Name: DNA Hormone Health Test
Brand: GetTested
SKU: DNAH
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AGBL1 (ATP/GTP-bindendes Protein-ähnliches 1): AGBL1, das zur Familie der ATP/GTP-bindenden Proteine gehört, spielt eine zentrale Rolle bei zellulären Prozessen, die die Bindung und Hydrolyse von Nukleotiden beinhalten. Dieses Protein ist an verschiedenen zellulären Funktionen wie der Organisation des Zytoskeletts, dem vesikulären Transport und den Signaltransduktionswegen beteiligt, indem es die Dynamik des Nukleotidstoffwechsels moduliert. Die Aktivität von AGBL1 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Steuerung dynamischer zellulärer Reaktionen auf extrazelluläre Reize. Eine Dysregulation von AGBL1 wurde bei zahlreichen pathologischen Zuständen festgestellt, darunter neurodegenerative Erkrankungen, Krebsentwicklung und Immunstörungen, was seine Bedeutung für die Zellphysiologie und die Pathogenese von Krankheiten unterstreicht. Das Verständnis der genauen Mechanismen, die die Funktion von AGBL1 steuern, ist vielversprechend...


AGBL1

AGPAT2 (1-Acylglycerin-3-phosphat-O-Acyltransferase 2): AGPAT2 ist ein wichtiges Enzym, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Biosynthese von Phospholipiden und Triglyceriden. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatidsäure (LPA) in Phosphatidsäure (PA), einen Schlüsselschritt im Kennedy-Weg der Triacylglycerinsynthese. AGPAT2 spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen wie der Adipozytendifferenzierung, der Lipidspeicherung und der Membranbiogenese. Eine Dysregulation der AGPAT2-Aktivität wurde mit Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit, Insulinresistenz und Dyslipidämie in Verbindung gebracht. Außerdem werden Mutationen im AGPAT2-Gen mit der kongenitalen generalisierten Lipodystrophie Typ 1 (CGL1) in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Störung, die durch...


AGPAT2

CD200R1 (Cluster of Differentiation 200 Receptor 1): CD200R1, ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie, dient als entscheidender Regulator von Immunreaktionen und zellulären Interaktionen. Dieser Rezeptor wird auf verschiedenen Immunzellen, darunter Makrophagen, dendritischen Zellen und B-Zellen, in auffälliger Weise exprimiert. Sein primärer Ligand, CD200, wird auf einer Vielzahl von Zelltypen exprimiert und fungiert als unterdrückendes Signal zur Modulation der Immunaktivität. Die Bindung von CD200R1 an CD200 löst hemmende Signalkaskaden aus, die zur Unterdrückung von Entzündungsreaktionen und zur Förderung der Immuntoleranz führen. Darüber hinaus wird die CD200R1-Signalübertragung mit der Aufrechterhaltung der Immunhomöostase und der Prävention von...


CD200R1

EPHB2 (Ephrin-Typ-B-Rezeptor 2): EPHB2, ein Mitglied der Eph-Rezeptor-Tyrosinkinase-Familie, spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung von Zell-Zell-Kommunikation und Gewebeorganisation. Durch seine Interaktionen mit Ephrin-Liganden reguliert EPHB2 verschiedene Prozesse wie Zellmigration, Adhäsion und Axonführung während der Entwicklung und im Erwachsenenalter. Dieser Rezeptor ist für die Aufrechterhaltung der Gewebsarchitektur und -funktion von entscheidender Bedeutung, insbesondere im Nervensystem und in Epithelgeweben. Eine Dysregulation der EPHB2-Signalübertragung wird mit verschiedenen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter das Fortschreiten von Krebs, neurologische Entwicklungsstörungen und Gewebefehlbildungen. Das komplizierte Gleichgewicht der EPHB2-Aktivität unterstreicht seine Bedeutung für die Steuerung der zellulären Dynamik...


EPHB2

ERBB4 (Erb-B2-Rezeptor-Tyrosinkinase 4): ERBB4, ein Mitglied der Familie der epidermalen Wachstumsfaktorrezeptoren (EGFR), dient als entscheidender Regulator bei verschiedenen zellulären Prozessen. Diese Transmembran-Rezeptor-Tyrosinkinase ist maßgeblich an Signalwegen beteiligt, die die Zellproliferation, -differenzierung und das Überleben steuern. Ihre Rolle geht über zelluläre Prozesse hinaus und beeinflusst unter anderem die Organentwicklung, die synaptische Plastizität und die Herzfunktion. Die Aktivierung von ERBB4 löst nachgeschaltete Kaskaden aus, die die Genexpression und das Zellverhalten modulieren und damit wesentlich zur Gewebehomöostase und -entwicklung beitragen. Darüber hinaus wurde seine Dysregulation mit verschiedenen Pathologien in Verbindung gebracht, darunter das Fortschreiten von Krebs, neurologische Störungen und Herzanomalien. Die vielschichtigen Funktionen von ERBB4...


ERBB4

FBLL1 (Fibroblasten-ähnliches Protein 1): FBLL1, ein Mitglied der Familie der Fibroblasten-ähnlichen Proteine, spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der zellulären Interaktionen innerhalb der extrazellulären Matrix (ECM). Durch seine regulatorischen Funktionen übt FBLL1 einen tiefgreifenden Einfluss auf verschiedene physiologische Prozesse aus, die die Geweberegeneration, die Gefäßentwicklung und die Embryogenese umfassen, indem es die Zusammensetzung und Architektur der ECM moduliert. Die fein abgestimmte Aktivität von FBLL1 ist für die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und der Reparaturmechanismen unerlässlich. Eine abweichende Expression oder Dysregulation von FBLL1 wird jedoch mit der Pathogenese verschiedener Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter die Entstehung von Krebs, Gewebefibrose und Entzündungen. Das Verständnis der komplizierten Kontrolle der FBLL1-Aktivität...


FBLL1

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13): GALNT13 gehört zur Familie der GalNAc-Transferasen, die den ersten Schritt der O-gebundenen Glykosylierung katalysieren, indem sie N-Acetylgalaktosamin (GalNAc) auf Serin- und Threoninreste von Zielproteinen übertragen. GALNT13 modifiziert spezifisch Proteinsubstrate im Golgi-Apparat und beeinflusst so verschiedene zelluläre Prozesse wie den Proteinverkehr, die Sekretion und die Interaktion mit der Zelloberfläche. Dieses Enzym ist an der posttranslationalen Modifikation von Proteinen beteiligt, die an der Zellsignalisierung, Adhäsion und Immunreaktion beteiligt sind, und spielt damit eine entscheidende Rolle bei der zellulären Kommunikation und Homöostase. Eine Dysregulation von GALNT13 wurde mit mehreren Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und Stoffwechselstörungen, was seine Bedeutung für die...


GALNT13

INSIG1 (Insulin-induziertes Gen 1): INSIG1 ist ein vom INSIG1-Gen kodiertes Protein, das eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Cholesterinhomöostase in den Zellen spielt. Es fungiert als Schlüsselvermittler der rückgekoppelten Hemmschleife, die die Synthese und Aufnahme von Cholesterin kontrolliert. INSIG1 wirkt, indem es an Sterol regulatory element-binding proteins (SREBPs) bindet und deren Aktivierung hemmt. SREBPs sind Transkriptionsfaktoren, die für die Expression von an der Cholesterin- und Fettsäurebiosynthese beteiligten Genen entscheidend sind. Durch die Modulation der SREBP-Aktivität trägt INSIG1 dazu bei, den zellulären Lipidspiegel innerhalb eines engen physiologischen Bereichs zu halten und eine übermäßige Ansammlung von Cholesterin zu verhindern...


INSIG1

MOV10L1 (Moloney Leukämie-Virus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 gehört zur Familie der RNA-Helikasen und spielt eine wichtige Rolle im RNA-Stoffwechsel und bei der posttranskriptionellen Regulation. Dieses Protein ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter RNA-Interferenz (RNAi), RNA-Abbau und mRNA-Translation. Durch das Abwickeln von RNA-Duplexen und die Erleichterung des Abbaus von Ziel-RNAs beeinflusst MOV10L1 die Genexpression und trägt zur Regulierung verschiedener biologischer Signalwege bei. Darüber hinaus wurde MOV10L1 mit der Restriktion von Retroviren und Retrotransposons in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der angeborenen Immunität und der Genomstabilität unterstreicht. Eine Dysregulation der MOV10L1-Expression oder -Funktion wurde mit verschiedenen...


MOV10L1

PRKCE, auch bekannt als Protein Kinase C Epsilon, ist ein lebenswichtiges Enzym, das zur Familie der Proteinkinase C (PKC) Isoformen gehört. Diese besondere Isoform spielt eine zentrale Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, darunter Zellproliferation, Differenzierung, Apoptose und Signalübertragung. PRKCE ist vorwiegend im Zytoplasma von Zellen zu finden, wo es seine regulierenden Funktionen durch Phosphorylierung von Zielproteinen ausübt. Eines der charakteristischen Merkmale von PRKCE ist seine Beteiligung an Signaltransduktionswegen, wo es als entscheidender Vermittler bei der Übertragung von extrazellulären Signalen an intrazelluläre Ziele fungiert. Durch seine Kinaseaktivität moduliert PRKCE die Aktivität nachgeschalteter Effektorproteine, wodurch...


PRKCE

RAB38, ein Mitglied der Familie der Ras-verwandten Proteine, ist ein wichtiger Regulator des intrazellulären Membranverkehrs, insbesondere innerhalb des endosomal-lysosomalen Systems. RAB38 ist in erster Linie im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und übt seinen Einfluss aus, indem es die Bewegung und Fusion von membrangebundenen Vesikeln koordiniert und so die Sortierung und den Transport von Frachtmolekülen an ihren Bestimmungsort erleichtert. Die Bedeutung dieses Proteins liegt in seiner spezialisierten Rolle bei der Melanosomenbiogenese, wo es zur Reifung und zum Transport von Melanosomen beiträgt, spezialisierten Organellen, die für die Melaninpigmentsynthese und -verteilung in Melanozyten verantwortlich sind. Durch seine Interaktionen mit verschiedenen Effektorproteinen und der Membranfusionsmaschinerie erleichtert RAB38 die...


