DNA

ACKR2 (Atypischer Chemokinrezeptor 2): ACKR2 ist ein Rezeptor, auch bekannt als D6, der auf unkonventionelle Weise wirkt, indem er Chemokine aus der Umgebung aufnimmt, anstatt über typische Signalwege zu kommunizieren. Diese Aktivität ist essenziell für die Regulierung entzündlicher Reaktionen und die Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts. Durch das Entfernen von Chemokinen spielt ACKR2 eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle von Entzündungen und wurde mit verschiedenen entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Asthma, Psoriasis und Krebs.

AHCY: Codiert das Enzym Adenosylhomocysteinase, das eine Schlüsselrolle bei der Umwandlung von S-Adenosylhomocystein zu Homocystein spielt, einem wichtigen Schritt in den Methylierungsprozessen und der Entgiftung des Körpers.

AHSG (Alpha-2-HS-Glykoprotein), auch bekannt als Fetuin-A, ist ein Glykoprotein, das an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Hemmung der Mineralisierung und der Regulierung der Insulinsensitivität. Erhöhte AHSG-Spiegel wurden mit Insulinresistenz und metabolischem Syndrom in Verbindung gebracht, was auf sein Potenzial als Biomarker für diese Erkrankungen hinweist.

ALDH1A2 (Aldehyddehydrogenase-Familienmitglied 1A2): ALDH1A2 ist ein Enzym aus der Aldehyddehydrogenase-Familie, das die Oxidation von Retinaldehyd zu Retinsäure katalysiert, der aktiven Form von Vitamin A. Diese Umwandlung ist für Entwicklungsprozesse wie Embryogenese, Gewebemusterbildung und Organbildung unerlässlich, da sie die Genexpression und Zelldifferenzierung durch Retinsäure-Signalisierung reguliert. ALDH1A2 ist in sich entwickelnden Geweben, einschließlich der Gliedmaßenknospen, des zentralen Nervensystems und der Sinnesorgane, stark exprimiert.

ALDH7A1 (Aldehyd-Dehydrogenase 7 Familienmitglied A1): ALDH7A1 ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Aldehyden beteiligt ist und für die Entgiftung von Pyridoxal-5'-phosphat, einer Form von Vitamin B6, essentiell ist. Die ordnungsgemäße Funktion von ALDH7A1 ist für den normalen Lysin-Stoffwechsel entscheidend, und ein Mangel an diesem Enzym kann zu pyridoxinabhängiger Epilepsie führen, einer Erkrankung, bei der Anfälle auf eine Behandlung mit Vitamin B6 ansprechen.

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Schädel und Gliedmaßen spielt. Mutationen in diesem Gen sind mit kraniofazialen Fehlbildungen und Skelettanomalien verbunden und unterstreichen somit seine Bedeutung für die Knochenbildung und Morphogenese.

AMBRA1 (Autophagie- und Beclin-1-Regulator 1): AMBRA1 ist ein Schlüsselprotein, das die Autophagie reguliert, den Prozess, bei dem Zellen ihre Bestandteile abbauen und recyceln. Es unterstützt das Überleben der Zellen unter Stress, indem es mit BECN1 (Beclin 1) zusammenarbeitet, um die Bildung von Autophagosomen einzuleiten. Die ordnungsgemäße Funktion von AMBRA1 ist für die zelluläre Homöostase unerlässlich, und dessen Dysregulation wurde mit Entwicklungsstörungen und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

APEH (Acylaminoacyl-Peptid-Hydrolase): APEH ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Proteinumsatz spielt, indem es acetylierte Peptide abbaut. Es ist an der Verarbeitung beschädigter oder fehlgefalteter Proteine beteiligt und trägt so zur Aufrechterhaltung der Protein-Homöostase bei. Funktionsstörungen von APEH können neurodegenerative Prozesse sowie die Reaktion des Körpers auf oxidativen Stress beeinträchtigen.

ARAP2 (ArfGAP mit RhoGAP-Domäne, Ankyrin-Wiederholung und PH-Domäne 2): ARAP2 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der Zellsignalgebung spielt, indem es als GTPase-aktivierendes Protein für Mitglieder der Arf- und Rho-Familie wirkt. Es ist wichtig für die Regulation der Zellmigration und der Organisation des Zytoskeletts, mit potenziellen Auswirkungen auf Krebsmetastasen und die Zellmorphologie.

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transportierendes Untereinheit Beta 3): ATP1B3 ist eine Komponente der Na⁺/K⁺-ATPase-Pumpe, die zelluläre Iongradienten aufrechterhält, die für die Regulierung des Zellvolumens und die elektrische Aktivität unerlässlich sind. Diese Untereinheit beeinflusst die Aktivität und Spezifität der Pumpe und unterstützt die Muskelfunktion, die Nervenleitung sowie die Nierenfiltration. Veränderungen im ATP1B3 können mit Herz-Kreislauf- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) ist ein Gen, das für einen Phospholipidtransporter kodiert, der in der Membran von Leberzellen vorkommt. Es trägt dazu bei, das Lipidgleichgewicht der Zellmembranen und der Galle aufrechtzuerhalten. Mutationen im ATP8B1 können zu progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC) führen, einer Gruppe vererbter Lebererkrankungen.

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 ist ein Gen, das für das Ataxin-1-Protein codiert, das eine Rolle in der neuronalen Funktion spielt. Mutationen im ATXN1, insbesondere solche mit erweiterten CAG-Repeats, führen zur spinocerebellären Ataxie Typ 1 (SCA1) — einer neurodegenerativen Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust der motorischen Koordination und des Gleichgewichts gekennzeichnet ist. Die Untersuchung von ATXN1 ist wichtig, um SCA1 zu verstehen und potenzielle Behandlungen für verwandte neurologische Erkrankungen zu entwickeln.

