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MCFD2
MCFD2 (Multiple Koagulationsfaktor-Defizienz 2): MCFD2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für den Transport und die korrekte Faltung der Koagulationsfaktoren V und VIII, welche für die Blutgerinnung entscheidend sind, unerlässlich ist. Mutationen im MCFD2 können zu einer kombinierten Faktor-V- und Faktor-VIII-Defizienz führen, einer seltenen Blutungsstörung, und verdeutlichen damit die wichtige Rolle in der Hämostase sowie die Auswirkungen gestörten Proteintransports auf die Blutgerinnung.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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