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Der DNA-Methylierungstest von GetTested bietet eine umfassende Analyse der Methylierungsfähigkeit des Körpers. Dabei werden Schlüsselgene wie MTHFR, COMT, BHMT und einige andere untersucht. Wir bieten auch einen DNA-Methylierung + AHCY Test an, der zusätzlich AHCY analysiert.
Der Test gibt Aufschluss darüber, wie der Körper wichtige biologische Prozesse wie Genexpression, DNA-Reparatur und Entgiftung steuert, indem er diese Gene analysiert. Die Methylierung spielt bei vielen Körperfunktionen eine wichtige Rolle und kann alles von der Energieproduktion bis zum psychischen Wohlbefinden beeinflussen.

Der DNA-Methylierungstest von GetTested bietet eine umfassende Analyse der Methylierungsfähigkeit des Körpers. Dabei werden Schlüsselgene wie MTHFR, COMT, BHMT und einige andere untersucht. Wir bieten auch einen DNA-Methylierung + AHCY Test an, der zusätzlich AHCY analysiert. 
Der Test gibt Aufschluss darüber, wie der Körper wichtige biologische Prozesse wie Genexpression, DNA-Reparatur und Entgiftung steuert, indem er diese Gene analysiert. Die Methylierung spielt bei vielen Körperfunktionen eine wichtige Rolle und kann alles von der Energieproduktion bis zum psychischen Wohlbefinden beeinflussen.

DNA Methylation Test

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

DNA Diet & Nutrition Test

SORBS3 (Sorbin und SH3-Domäne enthaltendes Protein 3), auch bekannt als Vinexin, ist ein Gen, das an der Organisation des Zytoskeletts und der Zell-Signalübertragung beteiligt ist. Es unterstützt die Verbindung des Zytoskeletts mit der Zellmembran und nimmt an Signalwegen teil, die die Zellbewegung und Zelladhäsion regulieren. Veränderungen der SORBS3-Funktion können die Zellstruktur beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit dem Fortschreiten von Krebs und Metastasenbildung.

SORBS3

ACYP2 (Acylphosphatase 2) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Hydrolyse von Acylphosphaten beteiligt ist und zum zellulären Energiestoffwechsel beiträgt. Es spielt eine Rolle bei der Muskelfunktion und kann die Muskel Effizienz und Ausdauer beeinflussen. Variationen im ACYP2-Gen werden mit dem Altern und altersbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht, was auf einen möglichen Zusammenhang mit der Energie regulation und der Lebensdauer hinweist.

ACYP2

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) ist ein Tumorsuppressorgen, das eine Schlüsselrolle bei der Steuerung des Zellverhaltens spielt. Es kodiert ein Rho-GTPase-aktivierendes Protein, das dabei hilft, Zellform, Bewegung und Wachstum zu regulieren. Der Verlust oder die Inaktivierung von DLC1 ist bei verschiedenen Krebsarten häufig, und die Wiederherstellung seiner Funktion wird als potenzielle Krebstherapie untersucht.

DLC1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) ist ein Protein, das zur Familie der Acyl-CoA-Oxidasen gehört und eine Schlüsselrolle bei der β-Oxidation von sehr langkettigen Fettsäuren in Peroxisomen spielt. Obwohl seine genaue metabolische Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass ACOXL zum Lipidstoffwechsel und zur Regulation des Fettsäureabbaus beiträgt. Die Untersuchung von ACOXL kann Einblicke in Stoffwechselerkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit Lipidspeicherung und -oxidation bieten.

ACOXL

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für den Transport von Cholin verantwortlich ist, einem essentiellen Nährstoff, der an der Produktion des Neurotransmitters Acetylcholin sowie der Aufrechterhaltung der Zellmembranstruktur beteiligt ist. Dieser Transporter unterstützt wichtige Prozesse wie die Nervenübertragung und die Zellgesundheit. Störungen im Cholentransport können die Gehirnfunktion beeinträchtigen und werden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer in Verbindung gebracht.

SLC44A1

ADGRL4 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L4), auch bekannt als ELTD1, ist ein Protein, das an der Angiogenese und der Gefäßentwicklung beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Endothelzellfunktion und der Bildung neuer Blutgefäße und beeinflusst dabei Prozesse wie Wundheilung, Krebsprogression und Herz-Kreislauf-Gesundheit.

ADGRL4

CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der Casein-Kinase-1 kodiert, das an wesentlichen zellulären Prozessen wie Zellteilung, Regulation des zirkadianen Rhythmus und Wnt-Signalgebung beteiligt ist. Durch seine Rolle in der Wnt-Signalgebung kann CSNK1G1 die Entwicklung beeinflussen und ist möglicherweise in der Krebsbiologie von Bedeutung.

CSNK1G1

PDE6C (Phosphodiesterase 6C) ist ein Gen, das eine Untereinheit des Enzyms Phosphodiesterase 6 kodiert, welches für die Phototransduktion in der Netzhaut von zentraler Bedeutung ist. Dieser Prozess wandelt Licht in elektrische Signale in den Photorezeptorzellen um und ermöglicht so das Sehen. Mutationen im PDE6C sind mit Sehbeeinträchtigungen und Netzhauterkrankungen verbunden, was die wesentliche Rolle dieses Gens für die Sehfunktion unterstreicht.

PDE6C

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) ist ein Gen, das für ein Protein mit WD-Repeat-Domänen codiert, die für die Ermöglichung von Protein-Protein-Interaktionen bekannt sind. Obwohl seine genaue Funktion nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Rolle in zellulären Signal- oder Regulationsprozessen spielt, wobei laufende Forschungen darauf abzielen, seine spezifischen Beiträge zu klären.

CWF19L2

ACTL7B (Actin-ähnlich 7B) ist ein Mitglied der Aktin-Familie, einer Gruppe von Proteinen, die wesentliche Bestandteile des Zytoskeletts der Zelle bilden. Aktine spielen wichtige Rollen bei der Aufrechterhaltung der Zellform, der Ermöglichung von Bewegung und der Unterstützung der Zellteilung. Obwohl die genaue Funktion von ACTL7B noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es zur Zellstruktur und -aktivität beiträgt, insbesondere in Fortpflanzungszellen.