BCL2 (B-Cell Lymphom 2): BCL2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Regulation der Apoptose, dem Prozess des programmierten Zelltods, beteiligt ist. BCL2-Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Zellüberleben und Zelltod. Eine Dysregulation von BCL2 wird mit Krebs und anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

BHMT (Betaine-Homocystein-S-Methyltransferase): BHMT ist ein Enzym, das die Fähigkeit des Körpers widerspiegelt, Homocystein zu metabolisieren, ein Prozess, der für die Herz-Kreislauf- und neurologische Gesundheit wichtig ist. BHMT katalysiert die Umwandlung von Homocystein zu Methionin unter Verwendung von Betain als Methylspender. Eine Fehlregulation von BHMT kann zu erhöhten Homocysteinwerten führen, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen gesundheitlichen Problemen in Verbindung gebracht werden.

BMPR1B (Knochenmorphogenetischer Proteinrezeptor Typ 1B): BMPR1B ist ein Rezeptor, der Knochenmorphogenetische Proteine bindet und eine Schlüsselrolle bei der Knochenbildung und -entwicklung spielt. Er ist wichtig für das Zellwachstum und die Differenzierung und wurde hinsichtlich seiner Beteiligung an Skeletterkrankungen und bestimmten Krebsarten untersucht.

CACNA1D (Calciumspannungsabhängige Kanal-Untereinheit Alpha1 D): CACNA1D ist ein Gen, das eine Untereinheit des L-Typ spannungsabhängigen Calciumkanals codiert, welcher für die Regulierung des Calciumeinstroms in verschiedenen Zelltypen, insbesondere in Muskel- und Nervenzellen, essentiell ist. Mutationen in diesem Gen stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Autismus-Spektrum-Störungen, Epilepsie und bestimmten Herzfunktionsstörungen.

COL11A1 (Kollagen Typ XI Alpha 1 Kette): COL11A1 ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des Kollagens vom Typ XI kodiert, welches für die Struktur und Integrität des Bindegewebes essenziell ist. Mutationen im COL11A1 sind mit mehreren Bindegewebserkrankungen verbunden, darunter einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms und des Stickler-Syndroms.

EDA2R, auch bekannt als Ectodysplasin A2-Rezeptor, ist ein Protein, das vom EDA2R-Gen codiert wird. Es gehört zur Superfamilie der Tumornekrosefaktor-Rezeptoren (TNFR) und fungiert als Rezeptor für Ectodysplasin A2 (EDA-A2), ein Signalmolekül. EDA2R spielt eine entscheidende Rolle bei der Vermittlung der EDA-A2-Signalübertragung während der embryonalen Entwicklung, die die Bildung und Musterbildung von ektodermalen Geweben wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen reguliert.

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 ist ein Mitglied der F-Box-Proteinfamilie, die zentrale Komponenten des Ubiquitin-Proteasom-Systems sind, das für den Proteinabbau verantwortlich ist. Dieses System ist essentiell zur Regulierung der Proteinspiegel innerhalb der Zelle und beeinflusst Prozesse wie den Zellzyklus, die Signalübertragung und die Apoptose. FBOX21 trägt speziell dazu bei, Proteine für den Abbau zu markieren und unterstützt so die zelluläre Homöostase. Eine Fehlregulation von FBOX21 kann zur Entstehung von Krankheiten beitragen, einschließlich Krebs, bei denen eine abnormale Proteinakkumulation oder -degradation die Krankheitsentwicklung vorantreibt.

GPR139 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor (GPCR), der vorwiegend im zentralen Nervensystem exprimiert wird, insbesondere in Regionen, die an der Regulierung von Neurotransmittersystemen und neuronaler Aktivität beteiligt sind. Es wird angenommen, dass er die Neurotransmission moduliert, insbesondere die Dopamin- und Glutamatsignalgebung, und möglicherweise als inhibitorischer Rezeptor fungiert, indem er die cAMP-Level senkt und die neuronale Erregbarkeit reduziert.

GPR25 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 25): GPR25 ist ein Rezeptor aus der Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren. Er ist an physiologischen Prozessen wie der Signaltransduktion und der Zellkommunikation beteiligt. Während seine genauen Funktionen im Hinblick auf die menschliche Gesundheit und Krankheit noch untersucht werden, wird angenommen, dass er zu verschiedenen zellulären Funktionen beiträgt.

HNMT (Histamin-N-Methyltransferase): HNMT ist ein Enzym, das für die Inaktivierung von Histamin durch Methylierung verantwortlich ist. Es spielt eine zentrale Rolle im Histaminstoffwechsel, und Variationen dieses Gens können histaminbezogene Signalwege beeinflussen, was sich auf allergische Reaktionen und andere mit Histamin verbundene Zustände auswirkt.

HORMAD1 (HORMA-Domänen-Protein 1): HORMAD1 ist ein Gen, das ein Protein mit einer HORMA-Domäne codiert, das an der Chromosomendynamik während der Meiose beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der homologen Chromosomenpaarung und -segregation und trägt somit zur genetischen Vielfalt sowie zur ordnungsgemäßen Bildung von Keimzellen bei.

HPRT1 (Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1): HPRT1 ist ein essentielles Gen, das am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Hypoxanthin in Inosinmonophosphat (IMP), einen wichtigen Vorläufer für die Synthese von Purinnukleotiden. Mutationen im HPRT1-Gen können zum Lesch-Nyhan-Syndrom führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die mit neurologischen und Verhaltensauffälligkeiten einhergeht.

JAK2 (Janus-Kinase 2): JAK2 ist ein Gen, das für ein Kinase-Enzym aus der Janus-Kinase (JAK)-Familie kodiert. JAK2 spielt eine Schlüsselrolle in Zytokin-Signalwegen und ist essenziell für die Aktivierung von Immun- und blutbildenden (hämatopoetischen) Zellen. Mutationen im JAK2-Gen stehen im Zusammenhang mit Bluterkrankungen, darunter Polycythaemia vera und andere myeloproliferative Neoplasien.

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 ist ein Protein, das mit Kaliumkanälen interagiert und deren Aktivität beeinflusst. Es spielt eine wichtige Rolle bei Zellfunktionen wie Signalübertragung und Ionentransport. Mutationen im KCTD1 sind mit Entwicklungsstörungen verbunden, die insbesondere Haut und Haare betreffen.

LRFN5 (Leucinreiche Wiederholung und Fibronectin Typ-III-Domäne enthaltend 5): LRFN5 ist ein Mitglied der LRFN-Proteinfamilie. Es ist an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt und spielt eine Rolle bei der Bildung und Erhaltung neuronaler Schaltkreise. Fehlfunktionen von LRFN5 können zu neuroentwicklungsbedingten Störungen beitragen.

LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A ist ein Gen, das sich in einer komplexen genomischen Region befindet und mit der Gehirnentwicklung in Verbindung gebracht wird. Es wurde mit neuroentwicklungsbedingten Störungen wie dem Autismus-Spektrum-Störungsbild assoziiert, wobei seine genaue Rolle und die zugrunde liegenden Mechanismen noch untersucht werden.

MAML3 (Mastermind-ähnlicher Transkriptions-Coaktivator 3): MAML3 ist ein Gen, dessen Name seine Rolle bei der transkriptionellen Koaktivierung widerspiegelt. Es interagiert mit mehreren Transkriptionsfaktoren, um deren Aktivität zu verstärken und somit die Genexpressionsmuster zu beeinflussen. MAML3 ist wichtig für die transkriptionelle Regulation und ist an Entwicklungsprozessen sowie der Zelldifferenzierung beteiligt.

MC4R (Melanocortin-4-Rezeptor): MC4R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Energiehaushalts, des Appetits und des Körpergewichts spielt. Mutationen im MC4R gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen für Fettleibigkeit und unterstreichen damit seine Bedeutung bei der Kontrolle der Energiehomöostase. Er ist auch ein Ziel für die Entwicklung von Behandlungen gegen Fettleibigkeit.

MDFI (MyoD Family Inhibitor): MDFI ist ein Gen, das an der Regulierung der Muskel-Differenzierung und -Entwicklung beteiligt ist. Es fungiert als Inhibitor der MyoD-Familien-Transkriptionsfaktoren, die Schlüsselfaktoren der Myogenese sind. Durch die Modulation ihrer Aktivität trägt MDFI zur Kontrolle der Proliferation und Differenzierung von Muskelzellen bei und spielt eine entscheidende Rolle bei der Muskelbildung und -reparatur. Eine Fehlregulation von MDFI kann die Muskelentwicklung und -regeneration beeinträchtigen.

MDGA1 (MAM-Domäne enthaltender glykosylphosphatidylinositolverankerter 1): MDGA1 ist ein Protein, das an der neuronalen Entwicklung und der Zelladhäsion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Axonlenkung und trägt zur neuronalen Konnektivität sowie zur synaptischen Funktion bei.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 ist ein Enzym, das zur MICAL-Familie gehört und für die Regulierung der Aktin-Zytoskeletdynamik durch die Oxidation von Aktin bekannt ist. MICAL2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle des Abbaus von Aktinfilamenten, was die Zellform, Migration und den intrazellulären Transport beeinflusst. Seine Aktivität ist essentiell für Prozesse wie das Wachstum von Neuriten, die Axonführung sowie die Erhaltung synaptischer und vaskulärer Strukturen. Durch die Modulation des Zytoskeletts unterstützt MICAL2 die Zellkommunikation, Differenzierung und Bewegung. Eine Fehlregulation von MICAL2 wird mit Krebsprogression, neurologischen Störungen und Gefäßerkrankungen in Verbindung gebracht.

MITF (Melanozyten-induzierender Transkriptionsfaktor): MITF ist ein zentraler Regulator, der die Rolle von MITF bei der Entwicklung und Funktion von Melanozyten, den für die Pigmentproduktion zuständigen Zellen, widerspiegelt. Es ist essentiell für die normale Pigmentierung, und Mutationen im MITF können zu Pigmentstörungen führen und das Risiko für Melanome, eine Form von Hautkrebs, erhöhen. MITF trägt zudem zur Entwicklung bestimmter retinaler Zellen bei und ist mit dem Waardenburg-Syndrom in Verbindung gebracht worden.

MME, auch bekannt als Membran-Metallo-Endopeptidase oder Neprilysin, ist ein zinkabhängiges Metalloprotease-Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation von peptidischen Botenstoffen spielt. Es befindet sich hauptsächlich auf der Zellmembran verschiedener Zelltypen, darunter Neuronen, Endothelzellen und Immunzellen. MME ist besonders wichtig für den Abbau von Peptiden, die an der Blutdruckregulation beteiligt sind, wie Bradykinin und atriales natriuretisches Peptid (ANP), indem es diese in inaktive Fragmente umwandelt und so zur Aufrechterhaltung der kardiovaskulären Homöostase beiträgt.

MPO (Myeloperoxidase): MPO ist ein Enzym, das hauptsächlich in Neutrophilen exprimiert wird und eine Schlüsselrolle im Abwehrsystem des Körpers spielt. Es erzeugt aus Wasserstoffperoxid hypochlorige Säure und andere reaktive Moleküle, um Bakterien und Krankheitserreger zu bekämpfen. Während MPO für die Immunabwehr unerlässlich ist, kann die Aktivität von MPO auch zur Gewebeschädigung während Entzündungen beitragen und wurde im Zusammenhang mit Erkrankungen, einschließlich Herz-Kreislauf-Erkrankungen, aufgrund seiner Rolle im oxidativen Stress gebracht.

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das hitzeähnliche Wiederholungsdomänen enthält, welche an der Vermittlung von Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. Seine spezifische biologische Funktion ist noch nicht vollständig verstanden und wird weiterhin untersucht.

MRPS18C (Mitochondriales Ribosomales Protein S18C): MRPS18C ist ein Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms, der für die mitochondriale Proteinsynthese unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Produktion von Proteinen, die Teil der mitochondrialen Atmungskette sind. Eine Fehlfunktion von MRPS18C kann die mitochondriale Funktion und den Energiestoffwechsel beeinträchtigen und möglicherweise zur Entstehung mitochondrialer Erkrankungen beitragen.

MRPS9 (Mitochondrial Ribosomal Protein S9): MRPS9 ist ein Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms und wesentlich für die Proteinsynthese innerhalb der Mitochondrien. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Produktion von Proteinen, die für die Funktion der Mitochondrien und die Energieerzeugung erforderlich sind. Beeinträchtigungen von MRPS9 können die mitochondriale Effizienz verringern und werden möglicherweise mit mitochondrialen Erkrankungen in Verbindung gebracht, die den gesamten zellulären Energiestoffwechsel beeinflussen.