RAB38

SERPINA7, auch bekannt als Thyroxin-bindendes Globulin (TBG), ist ein wichtiges Trägerprotein, das hauptsächlich in der Leber synthetisiert wird und im Blutkreislauf zirkuliert. Seine Hauptfunktion besteht darin, Schilddrüsenhormone, insbesondere Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3), zu binden und durch den Körper zu transportieren. Dieses Glykoprotein spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Verfügbarkeit und Verteilung von Schilddrüsenhormonen, die für verschiedene physiologische Prozesse, einschließlich Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung, von entscheidender Bedeutung sind. Durch die enge Bindung an die Schilddrüsenhormone trägt SERPINA7 dazu bei, deren Konzentration im Blutkreislauf aufrechtzuerhalten und eine effiziente Versorgung der Zielgewebe und -organe zu gewährleisten. Darüber hinaus können Veränderungen des SERPINA7-Spiegels oder Mutationen in der Kodierung des...


SERPINA7

SLK, auch bekannt als STE20-ähnliche Kinase, ist ein Schlüsselenzym, das zur Familie der Serin/Threonin-Kinasen gehört. SLK ist hauptsächlich im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse, darunter Zellproliferation, Überleben, Migration und Organisation des Zytoskeletts. Eines der charakteristischen Merkmale von SLK ist seine Beteiligung an Signalwegen, die die Zellmorphologie und -motilität steuern. Durch seine Kinaseaktivität phosphoryliert SLK Zielproteine, die an der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt sind, wie z. B. die fokale Adhäsionskinase (FAK), Paxillin und Cortactin, und moduliert so den Aufbau und den Umsatz von fokalen Adhäsionen und Aktinstressfasern. Außerdem ist SLK an der Regulierung der...


TIAM2, auch bekannt als T-Lymphoma invasion and metastasis-inducing protein 2, ist ein wichtiges Mitglied der TIAM-Familie von Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren (GEFs). TIAM2 ist in erster Linie im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse, insbesondere im Zusammenhang mit der Dynamik des Zytoskeletts, der Zellmigration und der Invasion. Eines der charakteristischen Merkmale von TIAM2 ist seine Fähigkeit, als molekularer Schalter für die Aktivierung von Rho-GTPasen, insbesondere Rac1, zu fungieren. Durch seine GEF-Aktivität katalysiert TIAM2 den Austausch von GDP gegen GTP an Rac1, was zur Aktivierung nachgeschalteter Signalwege führt, die an der Umstrukturierung des Aktinzytoskeletts beteiligt sind...


TIAM2

VPS37B, ein Mitglied der Familie der vakuolären Proteinsortierer (VPS), ist eine entscheidende Komponente des für den Transport erforderlichen endosomalen Sortierkomplexes (ESCRT). VPS37B befindet sich vorwiegend im Zytoplasma von Zellen und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des intrazellulären Membranverkehrs und der Proteinsortierung. Eine der Schlüsselfunktionen von VPS37B ist seine Beteiligung an der Bildung und Funktion von multivesikulären Körpern (MVBs), spezialisierten endosomalen Kompartimenten, die für die Sortierung ubiquitinierter Membranproteine verantwortlich sind, die für den Abbau in Lysosomen bestimmt sind. Innerhalb der ESCRT-Maschinerie interagiert VPS37B mit anderen ESCRT-Komponenten, um die Sequestrierung von Fracht in intraluminale Vesikel innerhalb der MVBs zu erleichtern, ein Prozess, der...


VPS37B

ZNF616, auch bekannt als Zinkfingerprotein 616, gehört zur Familie der Zinkfingerproteine und zeichnet sich durch seine charakteristische DNA-Bindungsdomäne aus, die als Zinkfingermotiv bekannt ist. ZNF616 befindet sich im Zellkern und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Genexpression, indem es an spezifische DNA-Sequenzen bindet und die Aktivität der Zielgene moduliert. Eine der Hauptfunktionen von ZNF616 besteht darin, als Transkriptionsregulator zu fungieren und die Transkriptionsaktivität nahe gelegener Gene durch seine Interaktion mit Promotorregionen oder Enhancer-Elementen zu beeinflussen. Durch die Bindung an DNA-Sequenzen mit hoher Spezifität kann ZNF616 die Transkription entweder aktivieren oder unterdrücken...


ZNF616

T3 (Trijodthyronin)

AADAT, auch bekannt als Aminoadipat-Aminotransferase, ist ein lebenswichtiges Enzym, das am Abbau von Lysin, einer essenziellen Aminosäure, beteiligt ist. AADAT ist hauptsächlich in den Mitochondrien der Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle im alpha-Aminoadipinsemialdehyd (alpha-AASA)-Weg, der für den Abbau von Lysin verantwortlich ist. Eine der Schlüsselfunktionen von AADAT ist seine Beteiligung an der Umwandlung von alpha-Aminoadipat-Semialdehyd (alpha-AASA) in alpha-Aminoadipat (AAA), einem entscheidenden Schritt beim Lysinabbau. Diese enzymatische Reaktion ist für die Beseitigung von überschüssigem Lysin und die Erzeugung von Zwischenprodukten, die in anderen Stoffwechselwegen genutzt werden können, unerlässlich. Außerdem ist AADAT an der Synthese von...


AADAT

CA8, auch bekannt als Carbonic Anhydrase VIII, ist ein Enzym, das zur Familie der Carbonic Anhydrase gehört und die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid zu Bicarbonationen und Protonen katalysiert. CA8 ist vorwiegend im Zytoplasma und in den Mitochondrien von Zellen zu finden und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der pH-Homöostase und der Regulierung von Ionentransportprozessen. Eines der charakteristischen Merkmale von CA8 ist seine Expression in verschiedenen Geweben, einschließlich des Gehirns, der Nieren und der Fortpflanzungsorgane, was seine vielfältigen physiologischen Aufgaben über die traditionellen Funktionen der Kohlensäureanhydrase hinaus unterstreicht. Im Zentralnervensystem ist CA8 besonders häufig in den Purkinje-Zellen des Kleinhirns zu finden, wo es eine Rolle spielt...


CPPED1, auch bekannt als regulatorische Untereinheit 2 der Serin/Threonin-Proteinphosphatase 6, ist ein wichtiges regulatorisches Protein, das an zellulären Signalwegen beteiligt ist. CPPED1 befindet sich vorwiegend im Zytoplasma und im Zellkern und dient als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 6 (PP6), einem Mitglied der PPP-Familie der Serin/Threonin-Phosphatasen. Eine der Schlüsselfunktionen von CPPED1 besteht darin, die Aktivität von PP6 zu modulieren, die bei verschiedenen zellulären Prozessen eine wichtige Rolle spielt, wie z. B. beim Fortschreiten des Zellzyklus, bei der Reaktion auf DNA-Schäden und beim Proteinabbau. Durch Interaktion mit PP6 trägt CPPED1 zur Regulierung der Substratspezifität und der subzellulären Lokalisierung der Phosphatase bei,...


CPPED1

DIO3, auch bekannt als Typ-3-Deiodinase, ist ein wichtiges Enzym, das an der Regulierung der Schilddrüsenhormonaktivität beteiligt ist. DIO3 ist vor allem in verschiedenen Geweben zu finden, darunter in der Leber, im Gehirn und in der Plazenta, und spielt eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Schilddrüsenhormonspiegels und der Vermittlung gewebespezifischer Reaktionen auf Schilddrüsenhormone. Eine der Schlüsselfunktionen von DIO3 ist seine Fähigkeit, die Inaktivierung von Schilddrüsenhormonen, insbesondere von Thyroxin (T4), zu katalysieren, indem es in einen inaktiven Metaboliten umgewandelt wird, der als reverses Trijodthyronin (rT3) bekannt ist. Diese enzymatische Aktivität trägt zur Feinabstimmung der Schilddrüsenhormonsignale bei, indem sie die Verfügbarkeit aktiver Schilddrüsenhormone in den Zielgeweben verringert und so den Stoffwechsel moduliert...


DIO3

GLIS3 (Zinkfinger der GLIS-Familie 3): GLIS3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Genexpression in verschiedenen biologischen Prozessen spielt, einschließlich der Schilddrüsenhormonsignalisierung und der Entwicklung von Betazellen der Bauchspeicheldrüse. Mutationen in GLIS3 wurden mit einer Reihe von Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter kongenitale Hypothyreose und Neugeborenen-Diabetes, was seine Bedeutung für die endokrine Funktion und Entwicklung unterstreicht....


GLIS3

ILRUN, auch bekannt als Interleukin-ähnliches RUN-Domänen-enthaltendes Protein, ist ein kürzlich entdecktes Protein, das eine Rolle bei der Immunregulation spielt. ILRUN befindet sich im Zytoplasma von Zellen und enthält eine RUN-Domäne, von der bekannt ist, dass sie an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt ist. Obwohl die genaue Funktion von ILRUN noch nicht geklärt ist, deuten erste Studien darauf hin, dass es an der Modulation von Immunreaktionen beteiligt ist. Es wird vermutet, dass ILRUN mit anderen Proteinen interagieren könnte, die an Immun-Signalwegen beteiligt sind, und so möglicherweise die Zytokinproduktion, die Aktivierung von Immunzellen oder Entzündungsprozesse beeinflussen könnte. Darüber hinaus wurde ILRUN als potenzieller Biomarker bei bestimmten immunbezogenen Störungen oder Entzündungszuständen identifiziert. Veränderungen in...