ACTL7B

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) ist ein Gen, das die Alpha-Untereinheit der Casein-Kinase 2 codiert, einer Serin/Threonin-Proteinkinase, die an der Regulation von Zellwachstum, Proliferation und Signaltransduktion beteiligt ist. Eine veränderte Aktivität von CSNK2A1 wurde mit der Krebsentstehung und bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

CSNK2A1

CYP2C9 (Cytochrom P450 Familie 2 Unterfamilie C Mitglied 9) ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle beim Metabolisieren vieler Arzneimittel und natürlicher Verbindungen im Körper spielt. Es unterstützt die Leber dabei, diese Substanzen zu entgiften und auszuscheiden. Variationen im CYP2C9-Gen können beeinflussen, wie Einzelpersonen Medikamente verarbeiten, was die Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Arzneimitteln betrifft und somit für die personalisierte Medizin und Dosierungsentscheidungen von Bedeutung ist.

CYP2C9

GTPBP10 (GTP-bindendes Protein 10) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der zellulären Regulation durch Wechselwirkungen mit Guanin-Nukleotiden beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der GTP-bindenden Proteine ist GTPBP10 mit Prozessen wie der Proteinsynthese, dem Ribosomenaufbau und der mitochondrialen Funktion verbunden. Obwohl seine genauen Rollen noch erforscht werden, könnte es zur GTPase-Aktivität beitragen und eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären und mitochondrialen Homöostase spielen.

GTPBP10

DLG2 (Discs Large Homolog 2) ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der membranassoziierten Guanylatkinasen (MAGUK) kodiert, das für die synaptische Assemblierung und Funktion wichtig ist. Dieses Protein spielt eine zentrale Rolle im Nervensystem, indem es die synaptische Plastizität und neuronale Signalübertragung unterstützt. Veränderungen im DLG2-Gen wurden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

DLG2

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Initiierung der O-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist – einem wichtigen posttranslationalen Modifikationsprozess. Es überträgt N-Acetylgalactosamin (GalNAc) auf spezifische Proteinstellen im Golgi-Apparat, was den Proteintransport, die Sekretion und Interaktionen an der Zelloberfläche beeinflusst. GALNT13 spielt eine Rolle bei der Zellkommunikation, Zelladhäsion und Immunantwort, wobei seine Fehlregulation mit Erkrankungen wie Krebs und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht wird.

GALNT13

EDNRA (Endothelin-Rezeptor Typ A) ist ein Rezeptor, der Endotheline bindet, Peptide, die an der Steuerung der Blutgefäßverengung und des Blutdrucks beteiligt sind. Er spielt eine wichtige Rolle bei der kardiovaskulären Funktion und kann zur Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen.

EDNRA

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) ist ein Gen, das an Zelladhäsion und Signalübertragung beteiligt ist und eine zentrale Rolle im Nervensystem spielt. Es trägt zur synaptischen Plastizität und neuronalen Vernetzung bei, die für die Gehirnentwicklung und -funktion unerlässlich sind. Veränderungen im CTNNA2-Gen werden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

CTNNA2

FAAP24 (Fanconi Anämie-assoziiertes Protein 24) ist ein Schlüsselprotein, das mit der Fanconi-Anämie in Verbindung steht, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. FAAP24 spielt eine wesentliche Rolle im DNA-Reparaturprozess und trägt zur Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität bei. Es ist an den komplexen Mechanismen beteiligt, die die Integrität unseres genetischen Materials schützen, indem es die DNA-Reparaturaktivitäten koordiniert.

FAAP24

FUT2 (Fucosyltransferase 2) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Synthese von histo-Blutgruppenantigenen und der Bestimmung des Sekretorstatus beteiligt ist. Es katalysiert die Übertragung von Fucose auf spezifische Moleküle, wodurch die Produktion von Glykoproteinen und Glykolipiden ermöglicht wird, die in Körperflüssigkeiten und Epithelgeweben vorkommen. Die Aktivität von FUT2 beeinflusst die Expression des H-Antigens — einem wichtigen Vorläufer der ABO-Blutgruppenantigene — und spielt eine entscheidende Rolle dabei, ob diese Antigene in Sekreten wie Speichel vorhanden sind.

FUT2

NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, von dem angenommen wird, dass es am intrazellulären Transport und an der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle noch unklar ist, wird vermutet, dass es zum Zellstoffwechsel und zur Energieproduktion beiträgt. Weitere Forschung zu NIPSNAP3A könnte neue Erkenntnisse über die mitochondriale Gesundheit und Stoffwechselerkrankungen liefern.

NIPSNAP3A

VMP1 (Vakuolenmembranprotein 1) ist ein Gen, das an der Autophagie beteiligt ist, einem wichtigen zellulären Prozess zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Autophagosomen, die zur Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts beitragen. Eine Fehlregulation von VMP1 kann die Zellhomöostase stören und wurde mit Erkrankungen wie Pankreatitis und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

VMP1

GSTM3 (Glutathion-S-Transferase Mu 3) ist ein Gen, das ein Enzym aus der Familie der Glutathion-S-Transferasen codiert, das an der Entgiftung schädlicher Verbindungen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Metabolisierung von Karzinogenen, Medikamenten und Nebenprodukten von oxidativem Stress. Variationen im GSTM3 können die individuelle Anfälligkeit für Krebs, neurodegenerative Erkrankungen und andere mit Entgiftungswegen zusammenhängende Erkrankungen beeinflussen.

GSTM3

CXCR2 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 2) ist ein Rezeptor, der an C-X-C-Motiv-Chemokine wie CXCL5 bindet und hauptsächlich auf Neutrophilen vorkommt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Bewegung und Aktivierung von Neutrophilen während Entzündungsprozessen. CXCR2 ist an verschiedenen pathologischen Zuständen beteiligt, darunter entzündliche Erkrankungen, Krebs und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), was ihn zu einem wichtigen Ziel für therapeutische Behandlungen macht.