Das MTHFD1L-Gen codiert ein mitochondriales Enzym, das am Folatzyklus und Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Umwandlung von Formiat zu 10-Formyl-THF. Dieser Prozess unterstützt die Purinsynthese und Methylierungsreaktionen, die für die Produktion von DNA und RNA sowie die Zellreparatur essenziell sind. Genetische Variationen im MTHFD1L können den mitochondrialen Folatstoffwechsel beeinflussen und wurden mit einem erhöhten Risiko für Neuralrohrdefekte, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und beeinträchtigte Methylierung in Verbindung gebracht. Es spielt eine ergänzende Rolle zum zytosolischen MTHFD1-Gen, operiert jedoch innerhalb der Mitochondrien.

Das MTHFS-Gen codiert für die Methenyltetrahydrofolat-Synthetase, ein Enzym, das am Folsäurestoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Pools aktiver Folsäurederivate, die für Methylierung, DNA-Synthese und Neurotransmitterproduktion verwendet werden. MTHFS reguliert die Umwandlung verschiedener Folsäureformen und trägt zur Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der Ein-Kohlenstoff-Einheiten bei, die für die Zellfunktion unerlässlich sind. Varianten in diesem Gen können den Folsäurekreislauf stören, was potenziell die Methylierungswege beeinflusst und zu Problemen wie beeinträchtigter Entgiftung, Müdigkeit oder Stimmungsschwankungen beitragen kann.

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression und der transkriptionellen Repression spielt. Hauptsächlich im Zellkern lokalisiert, moduliert NCOR1 die Aktivität von nuklearen Rezeptoren und anderen Transkriptionsfaktoren. Es fungiert als Korepressor für Rezeptoren wie Schilddrüsenhormonrezeptoren (TRs), Retinsäurerezeptoren (RARs) und peroxisom-Proliferator-aktivierte Rezeptoren (PPARs). Durch die Rekrutierung von Histondeacetylasen (HDACs) und anderen chromatinmodifizierenden Enzymen trägt NCOR1 zur Bildung repressiver Chromatinstrukturen bei, was zu einer verminderten Gen-Transkription führt.

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 ist ein Transkriptionsfaktor, der Gene reguliert, die an der Erythropoese, der Bildung roter Blutkörperchen, beteiligt sind. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reifung von erythroiden Zellen. Veränderungen oder Mutationen im NFE2 können die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigen und möglicherweise zu Blutkrankheiten beitragen.

NKAIN3 (Na+/K+ Transportierende ATPase Interagierend 3): NKAIN3 spielt eine Rolle bei der Regulierung der Na+/K+ ATPase, welche entscheidend für die Aufrechterhaltung von Ionengradienten über Zellmembranen hinweg ist. Ihre Funktion ist besonders wichtig für die neuronale Aktivität, insbesondere bei der Kontrolle der neuronalen Erregbarkeit und Signalübertragung. Fehlfunktionen von NKAIN3 können die neuronale Kommunikation beeinträchtigen und Folgen für neurologische Erkrankungen haben.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Homöostase des Gastrointestinaltrakts wichtig ist. Es trägt zur Regulation von Genen bei, die an der Differenzierung von intestinalen Epithelzellen und der mukosalen Immunität beteiligt sind. Eine Dysregulation von NKX2-3 wurde mit entzündlichen Darmerkrankungen in Verbindung gebracht.

NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1 ist ein Messwert, der das Vorhandensein und die Funktion eines Schlüsselproteins im Nervensystem widerspiegelt – Neuroligin 1, kodiert durch das NLGN1-Gen. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Bildung und Modulation von Synapsen und unterstützt die synaptische Spezialisierung, Stärke und Plastizität. NLGN1 ist entscheidend für Lernen, Gedächtnis und die allgemeine Gehirnfunktion und steht im Mittelpunkt der Forschung zu Autismus-Spektrum-Störungen und anderen neurodevelopmentalen Erkrankungen.

NMRK1 (Nicotinamid-Ribosid-Kinase 1): NMRK1 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im NAD+-Biosyntheseweg spielt, indem es die Umwandlung von Nicotinamid-Ribosid zu Nicotinamid-Mononukleotid katalysiert. NAD+ ist essenziell für den Energiestoffwechsel, die DNA-Reparatur und die zelluläre Signalübertragung. Durch seine Funktion bei der NAD+-Produktion ist NMRK1 wichtig für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiehaushalts und der genomischen Stabilität, mit Auswirkungen auf Alterungsprozesse, Stoffwechselerkrankungen und Zustände, die mit NAD+-Mangel in Verbindung stehen.

NNT (Nicotinamid-Nukleotid-Transhydrogenase): Die Nicotinamid-Nukleotid-Transhydrogenase (NNT) ist ein Enzym, das in der inneren mitochondrialen Membran lokalisiert ist und eine Schlüsselrolle bei der Regeneration von NADPH aus NADH spielt. Dieser Prozess ist wesentlich für die Aufrechterhaltung des zellulären Redoxgleichgewichts und den Schutz der Zellen vor oxidativem Stress. Ein Mangel an NNT kann die mitochondriale Funktion beeinträchtigen und die Anfälligkeit für oxidativen Schaden erhöhen, was zu Stoffwechselstörungen und chronischen Erkrankungen beiträgt.

NR4A2 (Nuklearer Rezeptor-Subfamilie 4 Gruppe A Mitglied 2): NR4A2 ist ein Transkriptionsfaktor, auch bekannt als Nurr1, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und dem Erhalt dopaminerger Neuronen im Gehirn spielt. Er ist an der Neuroprotektion beteiligt und wurde im Zusammenhang mit Morbus Parkinson und anderen neurodegenerativen Erkrankungen untersucht.

ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitochondrial): ORMDO3 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase innerhalb der Mitochondrien essenziell ist. ORMDO3 baut spezifisch kurze mitochondriale RNA-Fragmente ab, trägt dadurch zur Regulation der mitochondrialen Genexpression bei und gewährleistet eine ordnungsgemäße mitochondriale Funktion. Eine Dysregulation von ORMDO3 kann zur Ansammlung von RNA, einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Aktivität und Auswirkungen auf die allgemeine Zellgesundheit führen, mit potenziellen Verknüpfungen zu mitochondrienbezogenen Erkrankungen.

