DNA

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das zur Familie der Serin-Hydrolasen gehört und am Lipidstoffwechsel sowie an der Signalgebung beteiligt ist. Dieses Enzym wirkt auf Lipidmoleküle ein und spielt wichtige Rollen bei Prozessen wie der Kapazitation von Spermien, der Muskelkontraktion und der Wärmeproduktion. Die Funktion von ABHD2 in der Lipidregulierung macht es zu einem Schlüsselakteur im Stoffwechsel und zu einem potenziellen Ziel für die Behandlung von Erkrankungen im Zusammenhang mit Fruchtbarkeit, Fettleibigkeit und metabolischer Gesundheit.

ADAM10 (A Disintegrin and Metalloproteinase 10) ist ein Protein, das als transmembranäre Protease wirkt und an der Regulation von Zelladhäsion, Migration und Signalübertragung beteiligt ist. Es funktioniert, indem es die extrazellulären Bereiche verschiedener Zelloberflächenproteine, wie Wachstumsfaktoren und Rezeptoren, abschneidet und so wichtige Signalwege wie den Notch- und Cadherin-Signalweg beeinflusst. ADAM10 spielt eine entscheidende Rolle bei der Gewebeentwicklung, Zellkommunikation und Funktion des Nervensystems.

ADAMTS10 (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das am Umbau der extrazellulären Matrix, insbesondere im Bindegewebe, beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeentwicklung und -reparatur, insbesondere im Knorpel und Knochen. Varianten im ADAMTS10 wurden mit Bindegewebserkrankungen und Skelettanomalien in Verbindung gebracht.

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur ADAMTS-Familie gehört. Diese ist an der Organisation der extrazellulären Matrix sowie an der Regulierung der Zell-Matrix-Interaktionen beteiligt. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Erhaltung der Struktur des Bindegewebes und wird mit der Entwicklung von Lunge und Auge sowie mit bestimmten Bindegewebserkrankungen in Verbindung gebracht.

ADARB1 (Adenosin-Deaminase RNA-spezifisch B1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der RNA-Bearbeitung beteiligt ist — ein Prozess, der RNA-Moleküle nach der Transkription modifiziert. Diese Bearbeitung kann die Stabilität der RNA, ihre Funktion und die Genexpression beeinflussen. ADARB1 spielt eine wichtige Rolle für die Gehirnfunktion und wird mit der Regulierung neuronaler Aktivität sowie neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ADCY5 (Adenylatzyklase 5) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in zyklisches AMP (cAMP) umwandelt, ein essentielles Signalmolekül. Dieses Enzym trägt zur Regulation wichtiger zellulärer Funktionen wie der Neurotransmission und Hormonsignalgebung bei und kann neurologische sowie Stoffwechselprozesse beeinflussen.

ADCY6 (Adenylatcyclase 6) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Umwandlung von ATP in cyclisches AMP (cAMP) verantwortlich ist, ein lebenswichtiges Signalmolekül im Körper. cAMP spielt eine Schlüsselrolle bei Prozessen wie der Neurotransmission, der Hormon-Signalübertragung und der zellulären Kommunikation. Durch diese Funktionen kann ADCY6 die Gehirnaktivität, die Stoffwechselregulation und die neuropsychiatrische Gesundheit beeinflussen.

ADGRL2 (Adhesion G Protein-coupled Receptor L2) ist ein Protein, das zur Familie der Adhesion-GPCRs gehört und Zelladhäsion mit G-Protein-gekoppelter Rezeptorsignalisierung verbindet. Es unterstützt die Entwicklung des Nervensystems, erleichtert die Zell-zu-Zell-Kommunikation und wird mit bestimmten neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Seine doppelte Funktion macht es zu einem wichtigen Forschungsschwerpunkt in der Neurobiologie.

ADH1A (Alcohol Dehydrogenase 1A) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das am Abbau von Alkohol in der Leber beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Ethanol zu Acetaldehyd, einen entscheidenden Schritt im Alkoholstoffwechsel. Variationen im ADH1A können beeinflussen, wie der Körper Alkohol verarbeitet, und die individuelle Anfälligkeit für alkoholbedingte Erkrankungen beeinflussen.

ADM (Adrenomedullin) ist ein Peptidhormon, das an der Regulierung des Herz-Kreislauf-Systems und der Kreislauffunktion beteiligt ist. Es hilft, den Blutdruck durch seine vasodilatatorischen Wirkungen zu kontrollieren und unterstützt das Flüssigkeitsgleichgewicht. ADM spielt auch eine Rolle bei der Modulation von Immunreaktionen und kann schützende Funktionen für die kardiovaskuläre Gesundheit haben.

AGBL1 (ATP/GTP-bindendes Protein-ähnlich 1) ist ein Protein, das zur Familie der ATP/GTP-bindenden Protein-ähnlichen Proteine gehört und an zellulären Prozessen im Zusammenhang mit Nukleotidbindung und Hydrolyse beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Organisation des Zytoskeletts, dem vesikulären Transport und der Signalübertragung, indem es die Dynamik des Nukleotidstoffwechsels reguliert. AGBL1 ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Koordination von Reaktionen auf externe Signale. Eine Dysregulation von AGBL1 wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Erkrankungen, Krebs und Funktionsstörungen des Immunsystems, was seine Bedeutung für die Zellfunktion und Erkrankungen unterstreicht.