ILRUN

LPCAT2, auch bekannt als Lysophosphatidylcholin-Acyltransferase 2, ist ein Enzym, das für die Biosynthese von Phospholipiden, wesentlichen Bestandteilen von Zellmembranen, von entscheidender Bedeutung ist. LPCAT2 ist hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum der Zellen angesiedelt und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Aufrechterhaltung der Membranintegrität. Eine der Schlüsselfunktionen von LPCAT2 ist seine Beteiligung am Lands-Zyklus, einem für den Umbau von Phospholipiden wesentlichen Prozess. LPCAT2 katalysiert die Acylierung von Lysophosphatidylcholin (LPC)-Molekülen und wandelt sie in Phosphatidylcholin (PC) um, einen wichtigen Phospholipidbestandteil der Zellmembranen. Diese enzymatische Aktivität ist entscheidend für die Bildung von Membranphospholipiden mit spezifischen Fettsäurezusammensetzungen, die die...


LPCAT2

LRRC42, kurz für Leucine-rich repeat-containing protein 42, gehört zur Familie der Leucine-rich repeat (LRR)-Proteine und zeichnet sich durch ein einzigartiges strukturelles Motiv aus, das aus sich wiederholenden Sequenzen besteht, die reich an Leucinresten sind. LRRC42 ist vorwiegend im Zytoplasma oder auf der Zellmembran lokalisiert und spielt verschiedene Rollen in zellulären Prozessen, darunter Signaltransduktion, Protein-Protein-Interaktionen und Zelladhäsion. Eines der charakteristischen Merkmale von LRRC42 ist seine Beteiligung an Protein-Protein-Wechselwirkungen, die durch seine leucinreichen Wiederholungsdomänen vermittelt werden. Diese Domänen dienen als Interaktionsschnittstellen, die es LRRC42 ermöglichen, an spezifische Partnerproteine zu binden, die an verschiedenen zellulären Stoffwechselwegen beteiligt sind. Durch die Teilnahme an diesen Interaktionen kann LRRC42...


LRRC42

MC4R (Melanocortin-4-Rezeptor): MC4R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der an der Regulierung der Energiehomöostase, des Appetits und des Körpergewichts beteiligt ist. Mutationen im MC4R sind eine der häufigsten genetischen Ursachen für Fettleibigkeit, da er eine wichtige Rolle bei der Steuerung des Energiehaushalts spielt. Er ist ein Ziel für die Entwicklung von Adipositas-Behandlungen....


MC4R

NCOR1, auch bekannt als Nuclear Receptor Corepressor 1, ist ein wichtiger Regulator der Genexpression und Transkriptionsunterdrückung. NCOR1 befindet sich vorwiegend im Zellkern und spielt eine zentrale Rolle bei der Modulation der Aktivität von Kernrezeptoren und anderen Transkriptionsfaktoren. Eine der Hauptfunktionen von NCOR1 besteht darin, als Corepressor für verschiedene nukleare Rezeptoren zu fungieren, darunter Schilddrüsenhormonrezeptoren (TRs), Retinsäure-Rezeptoren (RARs) und Peroxisom-Proliferator-aktivierte Rezeptoren (PPARs). Durch die Rekrutierung von Histon-Deacetylasen (HDACs) und anderen chromatinmodifizierenden Enzymen an Zielgenpromotoren erleichtert NCOR1 die Bildung repressiver Chromatinstrukturen, was zum transkriptionellen Silencing führt. Außerdem ist NCOR1 beteiligt an...


NCOR1 

QSOX2, auch bekannt als Quiescin-Sulfhydryl-Oxidase 2, ist ein Enzym, das an der oxidativen Faltung von Proteinen beteiligt ist, insbesondere von solchen, die mehrere Disulfidbindungen enthalten. QSOX2 ist vor allem im endoplasmatischen Retikulum (ER) der Zellen zu finden und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Proteinstruktur und -funktion, indem es die Bildung von Disulfidbindungen zwischen Cysteinresten katalysiert. Eine der Hauptfunktionen von QSOX2 ist die Beteiligung an der Bildung von Proteindisulfidbindungen, einem Prozess, der für die richtige Faltung, Stabilität und Sekretion von Sekretions- und Membranproteinen unerlässlich ist. QSOX2 fungiert als Thioloxidase, die Elektronen von reduzierten Cysteinresten auf molekularen Sauerstoff überträgt und so die Bildung von Disulfidbindungen erleichtert...


QSOX2

RNF144B, auch bekannt als Ringfingerprotein 144B, ist ein Mitglied der Familie der RING-Fingerproteine, die sich durch das Vorhandensein einer RING-Domäne (Really Interesting New Gene) auszeichnen, die eine E3-Ubiquitin-Ligase-Aktivität verleiht. RNF144B befindet sich vorwiegend im Zytoplasma oder im Zellkern und spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Proteinabbaus und der zellulären Signalwege. Eine der wichtigsten Funktionen von RNF144B ist seine Beteiligung am Ubiquitin-Proteasom-System, einem wichtigen Weg für den Proteinabbau in eukaryontischen Zellen. Als E3-Ubiquitin-Ligase katalysiert RNF144B die Übertragung von Ubiquitin-Molekülen auf Substratproteine, um diese gezielt abzubauen...


RNF144B

SEPHS1, auch bekannt als Selenophosphat-Synthetase 1, ist ein wichtiges Enzym, das an der Biosynthese von Selenoproteinen beteiligt ist, einer Klasse von Proteinen, die die Aminosäure Selenocystein (Sec) enthalten. SEPHS1 ist vorwiegend im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle im Selenstoffwechsel und beim Einbau von Selenocystein in entstehende Selenoproteine. Eine der wichtigsten Funktionen von SEPHS1 ist seine Beteiligung an der Synthese von Selenophosphat, der aktivierten Form von Selen, die für den Einbau von Selenocystein erforderlich ist. Als Selenophosphat-Synthetase katalysiert SEPHS1 die Umwandlung von Selenid und ATP in Selenophosphat und liefert damit den wesentlichen Vorläufer für die Selenocystein-tRNA (Sec-tRNA^\[Ser]Sec) Biosynthese. Darüber hinaus ist SEPHS1 unverzichtbar für...


SEPHS1

SIM1 (Single-Minded Homolog 1): SIM1 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung bestimmter Hirnregionen, einschließlich des Hypothalamus, spielt. Er ist an der Regulierung des Appetits und der Energiehomöostase beteiligt. Mutationen in SIM1 wurden mit Fettleibigkeit und anderen Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht....


SIM1

SOX2, kurz für SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der eine zentrale Rolle bei der Embryonalentwicklung, der Pluripotenz von Stammzellen und der Gewebehomöostase spielt. SOX2 befindet sich vorwiegend im Zellkern und ist an der Regulierung der Genexpression beteiligt, indem es an spezifische DNA-Sequenzen bindet und die Aktivität der Zielgene moduliert. Eine der wichtigsten Funktionen von SOX2 ist seine Beteiligung an der Aufrechterhaltung der Pluripotenz und Selbsterneuerung von Stammzellen. Zusammen mit anderen Transkriptionsfaktoren wie OCT4 und NANOG bildet SOX2 ein zentrales regulatorisches Netzwerk, das den undifferenzierten Zustand von embryonalen Stammzellen aufrechterhält und...


SOX2

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO ist ein Gen, das an der tRNA-Modifikation beteiligt ist. Es kodiert ein Enzym, das für die Methylierung spezifischer Nukleotide in tRNA-Molekülen verantwortlich ist. tRNA-Modifikationen sind für die genaue Proteinsynthese während der Translation unerlässlich....


TRMO

UGT1A6 (UDP-Glucuronosyltransferase Familie 1 Mitglied A6): UGT1A6 ist ein Gen, das für ein Enzym aus der Familie der UDP-Glucuronosyltransferasen kodiert. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle im Phase-II-Stoffwechsel, wo sie die Konjugation von Arzneimitteln, Toxinen und körpereigenen Substanzen mit Glucuronsäure erleichtern und so deren Ausscheidung aus dem Körper unterstützen. Die Funktion von UGT1A6 ist für Entgiftungsprozesse und die Aufrechterhaltung des allgemeinen metabolischen Gleichgewichts wesentlich....


UGT1A6

T4 (Thyroxin)

B4GALT6, auch bekannt als Beta-1,4-Galaktosyltransferase 6, ist ein Schlüsselenzym, das an der Biosynthese von komplexen Kohlenhydraten, den Glykosaminoglykanen (GAGs), beteiligt ist. B4GALT6 ist hauptsächlich im Golgi-Apparat der Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Katalyse der Übertragung von Galaktoseresten von UDP-Galaktose auf Akzeptorsubstrate, was zur Bildung spezifischer glykosidischer Bindungen führt. Eine der wichtigsten Funktionen von B4GALT6 ist seine Beteiligung an der Biosynthese von Proteoglykanen, einer Klasse von Glykoproteinen, die GAG-Ketten enthalten. Konkret katalysiert B4GALT6 die Anlagerung von Galaktoseresten an die Kernproteinstruktur von Proteoglykanen und leitet so den Aufbau von GAG-Ketten wie Chondroitinsulfat ein...


B4GALT6

DIO1, auch bekannt als Typ-1-Deiodinase, ist ein wichtiges Enzym, das an der Regulierung der Schilddrüsenhormonaktivität beteiligt ist. DIO1 ist vor allem in verschiedenen Geweben wie der Leber, der Niere und der Schilddrüse zu finden und spielt eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Schilddrüsenhormonspiegels und bei der Vermittlung gewebespezifischer Reaktionen auf Schilddrüsenhormone. Eine der Hauptfunktionen von DIO1 ist seine Beteiligung an der Aktivierung von Schilddrüsenhormonen durch die Umwandlung von Thyroxin (T4), der inaktiven Form des Schilddrüsenhormons, in Triiodthyronin (T3), die aktive Form. DIO1 katalysiert dazu die Entfernung eines Jodatoms aus dem äußeren Ring von T4, wodurch T3 entsteht,...


