykan-Synthese die Entwicklung beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Krebs und angeborenen Störungen.

B3GNTL1

ANGPTL4 (Angiopoietin-Like 4): ANGPTL4 ist ein multifunktionales Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels, der Blutgefäßbildung (Angiogenese) und der Entzündungsprozesse spielt. Es beeinflusst diese Vorgänge durch die Hemmung der Lipoproteinlipase (LPL)-Aktivität, was zu erhöhten Plasmatriglyzeridspiegeln führt, und durch die Einschränkung der Migration von Endothelzellen sowie der Röhrenbildung, was das Gefäßwachstum und die Gefäßumlagerung beeinflusst. Darüber hinaus trägt ANGPTL4 zur Regulierung entzündlicher Reaktionen und zur Gewebereparatur bei. Ungleichgewichte in der ANGPTL4-Funktion werden mit Stoffwechselerkrankungen wie Adipositas, Dyslipidämie und Insulinresistenz in Verbindung gebracht.

ANGPTL4

CHMP3 (Charged Multivesicular Body Protein 3): CHMP3 ist ein entscheidender Bestandteil des ESCRT-III-Komplexes (Endosomal Sorting Complex Required for Transport III). Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Bildung von multivesikulären Körperchen und ist an der Sortierung von ubiquitinierten Membranproteinen zur Lysosomalen Degradation beteiligt, wodurch der zelluläre Proteinumsatz und der Membrantransport reguliert werden.

CHMP3

ESR2 (Östrogenrezeptor 2): ESR2 ist ein Gen, das einen der beiden Hauptöstrogenrezeptoren im Körper codiert. Es vermittelt die Wirkungen von Östrogen, einem Schlüsselhormon, das an reproduktiven Funktionen sowie an der Gesundheit von Knochen, Herz-Kreislauf-System und Nervensystem beteiligt ist. ESR2 spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen physiologischen Prozessen und ist ein Ziel bei Hormonersatztherapien und bestimmten Krebsbehandlungen.

ESR2

BACH2 (BTB and CNC Homology 1, Basic Leucin-Zipper-Transkriptionsfaktor 2): BACH2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulierung des Immunsystems beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts, indem es die Entwicklung und Funktion wichtiger Immunzellen wie B-Zellen und T-Zellen steuert. Eine Dysregulation von BACH2 wird mit Autoimmunerkrankungen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen in Verbindung gebracht.

BACH2

ALOX5AP (Arachidonat 5-Lipoxygenase-aktivierendes Protein): ALOX5AP ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Aktivierung des Enzyms Arachidonat 5-Lipoxygenase (ALOX5) beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle bei der Verstoffwechselung von Arachidonsäure und der Produktion von Leukotrienen, die wichtige Entzündungsmediatoren sind. Variationen im ALOX5AP-Gen wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Asthma in Verbindung gebracht.

ALOX5AP

ARL14EP (ADP-ribosylierungsfaktor-ähnliches Protein 14E): ARL14EP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des intrazellulären Vesikeltransports und der Membrandynamik spielt. Als Teil der ARL-Proteinfamilie hilft es, die Bewegung von Vesikeln innerhalb der Zellen zu steuern, was Prozesse wie Proteinsezernierung, Endozytose und die Organisation von Organellen beeinflusst. ARL14EP ist zudem an der Zellsignalgebung und der Regulation des Zytoskeletts beteiligt und somit wichtig für die gesamte Zellfunktion. Eine veränderte Aktivität oder Expression von ARL14EP wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Störungen, Krebs und Stoffwechselerkrankungen.

ARL14EP

BARHL2 (BarH-Like Homeobox 2): BARHL2 ist ein Homeobox-Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung spielt. Er ist an der Differenzierung und Spezifikation bestimmter neuronaler Zelltypen während der Embryogenese beteiligt und trägt so zur Ausbildung eines funktionellen Nervensystems bei.