AGPAT2 (1-Acylglycerol-3-phosphat O-Acyltransferase 2) ist ein essentielles Enzym, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Synthese von Phospholipiden und Triglyzeriden. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatidinsäure (LPA) zu Phosphatidsäure (PA), einem wichtigen Schritt im Kennedy-Weg zur Produktion von Triacylglycerolen. AGPAT2 spielt eine bedeutende Rolle bei der Differenzierung von Adipozyten, der Lipidspeicherung und der Membranbildung. Eine Fehlregulation der AGPAT2-Aktivität wird mit Stoffwechselerkrankungen wie Adipositas, Insulinresistenz und Dyslipidämie in Verbindung gebracht, während Mutationen im AGPAT2-Gen mit der kongenitalen generalisierten Lipodystrophie Typ 1 (CGL1) assoziiert sind, einer seltenen genetischen Störung, die die Fettverteilung beeinträchtigt.

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1) ist ein Gen, das an der Ziliogenese und zellulären Signalweiterleitung beteiligt ist und für die ordnungsgemäße Entwicklung und Funktion des Gehirns unerlässlich ist. Mutationen im AHI1-Gen sind mit dem Joubert-Syndrom assoziiert – einer seltenen genetischen Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen, zerebelläre Fehlbildungen und neurologische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.

ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zell-zu-Zell-Adhäsion spielt und es Zellen ermöglicht, miteinander zu interagieren, zu migrieren und bestimmte Orte im Körper anzusteuern. Es ist an wichtigen Prozessen wie der Nerventwicklung, der Immunregulation und der Gewebereparatur beteiligt. Eine Fehlregulation von ALCAM wird mit Krebsmetastasen, Autoimmunerkrankungen und anderen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht.

ANKRD30A (Ankyrin-Wiederholungsdomäne 30A) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das Ankyrin-Wiederholungsdomänen enthält, welche Protein-Protein-Interaktionen erleichtern. Dieses Protein wird hauptsächlich im Brustgewebe exprimiert und steht im Zusammenhang mit Brustkrebs, wobei es in Forschung und Behandlung als potenzieller Biomarker oder therapeutisches Ziel dienen kann.

APOC1 (Apolipoprotein C-I) ist ein Protein aus der Familie der Apolipoproteine, das am Lipidstoffwechsel und -transport beteiligt ist. Es ist mit Very-Low-Density-Lipoproteinen (VLDL) und High-Density-Lipoproteinen (HDL) assoziiert und hilft, den Abbau von triglyceridreichen Lipoproteinen zu regulieren. Durch die Hemmung von Enzymen wie Lipoproteinlipase und hepatischer Lipase beeinflusst APOC1 die Blutfettwerte und spielt eine entscheidende Rolle für die Herz-Kreislauf-Gesundheit. Ungleichgewichte in der Funktion von APOC1 können zu Erkrankungen wie Hyperlipidämie und Arteriosklerose beitragen.

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) ist ein Gen, das eine Komponente des ARP2/3-Komplexes codiert, einem zentralen Regulator der Organisation des Aktin-Zytoskeletts und der Zellbewegung. Es ist essenziell für die ordnungsgemäße Funktion von Immunzellen und die Abwehr von Infektionen im Körper. Mutationen im ARPC1B-Gen können eine seltene Immundefizienzkrankheit verursachen, die als ARPC1B-Mangel bekannt ist und die Immunantwort beeinträchtigt.

ARSA (Arylsulfatase A) ist ein Enzym, das Sulfatide – komplexe Lipide, die in vielen Geweben, insbesondere im Nervensystem, vorkommen – abbaut. Ein Mangel an ARSA, oft verursacht durch genetische Mutationen, führt zur Ansammlung von Sulfatiden und kann zur Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) führen, einer seltenen Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust der Nervenisolierung (Demyelinisierung) und schweren neurologischen Abbau gekennzeichnet ist.

ARSB (Arylsulfatase B) ist ein Enzym, das für den Abbau bestimmter Glykosaminoglykane, insbesondere Dermatan-Sulfat, verantwortlich ist. Eine ordnungsgemäße ARSB-Aktivität trägt dazu bei, die Ansammlung dieser Moleküle im Gewebe zu verhindern. Ein Mangel oder Mutationen im ARSB führen zur Mucopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom), einer Erkrankung, die durch Skelettanomalien, Organbeteiligung und andere systemische Auswirkungen aufgrund der Ansammlung von Dermatan-Sulfat gekennzeichnet ist.

AS3MT (Arsenic (+3) Methyltransferase) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Entgiftung von Arsen beteiligt ist, einem toxischen Umweltmetalloid. Dieses Enzym erleichtert die Methylierung von Arsen, wodurch es leichter aus dem Körper ausgeschieden werden kann. AS3MT spielt eine zentrale Rolle im Arsenstoffwechsel und kann die Anfälligkeit einer Person für arsenbedingte Gesundheitseffekte beeinflussen.

ATF7 (Activating Transcription Factor 7) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulierung zellulärer Reaktionen auf Stress beteiligt ist. Als Teil der ATF/CREB-Familie hilft es, die Genexpression im Zusammenhang mit Apoptose, Entwicklung und neuronaler Überlebensfähigkeit zu steuern. Die Aktivität von ATF7 ist wichtig für die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts, und seine Dysregulation wurde mit stressbedingten Erkrankungen wie neurodegenerativen Krankheiten und Krebs in Verbindung gebracht.

