DNA

AK9 (Adenylatkinase 9): Adenylat ist ein Gen, das ein Enzym aus der Familie der Adenylatkinasen codiert, welches die reversible Übertragung von Phosphatgruppen zwischen Adeninnukleotiden, hauptsächlich ATP und AMP, katalysiert. AK9 lokalisiert sich in den Mitochondrien, wo es den Energiestoffwechsel und das Nukleotidgleichgewicht unterstützt. Durch die Ermöglichung der ATP-AMP-Umwandlung trägt es zur Regulierung des zellulären Energiehaushalts bei und beeinflusst Prozesse wie Mitochondrienfunktion, Apoptose und Stressreaktionen. Eine Dysregulation von AK9 kann den metabolischen und zellulären Homöostasezustand beeinträchtigen.

ARRDC3 (Arrestin-Domänen-haltiges Protein 3): ARRDC3 ist ein Gen, das an der Regulation von Zell-Signalwegen beteiligt ist und hinsichtlich seiner potenziellen Rolle bei der Tumorsuppression untersucht wurde. Es beteiligt sich an der Internalisierung von Rezeptoren und kann die zellulären Reaktionen auf externe Signale beeinflussen, einschließlich jener, die an der metabolischen Regulation beteiligt sind.

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 ist ein Protein, das an der Regulation von Apoptose und Zellüberleben beteiligt ist. Es interagiert mit Mitgliedern der Bcl-2-Familie – Schlüsselproteinen, die den Zelltod und das Überleben steuern – und spielt eine wichtige Rolle in der Forschung zur Krebsentwicklung und zellulären Stressreaktionen.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 ist eine Komponente des BLOC-1 (Biogenese des Lysosom-assoziierten Organellenkomplexes-1). Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung von lysosom-assoziierten Organellen, wie Melanosomen in Melanozyten. Eine Fehlfunktion von BORCS7 kann Pigmentierungs- und neurologische Funktionen beeinträchtigen.

BRAF (B-Raf Proto-Onkogen, Serin/Threonin-Kinase): BRAF (B-Raf Proto-Onkogen, Serin/Threonin-Kinase) ist ein wichtiges Protein, das Teil des MAPK/ERK-Signalwegs ist, welcher das Zellwachstum, die Zellteilung und Differenzierung steuert. Mutationen im BRAF sind mit mehreren Krebsarten verbunden, darunter Melanom, Schilddrüsen- und kolorektaler Krebs, sowie mit bestimmten nicht-krebsbedingten Erkrankungen wie dem kardiofazialen kutanen Syndrom, das Herz, Gesichtszüge und Haut betrifft.

C1ORF87 (Chromosom 1 Open Reading Frame 87): C1ORF87 ist ein Gen, das bisher weniger gut charakterisiert ist, und dessen Funktion in der menschlichen Biologie noch nicht vollständig verstanden wird. Gene, die als „Open Reading Frames“ (ORFs) bezeichnet werden, sind häufig Gegenstand intensiver Forschung, um ihre Rolle in zellulären Prozessen sowie ihre möglichen Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit zu entschlüsseln.

CA8, auch bekannt als Carbonanhydrase VIII, ist ein Enzym aus der Familie der Carbonanhydrasen, das die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid zu Bicarbonat-Ionen und Protonen katalysiert. Hauptsächlich im Zytoplasma und in den Mitochondrien der Zellen vorkommend, spielt CA8 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des pH-Gleichgewichts und der Regulation des Ionentransports. Dieses Enzym wird in mehreren Geweben exprimiert, darunter im Gehirn, in den Nieren und in den Fortpflanzungsorganen, was auf seine vielfältigen physiologischen Funktionen über die typische Aktivität der Carbonanhydrasen hinaus hinweist. Im zentralen Nervensystem ist CA8 besonders reichlich in den Purkinje-Zellen des Kleinhirns vorhanden.

CD96 (CD96 Molekül): CD96 ist ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie, das an Immunreaktionen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Adhäsion und Aktivierung von T-Zellen und wird aufgrund seiner Funktion in der Tumorimmunität als potenzielles Ziel in der Krebsimmuntherapie angesehen.

CDKN2B (Cyclin-abhängiger Kinaseinhibitor 2B): CDKN2B ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus durch Hemmung cyclinabhängiger Kinasen spielt. Es ist wesentlich für die Kontrolle der G1-Phase des Zellzyklus und die Verhinderung unkontrollierter Zellproliferation. Der Funktionsverlust von CDKN2B wird häufig bei verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine Rolle als Tumorsuppressor und sein Potenzial als Ziel für Krebstherapien hervorhebt.

CELF2 (CUGBP Elav-ähnliches Familienmitglied 2): CELF2 ist ein Mitglied der CUG-BP, Elav-ähnlichen Familie von RNA-bindenden Proteinen, die eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der RNA-Verarbeitung spielen, einschließlich alternatives Spleißen, Stabilität und Translation. CELF2 ist an der Entwicklung und Funktion des Immunsystems beteiligt und wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Seine Rolle in der posttranskriptionellen Genregulation macht es zu einem wichtigen Faktor für die Zelldifferenzierung und Krankheitsentwicklung und stellt potenzielle Ansatzpunkte für therapeutische Interventionen dar.

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 ist ein Teil des COG-Komplexes, einem wichtigen Bestandteil für die normale Funktion des Golgi-Apparats und den Proteintransport in der Zelle. Die ordnungsgemäße Funktion von COG1 ist entscheidend für die Verarbeitung von Glykoproteinen, und Mutationen im COG1 können die Aktivität des Golgi-Apparats stören, was zu kongenitalen Glykosylierungsstörungen führt – einer Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die verschiedene Entwicklungsprobleme verursachen.