DIO1

H2BC1 steht für Histon H2B Typ 1-C/E/F/G/I, ein Mitglied der Histon-H2B-Familie, die für die Verpackung der DNA in Chromatin im Zellkern eukaryontischer Zellen wesentlich ist. Histone, einschließlich H2B-Proteine, spielen eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genexpression, indem sie die Zugänglichkeit der DNA für Transkriptionsfaktoren und die Transkriptionsmaschinerie modulieren. H2BC1 ist speziell an der Bildung der Kernstruktur von Nukleosomen, den grundlegenden Wiederholungseinheiten des Chromatins, beteiligt. Innerhalb der Nukleosomen bilden die H2B-Proteine zusammen mit den Histonen H2A, H3 und H4 einen oktameren Komplex, um den die DNA gewickelt ist. Diese kompakte Struktur hilft bei der Organisation und Verdichtung der...


H2BC1

SLCO1B1, auch bekannt als Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1, ist ein membrangebundenes Transporterprotein, das hauptsächlich in der Leber vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufnahme verschiedener endogener und exogener Verbindungen, darunter Gallensäuren, Hormone, Medikamente und Toxine, aus dem Blutkreislauf in die Hepatozyten (Leberzellen). Eine der Hauptfunktionen von SLCO1B1 ist die Beteiligung an der hepatischen Aufnahme von Gallensäuren, einem Prozess, der für die Homöostase der Gallensäuren und die Bildung von Gallenflüssigkeit unerlässlich ist. Durch den Transport von Gallensäuren durch die Sinusoidmembran der Hepatozyten erleichtert SLCO1B1 deren Ausscheidung aus dem Blutkreislauf und ihre anschließende Aufnahme in die Galle, die...


SLCO1B1

ZGRF1, auch bekannt als Zinc finger GRF-type containing 1, ist ein Protein, das sich durch das Vorhandensein von Zinkfingerdomänen auszeichnet, bei denen es sich um gängige Proteinmotive handelt, die an der Nukleinsäurebindung und an Protein-Protein-Wechselwirkungen beteiligt sind. ZGRF1 befindet sich im Zellkern und fungiert wahrscheinlich als Transkriptionsfaktor oder als Regulator der Genexpression. Während die spezifischen Details der Funktion von ZGRF1 noch nicht geklärt sind, spielen Proteine, die Zinkfingerdomänen enthalten, oft entscheidende Rollen in verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich der Gentranskription, der RNA-Verarbeitung und des Chromatinumbaus. Zinkfingerproteine können als Transkriptionsaktivatoren oder -repressoren wirken, indem sie an spezifische DNA-Sequenzen binden...


ZGRF1

NKX2-1, auch bekannt als Thyroid Transcription Factor 1 (TTF-1), ist ein Protein, das als Transkriptionsfaktor fungiert, d. h. es reguliert die Expression von Genen durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen. Es gehört zur NKX-Familie der Homeodomain-haltigen Transkriptionsfaktoren und spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion verschiedener Organe, insbesondere der Schilddrüse, der Lunge und des Gehirns. Eine der Hauptfunktionen von NKX2-1 ist seine Rolle bei der Entwicklung der Schilddrüse. NKX2-1 wird während der Embryonalentwicklung im Schilddrüsenprimordium exprimiert und ist für die Spezifizierung und Differenzierung der follikulären Schilddrüsenzellen wesentlich....


NKX2-1

NR3C2, auch bekannt als Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 oder Mineralocorticoid-Rezeptor (MR), ist ein nukleares Rezeptorprotein, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Elektrolytgleichgewichts und der Blutdruckhomöostase spielt. NR3C2 befindet sich vorwiegend im Zytoplasma der Zielzellen und fungiert als ligandenaktivierter Transkriptionsfaktor, der die Wirkung von Mineralokortikoidhormonen wie Aldosteron vermittelt. Eine der Hauptfunktionen von NR3C2 ist seine Beteiligung an der Regulierung des Natrium- und Kalium-Ionentransports in der Niere, im Dickdarm und in den Speicheldrüsen. Nach der Bindung an Aldosteron nimmt NR3C2 eine Konformationsänderung vor und wandert in den Zellkern,...


NR3C2

PDE8B (Phosphodiesterase 8B): PDE8B ist ein weiteres Gen, das für ein Phosphodiesterase-Enzym kodiert, und zwar für Phosphodiesterase 8B. Wie PDE10A reguliert es die Signalübertragung durch zyklische Nukleotide, aber seine Funktionen können in verschiedenen Geweben und Zelltypen unterschiedlich sein. PDE8B könnte bei verschiedenen physiologischen Prozessen eine Rolle spielen....


PDE8B

PDE10A (Phosphodiesterase 10A): PDE10A kodiert ein Enzym namens Phosphodiesterase 10A, das die intrazelluläre Signalübertragung durch Hydrolyse zyklischer Nukleotide, insbesondere cAMP und cGMP, reguliert. PDE10A wird hauptsächlich im Gehirn exprimiert und ist an der neuronalen Signalübertragung beteiligt. Es wurde mit neurologischen und psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht....


PDE10A

TNP1 (Transition Protein 1) ist ein Protein, das hauptsächlich in den Kernen der sich entwickelnden Spermatiden, den unreifen männlichen Keimzellen, während der Spermiogenese vorkommt - dem letzten Stadium der Spermatogenese, in dem sich die runden Spermatiden in reife Spermien differenzieren. TNP1 gehört zu einer Familie kleiner, hochgradig basischer Proteine, die als Übergangsproteine bekannt sind und am Prozess der Chromatinumstrukturierung während der Spermiogenese beteiligt sind. Eine der Hauptfunktionen von TNP1 ist der Ersatz von Histonen durch Protamine, spezialisierte Proteine, die die DNA im Spermienkern zu einer hoch verdichteten Form kondensieren und verpacken. Während der Spermiogenese bindet TNP1 an Histone...


TNP1

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der zur T-Box-Familie gehört. Er spielt eine Rolle bei der Embryonalentwicklung und Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Entwicklung des Herzens und der Gliedmaßenbildung....


TBX2

VAV3 (Vav Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 3): VAV3 kodiert für einen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die mit der Zellproliferation und der Neuordnung des Zytoskeletts zusammenhängen. Er spielt eine Rolle bei der Aktivierung von Immunzellen und könnte Auswirkungen auf Immunreaktionen und Krebs haben....


VAV3

Freies T4

CDK17, auch bekannt als Cyclin-abhängige Kinase 17, ist ein Mitglied der Familie der Cyclin-abhängigen Kinasen (CDK), die eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellzyklus, der Transkriptionskontrolle und der zellulären Differenzierung spielt. CDK17 befindet sich im Zellkern und fungiert als Serin/Threonin-Proteinkinase, die Zielproteine phosphoryliert, um deren Aktivität und Funktion zu regulieren. Eine der Hauptfunktionen von CDK17 ist die Beteiligung an der Progression des Zellzyklus. Die Aktivität von CDK17 wird während des gesamten Zellzyklus streng reguliert und spielt eine Rolle bei der Förderung des Übergangs von der G1-Phase zur S-Phase, in der die DNA-Replikation stattfindet. CDK17 phosphoryliert verschiedene Substrate, die am Zellzyklus beteiligt sind...


CDK17

CERS6, auch bekannt als Ceramid-Synthase 6, ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Ceramiden beteiligt ist, die wesentliche Bestandteile von Zellmembranen sind und als Signalmoleküle in verschiedenen zellulären Prozessen dienen. CERS6 ist im endoplasmatischen Retikulum (ER) der Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Katalyse der Synthese von Ceramiden durch Acylierung von Sphingoid-Basen mit Fettacyl-CoA-Substraten. Eine der Hauptfunktionen von CERS6 ist seine Beteiligung an der Bildung spezifischer Ceramidarten mit unterschiedlichen Acylkettenlängen und Sättigungsgraden. Die von CERS6 produzierten Ceramide können in ihrer Fettacylzusammensetzung variieren, was sich auf ihre biophysikalischen Eigenschaften und...


CERS6

FOXA2 (Forkhead Box A2): FOXA2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine zentrale Rolle bei der Entwicklung verschiedener Gewebe spielt, darunter Leber, Bauchspeicheldrüse und Lunge. Dieser Transkriptionsfaktor ist an der Regulierung von Genen beteiligt, die mit dem Stoffwechsel, der Entwicklung und der Differenzierung zusammenhängen. In der Bauchspeicheldrüse ist FOXA2 entscheidend für die Entwicklung und Funktion der Insulin produzierenden Betazellen. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Glukosehomöostase, indem er die Expression von Genen reguliert, die an der Insulinsekretion und dem Glukosestoffwechsel beteiligt sind....


FOXA2

LRRC6 (Leucin-Rich Repeat-Containing Protein 6): LRRC6 kodiert ein Protein, das Teil der Zilienstruktur in Zellen ist. Zilien sind wichtig für die zelluläre Motilität und Signalübertragung. Mutationen in LRRC6 können zu Ziliopathien führen, einer Gruppe genetischer Störungen, die durch eine ziliare Dysfunktion und verschiedene klinische Manifestationen gekennzeichnet sind....


LRRC6

MAF (MAF BZIP Transkriptionsfaktor): MAF kodiert einen Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung und Differenzierung verschiedener Gewebe beteiligt ist, darunter die Augenlinse und die Betazellen der Bauchspeicheldrüse. Er spielt eine Rolle bei der Regulierung der Genexpression und der Bestimmung des Zellschicksals. Mutationen in MAF können zu Entwicklungsanomalien und Krankheiten führen. ...


NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. NFIA ist vorwiegend im Zellkern lokalisiert und gehört zur Familie der Nuklearfaktoren I (NFI), die aus hochkonservierten DNA-bindenden Proteinen besteht, die an der Transkriptionskontrolle verschiedener Gene beteiligt sind. Eine der Hauptfunktionen von NFIA ist seine Beteiligung an der Regulierung der Genexpression durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen, so genannte NFIA-Erkennungselemente, innerhalb der Promotorregionen von Zielgenen. Durch Interaktion mit transkriptionellen Co-Regulatoren und Chromatin-modifizierenden Enzymen kann NFIA entweder die...