CXCR2

VPS37B ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am endosomalen Sortierkomplex für den Transport (ESCRT) beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle im intrazellulären Membrantransport und der Proteinsortierung, insbesondere bei der Bildung von multivesikulären Körpern (MVBs). Indem es hilft, ubiquitinierte Proteine zur lysosomalen Degradation zu leiten, trägt VPS37B zur Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und zur Regulierung von Signaltransduktionswegen bei.

VPS37B

ARRB1 (Arrestin Beta 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der G-Protein-gekoppelten Rezeptor-Signalisierung (GPCR) spielt. Es ist an der Desensibilisierung und Internalisierung aktivierter GPCRs beteiligt und hilft dabei, nachgeschaltete Signale abzuschalten. ARRB1 ist wichtig für Prozesse wie Sinneswahrnehmung, Neurotransmission und hormonelle Regulation.

ARRB1

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der Familie der Iroquois-Homeoboxen codiert, welcher für seine Rolle in der frühen Embryonalentwicklung bekannt ist. Es trägt zur Bildung und Musterung von Organen und Geweben bei, insbesondere im Herz- und kraniofazialen Bereich. Veränderungen im IRX6 können mit Entwicklungsanomalien in Verbindung stehen und sind von Interesse in Studien zu angeborenen und kraniofazialen Störungen.

IRX6

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3) ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches an der Regulation des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist, das für Zellform, Bewegung und Adhäsion unerlässlich ist. Es spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung und wurde mit Erkrankungen wie auditiver Neuropathie und Störungen der zellulären Motilität in Verbindung gebracht.

DIAPH3

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) ist ein Gen, das einen Natriumbicarbonat-Cotransporter codiert, der an der Regulierung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beteiligt ist. Es wird hauptsächlich in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Bicarbonat-Rückresorption und der pH-Regulation. Störungen der SLC4A4-Funktion können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, die Säure-Basen-Homöostase aufrechtzuerhalten, und tragen zu Erkrankungen wie der renalen tubulären Azidose bei.

SLC4A4

SPINK5 (Serinproteaseinhibitor, Kazal-Typ 5) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das die Enzymaktivität in der Haut reguliert. Dieses Protein trägt zur Erhaltung der Integrität der Hautbarriere bei und unterstützt die Immunabwehr. Mutationen im SPINK5-Gen stehen im Zusammenhang mit dem Netherton-Syndrom, einer Erkrankung, die durch Hautentzündungen, Schuppenbildung und ein erhöhtes Allergierisiko gekennzeichnet ist.

SPINK5

AKR1A1 (Aldo-Keto-Reduktase-Familie 1 Mitglied A1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der zellulären Entgiftung und dem Stoffwechsel beteiligt ist. Es hilft, Aldehyde und Ketone zu reduzieren, trägt zur Regulierung von oxidativem Stress sowie zum Abbau schädlicher Verbindungen bei. AKR1A1 spielt zudem eine Rolle im Glukose- und Steroidstoffwechsel sowie bei der Synthese von Prostaglandinen und Neurotransmittern und unterstützt so das gesamte zelluläre Gleichgewicht und den Schutz vor oxidativen Schäden.

AKR1A1

DES (Desmin) ist ein Gen, das für ein Intermediärfilamentprotein codiert, das für die strukturelle Stabilität von Muskelzellen unerlässlich ist. Es trägt zur Erhaltung der Integrität und Funktion von Skelett- und Herzmuskelgewebe bei. Mutationen im DES-Gen werden mit Muskelerkrankungen, einschließlich Myopathien und Kardiomyopathien, in Verbindung gebracht und unterstreichen so seine zentrale Rolle für die Muskelgesundheit.

ADH4 (Alkoholdehydrogenase 4) ist ein Enzym aus der Familie der Alkoholdehydrogenasen. Es spielt eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel verschiedener Alkohole, einschließlich Ethanol. Zusätzlich ist ADH4 an der Umwandlung von Retinol (Vitamin A) in Retinaldehyd beteiligt, ein entscheidender Schritt für das Sehen und den gesamten Retinoidstoffwechsel.

ADH4

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-ähnliche Sequenz B) ist ein Gen, das ein stressinduziertes Protein codiert, das an der Aktivierung des Immunsystems beteiligt ist. Es dient als Ligand für den NKG2D-Rezeptor auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und einigen T-Zellen und unterstützt das Immunsystem dabei, infizierte oder transformierte Zellen zu erkennen und darauf zu reagieren. Die Expression von MICB steigt unter Bedingungen zellulären Stresses, wie z. B. bei Virusinfektionen oder Tumorentwicklung, und fördert so die Immunüberwachung sowie die gezielte Zerstörung von Zellen.

ASCC3

TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase): TPMT ist ein Enzym, das Thiopurin-Medikamente wie Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin metabolisiert, welche bei Autoimmunerkrankungen und Krebsbehandlungen eingesetzt werden. Genetische Variationen bei TPMT beeinflussen die Enzymaktivität und damit den Abbau der Medikamente sowie das Risiko für Toxizitäten. Personen mit niedriger TPMT-Aktivität haben ein erhöhtes Risiko für schwere Knochenmarkunterdrückung. Die Bestimmung von TPMT hilft, die Dosierung von Thiopurinen anzupassen, um Nebenwirkungen zu verringern und die Behandlungssicherheit zu verbessern.

TPMT

AAK1 (AP2-assoziierte Kinase 1) ist ein Gen, das eine Proteinkinase codiert, die an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist – einem Schlüsselprozess, den Zellen nutzen, um Moleküle aus ihrer Umgebung aufzunehmen. AAK1 hilft bei der Regulierung der Internalisierung und des Transports von Zelloberflächenrezeptoren und unterstützt damit wesentliche Zellfunktionen wie Signalübertragung und Membranrecycling.