BARHL2

CYP4F11 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie F Mitglied 11): CYP4F11 ist ein Enzym aus der Cytochrom-P450-Familie. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Oxidation von Fettsäuren und dem Medikamentenstoffwechsel. Die Funktion von CYP4F11 in der Lipidverarbeitung und Medikamentendetoxifikation ist wichtig, um individuelle Unterschiede in der Arzneimittelreaktion und Risiken für Krankheiten im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel zu verstehen.

CYP4F11

BCL11A (B-Cell CLL/Lymphoma 11A): BCL11A ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Funktion von Blutzellen unerlässlich ist. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der fetalen Hämoglobinspiegel und steht im Mittelpunkt der Forschung zu Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie. BCL11A ist auch an der Progression bestimmter Blutkrebserkrankungen beteiligt.

BCL11A

GIPR (Glukoseabhängiger insulinotroper Polypeptid-Rezeptor): GIPR ist ein Gen, das den Rezeptor für das Hormon GIP codiert, welches die Insulinfreisetzung nach der Nahrungsaufnahme stimuliert. Dieser Rezeptor spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation des Glukosestoffwechsels und der Insulinsekretion und unterstützt die Reaktion des Körpers auf die Nahrungsaufnahme.

GIPR

GC (Group-Specific Component, auch bekannt als Vitamin D-Bindungsprotein): GC, auch bekannt als Vitamin D-Bindungsprotein, ist ein Protein, das Vitamin D und seine Metaboliten im Blut bindet und transportiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Calcium- und Phosphathaushalts sowie bei der Modulation von Immun- und Entzündungsreaktionen. Variationen im GC können die Vitamin-D-Spiegel und den Stoffwechsel beeinflussen, was sich auf die Knochengesundheit auswirkt und potenziell das Risiko für Autoimmunerkrankungen verändert.

RNF220 (Ring Finger Protein 220): RNF220 ist ein Protein, das zur Ring-Finger-Familie gehört und für seine Ring-Finger-Domäne bekannt ist, die an Proteininteraktionen und Ubiquitinierung beteiligt ist. Es fungiert als E3-Ubiquitin-Ligase und spielt eine entscheidende Rolle im Ubiquitin-Proteasom-System, das für den Proteinabbau und das zelluläre Gleichgewicht verantwortlich ist. RNF220 trägt zur Regulierung wichtiger zellulärer Aktivitäten wie Signaltransduktion, Genexpression und Zellzyklus bei. Störungen der RNF220-Funktion wurden mit Krankheiten wie Krebs und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

RNF220

TCF19 (Transkriptionsfaktor 19): TCF19 ist ein Gen, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulation des Zellzyklus beteiligt ist. Es hilft, die Zellproliferation zu steuern und kann an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden mitwirken. Veränderungen der TCF19-Funktion werden mit der Krebsentstehung in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Zellbiologie und Onkologie unterstreicht.

TCF19

GCNT1 (Glucosaminyl-(N-Acetyl)-Transferase 1): GCNT1 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Biosynthese von Muzinen beteiligt ist, den Hauptbestandteilen von Schleim. Es trägt zur Modifikation von Glykoproteinen bei und beeinflusst dadurch die Zellsignalübertragung und die Immunfunktion. Veränderte GCNT1-Aktivität wird mit Erkrankungen wie Mukoviszidose und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

GCNT1

SH2B1 (SH2B Adaptor-Protein 1): SH2B1 ist ein Gen, das ein Adaptor-Protein codiert, das an mehreren intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, insbesondere an solchen, die mit Insulin und Leptin verbunden sind. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Energiehaushalts, des Körpergewichts und des Glukosestoffwechsels. Variationen im SH2B1 wurden mit Fettleibigkeit und Insulinresistenz in Verbindung gebracht.

SH2B1

FCRL6 (Fc-Rezeptor-ähnlich 6): FCRL6 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das auf bestimmten T-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) exprimiert wird und dort zur Regulation der Immunantworten beiträgt. Es kann beeinflussen, wie diese Zellen im Kontext von Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Krebs reagieren. Die Forschung zu FCRL6 untersucht dessen Potenzial als Ziel für Therapien, die darauf abzielen, die Immunregulation zu verbessern.