NFIA

INSR, oder Insulinrezeptor, ist ein Transmembran-Rezeptorprotein, das eine entscheidende Rolle bei der Vermittlung der biologischen Wirkungen von Insulin spielt, einem Hormon, das an der Regulierung des Glukosestoffwechsels, des Fettstoffwechsels und des Zellwachstums beteiligt ist. INSR findet sich vor allem auf der Oberfläche von Zielzellen, wie Adipozyten, Hepatozyten und Skelettmuskelzellen. Eine der Hauptfunktionen von INSR ist seine Beteiligung an den Insulinsignalwegen. Nach der Bindung von Insulin an die extrazelluläre Domäne des INSR erfährt der Rezeptor Konformationsänderungen, die zu einer Autophosphorylierung von Tyrosinresten in seiner intrazellulären Domäne führen. Dieser Phosphorylierungsvorgang aktiviert die Tyrosinkinase-Aktivität des Rezeptors,...


INSR

VEGFC, der vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor C, ist ein wichtiges Protein, das an der Regulierung der Lymphangiogenese, der Bildung von Lymphgefäßen, und der Angiogenese, der Bildung von Blutgefäßen, beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der vaskulären endothelialen Wachstumsfaktoren (VEGF) spielt VEGFC verschiedene Rollen in physiologischen und pathologischen Prozessen, einschließlich der Embryonalentwicklung, der Gewebereparatur und der Tumorprogression. Eine der Hauptfunktionen von VEGFC ist seine Fähigkeit, das Wachstum und die Vermehrung von lymphatischen Endothelzellen zu stimulieren und so die Bildung und den Umbau von Lymphgefäßen zu fördern. VEGFC bindet an seine Rezeptoren, in erster Linie an VEGFR-3 (vascular endothelial growth factor receptor 3), und aktiviert diese, wodurch...


VEGFC

ATP1B2, auch bekannt als Natrium/Kalium-transportierende ATPase-Untereinheit beta-2, ist ein Protein, das als Untereinheit der Natrium-Kalium-ATPase-Pumpe (Na+/K+-ATPase) dient. Diese Pumpe ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der elektrochemischen Gradienten von Natrium- und Kaliumionen durch die Zellmembranen, ein Prozess, der für zahlreiche physiologische Funktionen, einschließlich der Nervenleitung, der Muskelkontraktion und der Regulierung des Zellvolumens, wesentlich ist. Als Untereinheit der Na+/K+-ATPase-Pumpe spielt ATP1B2 eine unverzichtbare Rolle für den Aufbau, die Stabilität und die Funktion des Pumpenkomplexes. Es interagiert mit der katalytischen Alpha-Untereinheit der Pumpe, ATP1A1 oder ATP1A2, und hilft bei der Verankerung des Komplexes an der Zellmembran....


ATP1B2

BAIAP2L1, auch bekannt als Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2-like protein 1, ist ein Protein, das durch das BAIAP2L1-Gen kodiert wird. Es gehört zur Familie der I-BAR-Domäne-enthaltenden Proteine und ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, u. a. am Umbau des Aktin-Zytoskeletts, an der Membrandynamik und an der Zellsignalisierung. Eine der wichtigsten Funktionen von BAIAP2L1 ist seine Rolle bei der Regulierung der Aktindynamik und der Organisation des Zytoskeletts. Es enthält eine I-BAR-Domäne (inverse Bin-Amphiphysin-Rvs-Domäne), die es ihm ermöglicht, an Membranen zu binden und deren Krümmung zu bewirken, insbesondere an Stellen mit Membranausstülpungen wie Filopodien und Lamellipodien. Durch seine Fähigkeit, mit Aktinfilamenten und Membranphospholipiden zu interagieren,...


BAIAP2L1

DGKB (Diacylglycerin-Kinase Beta): DGKB ist ein Enzym, das Diacylglycerin in Phosphatidsäure umwandelt und eine entscheidende Rolle in den Lipidsignalwegen spielt. Es ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der Insulinempfindlichkeit und der Neurotransmitter-Signalgebung. Eine Dysregulation von DGKB wurde mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht und ist für die Erforschung von Krankheiten wie Diabetes und Adipositas von Interesse....


DGKB

FAM9A, oder Family with Sequence Similarity 9 Member A, ist ein proteincodierendes Gen, das zu einer Familie von Genen mit Sequenzähnlichkeit gehört. Während die spezifischen Funktionen von FAM9A noch untersucht und nicht umfassend charakterisiert werden, ist bekannt, dass es in verschiedenen Geweben exprimiert wird, darunter im Gehirn, in den Hoden und in den Eierstöcken, was auf eine mögliche Rolle bei zellulären Prozessen in diesen Organen schließen lässt. Die Bezeichnung "FAM" steht in der Regel für eine Genfamilie, deren Mitglieder Sequenzähnlichkeit aufweisen, aber unterschiedliche Funktionen haben können. Oft sind Gene innerhalb der FAM-Familie an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, z. B. an der Zellsignalisierung, der Transkriptionsregulation oder an Protein-Protein-Interaktionen. Obwohl die genaue...


FAM9A

FKBP4, auch bekannt als FK506-bindendes Protein 4 oder FKBP52, gehört zur Familie der FK506-bindenden Proteine (FKBP), bei denen es sich um Peptidyl-Prolyl-cis-trans-Isomerasen (PPIasen) handelt, die als molekulare Chaperone fungieren. FKBP4 kommt hauptsächlich im Zytoplasma und im Zellkern vor und ist an der Regulierung der Proteinfaltung, des Proteinverkehrs und der Signaltransduktion beteiligt. Eine der Hauptfunktionen von FKBP4 ist seine Rolle als Co-Chaperon für Steroidhormonrezeptoren, einschließlich des Glucocorticoidrezeptors (GR) und des Androgenrezeptors (AR). FKBP4 interagiert mit diesen Rezeptoren im Zytoplasma und erleichtert ihre ordnungsgemäße Faltung und den Zusammenbau zu funktionellen Komplexen mit Hitzeschockproteinen (HSP). Nach Ligand...


FKBP4

GNGT2, auch bekannt als Guanin-Nukleotid-bindendes Protein G(t) Untereinheit gamma-T2, ist ein Protein, das zur Familie der Guanin-Nukleotid-bindenden Proteine (G-Proteine) gehört. GNGT2 ist eine Untereinheit des Transducin-Komplexes, der eine entscheidende Rolle bei der Signaltransduktion in den Photorezeptorzellen der Netzhaut spielt. Eine der Hauptfunktionen von GNGT2 ist seine Beteiligung an der Phototransduktionskaskade, einem Prozess, bei dem Lichtreize in elektrische Signale umgewandelt werden, die vom Gehirn interpretiert werden können. In der Netzhaut enthalten die Photorezeptorzellen lichtempfindliche Proteine, so genannte Opsine, die bei der Absorption von Photonen eine Konformationsänderung erfahren. Diese Veränderung aktiviert die zugehörige...


GNGT2

GPR139, auch bekannt als G-Protein-gekoppelter Rezeptor 139, ist ein Protein, das zur Superfamilie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) gehört. Es wird hauptsächlich im zentralen Nervensystem exprimiert, insbesondere in Regionen, die mit der Regulierung von Neurotransmittersystemen und neuronaler Aktivität in Verbindung stehen. Obwohl die spezifischen Funktionen von GPR139 noch nicht geklärt sind, wird angenommen, dass er eine Rolle bei der Modulation der Neurotransmission spielt, insbesondere bei der Regulierung der Dopamin- und Glutamat-Signalübertragung. Studien deuten darauf hin, dass GPR139 als inhibitorischer Rezeptor fungieren könnte, da seine Aktivierung zu einer Verringerung des cAMP-Spiegels (zyklisches Adenosinmonophosphat) und einer reduzierten neuronalen Erregbarkeit führt. Darüber hinaus wurde GPR139 in die...


GPR139

HSD17B13, auch bekannt als Hydroxysteroid-17-beta-Dehydrogenase 13, ist ein Enzym, das hauptsächlich in der Leber vorkommt und am Stoffwechsel von Steroidhormonen und Fettsäuren beteiligt ist. Es gehört zur Familie der Hydroxysteroid-(17-beta)-Dehydrogenase (HSD17B), die die Umwandlung von Hydroxysteroiden in Ketosteroide und umgekehrt katalysiert. Eine der Hauptfunktionen von HSD17B13 ist seine Rolle im Fettsäurestoffwechsel, insbesondere bei der Oxidation von langkettigen Fettsäuren. HSD17B13 ist in den Peroxisomen lokalisiert, Zellorganellen, die am Fettsäurestoffwechsel beteiligt sind, und katalysiert dort die Umwandlung von langkettigen Fettacyl-CoAs in die entsprechenden 3-Ketoacyl-CoAs. Diese enzymatische Aktivität ist wesentlich...


HSD17B13

JHY (Jellybean Homologue Y): JHY ist analog zu seinem Namensvetter aus der Familie der Matrix-Metallopeptidasen ein zentraler Akteur bei zellulären Prozessen, wenn auch in einem anderen Kontext. Dieses Protein ist von grundlegender Bedeutung für die Orchestrierung intrazellulärer Signalkaskaden, die entscheidende Aspekte des Zellverhaltens und der Zellfunktion regulieren. Durch seine Beteiligung an Signaltransduktionswegen beeinflusst JHY verschiedene physiologische Phänomene, die von der Zellproliferation und -differenzierung bis zur Zellmigration und zum Überleben reichen. Die komplexe Kontrolle, die JHY auf zelluläre Aktivitäten ausübt, unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung einer angemessenen zellulären Homöostase. Aberrationen in der JHY-Expression oder -Funktion wurden bei verschiedenen pathologischen Zuständen, einschließlich Krebs, festgestellt...