OXTR (Oxytocin-Rezeptor): OXTR ist ein Gen, das den Rezeptor für Oxytocin codiert, ein Hormon, das an sozialer Bindung, Fortpflanzung, Geburt und mütterlichem Verhalten beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung sozialer Interaktionen und Vertrauen, und eine Fehlregulation kann zu Erkrankungen wie Autismus und sozialen Angststörungen beitragen.

Das PDXK-Gen kodiert das Enzym Pyridoxal-Kinase, das für die Umwandlung von Vitamin B6 in seine aktive Form, Pyridoxal-5′-phosphat (PLP), unerlässlich ist. PLP fungiert als Coenzym in über 100 enzymatischen Reaktionen, von denen viele am Aminosäurestoffwechsel, der Synthese von Neurotransmittern und der Energieproduktion beteiligt sind. Varianten im PDXK-Gen können diese Umwandlung beeinträchtigen und möglicherweise zu einem funktionellen Vitamin-B6-Mangel führen, selbst wenn die Vitamin-B6-Zufuhr ausreichend ist. Störungen der PLP-Spiegel werden mit neurologischen Symptomen, Müdigkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung gebracht.

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 3-Kinase katalytische Untereinheit Typ 2 Alpha): PIK3C2A ist ein Mitglied der PI3K-Familie und ein wichtiger Regulator in zellulären Signalwegen, die das Zellwachstum und das Überleben steuern. Es ist an Membrantransport, Insulinsignalgebung und der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt. Eine Fehlregulation von PIK3C2A kann zur Entwicklung von Krankheiten wie Krebs und Stoffwechselstörungen beitragen.

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 ist ein Protein, das die Zell-Zell-Adhäsion unterstützt, insbesondere innerhalb von Desmosomen – spezialisierten Strukturen, die benachbarte Zellen verbinden. Es trägt zur Erhaltung der Gewebeintegrität bei, besonders in Bereichen, die mechanischen Belastungen ausgesetzt sind. Mutationen in PKP4 können diese Funktion stören und zu bestimmten Haut- und Herzerkrankungen beitragen.

PPP6R2 (Proteinphosphatase 6 regulatorische Untereinheit 2): PPP6R2 ist ein Gen, das eine regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 6 (PP6) codiert. PP6 ist an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Zellzyklus, der DNA-Schadensreparatur und der zellulären Signalübertragung. PPP6R2 trägt dazu bei, die Aktivität und Spezifität von PP6 zu modulieren und beeinflusst dadurch diese wichtigen zellulären Prozesse.

PRELID1 (Prelamin A-Related Integral Membrane Protein 1): PRELID1 ist ein Gen, das an der Biologie der Kernhülle beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Verarbeitung von Prelamin A, dem Vorläufer von Lamin A, welches ein wesentlicher Strukturbestandteil der Kernhülle ist. Eine ordnungsgemäße Funktion von PRELID1 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Kernstruktur und -integrität, und Veränderungen in diesem Gen können die Kernorganisation und die zelluläre Funktion beeinträchtigen.

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Verankerung der Acetylcholinesterase an neuronalen Membranen beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau des Neurotransmitters Acetylcholin und ist wichtig für die Regulierung der cholinergen Neurotransmission. Es ist auch von Interesse in der Forschung zu neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer.

PTGER4 (Prostaglandin-E-Rezeptor 4): PTGER4 ist ein Gen, das einen Rezeptor für Prostaglandin E2 (PGE2) kodiert, einen Lipidmediator, der an Entzündungs- und Immunreaktionen beteiligt ist. PTGER4 spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation der Aktivierung von Immunzellen, der Zytokinproduktion und anderen zellulären Funktionen und beeinflusst die entzündlichen Prozesse im Körper. Es wurde im Zusammenhang mit Autoimmun- und Entzündungserkrankungen untersucht.

PTPRT (Protein Tyrosin-Phosphatase, Rezeptortyp T): PTPRT ist ein Gen, das für ein Protein der Familie der Protein-Tyrosin-Phosphatasen kodiert, welches für die Signalübertragung in Zellen von Bedeutung ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse wie Zellwachstum und Differenzierung. Mutationen im PTPRT wurden mit mehreren Krebsarten in Verbindung gebracht, insbesondere mit Darmkrebs, da es an Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation steuern.

PVR (Poliovirus-Rezeptor): PVR ist ein transmembranes Glykoprotein, das als Rezeptor für Polioviren und verwandte Enteroviren fungiert und den viralen Eintritt und die Infektion ermöglicht. Über seine Rolle bei der viralen Erkennung hinaus ist PVR essenziell für die Zell-Zell-Adhäsion, die Immunregulation und die Gewebehomöostase. Es trägt zur Integrität epithelialer und endothelialer Barrieren durch seine Beteiligung an Adhäsions- und Tight Junctions bei. Die Interaktionen von PVR mit Liganden wie TIGIT und DNAM-1 helfen, die Aktivierung von Immunzellen zu regulieren und beeinflussen sowohl angeborene als auch adaptive Immunantworten. Eine Dysregulation der PVR-Expression oder -Funktion kann erhebliche Auswirkungen auf die Immunfunktion und die Gewebeintegrität haben.

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor im Notch-Signalweg, der eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellschicksals, der Differenzierung und der Entwicklung spielt. Die ordnungsgemäße Funktion von RBPJ ist für die Gewebeentwicklung und Zelldifferenzierung unerlässlich, während eine Dysregulation von RBPJ und dem Notch-Signalweg mit verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs und Entwicklungsstörungen, in Verbindung gebracht wird.

RPS20 (Ribosomales Protein S20): RPS20 ist ein ribosomales Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Ribosomenassemblierung und der Proteinsynthese spielt. Es ist ein Bestandteil der kleinen ribosomalen Untereinheit und für eine korrekte Translation unerlässlich. Mutationen in RPS20 und anderen ribosomalen Proteinen können zu Ribosomopathien führen, einer Gruppe von Erkrankungen, die durch eine fehlerhafte Ribosomenfunktion und Entwicklungsanomalien gekennzeichnet sind.