FCRL6

APOC4 (Apolipoprotein C-IV): APOC4 ist ein Protein aus der Familie der Apolipoproteine, das eine zentrale Rolle im Lipidstoffwechsel und -transport spielt. Es hilft bei der Regulierung von triglyceridreichen Lipoproteinpartikeln und beeinflusst, wie Lipoproteine mit ihren Rezeptoren und Lipidtransferproteinen interagieren. APOC4 ist in mehreren Plasmalipoproteinfraktionen zu finden, einschließlich Very-Low-Density-Lipoproteinen (VLDL) und High-Density-Lipoproteinen (HDL). Seine Beteiligung am Lipidstoffwechsel bringt eine Verbindung zur Herz-Kreislauf-Gesundheit mit sich, wobei eine Dysregulation oder genetische Variationen potenziell die Lipidwerte beeinflussen und zur Atherosklerose, koronarer Herzkrankheit sowie anderen Lipidstoffwechselstörungen beitragen können.

APOC4

BRK1 (Breakpoint cluster region kinase 1): BRK1 ist ein Gen, das an Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation, Differenzierung und Migration regulieren. Als Teil der Familie der Breakpoint Cluster Region Kinasen beeinflusst BRK1 Prozesse wie den Zellzyklus, die Organisation des Zytoskeletts und die Zelladhäsion. Es ist außerdem mit der Immunregulation und onkogenen Signalgebung verknüpft, wobei eine Dysregulation möglicherweise zur Entstehung von Krebs und entzündlichen Erkrankungen beiträgt.

BRK1

FMO4 (Flavin-enthaltende Monooxygenase 4): FMO4 ist ein Enzym aus der Familie der flavin-enthaltenden Monooxygenasen. Es spielt eine Schlüsselrolle im Entgiftungsprozess, indem es die Oxidation verschiedener Verbindungen katalysiert, darunter Medikamente, Xenobiotika und endogene Moleküle. Hauptsächlich in der Leber exprimiert, reguliert FMO4 den Stoffwechsel und die Ausscheidung von Substanzen, was die Wirksamkeit und Toxizität von Medikamenten beeinflussen kann. Laufende Forschungen untersuchen seine Bedeutung in Stoffwechselwegen sowie seine potenziellen Auswirkungen auf Pharmakologie und Toxikologie.

FMO4

LAX1 (Lymphocyte Transmembrane Adaptor 1): LAX1 ist ein Gen, das ein transmembranes Protein kodiert, das hauptsächlich in Lymphozyten vorkommt. Es trägt zur Signalübertragung und Aktivierung von Immunzellen bei und spielt eine Rolle bei der Regulierung der Entwicklung und Funktion von Lymphozyten.

LAX1

FAR1 (Fatty Acyl-CoA Reductase 1): FAR1 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Umwandlung von Fettsäure-Acyl-CoA in Fettsäurealkohole verantwortlich ist, ein wesentlicher Schritt bei der Produktion von Wachsestern und anderen komplexen Lipiden. Diese Lipide tragen zur Struktur der Zellmembran bei und schützen die Zellen vor Umweltstress. Die Rolle von FAR1 im Lipidstoffwechsel steht in Zusammenhang mit der Funktion der Hautbarriere, Lipidspeichererkrankungen und potenziellen Anwendungen in der Biofuel- und Industrieproduktion.

FAR1

EPB41L4A (Erythrozytenmembranprotein Band 4.1 Like 4A): EPB41L4A ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die Organisation des Zytoskeletts und die Stabilität der Membran wichtig ist. Dieses Protein trägt zur Erhaltung der strukturellen Integrität von Zellen bei, insbesondere von roten Blutkörperchen. Mutationen im EPB41L4A-Gen können die Form der roten Blutkörperchen beeinflussen und zu entsprechenden Erkrankungen führen.