CRHR1 (Corticotropin-Releasing-Hormon-Rezeptor 1): CRHR1 ist ein Rezeptor für das Corticotropin-Releasing-Hormon, einen entscheidenden Regulator der Stressreaktion des Körpers. Es spielt eine zentrale Rolle in der hypothalamisch-hypophysär-adrenalen (HPA) Achse und beeinflusst die Stressregulation, Stimmung und das Verhalten. Eine Dysregulation von CRHR1 wird mit psychiatrischen Erkrankungen wie Depressionen und Angststörungen in Verbindung gebracht.

Der C-reaktive Protein (CRP)-Test misst den CRP-Spiegel im Blut, einen Marker, der Entzündungen im Körper widerspiegelt. Erhöhte CRP-Werte können auf akute Entzündungen, Infektionen oder chronische Erkrankungen wie Rheumatoide Arthritis und Herzkrankheiten hinweisen. Dieser Test wird häufig verwendet, um entzündliche Erkrankungen zu diagnostizieren und zu überwachen, Schübe zu erkennen und das kardiovaskuläre Risiko zu beurteilen. Regelmäßige CRP-Tests unterstützen die Therapieentscheidungen und helfen dabei zu bewerten, wie gut Behandlungen Entzündungen reduzieren.

ESR1, auch bekannt als Östrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein aus der Familie der nuklearen Hormonrezeptoren und fungiert als Transkriptionsfaktor. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. ESR1 ist entscheidend für die Regulierung der Genexpression als Reaktion auf die Östrogenbindung. In Abwesenheit von Östrogen verbleibt ESR1 inaktiv im Zytoplasma, gebunden an Hitzeschockproteine. Bei Bindung von Östrogen erfährt ESR1 eine Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und wandert in den Zellkern, um die Genexpression zu beeinflussen.

EXOC5 (Exocyst-Komplex-Komponente 5): EXOC5 ist ein Gen, das eine Protein-Komponente des Exocyst-Komplexes kodiert, der am Vesikeltransport beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der Vesikel zu spezifischen Stellen der Plasmamembran und unterstützt Prozesse wie zelluläre Kommunikation, Sekretion und Membranwachstum.

FANCC (Fanconi-Anämie-Komplementationsgruppe C): FANCC ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Fanconi-Anämie (FA)-Signalweg beteiligt ist, welcher für die DNA-Reparatur und die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität essenziell ist. Mutationen im FANCC-Gen können zu Fanconi-Anämie führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die mit Knochenmarkversagen, angeborenen Fehlbildungen und einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist.

FARSA (Phenylalanyl-tRNA-Synthetase-Untereinheit Alpha): FARSA ist ein Protein, das am Übersetzungsprozess der Proteinsynthese beteiligt ist und speziell dafür verantwortlich ist, Phenylalanin an das entsprechende tRNA-Molekül anzuhängen. Diese Funktion ist essenziell für die korrekte Übersetzung der mRNA in Proteine. Mutationen oder eine Fehlregulation von FARSA können zu Fehlern bei der Proteinsynthese führen, was potenziell verschiedene zelluläre Funktionsstörungen verursacht und zur Entstehung von Erkrankungen beiträgt.

FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2): FGFR2 ist ein Rezeptor, der an Fibroblasten-Wachstumsfaktoren bindet und eine Schlüsselrolle im Zellwachstum, der Differenzierung und der Gewebereparatur spielt. Er ist für die normale Entwicklung essenziell, und Mutationen im FGFR2 sind mit verschiedenen Entwicklungsstörungen wie der Kraniosynostose und Skelettdysplasien verbunden sowie mit bestimmten Krebsarten in Zusammenhang gebracht worden.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Genen spielt, die an der Zellzyklusarretierung, DNA-Reparatur und Apoptose beteiligt sind. Er ist ein wichtiger Akteur in der Erforschung von Langlebigkeit und altersbedingten Krankheiten und beeinflusst Signalwege, die den Alterungsprozess steuern. In der Altersforschung hebt sich FOXO3 als zentraler Faktor hervor, wobei Wissenschaftler daran arbeiten, seine Rolle in den komplexen Mechanismen des Lebens und Alterns zu verstehen.

GLO1 (Glyoxalase I): GLO1 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das für die Entgiftung von Methylglyoxal, einem schädlichen Stoffwechselnebenprodukt, verantwortlich ist. GLO1 schützt die Zellen vor oxidativem Stress und ist an Erkrankungen wie Diabetes sowie anderen Krankheiten beteiligt, bei denen die Glyoxalase-Aktivität eine wichtige Rolle spielt.

GLP1R (Glucagon-ähnlicher Peptid-1-Rezeptor): GLP1R ist ein Rezeptor für das Hormon GLP-1, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Insulinsekretion und des Glukosestoffwechsels spielt. Wenn es durch GLP-1 oder seine Analoga aktiviert wird, steigert GLP1R die Insulinausschüttung, reduziert die Glukagonsekretion und fördert das Sättigungsgefühl, wodurch es ein wichtiges Ziel in der Behandlung von Typ-2-Diabetes und Adipositas darstellt.

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE ist ein Gen, das eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Eisenaufnahme und der Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper spielt. Mutationen im HFE-Gen können hereditäre Hämochromatose verursachen, eine Erkrankung, die durch übermäßige Eisenansammlung gekennzeichnet ist und zu Organschäden führen kann.

HNF4A (Hepatozyten-nukleärer Faktor 4 Alpha): HNF4A ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle in der Leberentwicklung und -funktion spielt. Es kodiert einen Transkriptionsfaktor, der für die Regulation der Expression von Genen verantwortlich ist, die an der Leberbildung, dem Glukosestoffwechsel und dem Lipidstoffwechsel beteiligt sind. Mutationen im HNF4A-Gen können zu Stoffwechselerkrankungen führen, einschließlich der Maturity-Onset-Diabetes der Jugend (MODY).

IL12B (Interleukin 12B): IL12B ist ein Gen, das die p40-Untereinheit von Interleukin-12 (IL-12) kodiert, einem Zytokin, das an Immunreaktionen beteiligt ist. IL-12 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung des Immunsystems, indem es die Produktion von Interferon-Gamma (IFN-γ) fördert und die Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) zur Bekämpfung von Infektionen und Tumoren stimuliert.