ATG12 (Autophagy Related 12) ist ein für den Autophagieprozess essentielles Gen – ein zelluläres System, das beschädigte Bestandteile abbaut und recycelt. ATG12 bildet einen Komplex mit ATG5, was ein entscheidender Schritt bei der Bildung des Autophagosoms ist. Diese Funktion unterstützt das Überleben der Zelle unter Stress und trägt zur Erhaltung der Zellgesundheit bei. Störungen der ATG12-Aktivität wurden mit Erkrankungen wie Krebs und neurodegenerativen Krankheiten in Verbindung gebracht.

ATP1B2 (Natrium/Kalium-transportierende ATPase-Untereinheit Beta-2) ist ein Protein, das als Teil der Na⁺/K⁺-ATPase-Pumpe fungiert – ein lebenswichtiger Enzymkomplex, der für die Aufrechterhaltung des Natrium- und Kaliumionengleichgewichts über Zellmembranen verantwortlich ist. Dieses Gleichgewicht ist wesentlich für wichtige physiologische Prozesse wie Nervenweiterleitung, Muskelkontraktion und Zellvolumenregulation. Als Beta-Untereinheit unterstützt ATP1B2 den Zusammenbau, die Stabilität und die Membranlokalisierung der Pumpe durch die Interaktion mit ihrer katalytischen Alpha-Untereinheit.

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca²⁺ Transporting 2) ist ein Gen, das für eine Calcium-Pumpe kodiert, die für die Regulation des intrazellulären Calciumspiegels verantwortlich ist. Diese Pumpe spielt eine Schlüsselrolle bei verschiedenen zellulären Prozessen wie Signalübertragung, Muskelkontraktion und Freisetzung von Neurotransmittern. Mutationen im ATP2B2 wurden mit Hörverlust und vestibulären Störungen in Verbindung gebracht, was die Bedeutung dieses Gens bei der Aufrechterhaltung des Calciumgleichgewichts in sensorischen Haarzellen unterstreicht, die für das Hören und Gleichgewicht essenziell sind.

BAIAP2L1 (Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2-like 1) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der zellulären Struktur und Signalübertragung beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der I-BAR-Domänen-enthaltenden Proteine spielt BAIAP2L1 eine Schlüsselrolle beim Umbau des Aktin-Zytoskeletts, der Membrangestaltung und der Zellbewegung. Seine I-BAR-Domäne ermöglicht die Interaktion mit Aktinfilamenten und Membranphospholipiden und trägt so zur Bildung dynamischer Strukturen wie Filopodien und Lamellipodien bei.

BEND5 (BEN-Domäne enthaltend 5) ist ein Gen, das ein Protein codiert, von dem angenommen wird, dass es an der Chromatinorganisation und Genregulation beteiligt ist. Seine BEN-Domäne deutet auf eine Rolle bei der DNA-Bindung und der Steuerung der Genexpression hin. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, könnte BEND5 wichtige zelluläre Prozesse und Krankheitsmechanismen beeinflussen.

BTN2A2 (Butyrophilin-Subfamilie 2 Mitglied A2) ist ein Gen, das ein Protein aus der Butyrophilin-Familie codiert, das an der Regulierung von Immunantworten beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Modulation der T-Zell-Aktivität und kann beeinflussen, wie das Immunsystem auf Krankheitserreger, Antigene und entzündliche Signale reagiert.

C11ORF21 (Chromosom 11 Open Reading Frame 21) ist ein Gen mit derzeit unklarer oder nicht charakterisierter biologischer Funktion. Obwohl es durch genomische Studien identifiziert wurde, sind seine spezifische Rolle in zellulären Aktivitäten sowie mögliche Zusammenhänge mit Gesundheit oder Krankheit Gegenstand laufender Forschungsarbeiten in der Humangenetik.

C12ORF43 (Chromosom 12 Open Reading Frame 43) ist ein Gen, das ein Protein codiert, dessen Funktion noch unklar ist. Obwohl die Forschung andauert, könnte dieses Protein an wichtigen zellulären Prozessen wie Stoffwechsel, Signalübertragung oder Proteininteraktionen beteiligt sein. Seine genaue Rolle und Auswirkung auf die Gesundheit sind bisher noch nicht vollständig verstanden, aber Veränderungen in seiner Expression könnten potenziell die Krankheitsentwicklung beeinflussen.

C16ORF82 (Chromosom 16 Offener Leserahmen 82), auch bekannt als FAM173B, ist ein Gen, dessen Funktion noch erforscht wird. Erste Studien deuten darauf hin, dass es an mitochondrialen Prozessen beteiligt sein könnte und eine Rolle im zellulären Energiestoffwechsel spielt. Aufgrund dieses mitochondrialen Zusammenhangs könnte es bei Erkrankungen, die mit mitochondrialer Dysfunktion zusammenhängen, eine wichtige Rolle spielen, wobei weitere Forschung notwendig ist, um seine genaue Funktion zu bestätigen.