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 ist ein Gen, das vermutlich von einem Retrotransposon abstammt und eine Schlüsselrolle bei der Plazententwicklung spielt. Es zeigt eine imprintingbedingte Expression, das heißt, es ist nur von einem elterlichen Allel aktiv. Eine Fehlregulation von RTL1 kann zu Erkrankungen im Zusammenhang mit genomischem Imprinting führen, wie zum Beispiel dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

RWDD3 (RWD Domain Containing 3): RWDD3 ist ein Protein, dessen Funktion noch nicht vollständig verstanden ist. Es wird hinsichtlich seiner möglichen Rolle in zellulären Prozessen sowie seiner Bedeutung für die menschliche Gesundheit und Krankheit untersucht.

SARDH (Sarcosin-Dehydrogenase): SARDH ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Sarcosin beteiligt ist, einem Zwischenprodukt bei der Umwandlung von Cholin zu Glycin. Es spielt eine Schlüsselrolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, der für Prozesse wie die DNA-Methylierung wichtig ist. Funktionsstörungen von SARDH können Stoffwechselwege beeinträchtigen und wurden mit bestimmten Stoffwechselerkrankungen in Zusammenhang gebracht.

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 ist ein Protein, das an der Nervenentwicklung und -funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Erhaltung der Struktur und Gesundheit der peripheren Nerven. Mutationen im SBF2 wurden mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in Verbindung gebracht, einer erblichen neurologischen Erkrankung, die zu Nervenschäden, Muskelschwäche und Sensibilitätsverlust führen kann.

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 ist ein Protein, das an Membrantransportprozessen beteiligt ist, insbesondere am Recycling von Membranproteinen und an der Exozytose. Es spielt eine entscheidende Rolle in der zellulären Kommunikation und beim Transport von Substanzen innerhalb der Zellen, was für verschiedene zelluläre Funktionen unerlässlich ist.

SCARB1 (Scavenger-Rezeptor Klasse B Mitglied 1): SCARB1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der selektiven Aufnahme von Cholesterinestern aus Hochdichte-Lipoprotein-(HDL)-Partikeln spielt. Es ist essentiell für den Lipidstoffwechsel und den reversen Cholesterintransport. Varianten im SCARB1-Gen können Cholesterinspiegel beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit dem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM ist ein Mitglied der Familie der Selenoproteine, Proteine, die Selen enthalten. Es kommt hauptsächlich im Gehirn vor und wird eine antioxidative Wirkung zugeschrieben. Obwohl seine genaue Rolle in der neurologischen Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, könnte SELENOM dazu beitragen, Neuronen vor oxidativen Belastungen zu schützen, mit potenziellen Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen.

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D ist ein Gen, das ein Protein der Semaphorin-Familie kodiert, die an der Axonführung und neuronalen Entwicklung beteiligt ist. SEMA6D spielt eine Rolle bei der neuronalen Signalübertragung und Migration während der Entwicklung. Es kann die Bildung neuronaler Schaltkreise beeinflussen und hat Bedeutung für neuroentwicklungsbedingte Störungen.

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1 ist ein Maß, das die Aktivität eines wichtigen Proteaseinhibitors im Körper widerspiegelt, auch bekannt als Alpha-1-Antitrypsin. Es wird hauptsächlich in der Leber produziert und spielt eine entscheidende Rolle beim Schutz der Lunge vor Neutrophilenelastase. Ein Mangel an SERPINA1 kann zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führen, einer genetischen Erkrankung, die mit Lungenerkrankungen wie Emphysem und COPD sowie Lebererkrankungen in Verbindung steht. Es ist wesentlich für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der proteolytischen Aktivität im Lungengewebe.

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 (Serpin Family B Member 10) ist ein Mitglied der Serpin-Familie der Proteaseinhibitoren. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Proteaseaktivität in verschiedenen biologischen Prozessen. Obwohl seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf menschliche Krankheiten noch nicht vollständig verstanden sind, gilt es als wichtig für die Aufrechterhaltung der normalen zellulären Regulation.

SERTAD2 (SERTA-Domäne enthaltend 2): SERTAD2 ist ein multifunktionales Protein, das eine SERTA-Domäne enthält, die mit der Zellzyklusregulation in Verbindung steht. Neben seiner Rolle im Zellzyklusfortschritt ist SERTAD2 an wichtigen zellulären Prozessen wie der DNA-Replikation, der DNA-Reparatur und der Chromatin-Umlagerung beteiligt. Seine Wechselwirkungen mit verschiedenen Transkriptionsfaktoren und Ko-Regulatoren machen es zu einem wichtigen Regulator der Genexpression.

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 ist ein Mitglied der Sestrin-Familie stressreaktiver Proteine. Es ist an der Regulierung von Zellwachstum und Stoffwechsel beteiligt, insbesondere unter Bedingungen zellulären Stresses. SESN3 trägt außerdem zur antioxidativen Abwehr bei und wird mit der Stoffwechselregulation in Verbindung gebracht, mit potenziellen Auswirkungen auf Erkrankungen wie Adipositas und Diabetes.

Das SLC19A1-Gen kodiert für den reduzierten Folattransporter 1 (RFC1), einen wichtigen Transporter, der für die Aufnahme von Folat und Folatderivaten in die Zellen verantwortlich ist. Dieses Transportsystem ist entscheidend für die zelluläre Aufnahme von Folat, das für die DNA-Synthese, Reparatur, Methylierungsprozesse und die Bildung roter Blutkörperchen notwendig ist. Varianten in diesem Gen können den Folattransport beeinträchtigen, was möglicherweise zu einem reduzierten intrazellulären Folatspiegel führt, selbst wenn die Ernährung ausreichend ist. Solche Dysfunktionen werden mit Entwicklungsproblemen, Müdigkeit, kognitiven Beeinträchtigungen und erhöhten Homocysteinwerten in Verbindung gebracht.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 ist ein Protein, das auch als OCTN2 bekannt ist und als wichtiger Carnitin-Transporter im Körper fungiert. Es ermöglicht die zelluläre Aufnahme von Carnitin, einer Verbindung, die für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien zur Energieproduktion unerlässlich ist. Dieser Prozess ist für den Energiestoffwechsel in Geweben wie Herz und Muskeln von entscheidender Bedeutung. Mutationen im SLC22A5-Gen können zu einem primären Carnitinmangel führen, einer Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist und die wichtige Rolle dieses Proteins für den Stoffwechsel und das Energiegleichgewicht unterstreicht.