AAK1

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) ist ein Gen, das einen kaliumabhängigen Natrium/Calcium-Austauscher kodiert, der zur Aufrechterhaltung des Calciumhaushalts innerhalb der Zellen beiträgt. Es wird hauptsächlich in der Netzhaut und im Gehirn exprimiert, was auf wichtige Funktionen im Sehen und in der neuronalen Funktion hinweist. Veränderungen oder Fehlfunktionen von SLC24A2 können die neurologische und visuelle Gesundheit beeinträchtigen.

SLC24A2

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) ist ein Gen, das ein Transporterprotein codiert, das am Transport von organischen Ionen und kleinen Molekülen durch Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und seine Substrate noch nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass SLC22A23 zum Transport organischer Verbindungen in verschiedenen Geweben beiträgt und dabei möglicherweise den Arzneimittelstoffwechsel sowie andere physiologische Prozesse beeinflusst.

SLC22A23

ARHGAP9 (Rho GTPase-aktivierendes Protein 9) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Regulation der Rho-Familie der GTPasen beteiligt ist—Moleküle, die Form, Bewegung und Struktur der Zelle steuern. Durch die Modulation dieser Signalwege spielt ARHGAP9 eine Rolle bei der Zellmigration, Zelladhäsion und dem Zellwachstum. Es wurde in der Krebsforschung auf seinen potenziellen Einfluss auf die Invasion und Metastasierung von Tumorzellen untersucht.

ARHGAP9

SLC35F1 (Solute Carrier Family 35 Member F1) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am Transport von Nukleotidzuckern über Zellmembranen beteiligt ist. Diese Zucker sind essentiell für die Glykosylierung – ein zentraler Prozess, der Proteine modifiziert und dabei deren Faltung, Stabilität und Funktion beeinflusst. Durch die Unterstützung einer korrekten Glykosylierung spielt SLC35F1 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Zellfunktion, der Immunantwort und kann potenziell Einfluss auf Krankheitsprozesse wie Krebs nehmen.

SLC35F1

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transkriptionaler Repressor) ist ein Gen, das für einen transkriptionalen Repressor codiert, der an der Regulierung der Hämatopoese und der Immunfunktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Neutrophilen und T-Zellen sowie bei der Differenzierung von Stammzellen. Störungen der GFI1-Aktivität werden mit Immundefizienzen und blutbezogenen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Immun- und hämatologische Gesundheit unterstreicht.

GFI1

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) ist ein Enzym, das am Umbau der extrazellulären Matrix beteiligt ist, welcher für Gewebeentwicklung und -reparatur essentiell ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulation der Angiogenese und kann das Tumorwachstum sowie die Ausbreitung von Krebs hemmen. Die Forschung zu ADAMTS8 untersucht dessen Einfluss auf das Fortschreiten von Krebs und vaskulären Erkrankungen.

ADAMTS8

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) ist ein Gen, das für eine DNA-Helikase kodiert, die an der Reparatur von DNA-Schäden und der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle in der DNA-Schadensreaktion, indem es hilft, Doppelstrangbrüche zu beheben, wodurch Mutationen verhindert werden, die zu Krebs führen könnten. SHPRH wird als Tumorsuppressor anerkannt, wobei Mutationen mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten in Verbindung gebracht werden.

SHPRH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Organisation der aktiven Zonen an synaptischen Enden unerlässlich ist. Dieses Protein unterstützt die Freisetzung von Neurotransmittern und spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Übertragung und Plastizität, die für Lernen und Gedächtnis entscheidend sind. Veränderungen in der Funktion oder Expression von BSN können die neurologische Gesundheit beeinträchtigen und wurden mit neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase) ist ein mitochondriales Enzym, das am Stoffwechsel von D-2-Hydroxyglutarat, einem zellulären Nebenprodukt, beteiligt ist. Es hilft, die schädliche Anhäufung dieser Verbindung zu verhindern. Eine Funktionsstörung von D2HGDH steht im Zusammenhang mit der D-2-Hydroxyglutarazidurie, einer Erkrankung, die mit Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Herzproblemen einhergeht.

D2HGDH

IRS1 (Insulinrezeptor-Substrat 1) ist ein zentrales Signalprotein, das die Reaktion des Körpers auf Insulin und Wachstumsfaktoren vermittelt. Als Adapter verbindet IRS1 aktivierte Insulinrezeptoren mit verschiedenen nachgeschalteten Signalwegen und reguliert Prozesse wie Glukoseaufnahme, Glykogensynthese, Proteinsynthese und Zellwachstum. Eine Fehlregulation von IRS1 wird mit Insulinresistenz, Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht und könnte auch eine Rolle bei Krebs und kardiovaskulären Erkrankungen spielen.

IRS1

ADGRB1 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor B1) ist ein Protein, das zur Familie der adhäsiven G-Protein-gekoppelten Rezeptoren gehört. Auch bekannt als BAI1, spielt es eine wichtige Rolle bei Prozessen wie dem Abbau apoptotischer Zellen (Phagozytose) und der Unterstützung der synaptischen Entwicklung im Gehirn.

ADGRB1

NUDT15 (Nudix-Hydrolase 15) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Thiopurin-Medikamenten spielt, darunter Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin. Genetische Variationen in NUDT15 können dessen Aktivität verringern, was das Risiko schwerer Nebenwirkungen wie Knochenmarkssuppression erhöht. Die Testung auf NUDT15 unterstützt die Anleitung der geeigneten Thiopurin-Dosierung, um die Toxizität zu reduzieren und die Behandlungssicherheit zu verbessern.

NUDT15

ACVR1 (Activin-Rezeptor Typ 1) ist ein Gen, das einen Rezeptor für Activin codiert, ein Protein, das an der Regulation von Zellwachstum und Differenzierung beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die steuern, wie sich Zellen vermehren und entwickeln. Mutationen im ACVR1 sind mit der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) verbunden, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch abnormale Knochenbildung im Weichgewebe gekennzeichnet ist.