EPB41L4A

MYRIP (Myosin VIIA and Rab Interacting Protein): MYRIP ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am Transport und der Positionierung von Melanosomen in Pigmentzellen und synaptischen Vesikeln in Neuronen beteiligt ist. Es verbindet aktinbasiertes Myosin VIIA mit Rab-Proteinen und unterstützt so den Vesikeltransport, der für die Pigmentierung und synaptische Kommunikation essenziell ist.

MYRIP

NCK2 (NCK Adaptorprotein 2): NCK2 ist ein Protein, das Rezeptor-Tyrosinkinasen mit Signalkaskaden verbindet, die das Zellwachstum, die Bewegung und die Organisation des Zytoskeletts steuern. Es ist an mehreren Signalnetzwerken beteiligt, die Zellen helfen, auf äußere Reize zu reagieren. Eine Dysregulation von NCK2 wird mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung in Verbindung gebracht und unterstreicht somit seine Rolle in der Zellkommunikation und der Tumorentwicklung.

NCK2

NSMAF (Neutral-Sphingomyelinase-Aktivierungs-assoziierter Faktor): NSMAF ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Sphingomyelinase beteiligt ist, einem Enzym, das für den Sphingolipidstoffwechsel unerlässlich ist. Es trägt zur Zellsignalübertragung bei, insbesondere bei Stressreaktionen und der Einleitung der Apoptose. NSMAF ist aufgrund seiner potenziellen Rollen bei Entzündungen, Neurodegeneration und anderen krankheitsbezogenen Prozessen von Interesse.

NSMAF

GLRB (Glycin-Rezeptor Beta-Untereinheit): GLRB ist ein Gen, das eine Komponente des Glycinrezeptors kodiert, eines Chloridkanals, der für die inhibitorische Neurotransmission im Rückenmark und Hirnstamm unerlässlich ist. Dieser Rezeptor ist wichtig für die Regulierung motorischer und sensorischer Funktionen, und Mutationen im GLRB können neurologische Erkrankungen wie Hyperekplexie verursachen, die durch einen übersteigerten Schreckreflex gekennzeichnet ist.

GLRB

MST1 (Macrophage Stimulating 1): MST1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Aktivierung von Makrophagen beteiligt ist, essentielle Zellen des Immunsystems. Es trägt zu Entzündungen und der Immunabwehr bei und wurde mit der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

MST1

MAN1A2 (Mannosidase Alpha Klasse 1A Mitglied 2): MAN1A2 ist ein Enzym, das an der Modifikation von N-gebundenen Oligosacchariden während der Glykoprotein-Biosynthese beteiligt ist. Es trägt zur Proteinverarbeitung und Qualitätskontrolle im endoplasmatischen Retikulum bei, unterstützt die korrekte Proteinfaltung und trägt zur Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts bei.

MAN1A2

AGA (Aspartylglucosaminidase): AGA ist ein Enzym, das für den Abbau von Glykoproteinen in den Zellen unerlässlich ist. Ein Mangel an AGA verursacht Aspartylglukosaminurie, eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch die Ansammlung von oligosaccharidischen Abbauprodukten von Glykoproteinen gekennzeichnet ist und zu Entwicklungsverzögerungen sowie weiteren Symptomen führt.

BIN1 (Bridging Integrator 1): BIN1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Dynamik der Zellmembran spielt. Es ist an wichtigen Prozessen wie der Endozytose und der Formung der Membrankrümmung beteiligt. BIN1 fungiert als Brückenfaktor und hilft dabei, Membrantubuli zu bilden, die für verschiedene zelluläre Aktivitäten unerlässlich sind.

BIN1

SIK2 (Salt-Inducible Kinase 2): SIK2 ist eine Kinase aus der AMPK-Familie, die dazu beiträgt, das Energiegleichgewicht im Körper zu regulieren. Sie beeinflusst den Lipid- und Glukosestoffwechsel und wird mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Diabetes und stoffwechselbedingten Veränderungen im Zusammenhang mit Krebs in Verbindung gebracht.