TCN1 kodiert das Protein Haptocorrin, auch bekannt als Transcobalamin I, das Vitamin B12 (Cobalamin) im Speichel bindet und es vor dem Abbau im sauren Milieu des Magens schützt. Diese erste Bindung ermöglicht es B12, den Dünndarm zu erreichen, wo es dann zur Resorption an den intrinsischen Faktor weitergegeben wird. Varianten im TCN1-Gen können die Stabilität oder Verfügbarkeit von B12 im Verdauungstrakt beeinflussen und möglicherweise zu einem suboptimalen B12-Status beitragen. Obwohl TCN1 nicht direkt am zellulären B12-Transport beteiligt ist wie TCN2, spielt es eine entscheidende frühe Rolle im Umgang mit Vitamin B12.

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA ist ein Gen, das mit Schilddrüsenadenomen, einer Art von Schilddrüsentumor, in Verbindung steht. Es könnte eine Rolle bei der Entstehung von Schilddrüsentumoren spielen und wird mit der Entwicklung von Schilddrüsenkrebs in Verbindung gebracht, weshalb es ein Schwerpunkt der laufenden Forschung zu Schilddrüsenerkrankungen ist.

THEMIS2 (Thymozyten-Auswahl-assoziiertes Familienmitglied 2): THEMIS2 ist ein Gen, das hauptsächlich in Immunzellen exprimiert wird und an der Regulation angeborener Immunreaktionen beteiligt ist. Es nimmt an Signalwegen teil, die die Aktivierung und Funktion von Makrophagen und B-Zellen beeinflussen. Seine Rolle in der Immunregulation deutet auf eine mögliche Beteiligung an entzündlichen Erkrankungen hin und macht es zu einem potenziellen Ziel zur Modulation der Immunaktivität bei Autoimmunität und Infektionen.

TIAM2, auch bekannt als T-Lymphom-Invasions- und Metastase-induzierendes Protein 2, ist ein zentraler Vertreter der TIAM-Familie von Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren (GEFs). Hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert, ist TIAM2 entscheidend für die Regulierung zellulärer Prozesse, insbesondere solcher, die die Dynamik des Zytoskeletts, Zellmigration und Invasion betreffen. Ein charakteristisches Merkmal von TIAM2 ist seine Funktion als molekularer Schalter zur Aktivierung von Rho-GTPasen, insbesondere Rac1. Durch seine GEF-Aktivität ermöglicht TIAM2 den Austausch von GDP gegen GTP auf Rac1 und löst dadurch nachgeschaltete Signalwege aus, die die Umlagerung des Aktin-Zytoskeletts steuern.

TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein kodiert. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, spielen Transmembranproteine im Allgemeinen eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung in Zellen, dem Transport von Molekülen über Membranen und der zellulären Kommunikation. Weitere Forschungen sind notwendig, um die genauen Funktionen von TMEM171 in zellulären Prozessen zu klären.

TMPRSS4 (Transmembran-Protease, Serin 4): TMPRSS4 ist ein Mitglied der Familie der transmembranären Serinproteasen, die an der Zelloberfläche lokalisiert sind und an der Aktivierung von Proteinen durch das Spalten von Peptidbindungen beteiligt sind. TMPRSS4 spielt eine wichtige Rolle bei physiologischen und pathologischen Prozessen, einschließlich Zellmigration, Invasion und der Regulation des epithelialen-mesenchymalen Übergangs (EMT), der entscheidend für Entwicklung, Wundheilung und Krebsmetastasierung ist. Seine Überexpression wurde mit dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht, wodurch TMPRSS4 ein potenzieller Biomarker für Krebsdiagnose und -prognose ist.

TP63 (Tumorprotein P63): TP63 ist ein Mitglied der p53-Familie von Transkriptionsfaktoren, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Erhaltung von epithelialem Gewebe sowie bei der Kontrolle des Zellzyklus und dem programmierten Zelltod spielt. Es ist an der embryonalen Entwicklung, der Erhaltung von Stammzellen und der Tumorentstehung beteiligt. Mutationen im TP63-Gen können verschiedene Entwicklungsstörungen verursachen und werden mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Die Forschung untersucht weiterhin seine doppelte Funktion in der normalen Zellfunktion und bei Erkrankungen.

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-ähnlich): TPGS2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Stoffwechsel und Transport von Vitamin E innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es trägt zur antioxidativen Abwehr und Zellsignalgebung bei und spielt eine Rolle bei der Erhaltung der Gesundheit des Nervensystems sowie anderer vitamin E-empfindlicher Stoffwechselwege.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Untereinheit 9): TRAPPC9 ist ein Gen, das eine Untereinheit des Trafficking Protein Particle (TRAPP)-Komplexes codiert. Dieser Komplex spielt eine Schlüsselrolle beim Vesikeltransport innerhalb von Zellen und unterstützt den Transport von Proteinen und Lipiden zwischen zellulären Kompartimenten. TRAPPC9 ist essenziell für die Aufrechterhaltung der ordnungsgemäßen Zellfunktion und -organisation.

TRHDE (Thyreotropin-Releasing-Hormon abbauendes Enzym): TRHDE ist ein Maß, das die Aktivität eines Enzyms widerspiegelt, das für den Abbau des thyreotropinfreisetzenden Hormons (TRH) verantwortlich ist. TRH spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Schilddrüsenachse, und TRHDE ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Hormonhaushalts, mit Auswirkungen auf den Stoffwechsel und die Stimmungsregulation.

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 ist ein Gen, das ein Pseudokinase-Protein der Tribbles-Familie codiert. TRIB1 spielt wesentliche Rollen bei der Regulierung mehrerer zellulärer Signalwege, einschließlich jener, die an Wachstum, Stoffwechsel und Entzündungen beteiligt sind. Es wird mit dem Lipidstoffwechsel, der Herz-Kreislauf-Gesundheit und Krebs in Verbindung gebracht, wobei seine komplexen Funktionen weiterhin ein aktives Forschungsgebiet darstellen.