ACVR1

ADAM17 (A Disintegrin and Metalloproteinase 17) ist ein Enzym, das die Freisetzung membrangebundener Proteine wie Wachstumsfaktoren, Zytokine und Rezeptoren reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle in der Zellkommunikation, Entzündungsreaktionen und Gewebeumbau, und seine Fehlregulation wird mit Erkrankungen wie Arthritis, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ADAM17

H4C13 (Histon-Cluster 4, H4C13) ist ein Gen, das für eine Komponente des Histons H4 kodiert, ein Kernprotein, das für die Chromatinstruktur in eukaryotischen Zellen unerlässlich ist. Histone sind wichtige Regulatoren der Genexpression und der DNA-Reparatur und spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität.

H4C13

APBB1IP (Amyloid-Beta-Precursor-Protein-Binde-Familie-B-Mitglied-1-Interagierendes Protein), auch bekannt als RIAM, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung von Integrinen spielt, welche für die Zelladhäsion und Migration unerlässlich ist. Durch die Verbindung von Rap1-GTPasen mit dem Aktin-Zytoskelett unterstützt APBB1IP die Zellhaftung an die extrazelluläre Matrix und beeinflusst dadurch die Funktion von Immunzellen, die Wundheilung sowie die Tumormetastasierung. Aufgrund seiner Beteiligung an diesen Prozessen ist es von Bedeutung für die Forschung im Bereich Immunregulation und Krebs.

APBB1IP

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) ist ein Gen, das für ein Membranprotein kodiert, dessen Rolle in zellulären Funktionen noch unklar ist. Es könnte an Signal- oder Transportprozessen innerhalb der Zelle beteiligt sein, aber weitere Forschungen sind notwendig, um seine spezifischen Funktionen und möglichen Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit zu verstehen.

SMIM21

ADCY3 (Adenylatcyclase 3) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in cyclisches AMP (cAMP) umwandelt, ein entscheidendes Signalstoffmolekül. ADCY3 spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation zellulärer Prozesse wie der Neurotransmission und der Hormonaktivierung. Es ist auch an neuropsychiatrischen Störungen und der Stoffwechselregulation beteiligt.

ADCY3

FCER1A (Hochaffiner Immunglobulin E-Rezeptor-Untereinheit Alpha) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für allergische Reaktionen essentiell ist. Es bindet an Immunglobulin E (IgE) und aktiviert Mastzellen und Basophile, wodurch die Freisetzung von Histamin und anderen Entzündungsmediatoren ausgelöst wird. Dieser Prozess trägt zu Symptomen von Allergien und Asthma bei, wodurch FCER1A ein zentrales Ziel für Therapien ist, die darauf abzielen, allergische Reaktionen zu reduzieren.

FCER1A

DOK6 (Docking Protein 6) ist ein Mitglied der DOK-Proteinfamilie und fungiert als Substrat und Regulator von Tyrosinkinasen. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die am Wachstum, an der Differenzierung und Funktion von Nervenzellen beteiligt sind, mit möglichen Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen.

DOK6

Das AGT-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks und der Aufrechterhaltung des Flüssigkeitshaushalts im Körper. Variationen oder Mutationen im AGT-Gen können das Risiko für die Entwicklung von Bluthochdruck und anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen. Das Verständnis der Funktion von AGT ist wichtig für die Behandlung dieser Gesundheitszustände.

ADAMTS18 ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Verarbeitung von Bestandteilen der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung. Mutationen im ADAMTS18 wurden mit Auffälligkeiten an Augen, Haut und Skelett in Verbindung gebracht.

ADAMTS18

SOX4 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 4) ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der embryonalen Entwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals beteiligt ist. Er spielt eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung des Herzens, der Bauchspeicheldrüse und der Lymphozyten. SOX4 beeinflusst zudem die Krebsprogression, indem er das Zellwachstum, den programmierten Zelltod und die Metastasierung reguliert, was seine Bedeutung sowohl in der Entwicklung als auch bei der Tumorentstehung unterstreicht.

SOX4

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase-Domäne 32) ist ein Mitglied der ADAM-Enzymfamilie, die für ihre Rolle bei der Zelladhäsion und der proteolytischen Verarbeitung von Zelloberflächenproteinen bekannt ist. Diese Enzyme tragen zu wichtigen biologischen Prozessen wie der Zellsignalgebung, der Befruchtung und der Zellmigration bei. Während die spezifischen Funktionen von ADAM32 noch erforscht werden, wird angenommen, dass es an Gewebeumbau, Zell-Zell-Interaktionen und möglicherweise an reproduktiven Funktionen beteiligt ist.

ADAM32

DACH1 (Dachshund Homolog 1) ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression in Zellen reguliert. Er spielt eine wichtige Rolle bei Prozessen wie Entwicklung und Zelldifferenzierung. Je nach Kontext, insbesondere bei verschiedenen Krebsarten, kann DACH1 entweder als Tumorsuppressor oder als Onkogen fungieren.

DACH1

ACAN (Aggrecan) ist ein Gen, das Aggrecan codiert, ein wichtiges Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Knorpel und anderen Bindegeweben vorkommt. Aggrecan ist essenziell für die Erhaltung der Knorpelstruktur und für die Gewährleistung einer ordnungsgemäßen Gelenkfunktion. Mutationen im ACAN-Gen können die Entwicklung von Knochen und Knorpel stören und zu skelettalen Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.

ACAN

KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an Protein-Protein-Interaktionen und der Bildung von Proteinkomplexen beteiligt ist. Es könnte zur Regulation von Ionenkanälen oder anderen zellulären Prozessen beitragen, indem es eine Rolle bei der Komplexassemblierung und den Signalwegen spielt.

KCTD9

AGMO (Alkylglycerol-Monooxygenase) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere am Abbau von Etherlipiden. Dieses Enzym trägt zur Regulation bioaktiver Lipide bei, die die Zellkommunikation und Entzündungsreaktionen beeinflussen. Veränderungen der AGMO-Aktivität können mit lipidbedingten Störungen und entzündlichen Erkrankungen in Verbindung stehen.