IL6 (Interleukin 6): IL6 ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems und Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Koordination der Abwehrmechanismen des Körpers während Infektionen und Verletzungen. IL6 hilft, entzündliche Reaktionen zu regulieren und steuert den Einsatz von Immunzellen zur Bekämpfung von Bedrohungen. Forschende untersuchen IL6, um dessen komplexe Wechselwirkungen sowie seine Auswirkungen auf die normale Immunfunktion und entzündliche Erkrankungen zu verstehen.

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung und Funktion von Immunzellen, insbesondere dendritischen Zellen und Makrophagen, unerlässlich ist. Es hilft dabei, Gene zu regulieren, die an Immunantworten und Antigenpräsentation beteiligt sind. Veränderungen im IRF8 können die Differenzierung von Immunzellen und die gesamte Immunfunktion beeinflussen.

KCNIP4, auch bekannt als Kv-Kanal-Interaktionsprotein 4, ist Teil der Kv-Kanal-Interaktionsprotein-Familie (KCNIP), die auch als Kv-Kanal-regulatorische Proteine (KCHIPs) bezeichnet wird. Diese Proteine verbinden sich mit spannungsabhängigen Kaliumkanälen (Kv) und spielen eine Schlüsselrolle bei der Modulation ihrer Funktion. KCNIP4 reguliert hauptsächlich die Eigenschaften von Kv-Kanälen, die integrale Membranproteine sind und für die Steuerung der zellulären elektrischen Aktivität durch die Kontrolle des Kaliumionenflusses über die Membranen wesentlich sind. Durch seine Interaktion mit Kv-Kanälen beeinflusst KCNIP4 deren Schaltkinetik, Spannungsempfindlichkeit und Membrantransport.

LCT (Laktase): LCT ist ein Gen, das für das Enzym Laktase kodiert, welches für die Verdauung von Milchzucker (Laktose) unerlässlich ist. Varianten dieses Gens können die Fähigkeit des Körpers beeinflussen, Laktose abzubauen, was möglicherweise zu Laktoseintoleranz und damit verbundenen gastrointestinalen Symptomen führt.

LGR4 (Leucin-reiche Wiederholungen enthaltender G-Protein-gekoppelter Rezeptor 4): LGR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der eine entscheidende Rolle in Signalwegen, einschließlich des Wnt-Signalwegs, spielt. Er ist wichtig für die Gewebeentwicklung, -erhaltung und Homöostase und wurde hinsichtlich seiner Funktionen in der Stammzellbiologie und Organregeneration untersucht.

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für die Reifung und das ordnungsgemäße Funktionieren von Lipasen, Enzymen, die für den Lipidstoffwechsel entscheidend sind, unerlässlich ist. Es ist an der Verarbeitung und Aktivierung von Lipasen im endoplasmatischen Retikulum beteiligt. Defekte im LMF2 können zu Dyslipidämie und anderen mit dem Lipidstoffwechsel zusammenhängenden Stoffwechselstörungen beitragen.

LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitochondrial): LONP2 ist ein Protein, das die mitochondriale Qualitätskontrolle in der Zelle widerspiegelt. Es codiert eine mitochondriale Protease, die für den Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine verantwortlich ist. Eine ordnungsgemäße Funktion von LONP2 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Gesundheit, und Beeinträchtigungen können zu mitochondrialen Erkrankungen und altersbedingten Krankheiten beitragen.

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Störungen untersucht und könnte Auswirkungen auf Erkrankungen wie Schizophrenie haben.

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt, indem es die Peptidoglykanschicht der bakteriellen Zellwände abbaut und so zur bakteriellen Lyse führt. Es ist reichlich in verschiedenen Sekreten vorhanden, darunter Speichel, Tränen und Milch, sowie in Neutrophilengranula. Neben seiner antibakteriellen Wirkung ist LYZ auch an der Modulation von Entzündungen beteiligt und besitzt potenzielle therapeutische Anwendungen bei der Behandlung von Infektionen und entzündlichen Erkrankungen.

MARCO (Makrophagenrezeptor mit kollagenartiger Struktur): MARCO ist ein Rezeptor, der auf der Oberfläche von Makrophagen exprimiert wird und eine Rolle bei der Immunreaktion auf Krankheitserreger und partikuläre Substanzen spielt. Er ist an der Erkennung und Eliminierung von Bakterien und Umweltpartikeln beteiligt und trägt zur angeborenen Immunität sowie zur Regulation von Entzündungen bei.

MDGA1 (MAM-Domäne enthaltender glykosylphosphatidylinositolverankerter 1): MDGA1 ist ein Protein, das an der neuronalen Entwicklung und der Zelladhäsion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Axonlenkung und trägt zur neuronalen Konnektivität sowie zur synaptischen Funktion bei.

MECOM (MDS1 und EVI1 Komplex-Lokus): MECOM ist ein Transkriptionsregulator, der an der Hämatopoese und der Entwicklung bestimmter Krebserkrankungen, insbesondere der myeloischen Leukämie, beteiligt ist. Es kodiert EVI1, ein Protein, das eine Rolle bei der Genregulation, Zellproliferation und Zelldifferenzierung spielt.

MOV10L1 (Moloney-Leukämie-Virus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 ist eine RNA-Helikase, die eine Schlüsselrolle im RNA-Stoffwechsel und der posttranskriptionellen Regulation spielt. Sie ist an Prozessen wie RNA-Interferenz, RNA-Abbau und mRNA-Translation beteiligt, indem sie RNA-Duplexe aufwindet und bei der Entfernung von Ziel-RNAs unterstützt. MOV10L1 hilft dabei, die Genexpression zu kontrollieren, Retroviren und Retrotransposons einzuschränken und die Genomstabilität zu erhalten, wobei eine Dysregulation mit verschiedenen biologischen und krankheitsbedingten Prozessen in Verbindung gebracht wird.