SIK2

FGF5 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor 5): FGF5 ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren kodiert, das an Zellwachstum, Differenzierung und Signalgebung beteiligt ist. FGF5 reguliert den Haarwachstumszyklus und beeinflusst die Haarlänge bei verschiedenen Arten. Es trägt auch zur Gewebeentwicklung und -reparatur bei, einschließlich Rollen in der neuronalen Entwicklung. Abnorme FGF5-Aktivität wurde mit bestimmten Krankheiten, einschließlich Krebs, in Verbindung gebracht.

FGF5

ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 ist ein Protein, das an der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern beteiligt ist, welche für die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die zelluläre Energieproduktion unerlässlich sind. ISCA2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Energiestoffwechsels in den Zellen, und Mutationen in diesem Gen können zu mitochondrialen Erkrankungen mit vielfältigen klinischen Symptomen führen.

ISCA2

ZCCHC7 (Zinkfinger CCHC-Typ enthaltend 7): ZCCHC7 ist ein Mitglied der Familie der Zinkfingerproteine, die für ihre Rolle bei der DNA-Bindung und Genregulation bekannt sind. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass ZCCHC7 an Prozessen wie der transkriptionellen Regulation, der RNA-Verarbeitung und der DNA-Reparatur beteiligt ist, dabei verschiedene zelluläre Aktivitäten beeinflusst und möglicherweise zu Krankheitsmechanismen beiträgt.

ZCCHC7

SORCS1 (Sortilin-Related VPS10 Domain Containing Receptor 1): SORCS1 ist ein Gen, das für einen Rezeptor codiert, der an der Proteinverteilung und Sortierung innerhalb der Zellen beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Rezeptorsignalisierung und ist mit der neuronalen Entwicklung sowie der synaptischen Funktion verbunden.

SORCS1

FBXO8 (F-Box Protein 8): FBXO8 ist ein Mitglied der F-Box-Proteinfamilie, die eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt – dem körpereigenen Mechanismus zur Regulierung des Proteinabbaus und -austauschs. FBXO8 wirkt, indem es hilft, spezifische Proteine für den Abbau zu identifizieren, und beeinflusst dadurch wichtige zelluläre Aktivitäten wie den Zellzyklus, die Signalübertragung und die Immunantwort. Obwohl seine genauen Zielproteine und Funktionen noch untersucht werden, deutet die Beteiligung von FBXO8 am Proteinabbau auf seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts und seine potenzielle Verbindung zu Krankheiten hin, die mit Proteinfehlfaltungen oder -aggregationen einhergehen, wie neurodegenerative Erkrankungen.

FBXO8

ISL1 (ISL LIM Homeobox 1): ISL1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Differenzierung wichtiger Gewebe reguliert, darunter das Herz, Motoneuronen und sensorische Neuronen. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung dieser Zellen während des embryonalen Wachstums und der Aufrechterhaltung ihrer Funktion im Erwachsenenalter. Mutationen im ISL1-Gen sind mit angeborenen Herzfehlern und anderen Entwicklungsstörungen verbunden.

ISL1

CCDC167 (Coiled-Coil-Domäne enthaltend 167): CCDC167 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das eine Coiled-Coil-Domäne aufweist, ein Strukturmotiv, das für die Vermittlung von Protein-Protein-Interaktionen bekannt ist. Während seine genauen biologischen Funktionen noch untersucht werden, könnte CCDC167 an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt sein, die noch nicht vollständig definiert sind.

CCDC167

IFIH1 (Interferon-induziert mit Helicase-C-Domäne 1): IFIH1, auch bekannt als MDA5, ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das als intrazellulärer Sensor für virale RNA fungiert. Es spielt eine zentrale Rolle in der angeborenen Immunität, indem es virale Replikation erkennt und Immunreaktionen auslöst. Variationen im IFIH1-Gen wurden mit Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes und systemischem Lupus erythematodes in Verbindung gebracht.