KANSL1, auch bekannt als KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1, ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Chromatinregulation und der Genexpression spielt. Es ist Bestandteil des NSL-Histon-Acetyltransferase (HAT)-Komplexes, der für die Acetylierung von Histonproteinen verantwortlich ist, insbesondere von Histon H4 an Lysin 16 (H4K16ac), einer Modifikation, die mit der Transkriptionsaktivierung und dem Chromatinumbau verbunden ist. Eine der Hauptfunktionen von KANSL1 innerhalb des NSL-Komplexes ist seine Rolle bei der Regulierung der Genexpression durch Veränderung der Chromatinstruktur. Der NSL-Komplex zielt auf spezifische genomische Loci ab und katalysiert die Acetylierung von Histonproteinen, was zu einem offenen Chromatin führt...


KANSL1

MYPOP (Myb-related transcription factor partner): Ähnlich der Rolle von MMP15 in der extrazellulären Matrix (ECM) dient MYPOP als entscheidender Regulator innerhalb des komplizierten Netzwerks der Transkriptionskontrolle. Als Partner von Myb-verwandten Transkriptionsfaktoren spielt MYPOP eine entscheidende Rolle bei der Modulation von Genexpressionsmustern, die für verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich Proliferation, Differenzierung und Zellzyklusprogression, wesentlich sind. Durch seine Beteiligung an der Transkriptionsregulation beeinflusst MYPOP verschiedene physiologische Phänomene wie die Gewebeentwicklung, die Immunantwort und die Aufrechterhaltung der Homöostase. Eine Dysregulation der MYPOP-Expression oder -Aktivität wird mit zahlreichen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter Krebs, Entwicklungsstörungen und immunbedingte Krankheiten. Die genaue Orchestrierung der...


MYPOP

NR2F2 (Nuclear Receptor Subfamily 2 Group F Member 2): NR2F2, auch bekannt als COUP-TFII, ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung und Funktion mehrerer Organe, darunter des Herzens und des Gefäßsystems, beteiligt ist. Er reguliert Gene, die an der Angiogenese (Bildung neuer Blutgefäße) und an Stoffwechselprozessen beteiligt sind. Eine abnorme NR2F2-Funktion hat Auswirkungen auf Entwicklungsstörungen und verschiedene Krebsarten, wo sie das Tumorwachstum und die Metastasierung beeinflussen kann....


NR2F2

NRBF2, auch bekannt als Nuclear Receptor Binding Factor 2, ist ein Protein, das an der Autophagie beteiligt ist, einem zellulären Prozess, der für den Abbau und das Recycling beschädigter oder unnötiger Zellbestandteile verantwortlich ist. NRBF2 spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Autophagie, indem es die Bildung von Autophagosomen erleichtert, doppelwandigen Vesikeln, die zelluläre Ladung einschließen und für den Abbau absondern. Eine der Hauptfunktionen von NRBF2 ist seine Interaktion mit dem Autophagie-initiierenden Kinase-Komplex, dem ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1) Komplex. NRBF2 bindet an den ULK1-Komplex, der aus ULK1, ATG13, FIP200 und ATG101 besteht, und fördert dessen Stabilität und Aktivität. Diese Interaktion ist wesentlich...


NRBF2

PNPLA3 (Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 3): PNPLA3 kodiert ein Enzym namens Adiponutrin oder Patatin-like Phospholipase Domain-containing Protein 3 (PNPLA3). Es ist am Lipidstoffwechsel und an der Hydrolyse von Triglyceriden in Adipozyten beteiligt. Genetische Variationen von PNPLA3 werden mit Lebererkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich der nichtalkoholischen Fettlebererkrankung (NAFLD) ....


PNPLA3

SERPINA1 (Serpin Familie A Mitglied 1): SERPINA1, auch bekannt als Alpha-1-Antitrypsin, ist ein wichtiger Proteaseinhibitor, der hauptsächlich in der Leber produziert wird und eine wichtige Rolle beim Schutz der Lunge vor neutrophiler Elastase spielt. Ein Mangel an SERPINA1 kann zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führen, einer genetischen Störung, die Lungenkrankheiten wie Emphysem und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) sowie Lebererkrankungen verursacht. Es ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der proteolytischen Aktivität in Lungengeweben....


SERPINA1

TNFSF12, auch bekannt als Tumor Necrosis Factor Ligand Superfamily Member 12 oder TWEAK (TNF-like weak inducer of apoptosis), ist ein Zytokin, das zur Tumor Necrosis Factor (TNF) Superfamilie gehört. Es spielt verschiedene Rollen bei Entzündungen, Immunität, Gewebehomöostase und der Regulierung des Zelltods. Eine der wichtigsten Funktionen von TNFSF12 ist seine Rolle bei der Modulation von Immunreaktionen und Entzündungen. TNFSF12 kann sowohl als entzündungsförderndes als auch als entzündungshemmendes Zytokin wirken, je nach dem zellulären Kontext und den beteiligten Signalwegen. Es fördert die Produktion von entzündlichen Zytokinen und Chemokinen, rekrutiert Immunzellen an Entzündungsherde und stimuliert die Aktivierung von Endothelzellen und...


TNFSF12

UBQLN2, auch bekannt als Ubiquilin-2, ist ein Protein, das am Ubiquitin-Proteasom-System (UPS) beteiligt ist, einem entscheidenden Weg für den Proteinabbau in Zellen. Es gehört zur Familie der Ubiquilin-Proteine, die sich dadurch auszeichnen, dass sie Ubiquitin-ähnliche (UBL) und Ubiquitin-assoziierte (UBA) Domänen enthalten, die Interaktionen mit ubiquitinierten Proteinen und Proteasom-Komponenten erleichtern. Eine der wichtigsten Funktionen von UBQLN2 ist seine Rolle bei der Qualitätskontrolle und dem Abbau von Proteinen. UBQLN2 fungiert als Shuttle-Faktor, der die Übergabe ubiquitinierter Proteine an das Proteasom zur Degradation erleichtert. Es bindet über seine UBA-Domäne an ubiquitinierte Proteine und interagiert mit Komponenten des Proteasoms, wodurch die...


UBQLN2

XDH oder Xanthin-Dehydrogenase ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle im Purinstoffwechsel spielt, einem Stoffwechselweg, der für die Synthese und den Abbau von Purinnukleotiden wie Adenin und Guanin verantwortlich ist. XDH katalysiert die Umwandlung von Hypoxanthin in Xanthin und von Xanthin in Harnsäure, dem Endprodukt des Purinabbaus im Menschen. Eine der Hauptfunktionen von XDH ist die Beteiligung am Abbau von Purinen zu Harnsäure, ein Prozess, der für die Ausscheidung überschüssiger Purine aus dem Körper unerlässlich ist. Purine stammen aus Nahrungsquellen und dem Abbau von Nukleinsäuren, und ihr Stoffwechsel ist streng reguliert, um...


EDA2R, auch bekannt als Ectodysplasin-A2-Rezeptor, ist ein Protein, das durch das EDA2R-Gen kodiert wird. Es gehört zur Superfamilie der Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptoren (TNFR) und dient als Rezeptor für Ectodysplasin A2 (EDA-A2), ein Signalmolekül, das an der Entwicklung von ektodermalen Geweben wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen beteiligt ist. Eine der Hauptfunktionen von EDA2R ist die Vermittlung der Auswirkungen von EDA-A2-Signalen während der Embryonalentwicklung. EDA-A2, auch bekannt als Ectodysplasin A2 oder EDA2, ist ein Ligand, der an EDA2R bindet und so Signalkaskaden auslöst, die die Bildung und Musterung ektodermaler Strukturen regulieren. Dieser Signalweg...


EDA2R

Testosteron

ABT1, auch bekannt als Activator of Basal Transcription 1, ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genexpression spielt, indem es die Initiierung der Transkription fördert. Es ist ein Bestandteil der Transkriptionsmaschinerie der RNA-Polymerase I (Pol I), die für die Transkription von Genen der ribosomalen RNA (rRNA) verantwortlich ist, um ribosomale RNA-Transkripte zu erzeugen. Eine der Hauptfunktionen von ABT1 ist seine Rolle als Transkriptionsfaktor, der an spezifische DNA-Sequenzen in den Promotorregionen der rRNA-Gene bindet. Durch Bindung an diese Promotorsequenzen rekrutiert ABT1 andere Transkriptionsfaktoren und den RNA-Polymerase-I-Komplex, um...


ABT1

CYP19A1, auch bekannt als Aromatase, ist ein Enzym, das die Umwandlung von Androgenen (wie Testosteron) in Östrogene (wie Östradiol) katalysiert. Dieser Prozess ist von entscheidender Bedeutung für die Biosynthese von Östrogen, das bei verschiedenen physiologischen Prozessen eine wichtige Rolle spielt, darunter die sexuelle Entwicklung, die Fortpflanzung, der Knochenstoffwechsel und die kardiovaskuläre Gesundheit. Eine der wichtigsten Funktionen von CYP19A1 ist seine Rolle bei der Synthese von Östrogen aus Androgenen. Es wird in verschiedenen Geweben exprimiert, unter anderem in den Eierstöcken, Hoden, der Plazenta, dem Fettgewebe und dem Gehirn. Bei Frauen ist CYP19A1 in erster Linie für die Östrogenproduktion in den Eierstöcken verantwortlich, wo es die von den Nebennieren produzierten Androgene umwandelt...


CYP19A1

EIF4A1, auch bekannt als Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A1, ist ein hochkonserviertes RNA-Helikase-Enzym, das an der Initiierung der Translation beteiligt ist, einem grundlegenden Prozess der Proteinsynthese. Es gehört zur Familie der DEAD-Box-RNA-Helikasen und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufspaltung von Sekundärstrukturen in mRNA-Molekülen, so dass Ribosomen das Initiationscodon erreichen und die Proteinsynthese beginnen können. Eine der wichtigsten Funktionen von EIF4A1 ist seine Rolle beim Aufbau des eukaryotischen Translationsinitiationskomplexes. In Verbindung mit anderen eukaryotischen Initiationsfaktoren bindet EIF4A1 an die 5'-untranslatierte Region (UTR) der mRNA und scannt entlang der...