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Chromatin-Remodelierung beteiligt ist. Dieses Protein hilft, die Genexpression zu regulieren und die genomische Stabilität aufrechtzuerhalten. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der zellulären Entwicklung und Differenzierung, und Störungen seiner Funktion wurden mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

CUBN (Cubilin) ist ein multifunktionales Rezeptorprotein, das an der Aufnahme und dem Transport von wichtigen Nährstoffen beteiligt ist, einschließlich Vitamin B12 und verschiedenen Proteinen wie Albumin. Es spielt eine entscheidende Rolle in den Nieren und im Darm, wo es bei der Rückresorption von filtrierten Proteinen hilft und die Nährstoffaufnahme unterstützt. In der Niere arbeitet CUBN zusammen mit Megalin, um das Protein-Gleichgewicht aufrechtzuerhalten, während es im Darm für den effizienten Transport von Vitamin B12 unerlässlich ist und so den normalen Stoffwechsel sowie die Zellfunktion unterstützt.

DCSTAMP (dendritische Zell-spezifische transmembrane Protein) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Immunfunktion und der Knochengesundheit beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Verschmelzung von Zellen zur Bildung von Osteoklasten und dendritischen Zellen, die für die Knochenumbildung und die Immunantwort unerlässlich sind. Eine Störung von DCSTAMP kann die Knochendichte und die Regulation des Immunsystems beeinflussen.

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1) ist ein Protein, das an wichtigen zellulären Prozessen wie der DNA-Reparatur, der Zellzyklusregulation und dem Ubiquitin-Proteasom-System beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden, indem es als ubiquitinabhängige Protease wirkt und spezifische Proteine abbaut, um die Zellgesundheit zu erhalten. Aufgrund seiner multifunktionalen Aufgaben ist DDI1 wichtig für den Schutz der Zellen vor Stress und könnte mit Krebs sowie anderen Krankheiten im Zusammenhang mit DNA-Schäden und -Reparatur in Verbindung stehen.

DDX58 (DExD/H-Box-Helikase 58), auch bekannt als RIG-I, ist ein Protein, das als Rezeptor im angeborenen Immunsystem fungiert. Es erkennt virale RNA und hilft, die frühe antivirale Reaktion des Körpers auszulösen, indem es die Produktion von Interferonen und entzündlichen Signalen fördert. DDX58 ist entscheidend für die Erkennung und Bekämpfung vieler Arten von RNA-Viren.

DEF8 (Differentiell exprimiert im FDCP 8-Homolog) ist ein Gen, das an endozytischem Transport und zellulärer Signalgebung beteiligt ist. Es fungiert als Gerüstprotein und koordiniert die Wechselwirkungen zwischen Signalmolekülen und Endosomen – entscheidend für die ordnungsgemäße Funktion von Rezeptoren und die Kommunikation der Zelle. Störungen der DEF8-Aktivität werden mit Krebs und immunbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht.

DGKB (Diacylglycerolkinase Beta) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle in der Lipidsignalgebung spielt, indem es Diacylglycerol in Phosphatidsäure umwandelt. Es ist an wichtigen zellulären Prozessen wie der Insulinsensitivität und der Neurotransmittersignalgebung beteiligt. Veränderungen der DGKB-Funktion werden mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht und im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Diabetes und Adipositas untersucht.

DIO1 (Typ 1 Deiodinase) ist ein Enzym, das die Aktivität der Schilddrüsenhormone reguliert, indem es Thyroxin (T4) – die inaktive Form – in Triiodthyronin (T3), die aktive Form, umwandelt. Hauptsächlich in Leber, Niere und Schilddrüse vorkommend, spielt DIO1 eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung optimaler Schilddrüsenhormonspiegel und unterstützt gewebespezifische Stoffwechselreaktionen.

DNMT3B (DNA-Methyltransferase 3 Beta) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der DNA-Methylierung beteiligt ist – einem wichtigen epigenetischen Mechanismus, der die Genexpression reguliert. DNMT3B spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung und wurde mit Erkrankungen wie dem ICF-Syndrom und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.

DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) ist ein Gen, das an der Umstrukturierung des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist und zur Aktivierung und Bewegung von Immunzellen, insbesondere T-Zellen und B-Zellen, beiträgt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Immunantworten und könnte Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Störungen des Immunsystems haben.

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts und der Regulierung der Zellbewegung spielt. Es ist besonders im Nervensystem von Bedeutung, wo es die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion unterstützt. Eine Fehlregulation von DOCK3 wird mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

DOK5 (Docking-Protein 5) ist ein Mitglied der DOK-Familie von Adapterproteinen, die als Substrate für Rezeptor-Tyrosinkinasen dienen und helfen, Signale innerhalb der Zellen zu übertragen. Es spielt eine wichtige Rolle in Signalwegen, die das Zellwachstum, die Differenzierung und das Überleben steuern. DOK5 ist insbesondere an der neuronalen Entwicklung beteiligt und wurde mit der Insulin-Signalgebung in Verbindung gebracht, was es sowohl für die Ausbildung des Nervensystems als auch für die Stoffwechselregulation bedeutend macht.

DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase): DPYD ist ein Enzym, das für den Abbau von Fluoropyrimidin-Medikamenten wie 5-Fluorouracil (5-FU) und Capecitabin verantwortlich ist, die häufig in der Krebstherapie eingesetzt werden. Genetische Varianten im DPYD-Gen können zu einer reduzierten Enzymaktivität führen, wodurch das Risiko für schwere Toxizitäten, einschließlich Knochenmarksuppression und gastrointestinale Nebenwirkungen, erhöht wird. Die Untersuchung des DPYD-Gens hilft, Personen zu identifizieren, die Dosisanpassungen oder alternative Behandlungen benötigen, um die Sicherheit und Wirksamkeit zu verbessern.

EIF4G3 (Eukaryotischer Translationsinitiationsfaktor 4 Gamma 3) ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des eIF4F-Komplexes kodiert, welcher an der Initiierung der Proteinsynthese beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Rekrutierung von Ribosomen an die mRNA und ermöglicht so eine effiziente Translation und Proteinproduktion. Die ordnungsgemäße Funktion von EIF4G3 ist für Zellwachstum und Differenzierung unerlässlich, während seine Dysregulation zur Entstehung von Krankheiten wie Krebs beitragen kann, bei denen die Proteinsynthese häufig verändert ist.

ENPEP (Glutamyl-Aminopeptidase) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Regulierung des Blutdrucks und des Flüssigkeitshaushalts beteiligt ist. Es funktioniert im Renin-Angiotensin-System, indem es Angiotensin II verarbeitet, ein Molekül, das die Blutgefäße verengt. Veränderungen der ENPEP-Aktivität werden mit Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Zusammenhang gebracht und machen es zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Gefäßgesundheit.

ERBIN (Erb-B2 Rezeptor-Tyrosinkinase 2 Interagierendes Protein) ist ein Protein, das mit dem ErbB2-Rezeptor interagiert, welcher für Zellwachstum und Differenzierung wichtig ist. ERBIN hilft, Signalwege zu regulieren, die mit ErbB2 und anderen zellulären Prozessen verbunden sind, und wurde wegen seiner potenziellen Rolle bei Krebsarten untersucht, bei denen die ErbB2-Aktivität eine Rolle spielt, wie zum Beispiel Brustkrebs.

ESD (Esterase D) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das am Abbau von Esterverbindungen im Körper beteiligt ist. Es spielt eine Rolle im zellulären Stoffwechsel und in der Entgiftung. ESD wird auch als potenzieller Biomarker für bestimmte Krebsarten, wie zum Beispiel Retinoblastom, betrachtet und kann nützlich sein, um Stoffwechselwege zu untersuchen und den Verlauf von Krankheiten zu überwachen.

ESR1 (Estrogenrezeptor Alpha) ist ein Protein, das zur Familie der nukleären Hormonrezeptoren gehört und als Transkriptionsfaktor fungiert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, indem es die Genexpression in verschiedenen Geweben reguliert. ESR1 ist typischerweise im Zytoplasma inaktiv, wird jedoch nach Bindung an Östrogen aktiv und wandert in den Zellkern, wo es zelluläre Prozesse beeinflusst.

EXTL2 (Exostosin-ähnliche Glykosyltransferase 2) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Produktion von Heparansulfat beteiligt ist, einem wesentlichen Bestandteil der extrazellulären Matrix. Heparansulfat interagiert mit verschiedenen Wachstumsfaktoren und Signalmolekülen und spielt eine wichtige Rolle bei Zellproliferation, Zelladhäsion und Differenzierung. Die Funktion von EXTL2 bei der Synthese von Heparansulfat unterstreicht seine Bedeutung für die Entwicklung und die Erhaltung der Gewebegesundheit.

FABP2 (Fatty Acid Binding Protein 2) ist ein Protein, das am intrazellulären Transport von langkettigen Fettsäuren und deren Acyl-CoA-Derivaten beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Absorption und dem Stoffwechsel von Fettsäuren im Darm. Variationen im FABP2 können den Lipidstoffwechsel beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes und Adipositas.

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2) ist ein Gen, über das derzeit nur begrenzte charakterisierte Informationen vorliegen. Obwohl seine genaue biologische Rolle noch unklar ist, zielt die laufende Forschung darauf ab, seine Funktion und potenzielle Bedeutung für die menschliche Gesundheit und Krankheit zu ergründen.

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1) ist ein protein-codierendes Gen mit bisher begrenzter Charakterisierung. Es wird angenommen, dass es eine Rolle in zellulären Prozessen wie Proteininteraktionen und Signaltransduktion spielt, obwohl seine genauen Funktionen in der menschlichen Gesundheit und Krankheit noch untersucht werden.

FAM9A (Family with Sequence Similarity 9 Member A) ist ein proteinkodierendes Gen, das zu einer Familie von Genen gehört, die Sequenzähnlichkeiten aufweisen. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden und noch nicht vollständig verstanden sind, wird FAM9A in mehreren Geweben exprimiert, darunter im Gehirn, in den Hoden und in den Eierstöcken. Dies deutet darauf hin, dass es möglicherweise eine Rolle bei wichtigen zellulären Prozessen in diesen Organen spielt. Gene der FAM-Familie sind häufig an Zell-Signalwegen, Transkriptionsregulation oder Proteininteraktionen beteiligt, wobei die genauen Funktionen von FAM9A weiterhin erforscht werden.