MPO (Myeloperoxidase): MPO ist ein Enzym, das hauptsächlich in Neutrophilen exprimiert wird und eine Schlüsselrolle im Abwehrsystem des Körpers spielt. Es erzeugt aus Wasserstoffperoxid hypochlorige Säure und andere reaktive Moleküle, um Bakterien und Krankheitserreger zu bekämpfen. Während MPO für die Immunabwehr unerlässlich ist, kann die Aktivität von MPO auch zur Gewebeschädigung während Entzündungen beitragen und wurde im Zusammenhang mit Erkrankungen, einschließlich Herz-Kreislauf-Erkrankungen, aufgrund seiner Rolle im oxidativen Stress gebracht.

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A ist ein Protein, das zu einer Familie gehört, die durch maestro heat-like Wiederholungen gekennzeichnet ist, welche vermutlich an lipidmetabolischen Prozessen beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, könnte MROH2A zur zellulären Lipidmetabolismus beitragen und möglicherweise Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen haben. Die Untersuchung seiner Rolle könnte Einblicke in die metabolische Regulation und die Mechanismen lipidbezogener Krankheiten bieten.

MSRB2 (Methionin-Sulfoxid-Reduktase B2): MSRB2 ist ein Enzym, das oxidierte Methioninreste in Proteinen repariert, wodurch es die Zellen vor oxidativem Stress schützt und die Proteinfunktion erhält. Es ist ein wichtiger Bestandteil des antioxidativen Abwehrsystems des Körpers und unterstützt die Zellresilienz gegenüber Umweltbelastungen. Studien zu MSRB2 untersuchen dessen potenzielle Zusammenhänge mit Alterungsprozessen, neurodegenerativen Erkrankungen und anderen durch oxidative Schäden bedingten Zuständen.

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folatstoffwechselweg und katalysiert die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen, die für die Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine wichtige Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, indem es zelluläre Methylierungsreaktionen und die Nukleotidproduktion beeinflusst. Mutationen oder eine Fehlregulation von MTHFD1 können den Folatstoffwechsel stören und sind mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs verbunden.

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein Protein, das einen einzigartigen Myosintyp im Körper repräsentiert. Es spielt wichtige Rollen bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmigration und trägt zur Muskelerentwicklung und -funktion bei. Abnormalitäten in MYO18A werden mit Muskelstörungen in Verbindung gebracht und können mit bestimmten Krebsarten assoziiert sein.

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC-katalytische Untereinheit): NAA38 ist ein Bestandteil des N-terminalen Acetyltransferase-Komplexes, der für die Übertragung von Acetylgruppen auf das N-Terminus von Proteinen verantwortlich ist. Diese Modifikation beeinflusst die Stabilität, Lokalisation und Funktion von Proteinen. Obwohl die genauen biologischen Rollen und die Substratspezifität von NAA38 noch nicht vollständig verstanden sind, ist die N-terminale Acetylierung eine häufige und wichtige posttranslationale Modifikation. Die Untersuchung von NAA38 und ähnlichen Enzymen trägt dazu bei, regulatorische Mechanismen der Proteinfunktion sowie die Auswirkungen der Proteinacetylierung auf zelluläre Prozesse und Krankheiten zu entschlüsseln.

NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 ist ein Bestandteil des NADPH-Oxidase-Komplexes, der eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr des Körpers spielt. Es hilft bei der Regulation der Zusammenlagerung und Aktivierung dieses Komplexes und ermöglicht so die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) während des oxidativen Burst in Phagozyten. Dieser Prozess ist wesentlich für die Zerstörung eingeschlossener Krankheitserreger, und Mutationen im NCF4 können die Immunität beeinträchtigen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führt.

NCLN (Nicalin): NCLN ist ein Protein, das Teil eines Komplexes ist, der intrazelluläre Signalwege reguliert, die für die Entwicklung unerlässlich sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation der Notch-Signalübertragung – einem Weg, der die Zelldifferenzierung, Proliferation und Apoptose steuert. Eine Störung von NCLN oder verwandten Signalwegen kann zu Entwicklungsstörungen und verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, beitragen, was die Bedeutung für die zelluläre Kommunikation und die gesamten Entwicklungsprozesse unterstreicht.

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der Immunantwort spielt. Er wird in T-Zellen als Reaktion auf Signale aktiviert, die den intrazellulären Kalziumspiegel erhöhen, was zu seiner Translokation in den Zellkern führt, wo er die Expression von Genen beeinflussen kann, die an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt sind. NFATC2 ist essentiell für die Entwicklung des Immunsystems und die Regulation von Immunreaktionen. Eine Fehlregulation von NFATC2 wird mit Autoimmunerkrankungen und Immundefiziten in Verbindung gebracht.

NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. Er befindet sich hauptsächlich im Zellkern und gehört zur Familie der Nuclear Factor I (NFI), einer Gruppe konservierter DNA-bindender Proteine, die an der Steuerung der Transkription beteiligt sind. NFIA wirkt, indem es an spezifische DNA-Sequenzen, sogenannte NFIA-Erkennungselemente in Genpromotoren, bindet und die Genaktivität durch Interaktionen mit Ko-Regulatoren und chromatinmodifizierenden Enzymen beeinflusst.

NKX2-1, auch bekannt als Thyroid-Transkriptionsfaktor 1 (TTF-1), ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen reguliert. Als Mitglied der NKX-Familie von Proteinen mit Homöodomäne spielt er eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion der Schilddrüse, der Lunge und des Gehirns. In der Schilddrüse wird NKX2-1 während der Embryonalentwicklung exprimiert und ist für die Bildung und Differenzierung der Schilddrüsenfollikelzellen unerlässlich.