EIF4A1

ESR1, auch bekannt als Estrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein, das zur Familie der nuklearen Hormonrezeptoren gehört und als Transkriptionsfaktor fungiert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. Eine der Hauptfunktionen von ESR1 ist die Regulierung der Genexpression als Reaktion auf die Östrogenbindung. In Abwesenheit von Östrogen befindet sich ESR1 im Zytoplasma in einem inaktiven Zustand, gebunden an Hitzeschockproteine. Nach der Bindung von Östrogen unterliegt ESR1 einer Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und verlagert sich in das...


ESR1

GOLT1A, auch bekannt als Golgi-Transport-1A-Protein, ist ein Mitglied der Golgi-Transportfamilie, das an der Regulierung des vesikulären Transports innerhalb von Zellen beteiligt ist, insbesondere im Zusammenhang mit dem Golgi-Apparat. Der Golgi-Apparat ist eine lebenswichtige Organelle, die für die Verarbeitung, Sortierung und Modifizierung von Proteinen und Lipiden verantwortlich ist, die im endoplasmatischen Retikulum (ER) synthetisiert werden, bevor sie an ihren endgültigen Bestimmungsort transportiert werden. Während spezifische Details über GOLT1A begrenzt sind, sind Proteine der Golgi-Transportfamilie häufig an der Vermittlung der Bewegung von Frachtvesikeln zwischen verschiedenen Kompartimenten des Golgi-Apparats und zwischen dem Golgi-Apparat und anderen zellulären...


GOLT1A

KCNIP4, auch bekannt als Kv channel-interacting protein 4, gehört zur Familie der Kv channel-interacting proteins (KCNIPs), auch bekannt als Kv channel regulatory proteins (KCHIPs). Diese Proteine sind mit spannungsabhängigen Kaliumkanälen (Kv-Kanälen) assoziiert und modulieren deren Funktion. Eine der Hauptfunktionen von KCNIP4 ist die Regulierung der Eigenschaften von Kv-Kanälen. Kv-Kanäle sind integrale Membranproteine, die eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der elektrischen Aktivität von Zellen spielen, indem sie den Fluss von Kaliumionen durch Zellmembranen regulieren. KCNIP4 interagiert mit Kv-Kanälen und moduliert deren Gating-Kinetik, Spannungsabhängigkeit und den Transport zur Zellmembran,...


KCNIP4

LIN28B ist ein hochkonserviertes RNA-bindendes Protein, das vielfältige und entscheidende Rollen bei der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse spielt, einschließlich der Aufrechterhaltung von Stammzellen, Entwicklung, Stoffwechsel und Onkogenese. Es gehört zur LIN28-Familie, zu der auch LIN28A gehört. Eine der Hauptfunktionen von LIN28B ist seine Beteiligung an der posttranskriptionellen Regulierung der Genexpression durch Bindung an spezifische mRNA-Ziele. LIN28B wirkt in erster Linie als Translationsrepressor und hemmt die Translation seiner Ziel-mRNAs, indem es die Rekrutierung von Ribosomen blockiert. Darüber hinaus kann LIN28B durch Interaktionen mit RNA-bindenden Proteinen und mikroRNAs (miRNAs) auch die Stabilität und Verarbeitung von mRNAs beeinflussen. Darüber hinaus ist LIN28B ein wichtiger Regulator von...


LIN28B

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA kodiert ein lysosomales Enzym, das am Abbau von N-verknüpften Glykoproteinen beteiligt ist. Es katalysiert die Hydrolyse der beta-verknüpften Mannosereste in Glykoproteinen und spielt damit eine entscheidende Rolle im Glykoprotein-Abbauweg. Ein Mangel an MANBA-Aktivität kann zu lysosomalen Speicherkrankheiten führen, die durch die Anhäufung nicht abgebauter Glykoproteine gekennzeichnet sind, die Zellfunktionen beeinträchtigen und zu klinischen Manifestationen führen....


MANBA

MME, auch bekannt als Membran-Metallo-Endopeptidase oder Neprilysin, ist ein zinkabhängiges Metalloprotease-Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Peptid-Signalmolekülen spielt, insbesondere beim Abbau biologisch aktiver Peptide. Es ist hauptsächlich an der Zellmembran verschiedener Zelltypen verankert, darunter Neuronen, Endothelzellen und Immunzellen. Eine der Hauptfunktionen von MME ist der Abbau von Peptiden, die an der Regulierung des Blutdrucks beteiligt sind, wie Bradykinin und atriales natriuretisches Peptid (ANP). MME spaltet diese Peptide in inaktive Fragmente, wodurch ihre physiologischen Wirkungen reguliert und die Homöostase des Blutdrucks aufrechterhalten wird. Außerdem...


ORM1, auch bekannt als Orosomucoid 1 oder Alpha-1-Säure-Glykoprotein 1, ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber synthetisiert und in den Blutkreislauf abgegeben wird. Es gehört zu den Akute-Phase-Reaktionsproteinen, die als Reaktion auf Entzündungen, Infektionen oder Gewebeverletzungen gebildet werden. Eine der Hauptfunktionen von ORM1 ist seine Rolle bei der Modulation der Immunantwort und der Entzündung. Während der akuten Phase wird die Produktion von ORM1 durch proinflammatorische Zytokine wie Interleukin-6 (IL-6) und Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-α) hochreguliert. ORM1 spielt eine regulierende Rolle bei Entzündungen, indem es an verschiedene Substanzen, darunter Medikamente, Hormone und Lipide, bindet und deren Verteilung moduliert...


ORM1

PPP2R3C (Protein Phosphatase 2 Regulatorische Untereinheit B''Gamma): Dieses Gen kodiert eine regulatorische Untereinheit des Protein-Phosphatase-2-Komplexes (PP2A), einer Serin/Threonin-Phosphatase, die an der Kontrolle von Zellwachstum und -teilung beteiligt ist. PPP2R3C moduliert die Aktivität von PP2A und beeinflusst verschiedene Signalwege, die mit zellulären Stressreaktionen, der Reparatur von DNA-Schäden und der Apoptose zusammenhängen. Seine Rolle ist von entscheidender Bedeutung für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und für die Regulierung der Zellzykluskontrollpunkte....


PPP2R3C

SRD5A2, oder 5-Alpha-Reduktase 2, ist ein Enzym, das die Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT), ein stärkeres Androgen, katalysiert. Es wird vor allem in androgenempfindlichen Geweben exprimiert, darunter die Prostata, Haarfollikel und die äußeren Genitalien. Eine der Hauptfunktionen von SRD5A2 ist seine Rolle im Androgenstoffwechsel und bei der Regulierung der Androgensignalübertragung. Testosteron, das hauptsächlich in den Hoden, Nebennieren und Eierstöcken synthetisiert wird, dient als Vorstufe für DHT. SRD5A2 wandelt Testosteron in DHT um, indem es die 4,5-Doppelbindung des A-Rings reduziert, was die Affinität des Androgenrezeptors (AR) für DHT erhöht. DHT bindet an den AR...


SRD5A2

Bioverfügbares Testosteron

AKR1E2 (Aldo-Keto-Reduktase Familie 1 Mitglied E2): AKR1E2 gehört zur Familie der Aldo-Keto-Reduktasen, die an der Entgiftung von Aldehyden und Ketonen beteiligt sind. Die spezifische Funktion von AKR1E2 ist nicht vollständig geklärt, aber Mitglieder dieser Familie spielen eine Rolle im Stoffwechsel und bei der Reaktion auf oxidativen Stress. Die Erforschung von AKR1E2 könnte Einblicke in Stoffwechselstörungen und zelluläre Reaktionen auf Umweltstressoren liefern....


AKR1E2

ARL14EP (ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliches Protein 14E): ARL14EP, ein Mitglied der ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnlichen (ARL) Proteinfamilie, dient als entscheidender Regulator bei verschiedenen zellulären Prozessen, vor allem durch die Modulation des intrazellulären Vesikeltransports und der Membrandynamik. Dieses Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der Bewegung von Vesikeln innerhalb von Zellen und beeinflusst damit Prozesse wie die Proteinsekretion, die Endozytose und die Organellenorganisation. Darüber hinaus ist ARL14EP an zellulären Signalwegen und der Regulierung des Zytoskeletts beteiligt, was seine Bedeutung für die zelluläre Funktion weiter unterstreicht. Eine Dysregulation der ARL14EP-Expression oder -Aktivität wurde mit verschiedenen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Störungen, Krebsentwicklung und Stoffwechselerkrankungen. Das Verständnis der genauen...


ARL14EP

ASB13, auch bekannt als Ankyrin-Repeat- und SOCS-Box-Protein 13, ist ein Mitglied der ASB-Familie von Proteinen, die durch das Vorhandensein von Ankyrin-Repeat-Domänen und einer SOCS-Box-Domäne gekennzeichnet sind. Diese Proteine sind an der Regulierung des Proteinabbaus und der Signaltransduktionswege in Zellen beteiligt. Eine der Hauptfunktionen von ASB13 ist seine Rolle als E3-Ubiquitin-Ligase, die die Ubiquitinierung und den anschließenden Abbau spezifischer Zielproteine ermöglicht. Die SOCS-Box-Domäne von ASB13 interagiert mit Komponenten des Ubiquitin-Proteasom-Systems, darunter E2-Ubiquitin-konjugierende Enzyme und Cullin-RING-Ligase (CRL)-Komplexe, so dass ASB13...


ASB13

CACNB2, auch bekannt als Calcium Channel Voltage-Dependent Beta 2 Subunit (spannungsabhängige Beta-2-Untereinheit), ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Funktion von spannungsabhängigen Kalziumkanälen (VGCCs) spielt. Diese Kanäle sind für die Regulierung des Kalziumeinstroms in die Zellen als Reaktion auf Veränderungen des Membranpotenzials verantwortlich und steuern dadurch verschiedene physiologische Prozesse wie die Freisetzung von Neurotransmittern, die Muskelkontraktion und die Genexpression. Eine der Hauptfunktionen von CACNB2 ist seine Rolle als regulatorische Untereinheit von VGCCs. Es interagiert mit den porenbildenden Alpha-Untereinheiten der VGCCs und moduliert deren biophysikalische Eigenschaften, einschließlich der Spannungsempfindlichkeit, der Kinetik der Kanalöffnung und -schließung sowie der Kalziumleitfähigkeit. CACNB2 trägt zur Regulierung der...