AGMO

GPSM1 (G Protein Signaling Modulator 1) ist ein Gen, das an der Regulierung von G-Protein-Signalwegen beteiligt ist, welche für zelluläre Reaktionen auf externe Signale unerlässlich sind. Es spielt eine Rolle bei der Zellpolarisation und der gerichteten Bewegung. GPSM1 wurde im Zusammenhang mit seiner potenziellen Beteiligung an Krebs untersucht, insbesondere bei der Migration und Invasion von Tumorzellen.

GPSM1

DLG5 (Discs Large Homolog 5) ist ein Protein, das zur Discs Large (DLG)-Familie gehört, welche an der Organisation zellulärer Strukturen und der Signalweiterleitung an Zellverbindungen beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Integrität von Epithelzellen und kann mit Erkrankungen wie entzündlichen Darmerkrankungen (IBD), einschließlich Morbus Crohn, in Verbindung stehen.

DLG5

MMUT (Methylmalonyl-CoA-Mutase) ist ein Gen, das ein mitochondriales Enzym codiert, das für den Energiestoffwechsel essentiell ist. Es katalysiert die Umwandlung von Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA, einen entscheidenden Schritt beim Abbau bestimmter Aminosäuren und Fettsäuren. Diese Reaktion unterstützt den Zitronensäurezyklus und die gesamte zelluläre Energieproduktion. Mutationen im MMUT-Gen können zur Methylmalonsäureämie (MMA) führen, einer seltenen Stoffwechselstörung, die durch eine toxische Anreicherung von Methylmalonsäure im Körper gekennzeichnet ist.

MMUT

Death-Associated Protein (DAP) ist ein wichtiger Regulator des Zelltods und spielt eine bedeutende Rolle bei der Apoptose – dem programmierten Zelltodprozess. Dieser Mechanismus ist essenziell für die Aufrechterhaltung gesunder Zellen und die Vorbeugung von Krankheiten wie Krebs. Das Verständnis der Funktion von DAP ist entscheidend für die Erforschung des Zelllebenszyklus und die Entwicklung von Therapien für Erkrankungen, bei denen die Regulierung des Zelltods gestört ist.

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B) ist ein Protein, das zur Doublecortin-Familie gehört und für seine Rolle bei der Gehirnentwicklung bekannt ist. Proteine dieser Familie enthalten Doublecortin-Domänen, die an Mikrotubuli binden und die neuronale Migration sowie die korrekte Bildung des Cerebralgrindes unterstützen. Die ordnungsgemäße Funktion von DCDC2B ist für eine normale Gehirnentwicklung unerlässlich, und Veränderungen in diesem Protein können mit neurologischen Störungen und Entwicklungsproblemen in Verbindung gebracht werden.

DCDC2B

ATP2B4 ist ein Gen, das für eine Kalziumpumpe kodiert, die für den Abtransport von Kalziumionen aus den Zellen verantwortlich ist. Diese Pumpe spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des intrazellulären Kalziumgleichgewichts, das für Muskelkontraktion, Zellkommunikation und Nervenfunktionen unerlässlich ist. Eine korrekte Regulierung von ATP2B4 ist wichtig für die Herz-Kreislauf-Gesundheit, und eine Fehlfunktion wird mit herzbezogenen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ATP2B4

CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor) ist ein Rezeptor, der an den colony-stimulierenden Faktor 3 (CSF3) bindet, ein Zytokin, das für die Regulierung der Produktion, Differenzierung und Funktion von Granulozyten verantwortlich ist. Diese Interaktion ist wesentlich für das Überleben und die Aktivierung von Neutrophilen, den Schlüsselzellen der angeborenen Immunabwehr des Körpers. Veränderungen im CSF3R, wie Mutationen oder Überexpression, können die Funktion und Proliferation der Granulozyten beeinträchtigen und zu Erkrankungen wie chronischer neutrophiler Leukämie und schweren angeborenen Neutropenien beitragen.

CSF3R

ARL4A (ADP-Ribosylation Factor-Like 4A) ist ein Protein, das zur Familie der ADP-Ribosylierungsfaktoren (ARF) der kleinen GTPasen gehört. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des intrazellulären Vesikeltransports und der Membrandynamik. ARL4A ist an Prozessen wie der Membranumbildung, der Vesikelbildung und der Membranfusion innerhalb der Zelle beteiligt.

ARL4A

ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15) ist ein Mitglied der ADAM-Proteinfamilie, die an Zelladhäsion, Migration und der Proteolyse von Proteinen der extrazellulären Matrix beteiligt sind. ADAM15 spielt eine wichtige Rolle bei der Zellsignalübertragung und bei Prozessen der Gewebeumgestaltung.

ADAM15

PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Klasse N) ist ein Gen, das an der Produktion von glycosylphosphatidylinositol (GPI)-Verankerungen beteiligt ist, welche spezifische Proteine an die Zellmembran binden. Diese GPI-verankerten Proteine sind essentiell für Prozesse wie Zelladhäsion, Signalübertragung und Funktion des Immunsystems. Mutationen im PIGN-Gen können die Bildung der GPI-Verankerung stören, was zu Störungen führt, die durch Entwicklungsverzögerungen, neurologische Probleme und angeborene Anomalien gekennzeichnet sind.

PIGN

BTBD7 (BTB Domain Containing 7) ist ein Protein, das an der Regulation der epithelial-mesenchymalen Transition (EMT) beteiligt ist, einem lebenswichtigen Prozess in der Embryonalentwicklung, Gewebereparatur und Krebsausbreitung. Es steuert die Zellform und -bewegung, indem es die innere Struktur der Zelle beeinflusst. Eine Fehlregulation von BTBD7 wird mit Fibrose und Tumorprogression in Verbindung gebracht, was seine Rolle im Gewebeumbau und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei fibrotischen Erkrankungen und metastasiertem Krebs unterstreicht.