FDX1 (Ferredoxin 1) ist ein mitochondriales Protein, das am Elektronentransport beteiligt ist und eine Schlüsselrolle in verschiedenen Stoffwechselwegen wie der Synthese von Steroidhormonen und der zellulären Entgiftung spielt. Es trägt auch zur Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern bei — essentiellen Cofaktoren für zahlreiche Enzyme. Störungen der FDX1-Funktion können die Energieproduktion beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit mitochondrialen Erkrankungen.

FGGY (FGGY Carbohydrate Kinase Domain Containing) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Kohlenhydratstoffwechsel beteiligt ist. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, spielen Proteine aus dieser Familie typischerweise eine Rolle bei der Energieproduktion und können mit Stoffwechselprozessen und -erkrankungen in Verbindung stehen.

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosintriphosphatase) ist ein Tumorsuppressorgen, das am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität, und sein Verlust oder seine Veränderung wurde mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung bei der Verhinderung der Tumorentwicklung unterstreicht.

FN3KRP (Fructosamin 3 Kinase-assoziiertes Protein) ist ein Protein, das am Fructosamin-Stoffwechsel beteiligt ist und möglicherweise dabei hilft, den Glukosespiegel im Körper zu regulieren. Es steht in Verbindung mit dem Enzym Fructosamin 3 Kinase und kann die Glykationsprozesse beeinflussen, die mit der Bildung von fortgeschrittenen Glykationsendprodukten (AGEs) zusammenhängen, welche Diabetes und altersbedingte Erkrankungen betreffen.

FOLH1 (Folat-Hydrolase 1), auch bekannt als Prostata-spezifisches Membranantigen (PSMA), ist ein Gen, das am Folatstoffwechsel sowie an der Aktivierung von Folat für die DNA-Synthese und -Reparatur beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum und der Zellteilung. FOLH1 wird besonders in Prostatakrebszellen exprimiert und stellt somit ein wertvolles Ziel für die Krebsdiagnose und -therapie dar.

FOXP2 (Forkhead Box P2) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Sprach- und Sprachentwicklung unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in neuronalen Schaltkreisen, die mit Kommunikation verbunden sind. Mutationen im FOXP2 wurden mit Sprach- und Sprechstörungen in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Gen in der Erforschung der menschlichen Sprache und ihrer Evolution macht.

FPR1 (Formylpeptid-Rezeptor 1) ist ein Rezeptor, der eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielt, indem er Neutrophile zu Infektions- oder Entzündungsstellen lenkt. Er erkennt Formylpeptide, die als Signale für das Vorhandensein mikrobieller Eindringlinge dienen und dem Körper helfen, eine effektive Immunantwort zu entwickeln.

FRMD4B (FERM-Domäne enthaltendes 4B) ist ein Protein, das die Zellmembran mit dem Zytoskelett verbindet und wichtige zelluläre Prozesse wie Signaltransduktion, Zellform und Migration unterstützt. Es hilft bei der Regulierung der Zellpolarität, der Membranorganisation und der Entwicklung neuronaler Netzwerke. Eine Fehlregulation von FRMD4B kann zu neurologischen Erkrankungen beitragen.

FZD4 (Frizzled Klasse Rezeptor 4) ist ein Gen, das einen Rezeptor kodiert, der am Wnt-Signalweg beteiligt ist. Dieser Signalweg ist essenziell für die embryonale Entwicklung, die Gewebeerhaltung und die Regulation der Stammzellen. FZD4 trägt zur Kontrolle von Zellwachstum und Differenzierung bei und spielt eine Schlüsselrolle in der Geweberegeneration sowie bei Entscheidungen über das Zellschicksal.

GABPB1 (GA-Bindungsprotein-Transkriptionsfaktor Beta-Untereinheit 1) ist ein Gen, das eine Untereinheit eines Transkriptionsfaktors codiert, der an der Regulation von Genen beteiligt ist, die mit Zellwachstum und Stoffwechsel in Zusammenhang stehen. Es spielt eine Rolle bei der zellulären Transkriptionskontrolle, und Veränderungen in der Expression von GABPB1 wurden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seinen Einfluss auf Zellproliferation und -überleben widerspiegelt.

GAD2 (Glutamat-Decarboxylase 2): GAD2 ist entscheidend für die Synthese von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem wichtigen Neurotransmitter im Gehirn. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wird mit Erkrankungen wie Epilepsie und Angststörungen in Verbindung gebracht.

HTR2C (5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 2C) ist ein Subtyp des Serotonin-Rezeptors, der an der Regulierung von Stimmung, Appetit und Verhalten beteiligt ist. Er spielt eine Schlüsselrolle bei Funktionen des zentralen Nervensystems (ZNS) und ist ein Ziel für einige psychiatrische Medikamente. Variationen oder Funktionsstörungen des HTR2C werden mit psychischen Erkrankungen wie Depression, Angstzuständen und Schizophrenie sowie mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht.

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like) ist ein Zelladhäsionsmolekül, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Bewegung von Leukozyten durch epitheliale und endotheliale Barrieren spielt. Dieser Prozess ist für die Immunantwort unerlässlich, da er es Immunzellen ermöglicht, während einer Verletzung oder Infektion aus dem Blutkreislauf in das Gewebe zu wandern. JAML vermittelt zelluläre Interaktionen, die für Entzündungen und die Immunüberwachung entscheidend sind, und ist somit ein wichtiger Schwerpunkt für das Verständnis und die Behandlung entzündlicher Erkrankungen und Immunstörungen.