IFIH1

ZFP57 (ZFP57 Zinkfingerprotein): ZFP57 ist ein KRAB-Zinkfingerprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der genomischen Prägung und DNA-Methylierung spielt. Es ist essentiell für die Aufrechterhaltung der epigenetischen Stabilität prägnanter Gene während der frühen embryonalen Entwicklung. Mutationen im ZFP57 sind mit transientem neonatalem Diabetes und anderen Prägungsstörungen assoziiert, was seine Bedeutung in der epigenetischen Regulation und den Entwicklungsprozessen unterstreicht.

ZFP57

CCBE1 (Collagen- und Calcium-bindende EGF-Domänen 1): CCBE1 ist ein Gen, das für die Lymphangiogenese, die Bildung von Lymphgefäßen, unerlässlich ist. Es reguliert den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor C (VEGF-C), einen Schlüsselfaktor in der Entwicklung des lymphatischen Systems. Mutationen im CCBE1-Gen können das Hennekam-Syndrom verursachen, eine seltene Erkrankung, die durch Lymphödem, Lymphangiektasie und geistige Behinderung gekennzeichnet ist.

CCBE1

IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 ist ein Transkriptionsfaktor aus der Iroquois-Homeobox-Genfamilie. Er spielt eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung, indem er die Musterbildung und die Ausbildung von Geweben wie Herz und Nervensystem reguliert. Eine Fehlregulation von IRX2 wird mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und könnte auch zur Entstehung von Krebs beitragen.

IRX2

NBPF3 (Neuroblastoma Breakpoint Family, Mitglied 3): NBPF3 ist ein Gen, das zur Neuroblastoma Breakpoint Family gehört und dessen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind. Es könnte zur neurologischen Entwicklung oder Funktion beitragen und mit der Entstehung von Neuroblastom, einem Krebs bei Kindern, in Verbindung stehen.

NBPF3

KNDC1 (Kinase Non-Katalytische C-Lappen-Domäne Enthalten 1): KNDC1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, welches kinaseähnliche Domänen enthält, jedoch keine enzymatische Kinaseaktivität aufweist. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird angenommen, dass KNDC1 eine Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen spielt. Laufende Forschungen zielen darauf ab, seine Beiträge zur Zellbiologie und -funktion zu klären.

KNDC1

ENG (Endoglin): ENG ist ein Glykoprotein, das als Teil des TGF-Beta-Rezeptorkomplexes fungiert und eine Schlüsselrolle bei der Angiogenese, der Gefäßentwicklung und -umgestaltung spielt. Mutationen in diesem Gen sind mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie verbunden, einer Erkrankung, die durch eine abnormale Bildung von Blutgefäßen gekennzeichnet ist.

SIRT1 (Sirtuin 1): SIRT1 ist ein Protein, das zur Sirtuin-Familie gehört und wichtige zelluläre Prozesse durch Protein-Deacetylierung reguliert. SIRT1 ist besonders bedeutsam wegen seiner Rolle bei der Förderung der Langlebigkeit und der Steuerung des Alterungsprozesses. Es beeinflusst die Genexpression, unterstützt die DNA-Reparatur und hilft den Zellen, auf Stress zu reagieren, wodurch es ein entscheidender Faktor für das Altern und altersbedingte Gesundheitszustände ist.

SIRT1

AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 ist ein DNA-bindender Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Genexpression und der Differenzierung von Adipozyten beteiligt ist. Es ist zudem ein Bestandteil des Polycomb-Repressor-Komplexes 2 (PRC2) und trägt zur epigenetischen Stilllegung von Genen während der Entwicklung und Zelldifferenzierung bei.