BTBD7

ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) ist ein Protein, das Teil des anaphasefördernden Komplexes/Cyclosoms (APC/C) ist, einem entscheidenden Regulator des Zellzyklus. Es hilft dabei, bestimmte Proteine für den Abbau zu markieren und kontrolliert so den zeitgerechten Fortschritt der Zellen durch verschiedene Phasen der Zellteilung. Die ordnungsgemäße Funktion von ANAPC4 ist für die normale Regulation des Zellzyklus unerlässlich, und eine Dysregulation kann zu Abnormalitäten beitragen, die mit der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung stehen.

ANAPC4

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Rückenmarks und des Nervensystems spielt. Er ist entscheidend für die Steuerung der Differenzierung neuraler Vorläuferzellen und die Gewährleistung einer korrekten Ausbildung neuraler Strukturen während der frühen Entwicklung.

DBX1

Das UNCX (Unc-4 Homeobox)-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der eine Homeobox-Domäne enthält. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der neuronalen Entwicklung, indem es zur Bestimmung der neuronalen Identität beiträgt und die Axonverbindungen im sich entwickelnden Nervensystem lenkt.

UNCX

BBX (Bobby Sox Homolog) ist ein Transkriptionsregulator, der die Zellproliferation und -differenzierung steuert. Er spielt eine wichtige Rolle in der embryonalen Entwicklung und ist an der Regulierung der zirkadianen Rhythmen beteiligt. Eine ordnungsgemäße Funktion von BBX ist essenziell für die normale Entwicklung und die Aufrechterhaltung regelmäßiger biologischer Zyklen.

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3) ist ein Protein, das spezifisch an einzelsträngige DNA bindet. Es spielt eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und Replikation und trägt zur Erhaltung der genomischen Stabilität bei. Durch die Unterstützung der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden ist SSBP3 entscheidend für die ordnungsgemäße Zellfunktion und hat potenzielle Auswirkungen in der Krebsbiologie.

SSBP3

ARL4C (ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche GTPase 4C) ist ein Mitglied der ADP-Ribosylierungsfaktor-Familie von GTP-bindenden Proteinen. Es ist an der zellulären Signalübertragung und dem Membrantransport beteiligt und spielt eine wichtige Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts sowie der Zellbewegung. Die Expression von ARL4C wurde auch mit der Entstehung und dem Fortschreiten bestimmter Krebsarten in Verbindung gebracht.

ARL4C

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein kodiert, das für die Bewegung von Uraten in den Nieren verantwortlich ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Harnsäurespiegel im Blut und steht im Zusammenhang mit dem Risiko, Gicht zu entwickeln.

SLC2A9

SFTPA1 (Surfactant Protein A1) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das für die Lungenfunktion unerlässlich ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunabwehr der Atemwege und trägt zur Reduzierung der Oberflächenspannung in den Lungen bei, wodurch die Atmungseffizienz unterstützt wird.

SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2) ist ein Protein, das als Noradrenalintransporter fungiert und für die Wiederaufnahme von Noradrenalin in präsynaptische Nervenendigungen verantwortlich ist. Dieser Transporter spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Stimmung, Aufmerksamkeit und Stressreaktion. Er ist zudem Ziel bestimmter Antidepressiva. Funktionsstörungen von SLC6A2 sind mit psychiatrischen und neurologischen Erkrankungen wie Depressionen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) assoziiert.

SLC6A2

BCAT1 (Verzweigtkettige-Aminosäure-Transaminase 1) ist ein wichtiges Enzym, das den Stoffwechsel der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAAs) — Leucin, Isoleucin und Valin — reguliert. Es wirkt hauptsächlich im Zytosol von Gehirngewebe und bestimmten Tumoren, wo es die reversible Umwandlung von BCAAs in ihre α-Ketosäuren katalysiert und somit den Abbauprozess einleitet. BCAT1 spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung des Stickstoffgleichgewichts und unterstützt die Produktion von Neurotransmittern, was die Gehirnfunktion und -entwicklung beeinflusst. Darüber hinaus ist BCAT1 am Wachstum und Stoffwechsel von Krebszellen beteiligt und stellt somit einen potenziellen Biomarker für einige Krebsarten dar.

BCAT1

IGF2 (Insulinähnlicher Wachstumsfaktor 2) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Wachstum und in der Entwicklung spielt, insbesondere während der fetalen Stadien. Es ist Teil des insulinähnlichen Wachstumsfaktorsystems, das das Zellwachstum, die Zellvermehrung und das Überleben beeinflusst. IGF2 unterstützt zudem das Muskelwachstum und die Differenzierung, und seine Aktivität wurde aufgrund seiner Rolle bei der Förderung der Zellvermehrung mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

IGF2

EGR2 (Early Growth Response 2) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der Entwicklung des Nervensystems und des Immunsystems spielt. Er ist besonders wichtig für den Prozess der Myelinisierung im peripheren Nervensystem und trägt zur Kontrolle von Zellwachstum und Differenzierung bei. Mutationen in EGR2 stehen im Zusammenhang mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandten Neuropathien, was seine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und Funktion unterstreicht.

EGR2

SPATA2L (Spermatogenese-assoziiertes Protein 2-ähnlich) ist ein Protein, das mit SPATA2 verwandt ist und dafür bekannt ist, den Zelltod- und Entzündungsweg zu regulieren. Obwohl die genaue Rolle von SPATA2L noch erforscht wird, wird angenommen, dass es an wichtigen zellulären Prozessen wie Apoptose, Autophagie und der Regulierung der Immunantwort beteiligt ist. SPATA2L könnte Schlüssel-Signalwege beeinflussen, die das Überleben und den Tod von Zellen steuern, wodurch das Gleichgewicht im Gewebe erhalten und Schutz vor Stressfaktoren wie DNA-Schäden oder Infektionen gewährleistet wird.