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 ist ein Mitglied der Tribbles-Familie und an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie Zellproliferation und Zellüberleben beteiligt. Es fungiert als Modulator von Signalwegen und wird insbesondere bei Leukämien mit der Krebsentwicklung in Verbindung gebracht.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist ein Protein, das eine Rolle bei mehreren zellulären Prozessen spielt, einschließlich Stressreaktion, Zellproliferation und Stoffwechsel. Es fungiert als Modulator von Signalwegen und wird mit der Entstehung von Erkrankungen wie Insulinresistenz, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist eine Pseudokinase, die eine zentrale Rolle bei der Regulation mehrerer zellulärer Signalwege spielt, die an Zellüberleben, Stoffwechsel und Stressreaktionen beteiligt sind. Sie hilft, zellulären Stress zu modulieren, indem sie Signalwege beeinflusst, die mit der Antwort auf fehlgefaltete Proteine und der Insulinsignalgebung zusammenhängen. Erhöhte TRIB3-Werte wurden mit Erkrankungen wie Insulinresistenz, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht, indem sie Zellproliferation und Apoptose beeinflussen.

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 ist ein Protein, das als E3-Ubiquitin-Ligase fungiert und an der Transkriptionsregulation und DNA-Reparatur beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Chromatin-Remodellierung, der Differenzierung von Stammzellen und der Unterdrückung der Tumorentwicklung.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 ist ein Gen, das ein Protein mit E3-Ubiquitin-Ligase-Aktivität kodiert und eine Schlüsselrolle im Proteinabbau spielt. Es wurde mit Mulibrey-Nanismus, einer seltenen Wachstumsstörung, in Verbindung gebracht. Die Untersuchung von TRIM37 ist wichtig für das Verständnis von Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie der Funktion des Ubiquitin-Proteasom-Systems.

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle beim Abbau von Muskelproteinen spielt, insbesondere während der Muskelatrophie. Auch bekannt als MuRF1, markiert es spezifische Muskelproteine zur Ubiquitinierung und zum Abbau im Proteasom. TRIM63 ist wichtig bei Erkrankungen mit Muskelabbau, einschließlich Kachexie, Sarkopenie und Herzinsuffizienz, und das Verständnis seiner Funktion kann bei der Entwicklung von Therapien für muskelabbauende Erkrankungen helfen.

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A) ist ein Gen, das eine Rolle bei der tRNA-Modifikation spielt. Es codiert ein Enzym, das für die Methylierung spezifischer Nukleotide in tRNA-Molekülen verantwortlich ist. Diese tRNA-Modifikationen sind entscheidend, um eine genaue Proteinsynthese während der Translation sicherzustellen.

TRMT6, auch bekannt als tRNA-Methyltransferase 6-Homolog, ist ein Enzym, das die Rolle der posttranskriptionalen Modifikation in der Transfer-RNA (tRNA) widerspiegelt. TRMT6 gehört zur Klasse-I-ähnlichen, SAM (S-Adenosylmethionin)-abhängigen Methyltransferase-Superfamilie und katalysiert die Methylierung spezifischer Nukleotide innerhalb von tRNA-Molekülen. Diese Modifikation, insbesondere an der Wackelposition von Adenosinresten, ist entscheidend für die präzise und effiziente Translation von mRNA in Protein, indem sie die Stabilität der Codon-Anticodon-Wechselwirkungen unterstützt und die Genauigkeit während der Proteinsynthese gewährleistet.

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamilie M Mitglied 6): TRPM6 ist ein Kanal, der eine Schlüsselrolle bei der Magnesium (Mg)-Aufnahme und -Homöostase spielt. Er ist essentiell für die Aufrechterhaltung eines korrekten Magnesiumgleichgewichts im Körper, und Mutationen im TRPM6 können zu Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie führen, einem Zustand, der durch niedrige Magnesium- und Kalzium (Ca)-Spiegel im Blut gekennzeichnet ist.

TUB (Tubby bipartiter Transkriptionsfaktor): TUB ist ein Gen, das den Tubby bipartiten Transkriptionsfaktor kodiert, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Appetit und Körpergewicht spielt. Mutationen im TUB-Gen werden mit Fettleibigkeit und Netzhautdegeneration in Verbindung gebracht. Dieses Gen ist besonders wichtig für das Verständnis von Stoffwechselerkrankungen und Augenerkrankungen und bietet Einblicke in die genetischen Faktoren, die Fettleibigkeit und Sehprobleme zugrunde liegen.

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der mitochondrialen Proteinsynthese spielt und den Übersetzungsprozess innerhalb der Mitochondrien unterstützt. Es ist essenziell für die korrekte Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion und hat potenzielle Auswirkungen auf mitochondriale Erkrankungen und Zustände, die mit einer gestörten Energiebilanz einhergehen.

TWIST1 (Twist-Familie BHLH Transkriptionsfaktor 1): TWIST1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für die embryonale Entwicklung, insbesondere für die Steuerung der mesenchymalen Zelllinienbestimmung, essentiell ist. Es ist an der kraniofazialen Entwicklung beteiligt und mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom assoziiert — einer angeborenen Erkrankung, die durch Kraniosynostose gekennzeichnet ist.

Das TYMS-Gen kodiert für die Thymidylatsynthase, ein Schlüsselenzym, das an der Synthese von Thymidin beteiligt ist, einem der vier Nukleotide, die für die DNA-Replikation und -Reparatur erforderlich sind. Dieses Enzym ist auf aktives Folat (5,10-Methylen-THF) angewiesen, um effizient zu funktionieren, wodurch TYMS eng mit dem Folatstoffwechsel verbunden ist. Varianten im TYMS-Gen können die Verfügbarkeit von Folat auf zellulärer Ebene beeinflussen und die Reaktion des Körpers auf Folat oder folatbasierte Therapien verändern. Solche Veränderungen können zu einer gestörten DNA-Synthese, einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder variablen Reaktionen auf Chemotherapie oder Supplementierung beitragen.