LPP (LIM-Domäne enthaltender bevorzugter Translokationspartner in Lipomen) ist ein Protein, das an der Regulation der Zelladhäsion, Migration und der Organisation des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung von Fokaladhäsionen und Stressfasern, die das Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbinden. Die Funktion von LPP ist entscheidend für die Steuerung der Zellbewegung und die Aufrechterhaltung der Zellstruktur. Veränderungen im LPP wurden mit der Entstehung von Lipomen und anderen Tumoren in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Zellbiologie und der Krebsforschung unterstreicht.

PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein) ist ein Protein, das mit Tight Junctions verbunden ist, den Schlüsselstrukturen zur Erhaltung der Integrität von epithelialen und endothelialen Zellschichten. PATJ spielt eine wichtige Rolle bei der Etablierung der Zellpolarität und der Bildung von Zell-Zell-Verbindungen. Es ist unverzichtbar für die Aufrechterhaltung der Gewebe-Barrierefunktion.

PLAUR (Plasminogenaktivator-Urokinase-Rezeptor) ist ein Gen, das für einen Rezeptor kodiert, der an Proteolyse und Zellbewegung beteiligt ist. Es unterstützt die Gewebeumgestaltung und Wundheilung, indem es die Umwandlung von Plasminogen zu Plasmin fördert, einem Enzym, das Fibrin und Bestandteile der extrazellulären Matrix abbaut. Erhöhte PLAUR-Werte wurden mit Tumorwachstum und Metastasierung in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Krebsprogression und sein Potenzial als therapeutisches Ziel unterstreicht.

SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3) ist ein Gen, das an der Signalübertragung und dem Zellwachstum beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle im Nervensystem, indem es die synaptische Funktion und die neuronale Kommunikation unterstützt. Veränderungen in SIPA1L3 können die Gehirnentwicklung und kognitive Funktionen beeinflussen und möglicherweise zu neurologischen Erkrankungen beitragen.

SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9) ist ein Gen, das für ein Protein der Solute-Carrier-Familie kodiert, das den Transport kleiner Moleküle über Zellmembranen unterstützt. Obwohl seine genauen Substrate und Funktionen noch erforscht werden, spielt SLC16A9 eine Rolle bei zellulären Transportprozessen.

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Mitglied 4) ist ein Gen, das am Transport von Calcium- und Natriumionen beteiligt ist und eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Zahnschmelz sowie bei Pigmentierungsprozessen spielt. Varianten im SLC24A4-Gen stehen im Zusammenhang mit Amelogenesis imperfecta, einer Erkrankung, die den Zahnschmelz betrifft, und können auch zu pigmentierungsbedingten Störungen beitragen.

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein aus der Familie der Solute Carrier (SLC) kodiert, das am Transport von Molekülen durch Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und seine Substrate noch untersucht werden, wird angenommen, dass SLC35F3 eine Rolle im zellulären Transport und in metabolischen Prozessen spielt.

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein codiert, das für die zelluläre Aufnahme wichtiger zweiwertiger Metalle wie Zink und Mangan verantwortlich ist. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung des Metallionengleichgewichts bei, das für die Immunfunktion, die Gehirnentwicklung und andere biologische Prozesse von wesentlicher Bedeutung ist. Variationen im SLC39A8 wurden mit verschiedenen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht, einschließlich angeborener Störungen, die die Glykosylierung beeinträchtigen.

SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) ist ein Gen, das ein Membrantransportprotein codiert, das zur Solute-Carrier-Familie gehört. Obwohl seine spezifischen Funktionen und Substrate nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass SLC44A5 zu wesentlichen zellulären Transportprozessen beiträgt, die an der Aufrechterhaltung der Homöostase und der normalen Zellfunktion beteiligt sind.

SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) ist ein Gen, das ein Transporterprotein kodiert, das am Transport von Aminosäuren und Neurotransmittern im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Neurotransmittergleichgewichts, und Funktionsstörungen können mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

SORCS3 (Sortilin-verwandter VPS10-Domänen enthaltender Rezeptor 3) ist ein Protein, das zur Familie der VPS10-Domänen enthaltenden Rezeptoren gehört und an Proteintransport und -sortierung innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es die Bewegung von Proteinen reguliert, die für die synaptische Funktion wichtig sind. Veränderungen der SORCS3-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Schizophrenie in Verbindung gebracht.

SPATA32 (Spermatogenesis Associated 32) ist ein Gen, das hauptsächlich im Hoden exprimiert wird und vermutlich am Prozess der Spermatogenese beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle für die männliche reproduktive Gesundheit und Fertilität noch nicht vollständig verstanden ist, gilt SPATA32 als bedeutend für die Forschung in der Reproduktionsbiologie und Fertilität.

STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in Immun-Signalwegen spielt, insbesondere bei denen, die durch Zytokine wie IL-4 und IL-13 ausgelöst werden. Es trägt zur Regulierung allergischer Entzündungen bei, indem es die Entwicklung von Th2-Zellen, die Produktion von IgE-Antikörpern und das Wachstum von Mastzellen fördert. Aufgrund seiner Beteiligung an allergischen Reaktionen und Asthma ist STAT6 ein wichtiges Ziel für Therapien, die darauf abzielen, Immunreaktionen bei allergischen Erkrankungen zu kontrollieren.