SPATA2L

Das FTO-Gen (Fat Mass and Obesity-Associated) ist ein entscheidender genetischer Faktor, der mit Fettleibigkeit und dem Body-Mass-Index (BMI) in Verbindung steht. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung metabolischer Prozesse wie dem Energiehaushalt und der Fettspeicherung. Variationen im FTO-Gen können die Appetitkontrolle und den Energieverbrauch des Körpers beeinflussen, was es zentral für das Verständnis des Fettleibigkeitsrisikos und möglicher Behandlungen macht.

ARHGAP32 ist ein Protein, das die Aktivität von Rho-GTPasen reguliert, wichtigen Molekülen, die an der Kontrolle der Zellform, Bewegung und Anhaftung beteiligt sind. Durch die Beeinflussung der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts spielt ARHGAP32 eine Schlüsselrolle bei Prozessen wie Zellmigration und -proliferation. Seine Funktion ist besonders relevant in der neurologischen Entwicklung und bei Erkrankungen sowie bei Krebs, wo Zellmigration und Invasion von entscheidender Bedeutung sind.

ARHGAP32

ALG13 ist ein Gen, das eine Schlüsseluntereinheit des UDP-N-Acetylglucosaminyltransferase-Komplexes kodiert, der an den frühen Stadien der Glykosylierung beteiligt ist. Glykosylierung ist ein essentieller zellulärer Prozess, bei dem Kohlenhydrate an Proteine oder Lipide angehängt werden, was deren Faltung, Stabilität und Funktion beeinflusst. ALG13 spielt eine entscheidende Rolle bei der Synthese des Glykan-Vorläufers, der für die korrekte Proteinglykosylierung im endoplasmatischen Retikulum notwendig ist. Mutationen im ALG13-Gen sind mit angeborenen Glykosylierungsstörungen assoziiert, die zu verschiedenen klinischen Problemen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Stoffwechselstörungen führen.

ALG13

Phospholamban (PLN) ist ein regulatorisches Protein, das hauptsächlich in Herzmuskelzellen vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Kontraktion und Relaxation des Herzmuskels, indem es die Aktivität der Calcium-Pumpe des sarkoplasmatischen Retikulums (SERCA) moduliert. Im Ruhezustand hemmt PLN SERCA, um die Calciumspiegel zu regulieren und so das Calciumgleichgewicht in den Herzmuskelzellen aufrechtzuerhalten. Bei Stimulierung wird PLN phosphoryliert, wodurch diese Hemmung aufgehoben und die Calciumaufnahme erhöht wird, was eine effiziente Relaxation des Herzmuskels und die Gesamtfunktion des Herzens unterstützt.

BTN3A2 (Butyrophilin-Unterfamilie 3 Mitglied A2) ist ein Protein, das zur Butyrophilin-Familie gehört und eine wichtige Rolle bei der Regulation von Immunreaktionen spielt. BTN3A2 ist an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt, den Schlüsselakteuren der körpereigenen Immunabwehr. Es trägt zur Immunüberwachung bei und wurde mit Autoimmunerkrankungen sowie Krebs in Verbindung gebracht.

BTN3A2

CHRNB2 (Nikotinischer cholinerger Rezeptor Beta-2-Untereinheit) ist ein Gen, das eine Untereinheit der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren kodiert. Diese Rezeptoren sind entscheidend für die neuronale Signalübertragung und Kommunikation im Nervensystem. Varianten im CHRNB2-Gen wurden mit Epilepsie, insbesondere nächtlicher frontaler Epilepsie, in Verbindung gebracht und unterstreichen dessen Rolle bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und der synaptischen Übertragung.

CHRNB2

ETV3 (ETS Variant Transcription Factor 3) ist ein Mitglied der ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression regulieren, welche für das Zellwachstum, die Entwicklung und Differenzierung wesentlich ist. ETV3 fungiert hauptsächlich als Transkriptionsrepressor und spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Immunantworten und anderen biologischen Prozessen.

ETV3

BCL11B (B-Cell CLL/Lymphoma 11B) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von T-Zellen sowie in der neuronalen Entwicklung spielt. Die korrekte Regulation von BCL11B ist essentiell für die Immunfunktion und die Gehirnentwicklung. Mutationen oder Dysregulationen von BCL11B wurden mit bestimmten Blutkrebserkrankungen wie der T-Zell-akuten lymphoblastischen Leukämie sowie mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

BCL11B

FFAR4 (Free Fatty Acid Receptor 4) ist ein Rezeptor, der an Omega-3-Fettsäuren bindet und eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Stoffwechsel und Entzündungen spielt. Er trägt zur Verbesserung der Insulinsensitivität, zur Reduzierung entzündlicher Reaktionen und zur Steuerung des Appetits bei. FFAR4 wird als vielversprechendes Ziel für die Behandlung metabolischer Erkrankungen wie Adipositas und Typ-2-Diabetes untersucht.

FFAR4

SHISA4 (Shisa Family Member 4) ist ein Protein, das an der Regulierung der synaptischen Funktion und der neuronalen Erregbarkeit beteiligt ist. Es moduliert die Aktivität wichtiger Rezeptoren im zentralen Nervensystem, einschließlich der AMPA- und NMDA-Rezeptoren, und spielt eine Schlüsselrolle bei der neuronalen Signalübertragung und synaptischen Plastizität. Aufgrund seiner Rolle bei der synaptischen Modulation ist SHISA4 von Interesse in der Forschung zu neurologischen Erkrankungen und synaptischen Funktionsstörungen.

SHISA4

ABCB4 (ATP-bindendes Kassetten-Subfamilien-B-Mitglied 4) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein kodiert, das für den Transport von Phospholipiden aus Leberzellen in die Galle verantwortlich ist. Diese Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung einer gesunden Zusammensetzung der Galle und schützt die Leber vor toxischer Anreicherung. Mutationen im ABCB4-Gen können diesen Prozess stören und stehen im Zusammenhang mit Lebererkrankungen wie der Cholelithiasis.

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