AEBP2

HUNK (Hormonally Up-Regulated Neu-Associated Kinase): HUNK ist ein Gen, das eine Proteinkinase kodiert, die durch hormonelle Signale reguliert wird. Es wurde mit Brustkrebs in Verbindung gebracht, wobei eine Überexpression das Tumorwachstum und die Metastasierung fördern kann. Durch die Beteiligung an intrazellulären Signalwegen, die von Hormonen wie Östrogen beeinflusst werden, spielt HUNK eine bedeutende Rolle in der Krebsbiologie und wird als potenzielles therapeutisches Ziel untersucht.

HUNK

NDUFA11 (NADH:Ubiquinon-Oxidoreduktase-Untereinheit A11): NDUFA11 ist ein Gen, das eine Proteinuntereinheit des mitochondrialen Komplexes I codiert, dem ersten und größten Enzymkomplex der Elektronentransportkette. Es unterstützt den Zusammenbau, die Stabilität und den Elektronentransfer von NADH zu Ubiquinon im Komplex I und trägt so zur Erzeugung des Protonengradienten bei, der für die ATP-Produktion durch oxidative Phosphorylierung erforderlich ist. Mutationen im NDUFA11 können den Energiestoffwechsel stören und zu mitochondrialen Erkrankungen sowie verwandten Störungen beitragen.

NDUFA11

JHY (Jellybean Homologue Y): JHY ist ein Protein, das an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, welche wichtige Aspekte des Zellverhaltens regulieren, einschließlich Proliferation, Differenzierung, Migration und Überleben. Durch die Beeinflussung dieser Prozesse trägt JHY zur Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase bei. Veränderungen in seiner Expression oder Funktion wurden mit pathologischen Zuständen, einschließlich Krebs, in Verbindung gebracht.

KCNK2 (Potassium Two Pore Domain Channel Subfamily K Member 2): KCNK2 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das Teil eines Kaliumkanals ist. Dieser Kanal hilft, die elektrische Aktivität von Neuronen zu regulieren und spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der neuronalen Erregbarkeit. KCNK2-Kanäle sind wichtig für physiologische Prozesse wie die Schlafregulation und die Anästhesie. Mutationen oder Funktionsstörungen von KCNK2 werden mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie und paroxysmalen Bewegungsstörungen in Verbindung gebracht.

KCNK2

ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP ist ein Protein, das die Pigmentierung beeinflusst, indem es die Melaninproduktion in Haut und Haaren reguliert. Es wirkt, indem es Melanocortin-Rezeptoren blockiert, was hilft, den Typ und die Verteilung des Melanins zu bestimmen. Veränderungen in der ASIP-Expression beeinflussen Pigmentierungsmuster, das Hautkrebsrisiko und die Stoffwechselregulation und unterstreichen damit seine wichtige Rolle sowohl bei der Farbgebung als auch der metabolischen Gesundheit.

ASIP

GNB3: GNB3 ist ein Gen, das eine Untereinheit von G-Proteinen codiert, welche dabei helfen, Signale von außerhalb der Zelle nach innen zu übertragen. Eine bekannte Variante (C825T) wurde mit Merkmalen wie Bluthochdruck und Fettleibigkeit in Verbindung gebracht, was GNB3 bei der Erforschung von Krankheitsrisiken und individuellen Reaktionen auf Medikamente wichtig macht.

GNB3

UPB1 (Beta-Ureidopropionase 1): UPB1 ist ein Enzym, das am Abbau von Pyrimidinen beteiligt ist, die Bausteine der Nukleotide im Körper darstellen. Eine ordnungsgemäße Funktion von UPB1 ist für den Nukleotidstoffwechsel unerlässlich, und Defizite können zu Beta-Ureidopropionase-Mangel führen, einer seltenen Erkrankung, die mit neurologischen Symptomen und Entwicklungsverzögerungen in Verbindung steht.

UPB1

SH3YL1 (SH3- und SYLF-Domäne enthaltendes Protein 1): SH3YL1 ist ein Gen, das ein Protein mit SH3- und SYLF-Domänen codiert, was auf eine Rolle in Protein-Protein-Interaktionen hinweist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass SH3YL1 an zellulären Signalwegen und der Regulation der Membrandynamik beteiligt ist.

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