NOS1 (Stickstoffmonoxid-Synthase 1): NOS1 ist ein Enzym, das Stickstoffmonoxid (NO) produziert, ein entscheidendes Signalmolekül im Körper. Es ist wesentlich für die Neurotransmission, die Regulation des Gefäßtonus und die Modulation von Immunreaktionen. Im Nervensystem unterstützt NOS1 die neuronale Kommunikation und Plastizität. Ungleichgewichte in der NOS1-Aktivität werden mit neurologischen Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

NR3C2, auch bekannt als Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 oder Mineralocorticoid-Rezeptor (MR), ist ein nukleärer Rezeptorprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Elektrolythaushalts und des Blutdrucks spielt. Es fungiert als ligandaktivierter Transkriptionsfaktor, der hauptsächlich im Zytoplasma von Zielzellen vorkommt. Nach der Bindung an Mineralocorticoidhormone wie Aldosteron erfährt NR3C2 eine Konformationsänderung und wandert in den Zellkern, um seine Wirkungen zu vermitteln. Zu seinen Hauptfunktionen gehört die Regulierung des Natrium- und Kaliumionentransports in Niere, Dickdarm und Speicheldrüsen.

NSMCE1 (Nonspecific Mitochondrial Enzyme 1): NSMCE1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA und unterstützt so die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien sowie die Energieproduktion in den Zellen.

OPCML (Opioid-Bindungsprotein/Zelladhäsionsmolekül-ähnlich): OPCML ist ein glykosylphosphatidylinositol-verankertes Protein, das an Zelladhäsion und Signalgebung beteiligt ist. Es wurde als Tumorsuppressor identifiziert, dessen Expression in verschiedenen Krebsarten häufig verringert ist, was auf eine schützende Rolle gegen die Entstehung und das Fortschreiten von Tumoren hinweist.

OR13F1 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 13, Unterfamilie F, Mitglied 1): OR13F1 ist ein Protein, das zur Familie der olfaktorischen Rezeptorgene gehört – eine Gruppe von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die an der Erkennung von Gerüchen beteiligt sind. Diese Rezeptoren befinden sich im Riechepithel, wo sie spezifische Geruchsmoleküle binden und Signalwege auslösen, die zur Wahrnehmung von Geruch führen. Obwohl die genauen Liganden und Funktionen von OR13F1 noch nicht vollständig verstanden sind, spielt es eine Rolle bei unserem Geruchssinn und könnte auch an der Wahrnehmung von Pheromonen beteiligt sein.

OR5H14 (Olfaktorischer Rezeptor Familie 5 Unterfamilie H Mitglied 14): OR5H14 ist Teil der Familie der olfaktorischen Rezeptor-(OR)-Gene, die für das Erkennen und Binden von Geruchsmolekülen verantwortlich ist. Diese Rezeptoren spielen eine Schlüsselrolle im Geruchssinn. Die spezifischen Liganden und die genaue Funktion von OR5H14 in der Geruchswahrnehmung sind noch nicht vollständig verstanden, tragen jedoch zur Komplexität und Vielfalt der Geruchswahrnehmung bei.

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die Produktion von PAPS (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat) unerlässlich ist, einem wichtigen Sulfatspender bei verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es spielt eine bedeutende Rolle im Stoffwechsel von Hormonen, Medikamenten und anderen Molekülen. Mutationen im PAPSS2-Gen können die Skelettentwicklung beeinflussen und zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.

PAX5, auch bekannt als Paired Box 5, ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von B-Zellen spielt. Er gehört zur PAX-Familie von Transkriptionsfaktoren, die durch eine konservierte Paired-Box-Domäne definiert sind, welche an der DNA-Bindung und Proteininteraktionen beteiligt ist. PAX5 ist wesentlich für die Festlegung der B-Zell-Linienbindung während der Hämatopoese und wird in Vorläuferzellen exprimiert, die zu B-Zellen werden sollen. Dabei unterstützt er deren Entwicklung aus hämatopoetischen Stammzellen.

PDGFB (Thrombozyten-Wachstumsfaktor-Untereinheit B): PDGFB ist ein Gen, das einen wichtigen Wachstumsfaktor codiert, der an der Zellsignalübertragung und Gewebeheilung beteiligt ist. Als Teil der Thrombozyten-Wachstumsfaktor-(PDGF)-Familie spielt es eine wesentliche Rolle bei der Förderung von Zellproliferation, Migration, Wundheilung, Gewebeumbau und der Bildung neuer Blutgefäße (Angiogenese).

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielt, einschließlich der Augen, des Herzens und der Bauchorgane. Er ist an der Etablierung der Links-Rechts-Asymmetrie des Körpers beteiligt. Mutationen im PITX2 sind mit dem Axenfeld-Rieger-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die die Augen und andere Organe betrifft. Das Verständnis von PITX2 ist wichtig für die Entwicklungsbiologie und für die Erforschung von Behandlungsmöglichkeiten bei damit zusammenhängenden angeborenen Störungen.

PLEKHG1 (Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domäne enthaltendes Protein G1): PLEKHG1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthält. Diese Domänen deuten darauf hin, dass das Protein eine Rolle in Signalwegen spielt, die an Zellmorphologie, Organisation des Zytoskeletts und Zellmigration beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch erforscht werden, wird angenommen, dass PLEKHG1 zur Regulierung der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellbeweglichkeit beiträgt.

PPP1CB (Proteinphosphatase 1 katalytische Untereinheit Beta): PPP1CB ist ein Gen, das eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 kodiert – ein Enzym, das für die Regulierung zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei Muskelkontraktion, Glykogenstoffwechsel und Zellteilung. Eine Fehlregulation der PPP1CB-Aktivität wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Herzkrankheiten und bestimmte Krebsarten.

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 ist ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) fungiert. PP1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Dephosphorylierung von Zielproteinen und ist wesentlich für die Zellsignalübertragung, den Stoffwechsel und die Zellzyklusregulation. PPP1R17 hilft dabei, die Aktivität und Spezifität von PP1 zu modulieren und beeinflusst somit eine Vielzahl zellulärer Prozesse.