STEAP1B (STEAP Family Member 1B) ist ein Protein, das zur Familie der Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP) gehört. Es ist an der Metallreduktion beteiligt, speziell an der Reduktion von Eisen- und Kupferionen. STEAP1B spielt eine Rolle bei der Regulation der zellulären Eisenhomöostase und des Stoffwechsels, die für zahlreiche physiologische Funktionen unerlässlich sind. Obwohl seine genaue Funktion in der menschlichen Gesundheit und Krankheit noch untersucht wird, könnte STEAP1B wichtige Erkenntnisse für das Verständnis eisenbezogener Stoffwechselwege liefern.

VIPR2 (Vasoaktiver intestinaler Peptid-Rezeptor 2) ist ein Gen, das für einen Rezeptor des vasoaktiven intestinalen Peptids (VIP) kodiert, einem Neuropeptid, das an der Regulierung der glatten Muskelentspannung, Immunantworten und der Neurotransmission beteiligt ist. Dieser Rezeptor ist auf der Oberfläche von Zellen in verschiedenen Geweben vorhanden und spielt eine wichtige Rolle bei der Vermittlung der VIP-Signalwege.

WDR70 (WD Repeat Domain 70) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das WD-Repeat-Domänen enthält, welche die Protein-Protein-Interaktionen erleichtern. Dieses Protein ist an wichtigen zellulären Prozessen wie der Zellzyklusregulation beteiligt und könnte auch eine Rolle bei der RNA-Prozessierung spielen. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass WDR70 zur zellulären Organisation und zur allgemeinen Zellfunktion beiträgt.

WNT10A (Wnt-Familienmitglied 10A) ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Wnt-Signalweg spielt, der für die Regulierung von Zellwachstum, Entwicklung und Gewebebildung essenziell ist. Es ist besonders wichtig für die Entwicklung von Haut, Haaren, Zähnen und Knochen. Variationen oder Mutationen im WNT10A wurden mit mehreren entwicklungsbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht, die diese Strukturen betreffen.

WNT7B (Wnt-Familienmitglied 7B) ist ein Gen, das am Wnt-Signalweg beteiligt ist, der eine Schlüsselrolle bei der embryonalen Entwicklung, dem Zellwachstum und der Geweberegeneration spielt. WNT7B hilft dabei, die Genexpression und das Zellverhalten zu regulieren. Eine Fehlregulation der WNT7B-Signalisierung wurde mit Entwicklungsstörungen, Fibrose und Krebs in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung bei der Zellproliferation und dem Fortschreiten von Krankheiten unterstreicht.

WNT7B (Wnt Family Member 7B) ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Wnt-Signalweg spielt, der wichtige zelluläre Prozesse wie Wachstum, Differenzierung und programmierter Zelltod steuert. WNT7B ist besonders wichtig für die embryonale Entwicklung, die Knochenbildung und die Entwicklung von Blutgefäßen. Störungen im WNT7B-Signalweg wurden mit Erkrankungen wie Krebs, Fibrose und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

WSCD1 (WSC Domain Containing 1) ist ein Gen mit begrenzter Charakterisierung beim Menschen, von dem angenommen wird, dass es an zellulären Reaktionen auf Umweltstress beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle nicht vollständig verstanden ist, könnte WSCD1 zu Mechanismen der zellulären Anpassung und des Überlebens unter stressbedingten Bedingungen beitragen.

XKR6 (XK Related 6) ist ein Gen, das für ein Protein der XK-Familie codiert, das möglicherweise am transmembranären Transport beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, könnte XKR6 eine Rolle bei zellulären Prozessen spielen, die für die menschliche Gesundheit wichtig sind.

XXYLT1 (Xylosid-Xylosyltransferase 1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Modifikation von Proteinen durch das Hinzufügen von Xylose-Zuckern zu Proteoglykanen verantwortlich ist. Diese Modifikation ist essenziell für den Aufbau von Glykosaminoglykan-Ketten, die die Zellkommunikation, Haftung und Bewegung innerhalb der extrazellulären Matrix unterstützen. Veränderungen im XXYLT1 können diese Prozesse beeinflussen und wurden mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

ZMYM6 (Zinc Finger MYM-Type Containing 6) ist ein Gen, das ein Zinkfingerprotein kodiert, das möglicherweise an der Transkriptionsregulation und dem Chromatin-Remodelling beteiligt ist. Es könnte zur Steuerung der Genexpression beitragen und wurde im Zusammenhang mit blutbezogenen Krebserkrankungen untersucht. Obwohl seine genaue Rolle in normalen und krankhaften Zuständen noch erforscht wird, gilt ZMYM6 als relevant für genomische Regulationsprozesse.

ZNF816 (Zinkfingerprotein 816) ist ein Gen, das für ein Mitglied der Zinkfingerproteinfamilie kodiert, die für ihre Rolle bei der DNA-Bindung und Genregulation bekannt ist. Während die spezifische Funktion von ZNF816 noch nicht vollständig definiert ist, sind Zinkfingerproteine wichtige Regulatoren der Genexpression, die die Entwicklung, Zelldifferenzierung und potenzielle Krankheitsverläufe wie Krebs und genetische Erkrankungen beeinflussen.