CACNB2

ECHDC3, auch bekannt als Enoyl-CoA Hydratase Domain-Containing Protein 3, ist ein Enzym, das am Fettsäurestoffwechsel beteiligt ist. Insbesondere enthält ECHDC3 eine Domäne, die für Enoyl-CoA-Hydratasen charakteristisch ist, die die Hydratisierung von Enoyl-CoA-Zwischenprodukten im β-Oxidationsweg des Fettsäureabbaus katalysieren. Eine der Hauptfunktionen von ECHDC3 ist seine Rolle bei der β-Oxidation von Fettsäuren, einem Stoffwechselprozess, der in den Mitochondrien und Peroxisomen stattfindet und für die Energieproduktion unerlässlich ist. Während der β-Oxidation werden Fettsäuren in Acetyl-CoA-Moleküle aufgespalten, die in den Zitronensäurezyklus eintreten können, um ATP zu erzeugen, die primäre Energiewährung der Zelle. ECHDC3 ist beteiligt an...


ECHDC3

Der FSHR oder Follikel-stimulierende Hormonrezeptor ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor (GPCR), der hauptsächlich auf der Oberfläche der Granulosazellen der Eierstöcke bei Frauen und der Sertoli-Zellen bei Männern vorkommt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Fortpflanzungsfunktion, indem er die Wirkungen des follikelstimulierenden Hormons (FSH) vermittelt, eines Glykoprotein-Hormons, das vom Hypophysenvorderlappen ausgeschüttet wird. Eine der wichtigsten Funktionen von FSHR ist seine Rolle bei der Follikulogenese, dem Prozess, bei dem sich Eierstockfollikel entwickeln und reifen. Bei Frauen bindet FSH an FSHR auf Granulosazellen in den Ovarialfollikeln, was zu einer Kaskade intrazellulärer Signalereignisse führt, die das Follikelwachstum, die Proliferation und die...


FSHR

GAD2 (Glutamat-Decarboxylase 2): GAD2 ist entscheidend für die Synthese von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem wichtigen Neurotransmitter im Gehirn. Sie spielt eine Rolle bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wurde mit Erkrankungen wie Epilepsie und Angststörungen in Verbindung gebracht....


GAD2

GATA3 (GATA-Bindungsprotein 3): GATA3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung verschiedener Zelltypen spielt, darunter T-Zellen und Brustdrüsenzellen. Er ist für Immunreaktionen und die Entwicklung des Brustgewebes unerlässlich. Mutationen in GATA3 können zu Immundefizienz und Brustkrebs führen....


GATA3

KLF6, oder Krüppel-Like Factor 6, ist ein Transkriptionsfaktor, der zur Krüppel-ähnlichen Familie der Zinkfingerproteine gehört. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genexpression, der Zellproliferation, der Differenzierung, der Apoptose und verschiedener biologischer Prozesse, die an der Entwicklung, der Gewebehomöostase und der Pathogenese von Krankheiten beteiligt sind. Eine der Hauptfunktionen von KLF6 ist seine Rolle als Transkriptionsregulator. Es bindet an spezifische DNA-Sequenzen innerhalb der regulatorischen Regionen von Zielgenen, die als Krüppel-like factor binding sites bekannt sind, und moduliert dadurch deren Transkriptionsaktivität. KLF6 kann sowohl als Transkriptionsaktivator als auch als Repressor wirken, je nach zellulärem Kontext und...


KLF6

OR2B6 gehört zur Familie der Geruchsrezeptoren (OR), die für das Aufspüren und Erkennen von Geruchsmolekülen in der Umwelt verantwortlich sind. Diese Rezeptoren befinden sich auf der Oberfläche von Geruchssinnesneuronen im Riechepithel der Nasenhöhle. Eine der Hauptfunktionen von OR2B6 ist, wie bei anderen Geruchsrezeptoren, seine Rolle bei der Geruchserkennung und der olfaktorischen Signaltransduktion. OR2B6 bindet spezifisch an bestimmte Geruchsmoleküle, die in der Umgebungsluft vorhanden sind, und löst so eine Signalkaskade innerhalb des Geruchssinnesneurons aus. Diese Kaskade führt schließlich zur Erzeugung von elektrischen Signalen, die an das Gehirn weitergeleitet werden, wo sie...


OR2B6

PFKFB3 oder 6-Phosphofructo-2-Kinase/Fructose-2,6-Biphosphatase 3 ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle im zellulären Energiestoffwechsel spielt, insbesondere in der Glykolyse, dem Prozess, bei dem Glucose zur Energiegewinnung verstoffwechselt wird. PFKFB3 reguliert den Gehalt an Fructose-2,6-Bisphosphat (F2,6BP), einem starken allosterischen Regulator der 6-Phosphofructo-1-Kinase (PFK-1), einem Schlüsselenzym der Glykolyse. Eine der Hauptfunktionen von PFKFB3 ist die Förderung der Glykolyse durch die Synthese von F2,6BP. F2,6BP aktiviert allosterisch PFK-1, das die Umwandlung von Fructose-6-Phosphat (F6P) in Fructose-1,6-Bisphosphat (F1,6BP) katalysiert, einen kritischen regulatorischen Schritt in der Glykolyse. Durch die Erhöhung des F2,6BP-Spiegels stimuliert PFKFB3 die PFK-1-Aktivität, wodurch der Glukosefluss durch den glykolytischen Stoffwechselweg erhöht wird...


PFKFB3

UBE3A (Ubiquitin-Protein-Ligase E3A): UBE3A kodiert ein E3-Ubiquitin-Ligase-Enzym, das eine Rolle beim Proteinabbau über den Ubiquitin-Proteasom-Weg spielt. Mutationen in UBE3A werden mit dem Angelman-Syndrom in Verbindung gebracht, einer neurologischen Entwicklungsstörung, die durch geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist....


UBE3A

UCN3, auch bekannt als Urocortin 3, ist ein Peptidhormon, das zur Familie der Corticotropin-Releasing-Faktoren (CRF) gehört. Es wird vor allem im zentralen Nervensystem exprimiert, insbesondere in Hirnregionen, die an der Regulierung der Stressreaktion beteiligt sind, wie dem Hypothalamus, der Amygdala und dem Hirnstamm. Eine der wichtigsten Funktionen von UCN3 ist seine Rolle bei der Modulation der Stressreaktion und angstbedingter Verhaltensweisen. Wie andere Mitglieder der CRF-Familie wirkt UCN3 als Neuromodulator und beeinflusst die Aktivität von Neuronen und Schaltkreisen, die an den physiologischen und verhaltensbezogenen Reaktionen auf Stress beteiligt sind. UCN3 bindet und aktiviert spezifische Rezeptoren, darunter den CRF-Rezeptortyp...


UCN3

ZNF438, auch bekannt als Zinkfingerprotein 438, gehört zur Familie der Zinkfingerproteine, die sich durch das Vorhandensein von Zinkfingerdomänen auszeichnen, die die DNA-Bindung und Protein-Protein-Wechselwirkungen vermitteln. Diese Proteine sind an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, u. a. an der Transkriptionsregulierung, dem Chromatinumbau und der RNA-Verarbeitung. Eine der Hauptfunktionen von ZNF438 ist seine Rolle als Transkriptionsfaktor oder Regulator der Genexpression. Über seine Zinkfingerdomänen bindet ZNF438 an spezifische DNA-Sequenzen im Genom und moduliert so die Transkription von Zielgenen. Durch Interaktion mit anderen Transkriptionsregulatoren, Chromatin-modifizierenden Enzymen oder Transkriptions-Cofaktoren...


ZNF438

PTER (Phosphotriesterase-verwandtes Protein): Analog zur Beteiligung von MMP15 am Umbau der extrazellulären Matrix (ECM) spielt PTER eine entscheidende Rolle bei der zellulären Entgiftung und Stoffwechselregulierung. Als Mitglied der Familie der Phosphotriesterase-verwandten Proteine ist PTER am Abbau verschiedener chemischer Verbindungen beteiligt, darunter Organophosphatpestizide und Nervengifte. Seine enzymatische Aktivität trägt zur Entgiftung dieser Schadstoffe bei und schützt so die Zellen vor chemischen Schäden. Darüber hinaus wurde PTER mit zellulären Signalwegen und Stoffwechselprozessen in Verbindung gebracht, was auf eine breitere Rolle über die Entgiftung hinaus schließen lässt. Eine Dysregulation der PTER-Expression oder -Aktivität kann sich nachteilig auswirken und zu einer erhöhten Anfälligkeit für chemische Toxizität und Stoffwechselstörungen führen.


PTER

AKT3, auch bekannt als Protein Kinase B (PKB) gamma, ist eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die eine entscheidende Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen spielt, darunter Zellüberleben, Proliferation, Stoffwechsel und Wachstum. Sie ist ein Mitglied der AKT-Kinasenfamilie, zu der auch AKT1 und AKT2 gehören. Eine der wichtigsten Funktionen von AKT3 ist seine Rolle bei der Regulierung des Zellüberlebens und der Apoptose. AKT3 wird als Reaktion auf Wachstumsfaktoren, Zytokine und andere extrazelluläre Signale, die das Zellwachstum und das Überleben stimulieren, aktiviert. Nach der Aktivierung phosphoryliert AKT3 nachgeschaltete Ziele, die an der Apoptoseregulierung beteiligt sind, wie z. B. BAD und Caspase-9, was zu deren...


AKT3

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung des Schädels und der Gliedmaßen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu kraniofazialen Fehlbildungen und Skelettanomalien führen, was seine Bedeutung für die Entwicklung und Morphogenese der Knochen unterstreicht....


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