PPP2R3C (Proteinphosphatase 2 Regulator-Untereinheit B''Gamma): PPP2R3C ist ein Gen, das eine regulatorische Untereinheit des Proteinphosphatase-2 (PP2A)-Komplexes kodiert. PP2A ist eine Serin/Threonin-Phosphatase, die an der Kontrolle des Zellwachstums und der Zellteilung beteiligt ist. PPP2R3C moduliert die Aktivität von PP2A und beeinflusst dabei wichtige Signalwege, die mit zellulären Stressreaktionen, DNA-Schadensreparatur und Apoptose zusammenhängen. Seine Funktion ist essenziell für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Regulierung von Zellzyklus-Kontrollpunkten.

PRB2 (Prolinreiche Protein BstNI Unterfamilie 2): PRB2 ist ein Protein, das in der oralen und speicheldrüsenspezifischen Biologie eine Rolle spielt. Es übernimmt eine Schlüsselrolle bei der Bildung des dentalen Pellicles und der Abwehr der oralen Schleimhaut. Als Teil der Familie der prolinreichen Proteine ist PRB2 wichtig für die Erhaltung der Mundgesundheit und den Schutz vor Zahnkaries sowie anderen oralen Erkrankungen.

PRDM16 (PR-Domäne enthaltend 16): PRDM16 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Differenzierung brauner Adipozyten und der Aktivierung der Thermogenese spielt. Er ist wesentlich für die Steuerung des Energieverbrauchs und der metabolischen Gesundheit. Als zentrale Instanz im Management des Energiehaushalts des Körpers besitzt PRDM16 ein großes Potenzial, unser Verständnis des Stoffwechsels zu vertiefen und der Behandlung von Adipositas neue Impulse zu geben.

PRRC2A (Prolinreicher Coiled-Coil 2A): PRRC2A ist ein protein-codierendes Gen, das eine Rolle in wichtigen zellulären Prozessen wie Zellteilung und Genregulation spielt. Es enthält prolinreiche Domänen und Coiled-Coil-Regionen, die für Protein-Protein-Interaktionen von Bedeutung sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch erforscht werden, wird PRRC2A mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht und kann das Zellwachstum sowie die Differenzierung beeinflussen.

PTPN7 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 7): PTPN7 ist ein Enzym, das an der Zellsignalübertragung beteiligt ist, insbesondere im Immunsystem. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen und beeinflusst damit die Immunantworten. Eine Fehlregulation von PTPN7 kann zu immunbedingten Erkrankungen beitragen und aufgrund seiner Auswirkungen auf zelluläre Signalwege auch Implikationen bei Autoimmunerkrankungen und Krebs haben.

PTPRM (Protein Tyrosine Phosphatase Rezeptor Typ M): PTPRM ist eine rezeptorartige Proteintyrosinphosphatase, die an der Zellsignalübertragung und der Regulation der Tyrosinphosphorylierung beteiligt ist. Sie trägt zu Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und neuronaler Entwicklung bei. Eine Fehlregulation von PTPRM wird mit dem Fortschreiten von Krebs und bestimmten neuronalen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt, insbesondere beim Erhalt der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es ist an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und hilft, genomische Instabilität zu verhindern – ein wesentlicher Faktor bei der Entstehung von Krebs. RADX ist ein wichtiger Schwerpunkt im Verständnis der DNA-Reparaturmechanismen und der Fortschritte in der Krebsforschung.

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 ist eine Komponente des Replication Factor C-Komplexes, der für die DNA-Replikation und die Zellzyklusregulation von entscheidender Bedeutung ist. Es erleichtert das Aufladen von DNA-Polymerasen auf die DNA während der Replikations- und Reparaturprozesse. Eine abnorme Regulation von RFC4 kann zu genomischer Instabilität führen und wird im Zusammenhang mit Krebs untersucht.

RGS17 ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der Regulatoren der G-Protein-Signalisierung (RGS) codiert. Diese Proteine helfen, die Signalübertragung durch G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCR) zu steuern, indem sie die Umwandlung von GTP zu GDP beschleunigen. RGS17 kann mehrere durch GPCR regulierte Signalwege beeinflussen und damit verschiedene physiologische Prozesse steuern.

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 ist ein Mitglied der R-Spondin-Familie, die den Wnt-Signalweg moduliert, welcher für die Embryonalentwicklung und das Zellwachstum essentiell ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei Prozessen wie der Gefäßentwicklung und der Proliferation von Stammzellen. Eine Fehlregulation von RSPO3 wird mit Erkrankungen wie Krebs in Verbindung gebracht.

SCN9A (Natrium-Spannungsgesteuerter Kanal Alpha-Untereinheit 9): SCN9A kodiert für einen spannungsgesteuerten Natriumkanal (NaV1.7), der im peripheren Nervensystem, insbesondere in schmerzempfindlichen Neuronen (Nozizeptoren), stark exprimiert wird. Mutationen im SCN9A-Gen können Funktionszunahmen oder -verluste verursachen und zu Erkrankungen wie Erythromelalgie oder angeborener Schmerzunempfindlichkeit führen. Als wichtiger Modulator der Schmerzwahrnehmung ist NaV1.7 ein bedeutendes Ziel für die Entwicklung neuer Analgetika.

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 ist ein Protein aus der SERINC-Familie, das die Einbindung von Serin in Membranlipide erleichtert und so die Biosynthese und Stabilität zellulärer Membranen unterstützt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Membranfluidität, der Regulation von Signalwegen und der Unterstützung der Immunfunktion. Durch die Beeinflussung der Membranzusammensetzung wirkt SERINC2 auf Zellproliferation, Differenzierung und programmierte Zellteilung und ist somit für die Zellgesundheit und das physiologische Gleichgewicht unverzichtbar.

SH2B3 (SH2B Adaptorprotein 3): SH2B3 (SH2B Adaptorprotein 3) ist ein Adaptorprotein, das die Zytokinsignalisierung in hämatopoetischen Zellen negativ reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase hämatopoetischer Stammzellen und der Kontrolle immunologischer Reaktionen. Mutationen in SH2B3 sind mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen, einschließlich myeloproliferativer Neoplasien und Autoimmunerkrankungen, verbunden und unterstreichen damit seine Bedeutung für die Blutentstehung und Immunregulation.

SH3YL1 (SH3- und SYLF-Domäne enthaltendes Protein 1): SH3YL1 ist ein Gen, das ein Protein mit SH3- und SYLF-Domänen codiert, was auf eine Rolle in Protein-Protein-Interaktionen hinweist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass SH3YL1 an zellulären Signalwegen und der Regulation der Membrandynamik beteiligt ist.

SRR (Serin-Racemase): SRR ist ein Enzym, das die Produktion von D-Serin katalysiert, einem Ko-Agonisten des NMDA-Rezeptors. Beide sind für die Neurotransmission und synaptische Plastizität im Gehirn unerlässlich. Veränderungen der SRR-Aktivität können die glutamaterge Signalübertragung beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer sowie psychiatrischen Störungen wie Schizophrenie, was ihre wichtige Rolle für die Gehirnfunktion und psychische Gesundheit unterstreicht.

STARD3 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 3): STARD3 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Cholesterin-Transport und in der Homöostase innerhalb der Zellen spielt. Es erleichtert die Bewegung von Cholesterin zwischen Endosomen und der Plasmamembran oder dem endoplasmatischen Retikulum. Als Mitglied der START-Domänenfamilie ist STARD3 essentiell für den Transport von Sterolen und Lipiden. Veränderungen seiner Funktion können die zelluläre Cholesterinverteilung beeinflussen, was die Membranzusammensetzung, Signalwege und möglicherweise die Entstehung von Atherosklerose beeinträchtigen kann.

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 ist ein Protein, das die Aktivität der START-Domänenfamilie widerspiegelt und am Transport sowie an der Verteilung von Lipiden innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Aufrechterhaltung der Lipid-Homöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, deutet die Rolle von STARD5 im Lipidtransport auf mögliche Auswirkungen bei Stoffwechselerkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit einer Lipidfehlregulation hin.

SULT2A1 (Sulfotransferase Familie 2A Mitglied 1): SULT2A1 ist ein Gen, das ein Enzym aus der Sulfotransferase-Familie codiert. Dieses Enzym ist verantwortlich für die Sulfatierung einer Vielzahl von Verbindungen, einschließlich Hormonen, Arzneimitteln und Xenobiotika. Die von SULT2A1 katalysierten Sulfatierungsreaktionen sind entscheidend für den Metabolismus und die Ausscheidung dieser Substanzen und spielen eine Schlüsselrolle bei den Entgiftungsprozessen des Körpers.

SVEP1 (Sushi-, Von-Willebrand-Faktor Typ A-, EGF- und Pentraxin-Domäne enthaltendes Protein 1): SVEP1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das die Entwicklung des Herz-Kreislauf- und Lymphsystems unterstützt. Es ist an Zell-Zell-Interaktionen und Signalwegen beteiligt, die für die vaskuläre Stabilität und die Immunfunktion wesentlich sind. Variationen im SVEP1 wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und könnten immunbezogene Störungen beeinflussen.

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor der T-Box-Familie codiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung und der Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Herzentwicklung und der Gliedmaßenbildung.

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L ist ein Protein, das an der Regulation der Gen-Transkription beteiligt ist, insbesondere während der Verlängerungsphase der RNA-Polymerase-II-Aktivität. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewährleistung einer präzisen Genexpression und beeinflusst die Transkription spezifischer Gene, wodurch zelluläre Prozesse wie Entwicklung und Stressreaktion beeinflusst werden. Das Verständnis von TCERG1L trägt dazu bei, die Mechanismen der Genregulation und deren Bedeutung für Krankheiten, die mit Transkriptionsfehlregulationen in Verbindung stehen, zu klären.

TET2 (Tet Methylcytosin-Dioxygenase 2): TET2 ist ein Enzym, das die Umwandlung von 5-Methylcytosin zu 5-Hydroxymethylcytosin in der DNA katalysiert. Diese Aktivität spielt eine Schlüsselrolle bei der aktiven DNA-Demethylierung, die für die Regulierung der Genexpression, die Steuerung der Zelldifferenzierung und die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität unerlässlich ist. Mutationen im TET2 werden häufig bei hämatologischen Malignomen beobachtet, darunter myelodysplastische Syndrome und akute myeloische Leukämie, was seine Rolle in der epigenetischen Regulation und der Krebsentwicklung unterstreicht.

TFRC (Transferrin-Rezeptor): TFRC ist ein Maß, das die Aktivität eines wichtigen Proteins widerspiegelt, das für die Eisenhomöostase im Körper verantwortlich ist. TFRC vermittelt die Aufnahme von transferrin-gebundenem Eisen in die Zellen und ist für die Erythropoese unerlässlich. Es wird außerdem häufig als Marker für die Zellproliferation verwendet, wobei eine Dysregulation mit Erkrankungen wie Anämie und Krebs in Verbindung gebracht wird.

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose spielt. Es ist essentiell für die embryonale Entwicklung und die Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Krankheiten.

TGM2 (Transglutaminase 2): TGM2 ist ein multifunktionelles Enzym, das die Vernetzung von Glutamin- und Lysinresten in Proteinen katalysiert – eine wichtige posttranslationale Modifikation. Es ist an essentiellen zellulären Prozessen wie Apoptose, Zelldifferenzierung und Gewebereparatur beteiligt, indem es die extrazelluläre Matrix stabilisiert und umgestaltet. TGM2 ist in verschiedene Krankheitswege involviert, darunter neurodegenerative Erkrankungen, fibrotische Krankheiten und bestimmte Krebsarten, bei denen eine veränderte Aktivität die Krankheitsprogression vorantreiben kann. Zudem spielt es eine Rolle bei Immunantworten, insbesondere bei der Zöliakie.

THAP2 (THAP-Domäne enthaltend 2): THAP2 ist ein Mitglied der Proteinfamilie mit THAP-Domäne, die durch eine spezifische DNA-Bindestelle charakterisiert ist. Diese Proteine sind an Zellproliferation, Apoptose und der Regulation der Genexpression beteiligt. Während die spezifischen Funktionen von THAP2 noch nicht vollständig verstanden sind, könnte es eine Rolle bei der Transkriptionsregulation spielen.

THEMIS2 (Thymozyten-Auswahl-assoziiertes Familienmitglied 2): THEMIS2 ist ein Gen, das hauptsächlich in Immunzellen exprimiert wird und an der Regulation angeborener Immunreaktionen beteiligt ist. Es nimmt an Signalwegen teil, die die Aktivierung und Funktion von Makrophagen und B-Zellen beeinflussen. Seine Rolle in der Immunregulation deutet auf eine mögliche Beteiligung an entzündlichen Erkrankungen hin und macht es zu einem potenziellen Ziel zur Modulation der Immunaktivität bei Autoimmunität und Infektionen.

TMEM243 (Transmembran-Protein 243): TMEM243 ist ein Gen, das ein Transmembranprotein kodiert, dessen Funktion bisher noch nicht umfassend charakterisiert ist. Wie viele Proteine dieses Typs könnte es eine Rolle bei zellulären Signal- oder Transportprozessen spielen.

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 ist ein Bestandteil des Oligosaccharyltransferase-Komplexes, der an der N-gekoppelten Glycosylierung beteiligt ist – ein entscheidender Prozess für die korrekte Proteinfaltung und Stabilität. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Funktion des endoplasmatischen Retikulums und könnte mit verschiedenen physiologischen Prozessen sowie Krankheiten, die mit Proteinfehlfaltung verbunden sind, in Zusammenhang stehen.

TMPRSS6 (Transmembranees Serinprotease 6): TMPRSS6 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Eisenstoffwechsels spielt, hauptsächlich durch die Kontrolle von Hepcidin — dem Hormon, das die Eisenaufnahme steuert. Mutationen im TMPRSS6 können eine eisenresistente Eisenmangelanämie (IRIDA) verursachen, eine Form der Anämie, die sich durch orale Eisenergänzung nicht bessert.

TNF (Tumornekrosefaktor): TNF ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems als Reaktion auf Infektionen und Gewebeschäden widerspiegelt. TNF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Entzündungen und Immunantworten, und seine Dysregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und chronischen Entzündungszuständen in Verbindung gebracht.

TP53 (Tumorprotein P53): TP53 ist ein Gen, das das p53-Protein kodiert, einen entscheidenden Tumorsuppressor, der an der Verhinderung der Krebsentwicklung beteiligt ist. Das p53-Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Zellzyklusarrests, der DNA-Reparatur und der Apoptose als Reaktion auf DNA-Schäden. Mutationen im TP53 sind mit vielen Krebsarten verbunden, was seine Bedeutung in der Krebsforschung und -behandlung unterstreicht.

TPH2 (Tryptophan-Hydroxylase 2): TPH2 ist ein Enzym, das entscheidend für die Produktion von Serotonin ist, einem Neurotransmitter, der zur Regulierung von Stimmung, Schlaf und Appetit beiträgt. TPH2 kommt hauptsächlich im Gehirn vor und ist der Schlüssel zur zentralen Serotoninsynthese. Variationen im TPH2-Gen wurden mit psychiatrischen Erkrankungen wie Depression und bipolarer Störung in Verbindung gebracht.

TRDMT1 (tRNA (Cytosin(38)-C(5))-Methyltransferase): TRDMT1 ist ein Enzym, das die Methylierung von Cytosin an Position 38 in tRNA-Molekülen katalysiert. Diese Modifikation, bekannt als 5-Methylcytosin (m5C), ist wichtig für die Stabilität der tRNA, deren korrektes Falten und die präzise Codonerkennung während der Proteinsynthese. Die durch TRDMT1 vermittelte Methylierung unterstützt zentrale zelluläre Prozesse wie die Regulation der Genexpression und Stressreaktionen. Eine Fehlregulation der TRDMT1-Aktivität wurde mit Erkrankungen wie Krebs und neurodegenerativen Störungen in Verbindung gebracht.

TSKU (Tafazzin Knockdown Factor Upstream): TSKU ist ein Gen, das mit Tafazzin assoziiert ist, einem Enzym, das an der Biosynthese von Cardiolipin beteiligt ist, einem Phospholipid, das sich in der inneren Mitochondrienmembran befindet. Tafazzin spielt eine Schlüsselrolle bei der mitochondrialen Funktion und der Energieproduktion. Die Beteiligung von TSKU an der Regulierung von Tafazzin deutet auf seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Integrität der mitochondrialen Membran hin.

TSLP (Thymisches Stromal Lymphopoietin): TSLP ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Einleitung allergischer Entzündungen und der Regulation der Immunantworten an der epithelialen Barriere spielt. Es wirkt auf dendritische Zellen und fördert eine Th2-dominierte Immunantwort, die zentral für die Entwicklung allergischer Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und eosinophiler Ösophagitis ist. Die Forschung zu TSLP konzentriert sich auf dessen Potenzial als therapeutisches Ziel, wobei Erkenntnisse über seine Mechanismen Chancen für innovative Behandlungen dieser Erkrankungen eröffnen.

UBQLN2, auch bekannt als Ubiquilin-2, ist ein Protein, das am Ubiquitin-Proteasom-System (UPS) beteiligt ist, einem wichtigen Weg für den Proteinabbau in Zellen. Es enthält ubiquitinähnliche (UBL) und ubiquitin-assoziierte (UBA) Domänen, die Interaktionen mit ubiquitinierten Proteinen und Proteasom-Komponenten ermöglichen. UBQLN2 fungiert als Shuttle-Faktor, der ubiquitinierte Proteine zum Proteasom für den Abbau transportiert und die Proteinqualiätssicherung unterstützt.

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 ist ein Mitglied der Serin/Threonin-Kinase-Familie und beteiligt an der Regulation wichtiger zellulärer Prozesse wie der Autophagie, die hilft, zelluläre Bestandteile abzubauen und zu recyceln. Obwohl seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheiten noch untersucht werden, spielt ULK3 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts.